A csecsemők fejlődése minden szülő számára kiemelten fontos, így érthető, hogy aggodalomra ad okot, ha eltérést tapasztalnak. A fejlődésbeli elmaradás, az izomtónus-zavar, valamint az alvási és táplálási nehézségek a leggyakoribb neurológiai problémák közé tartoznak. Ha a fent említett tünetek közül több is jelentkezik, érdemes gyermekorvossal vagy gyermekneurológussal konzultálni.
A korai felismerés kulcsfontosságú, hiszen a megfelelő terápia (pl. gyógytorna, fejlesztő foglalkozások) jelentősen javíthatja a gyermek prognózisát. Ne essünk pánikba! A csecsemőkori neurológiai problémák kezelhetők, ha időben felismerjük őket.
Fejlődési elmaradások és izomtónus-zavarok
A csecsemők fejlődése egyéni ütemben zajlik, de ha egy baba jelentősen késik bizonyos mérföldköveknél (például fej megtartása, forgás, kúszás, ülés), az intő jel lehet. Az izomtónus-zavarok esetén a baba izmai túl lazák vagy éppen túl feszesek lehetnek.
Első gyermekes anyukaként teljesen érthető, hogy szeretnéd a legjobbat a kisbabádnak, és minden apró fejlődési lépcsőfoknál figyelsz, hogy minden rendben van-e. Ha a kisbabád 3 hónaposan még nem emeli a fejét hason fekve, ne ess kétségbe! A hason töltött idő segít a babának megerősíteni a nyak- és hátizmait, ami elengedhetetlen a mozgásfejlődés következő lépéseihez, például a guruláshoz és a kúszáshoz.
Mikor érdemes szakemberhez fordulni? Ha a baba 4 hónapos kora után sem mutat javulást, érdemes lehet felkeresni egy gyermekorvost vagy gyógytornászt. Minden baba más tempóban fejlődik, így ne aggódj, ha a te kis csöppséged kicsit később kezdi el emelgetni a fejét!
Autizmus spektrum zavar (ASZ)
Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb komplex fejlődési zavar, a legfrissebb epidemiológiai felmérések szerint a gyermekek körülbelül 1%-át érinti. Az autizmus alapvetően befolyásolja a gyermek szociális kapcsolatteremtő képességét, kommunikációját, játékát, képzeletét, gondolkodását és viselkedését.
Széles spektrumot felölelő, átfogó rendellenesség, melyben a tünetek jellege, súlyossága, intenzitása jelentősen eltérő lehet. Az elmúlt évtizedben az állapot leírására az autizmus spektrum zavar elnevezést vezették be, ami jelzi, hogy a nagyon súlyos állapottól a normalitásig tartó széles spektrumon helyezkednek el a tünetek.
Az autizmus tünetei és a korai felismerés jelentősége
A klasszikus gyermekkori autizmus zavarban a gyerekek kapcsolatteremtő készsége látványosan sérült, csak minimálisan képesek kommunikálni a körülöttük lévőkkel, magatartásuk súlyosan repetitív, a változásokat szélsőségesen, nehezen tolerálják. A spektrum másik végén vannak a jól funkcionáló autisták, akik szokatlanul ugyan, de kapcsolatot teremtenek másokkal, a nyelvhasználatuk sajátos, érdeklődésük eltérő a tipikusan fejlődő társaiktól, időnként túlzottan intenzív.
Bár a tünetek 3 éves kor előtt kialakulnak, a diagnózis többnyire csak évekkel az első szülői jelzéseket követően születik meg. A prospektív kutatások szerint az első életév során még nincsenek autizmusra specifikus viselkedési jegyek, de a második év során már megjelennek a jellegzetes minőségi eltérések, így a diagnózist az autizmusban jártas szakemberek már a gyermek 2 éves kora körül meg tudják állapítani.
Egyértelműen igazolódott, hogy a korán megkezdett, evidencia alapú autizmusspecifikus intervenciók jelentősen javítják a prognózist. Az állapot korai felismerése a szülők számára is nagyon fontos, hiszen a komoly viselkedési problémák kapcsán gyakran nem hatékony nevelési módszerekkel próbálnak segíteni, megélik szülői „alkalmatlanságukat”. A diagnózis lehetővé teszi, hogy a szülők megértsék a gyermekük elakadásait és autizmusspecifikus módszerekkel megtanulják segíteni őket.
Szociális és kommunikációs nehézségek
A szociális interakcióban alapvetően fontos a kölcsönösség: az oda-vissza áramló interakció, az együttműködés, a partneri viszony. Súlyos esetben az autizmussal élő gyermeket jobban érdekelnek a tárgyak, mint a személyek. A gyerek zárkózottnak, visszahúzódónak, közönyösnek tűnik. Az egyik legmarkánsabb korai tünet a közös figyelem és az érdeklődés megosztásának hiánya.
A kisded nem vesz örömmel részt a szociális játékokban (pl. kukucs játék, süti-süti), nem utánozza a hétköznapi cselekvéseket. Később közös tevékenységbe, játékba nehéz bevonni, inkább a magányos foglalatosságokat részesíti előnyben. Érzelmeit kevéssé és időnként szokatlan módon fejezi ki, mások érzelmeire is kevésbé reagál (pl. nem osztja meg örömét, örömében kezével repked; nem veszi észre, ha a másik személynek baja van, bajban nem kér segítséget).
Mit taníthatnak neked az autista emberek a kommunikációról? | Kalen Sieja | TEDxCU
A kommunikációs eltérések nagyon széles körűek lehetnek: az egyáltalán nem beszélő gyerektől a korát meghaladó szókészlettel folyékonyan beszélő, de társalgásba nehezen bevonható gyerekig. A gyerekek beszédfejlődése többségében megkésve alakul (kivéve az Asperger-szindrómát), legtöbbször ez az a tünet, ami miatt segítségért fordulnak a szülők. Előfordul, hogy a gyermek egyéves kora körül mond néhány szót, majd ezeket elhagyja, és ezt követően a szókincse nagyon lassan gyarapszik.
Az autizmussal élő gyermek nonverbális eszközökkel sem próbálja pótolni a beszéd hiányát, nem tudja megfelelően kifejezni a saját szándékait (pl. nem használ jól értelmezhető gesztusokat, nem tud rámutatni a kívánt tárgyra, hanem a szülő kezét húzza, ha el akar érni valamit; fejükkel nem jelzik a tiltakozást vagy igenlést), és nem is értik a környezetük hasonló jelzéseit. Gyakran a hallott beszédet visszaismétli (echolál), átvett paneleket használ a beszédében, a személyragokat felcseréli. Sokszor beszéde nem személyre irányul, inkább monologizál vagy a cselekvését kommentálja. Általában szokatlan intonációt használ, lapos, monoton hangon beszél.
Repetitív magatartás és beszűkült érdeklődés
A repetitív magatartás és beszűkült érdeklődés gyakori az autizmussal élő gyerekek körében. A beszűkült érdeklődés megakadályozhatja a gyermek normális tevékenységét és szociális interakcióját is. A tárgyak funkcionális használata helyett tárgyak részletei kötik le, például madzagok, autó kerekének pörgetése, ajtónyitogatás stb.
Az életkorban elvárt „mintha” vagy „szerep” játék helyett sorba rendezi a tárgyakat, saját logika szerint szortírozza, rendezgeti újra meg újra. A jó képességű Asperger-szindrómás gyerekek gyakran egy témában mélyülnek el hosszasan. Gyakran szélsőségesen ragaszkodnak a megszokott dolgokhoz, a kialakult nem funkcionális rutinokhoz. Ha valami megváltozik, akkor jelentős hisztivel reagálnak (pl. megszokott útvonal megváltozása).
A kezek, a test repetitív mozgása is gyakori (pl. kezek repkedése).
A CHAT szűrőteszt
A CHAT szűrőtesztet 18 és 24 hónapos kor között javasolt elvégezni. Kiértékelése egyszerű, öt kulcseleme van:
- A5 (szimbolikus játék)
- A7 (figyelemfelhívó mutatás)
- Bii (közös figyelem)
- Biii (mintha játék)
- Biv (tárgyra mutatás)
Amennyiben a gyermek mind az öt elemben alulteljesít, az nagy kockázatot jelez autizmusra. Azok, akik csak az A7 és Biv elemekben teljesítenek alul, közepes rizikót mutatnak. Amennyiben az egy hónap múlva végzett kontrollvizsgálaton sem teljesít a gyermek megfelelően, akkor további, autizmusspecifikus diagnosztikai vizsgálata szükséges.
Fontos, hogy a szociális-kommunikációs készségek fejlesztésének megkezdése már a felmerülő gyanú esetén is indokolt, nem szükséges kivárni a néha hosszan elhúzódó diagnosztikai vizsgálatokat.
Forrás: Egészségügyi Minisztérium által 2007-ban kiadott „Autizmus spektrum zavar szakmai irányelv” frissített változata (összeállította Dr. Balázs Anna).
Angelman-szindróma
Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmi fogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll. A kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre hat, azon belül is elsősorban a nyelvi-, valamint a mozgásfejlődést határozza meg. Ezek elmaradása jellemzi a szindrómában szenvedő gyermeket. Mindemellett - az szellemi visszamaradottság ellenére is - szembetűnő a derűs, életvidám természet, állandó mosolygás és a sok nevetés.
Az Angelman-szindróma tünetei
Az Angelman-szindrómával születő baba világrajövetelekor sokszor nem tűnik betegnek. Az arcformája esetleg sajátos lehet, de ez nem mindig szembetűnő. Jellegzetes lehet a széles, mosolygó száj (happy face), az előugró áll, a vékony felső ajak. Nyelvét gyakran az ajkai között tartja. A fej mérete esetenként kisebb az átlagnál és a koponya hátul a szokottnál laposabb.
Gyakran születéskor még nem, csak a későbbiekben, 1-2 éves kor körül kezdenek szembetűnni a problémák. Ekkor elsősorban a beszédfejlődésben és a mozgásban érezhetőek a hiányosságok. A baba sokkal kevesebbet „gagyog”, mint kortársai, és nagyon lassan tanulja meg az első szavakat. Hosszú hónapokig is tarthat a legegyszerűbb szavak kimondása is. Szókincsük igen-igen szegényes, és ez a későbbiekben sem változik jelentősen - a betegség súlyosabb formáiban 10-20 szónál nem mond ki többet a beteg.
Gyakran inkább taktilis ingerekkel, nonverbális jelekkel kommunikálnak. Eltolják maguktól a nem kívánt tárgyat, vagy a számukra szükséges dolog felé húzzák szüleiket. Testtartásuk merev, gyakran szokatlan mozgások is észlelhetőek, mint például remegés vagy önkéntelen kézlendítések. Jellegzetes még az állandó mosolygás, gyakori nevetés is, ami miatt korábban happy puppet - boldog baba névvel is illették őket.
A későbbi életkorban a fentieken túl további tünetek kerülnek előtérbe. Ilyen lehet a fokozott görcskészség epileptiform rohamokkal, hiperaktivitás, aminek köszönhetően nagyon nehéz lekötni a beteg gyermek figyelmét. A motoros hiperaktivitás a legszembetűnőbb. Kívülről szemlélve úgy tűnik, mintha soha nem pihenne a baba. Később alvászavarok is jelentkezhetnek, melyek súlyos esetben gyógyszeres kezelést is igényelnek.
A figyelemhiány, szokatlan mozgások, értelmi visszamaradottság, kommunikációs nehézségek miatt nem ritka, hogy autizmussal keverik össze az Angelman-szindrómát. Bár tény, hogy az autisták sokkal inkább kerülik a társas érintkezést, kapcsolatteremtést, és tekintetük sem vidám és kíváncsi, mint az Angelman-szindrómásoké, hanem sokkal inkább kifejezéstelen.
Az Angelman-szindróma diagnózisa és kezelése
A betegség diagnózisa a klinikai jelek és DNS vizsgálat alapján állítható fel. A genetikai vizsgálatok segítségével arra is lehetőség van, hogy kimutassák az öröklődés módját, aminek az ismétlődés meghatározásában van elsődleges szerepe, illetve bizonyos határok között meghatározza a prognózist is.
Bár a betegek életkilátásai - öröklésmenettől függetlenül - jók, élettartamuk megközelíti az egészséges egyénekét, de bizonyos képességek jobban illetve kevéssé fejleszthetőek attól függően, hogy milyen mechanizmussal történt az átörökítés (pl. géndeléció, ún. uniparenterális diszómia stb.). A kórkép gyógyítására ma még sajnos nincs lehetőség, csak a tünetek kezelhetőek. Súlyos alvászavar, rendszeres epilepsziás rohamok esetén szükség van a gyógyszeres beavatkozásra, de ezek mellett elsősorban a viselkedés terápiára és beszédfejlesztésre kell helyezni a hangsúlyt.
Mit taníthatnak neked az autista emberek a kommunikációról? | Kalen Sieja | TEDxCU
A megrázott baba szindróma (Shaken Baby Syndrome - SBS)
A megrázott baba szindróma (Shaken Baby Syndrome vagy SBS) a leggyakoribb bántalmazási mód, amely a 3 év alatti korosztályt éri. Súlyos, maradandó sérüléseket okozhat, sőt akár halálhoz is vezethet. A szindróma mögött többféle szándékos vagy véletlen ok is állhat.
Előidézheti véletlen baleset (például a kisgyerek leesik a pelenkázóról, vagy közlekedési baleset éri, ami közben nem ült biztonsági ülésben). Azért gyakoribb egyéves kor alattiaknál, mert amikor a baba még nem tudja megtartani a fejét, az egy ilyen esemény alatt előre-hátra billeg, miközben az agy csúszkál a koponyán belül. Néhány másodperc alatt az agyhártya alatt elszakadhatnak az erek, vérömlenyek keletkezhetnek és súlyosan károsodhat a baba agya. Leggyakrabban a csecsemőket, illetve a 2-3 éves kor alatti gyermekeket érinti.
Az SBS tünetei és következményei
Az enyhe megrázást követő mikroagyvérzések lehet, hogy azonnal nem is okoznak tünetet, azonban a későbbiekben megjelenhetnek tanulási vagy beilleszkedési nehézségek formájában. Ha a rázkódás erőteljesebben érintette, az érintett gyermeknél hányás, nyugtalanság jelentkezhet, de előfordulhat az is, hogy túlságosan letargiás, nem mozog, fáradékonnyá, aluszékonnyá, illetve nehezen etethetővé válik.
Ezt követően fokozatosan egyre súlyosabb tudatzavar alakulhat ki, görcsrohamok léphetnek fel, végül kómába eshet. Az egyetlen külső jel a kidomborodó, feszülő kutacs lehet, hiszen az agyban mindent kitölt a vér. Ilyenkor már életveszélyes a baba állapota. Van, hogy csak évekkel később okoz tüneteket a megrázott baba szindróma.
A szindróma jellegzetes elváltozásokat okoz az agyban, de legtöbbször a védőnő, illetve a gyermekorvos sem tudja feltétlenül, mi okozhatja a tüneteket. Általában ugyanis semmilyen látható sérüléssel nem jár - illetve ha van még tapintható kutacsa a gyereknek, az ilyenkor megduzzadhat, megfeszülhet. A szindrómára pusztán az agyhártya alatti kétoldali vérzések, az agyödéma és a retina bevérzett erei utalnak.
A csecsemők feje arányosan nagyobb, mint a felnőtteké, a nyakizmaik viszont még jóval gyengébbek, ereik fejletlenebbek, így könnyen elszakadhatnak. A rázás következtében az agyállomány elmozdul, a vénák és az idegszálak megnyúlhatnak, elszakadhatnak, de az agyvelő, a csigolyák és a gerincvelő is sérülhet. Minden ötödik baba belehal, a túlélők több mint fele pedig idegrendszeri károsodást vagy látássérülést szenved.
Jó, ha minden szülő, gondozó megérti, hogy a csecsemő csak és kizárólag a sírás eszközével képes kommunikálni. A sírásnak sok fajtája van, érdemes kiismerni, hogy adott gyermeknél melyik mit jelent. Emellett hasznos olyan technikákat elsajátítani, amelyekkel megnyugtathatjuk a babát.