Amniocintézis és alternatívái: Részletes áttekintés a magzati genetikai szűrővizsgálatokról

A terhesség, különösen a béranya terhesség, számos kérdést vet fel a leendő szülőkben, melyek közül az egyik legfontosabb a magzat genetikai rendellenességének lehetősége. Szerencsére ma már számos vizsgálat áll rendelkezésre, amelyek segítenek felmérni a baba egészségi állapotát már a méhen belül.

Mi az amniocintézis?

Az amniocintézis egy prenatális teszt, amely a magzat genetikai állapotáról tesz elérhetővé információkat a terhes nők magzatvíz mintájából. A magzatvíz egy olyan anyag, amely a magzatot körülveszi, és magában foglalja a magzat által leadott sejteket. Az amniocintézis azonosítja a kromoszóma-rendellenességeket, a genetikai rendellenességeket és az idegcső defektusait. A Down-szindróma, hasonlóan a 21-es triszómiához, a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség.

Bár az amniocintézist biztonságos eljárásnak tekintik, invazív diagnosztikai tesztként ismert, amely lehetséges kockázatokat rejt magában. Az amniocintézis teszttel kapcsolatos egyik fő kockázat a vetélés, melynek okai lehetnek vízfékezés, méhfertőzés és idő előtti szülés. Ritkán, de előfordulhat, hogy a tű érintkezik a magzattal, ezért az eljárást óvatosan, ultrahanggal kell elvégezni. Összességében az eljárás körülbelül 30 percet vesz igénybe, és inkább kellemetlennek, mint fájdalmasnak nevezik.

A magzatvíz vizsgálatára általában akkor kerül sor, ha a béranya a 16. és a 21. hét között van. A tűnek be kell jutnia a magzatvízzsákba, és kulcsfontosságú, hogy megtalálja a tű biztonságos helyét. Ezért az eljárás során ultrahangos vizsgálatot végeznek, mint útmutatót az ártalmatlan hely megtalálásához és a folyadékminta biztonságos eltávolításához. A magzatvíz mintáját a Limback laboratóriumba küldik, és ezen keresztül továbbítják Németországba további vizsgálatokra. Az amniocentesist követően a karyotipizálás (kromoszómák laboratóriumi vizsgálata) kb. 2,5-3 hetet vesz igénybe.

Az amniocintézis kockázatai

• Vetélés (kb. 0,5-1%)
• Vérzés
• Méhösszehúzódás
• Magzatvíz szivárgás
• Méhfertőzés
• Idő előtti szülés
• A tű érintkezése a magzattal (ritkán)

Az amniocintézis alternatívái: Nem invazív és invazív szűrővizsgálatok

Míg az amniocintézis egy diagnosztikus vizsgálat, számos más szűrővizsgálat is létezik, amelyek nem invazív módon, vagy alacsonyabb kockázattal adhatnak információt a magzat genetikai állapotáról.

Nem invazív prenatális tesztek (NIPT)

A nem invazív prenatális tesztek (NIPT) napjaink legmegbízhatóbb módszerei a magzati kromoszóma-rendellenességek szűrésére. A vizsgálat az anya véréből történik, teljesen biztonságos a magzatra nézve, és már a terhesség korai szakaszától (10-11. hét) elvégezhető. A NIPT a magzat DNS-állományának többleteit vagy hiányait nagy megbízhatósággal kiszűrni, akár 99% feletti szűrési hatékonysággal. Fontos azonban megjegyezni, hogy az NIPT szűrővizsgálat, nem diagnosztikus.

A NIPT tesztek előnyei:

• Nagyobb érzékenységgel mutathatók ki a kromoszóma-rendellenességek.
• A hagyományos biokémiai tesztekkel szemben minimálisra csökken a téves eredmények száma.
• Csökkenthető az elvégzendő amniocintézisek száma.
• Nincs kockázat sem az anya, sem a magzat számára.
• 99 százalék feletti szűrési hatékonyság.

Kiknek ajánlott a NIPT teszt elvégzése?

• Akik betöltötték a 35. életévüket.
• Akik a hagyományos biokémiai szűrővizsgálatnál (kombinált teszt) magasabb pontosságú vizsgálatot szeretnének.
• Akiknél a fogamzás mesterséges úton történt (IVF vagy donor petesejtes terhesség).
• Akiknél a biokémiai szűrővizsgálat eredménye magas/közepes kockázatú lett.
• Akiknél az ultrahangos szűrővizsgálat eredménye a 21-es, 18-as, illetve 13-as triszómia rendellenesség kockázatát vetette fel.
• Akiknél korábbi terhesség során a magzat kromoszóma-rendellenessége igazolódott.
• Akik el akarják kerülni az amniocintézist, illetve invazív beavatkozás orvosi okokból ellenjavalt.

Milyen rendellenességeket szűrnek ki a NIPT tesztek?

A NIPT tesztek a leggyakoribb triszómiákat szűrik ki, mint a Down-, a Patau- és az Edwards-szindróma, melyek a rendellenes esetek 85 százalékában fordulnak elő, illetve a nemi kromoszómák számbeli eltérései. A legátfogóbb, úgynevezett TRISOMY Complete teszt az összes, azaz mind a 23 emberi kromoszómapárt vizsgálja.

Egyes NIPT tesztek képesek a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18, 13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. A prémium kategóriájú tesztek, például a Trisomy Complete, már nemcsak a kromoszómák számeltéréseit vizsgálják, hanem a kromoszómán belüli apró többleteket-hiányokat is kimutatják. Ezért van, hogy akár több mint száz ritka genetikai betegséget is nagy megbízhatósággal ki tudnak zárni.

Egyéb nem invazív szűrővizsgálatok

Ultrahangvizsgálatok

Az ultrahangvizsgálatok a genetikai rendellenességek szűrésére kidolgozott módszerek közé tartoznak. Három genetikai szűrő ultrahangvizsgálat ajánlott a terhesség során:

1. Genetikai 1. szűrő UH vizsgálat (11-13. hét): Ekkor az embrió méreteit vizsgálják, és keresik a normáltól való eltéréseket, például a nyaki redő vastagságát vagy az orrcsont hiányát, amelyek Down-szindrómára utalhatnak.
2. Genetikai 2. szűrő UH vizsgálat (18-21. hét): Már a nagyobb magzat szinte összes szervét vizsgálhatják, beleértve a központi idegrendszert és a keringési rendszer látható részeit.
3. Genetikai 3. szűrő vizsgálat (28-32. hét): Ekkor már a kifejlett magzat növekedését vizsgálják, és fény derülhet későn kialakuló rendellenességekre.

Fontos tudatosítani, hogy az UH eltérések úgynevezett soft markerek, vagyis sosem lehet 100% biztonsággal megmondani, hogy egy szerv egészséges-e vagy sem. Azt mondhatjuk, hogy UH-vizsgálattal kb. 87%-os valószínűséggel szűrhetők ki a rendellenességek.

Kombinált teszt

A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A genetikai UH-szűrés után 1 kémcső vért vesznek az anyától. Biokémiai mérések, anyai életkor, magzati UH-méretek alapján végezetül egy kockázati számot adnak meg. 1:900 alatti szám közepes, 1:200 alatti érték magas kockázatot jelent. Ez a teszt csupán egy vérvétellel jár, mégis meg tudja mutatni a különböző, gyakran előforduló szindrómák kockázatait.

Anyai szérum paraméterek vizsgálata (pl. AFP)

A terhességi szűrővizsgálat részeként az anyai szérum AFP (alfa-fetoprotein) meghatározásra a betöltött 16. terhességi héten kerül sor. Az AFP elsősorban a szikhólyagban, majd a májban és az emésztőrendszerben termelődik. Magzati velőcső záródási rendellenesség (nyitott gerinc - spina bifida) esetén az anyai vérben az AFP koncentrációja megemelkedik. A korábbi tanulmányok ellenére mára bizonyossá vált, hogy az AFP vizsgálat nem alkalmas kromoszóma rendellenességek (pl. Down-kór) szűrésére, így a hagyományos szűrés alacsony AFP érték nem mérvadó.

Invazív diagnosztikai alternatívák az amniocintézisre

Chorionboholy-biopszia (CVS)

A chorionboholy-biopszia (CVS) egy diagnosztikus vizsgálat, melyet a 10. terhességi hét után a fejlődő méhlepényből vesznek mintát a hasfalon keresztül. Az eljárás során ultrahangvizsgálattal határozzák meg a magzat fekvését, a méhlepény elhelyezkedését és a szúrás ideális helyét. Ezt követően a hasfal bőrét fertőtlenítik, majd egy vékony tűt vezetnek a bőrön és az anya hasfalán át a méhlepénybe, ultrahang ellenőrzése mellett. A méhlepény vizsgálata korán elvégezhető és általában pár nap alatt eredményt ad. A vetélési kockázat mindkét vizsgálat esetén egyes terhességnél kb. 0,5-1%.

Cordocentesis (köldökzsinór vérvétel)

A köldökzsinór vérvétel, más néven cordocentesis, egy invazív eljárás, amely során a magzati vérből vesznek mintát közvetlenül a köldökzsinórból. Ezt a vizsgálatot általában a terhesség későbbi szakaszában végzik, ha más vizsgálatok nem adtak elegendő információt.

Összefoglaló táblázat a genetikai szűrő- és diagnosztikai vizsgálatokról

Mikor van szükség invazív beavatkozásokra?

A jelenleg életben lévő terhesgondozási protokoll szerint 37 év felett a diagnosztikus vizsgálatoknak a lehetőségét minden kismamának fel kell ajánlani, pusztán az életkora miatt, további indok nélkül. Azonban javasolni csak indokolt esetben szoktuk a mintavétel elvégzését: ez lehet egy emelkedett nyakiredő-érték az ultrahangon, magas kockázatú kombinált teszt, vagy pozitív NIPT-teszt.

Maga a mintavétel mindkét esetben - orvosi kifejezéssel élve - testüregbe hatolással történik, ezért nevezzük invazívnak. A magzatvízvizsgálatot és a lepényi mintavételt is steril környezetben, ultrahangvezérlés mellett végezzük. A kismama helyi érzéstelenítést kap a hasba, ami egy apró tűszúrás. Majd ugyanazon a helyen, ahol a lidokaininjekciót beszúrtuk, bevezetünk egy kicsit vastagabb tűt - ami nem sokkal vastagabb, mint az vérvételkor megszokott - a lepénybe vagy a magzatvízbe. A lepényből néhány bolyhot szívunk le, a magzatvízből pedig 20 millilitert, ami nagyon kevés a baba magzatvizéhez képest, nem fogja a hiányát érezni. A vetélés kockázata fél százalék körül van, nagyon alacsony tehát.

Monogénes betegségek és hordozóságszűrések

Természetesen vannak a piacon már olyan vizsgálatok is, amelyek a magzati genetika mellett a párok DNS-mintáját elemzik a születendő gyerekük egészsége kapcsán. A hordozóságszűrések olyan rejtett genetikai hibákat szűrnek, amik rendellenességeket okozhatnak a születendő gyerekeknél. Segítségükkel vizsgálható annak kockázata, hogy a gyerek örökölhet-e bizonyos génbetegségeket, még akkor is, ha a szülők egyébként egészségesek - tünetmentesek. A leggyakoribb ilyen betegségek például a cisztás fibrózis, az erre való hajlamot minden 25. ember hordozza, valamint a spinális izomatrófia, azaz SMA, amiről az elmúlt években sokat lehetett hallani. Az ezt okozó génhiba egy példánya egyébként minden 35. embernél megtalálható.

tags: #amniocentezis #mivel #valthato #ki