Újszülött végbélnyílás nélkül: az anus atresia és kezelése

Az anus atresia, vagyis a végbélnyílás hiánya egy olyan veleszületett rendellenesség, amelyről sokan nem is tudnak, amíg nem találkoznak vele személyesen. Ez az állapot nem is olyan ritka, mint gondolnánk: minden ötezredik baba születik ánusz nélkül a világon.

Bár a terhesség alatt minden ultrahangvizsgálat rendben lehet, és a véreredmények is tökéletesek, a rendellenesség mégis fennállhat. A diagnózist az orvos az újszülött első vizsgálatánál fedezi fel, mivel a rendellenesség általában szembetűnő. Ha a rutin vizsgálat során mégsem állítják fel, a bajt általában az újszülött táplálásának megkezdése után észlelik, a bélelzáródás tüneteinek kialakulásakor.

Az anus atresia tünetei és diagnózisa

A legfőbb kockázata ennek az állapotnak az, hogy a felgyülemlő gázok miatt kilyukad a gyomor. A legtöbb végbélnyílás hiányos újszülöttnek rendellenes összeköttetése (sipoly) alakulhat ki a végbél tasak és a húgycső, illetve a gát vagy a hólyag között. Röntgenvizsgálattal lehet diagnosztizálni a sipoly fajtáját.

Egy édesanya mesélte el történetét, akinek kislánya anus atresiával született. A terhesség alatt minden rendben volt, a problémát csak 48 óra után vették észre. A kislány a hüvelyén keresztül ürítette a székletét, ahol egy fistula, azaz egy luk volt. Ezt a lyukat 6 hónapos koráig tágították, majd egy 3 órás műtéttel bezárták, és kialakítottak egy végbélnyílást. Ezt az új végbélnyílást még mindig tágítják.

A kezelés menete és a műtét utáni időszak

Az anus atresia kezelése többlépcsős folyamat. Az első hetekben a fistula tágítása zajlik, ami rendkívül megterhelő lehet mind a babának, mind a szülőknek. A székletürítés speciális odafigyelést igényel, és a hozzátáplálás is gondokat okozhat.

Az édesanya elmondása szerint 5 hónapos kor körül az alma és sütőtök hozzátáplálás besűrítette a székletet, ami szörnyű szoruláshoz vezetett. Kétszer is beöntést kellett adni, és a hozzátáplálást le is állították. A tápszert a baba csak fecskendővel volt hajlandó elfogadni.

A műtétet 6 hónapos korban végezték el, ami során egy új végbélnyílást alakítottak ki, és összevarrták a sipolyt. A műtét utáni időszak is kihívásokkal teli: a varratok, a katéter, a fájdalom és a baba gyengesége mind megnehezítik a gyógyulást. Két hét után eltávolították a varratokat, és a jód okozta irritáció miatt a baba feneke is jobb állapotba került.

A műtét után újra el kellett kezdeni a végbélnyílás tágítását, eleinte kéthetente, majd háromhetente. Az étkezésre is oda kell figyelni, és paraffinolajat kap a baba naponta kétszer a székrekedés megelőzése érdekében. Ez a kezelés segít abban, hogy a széklet ne szoruljon be, és a baba szépen fejlődjön.

A hosszú távú gondozás és rehabilitáció

A veleszületett végbéltáji fejlődési rendellenességek, mint az anorektális malformációk, esetében a műtéti beavatkozás csak az első lépés. A hosszú távú siker érdekében elengedhetetlen a rendszeres követés és a funkcionális állapot (székletürítés, záróizom működés) nyomon követése és rendbetétele. A gyermekproktológia foglalkozik a végbél, a végbélnyílás és a környező területek elváltozásainak vizsgálatával és kezelésével csecsemők, kisgyermekek és serdülők esetében. A komplex gyermekproktológiai vizsgálatokat minden esetben tapasztalt, gyermekek proktológiai vizsgálatában jártas gyermeksebész szakember végzi, kíméletesen, akár játékos formában. Gyermekbarát vizsgálat, korszerű diagnosztika.

Az anorektális manometria kis ballonkatéter segítségével méri a végbél és a záróizmok működését. A biofeedback terápia gyermekeknél modern, a farpofákra helyezett EMG-szenzoros biofeedback rendszert alkalmazó szakértő gyógytornász kolléga segítségével a gyermek akár játékos keretek közt tanulja meg a záróizom megfelelő működését, a helyes székelési reflexek elsajátítását és begyakorlását. Ez a módszer különösen hatékony a székrekedés és az helytelen székelési reflexek rendezésében.

A rehabilitációs terv felállításához meg kell vizsgálni az anatómiai helyzetet és az úgynevezett zárómechanizmus állapotát. Nyomásmérő készülékkel megállapítjuk, van-e a betegnek záróizma és ha van, mennyire működik. Speciális záróizom-erősítő tornákkal erősítik a záróizmokat, melynek része az ún. biofeedback (visszacsatolás) tréning. Vékony kis csövet vezetnek a végbélnyílásba, amely számítógépes nyomásmérő rendszerhez csatlakozik. A gyereket felszólítják, szorítsa össze a záróizmát. Megfelelő szorítóerő esetén a képernyőn mesefigura jelenik meg - visszajelzésként. Ilyen módon tudatosul a gyerekekben, és válik egyre hatékonyabbá a záróizom szorítóereje. A gondozásban elengedhetetlen a pszichológus, a gyógytornász, a diétás nővér közreműködése.

Gyakori problémák és fejlődési rendellenességek

A gyermekproktológiai rendelésen a következő betegségekkel és panaszokkal találkoznak leggyakrabban:

• Végbélrepedés gyermekeknél (fissura ani): fájdalmas székletürítés, véres széklet kísérheti.
• Aranyér gyermekeknél: végbélben megjelenő kidudorodás ritkábban, inkább serdülőknél fordulhat elő.
• Gyulladásos bélbetegségek (pl. Crohn-betegség): a végbélben és a végbélnyílás körül lévő tünetei gyakoriak.
• Végbéltáji bőrgyulladás (perianalis dermatitis): végbéltáji bőrpír, viszketés, irritáció.

Fejlődési rendellenességek és ritkább kórképek:

• Hirschsprung-betegség: a vastag- és végbél beidegzési zavara, újszülöttkortól jelen lehet.
• Anorektális malformációk: veleszületett fejlődési rendellenességek (pl. nem megfelelő helyen nyíló végbél).
• Végbélsipoly, tályog: fertőzéses, gyulladásos eredetű elváltozások.
• Veleszületett záróizom diszfunkció: záróizom működési zavar, amely széklet- és vizeletvisszatartási, -ürítési problémákat okoz.

Egyéb panaszok, tünetek:

• Véres széklet
• Fájdalmas székletürítés
• Külső elváltozások a végbélnyílás körül
• Széklettartási (inkontinencia) és székletvisszatartási problémák
• Hosszan tartó székrekedés gyermekeknél

A leggyakrabban a végbélnyílás veleszületett hiányával, valamint a nyitott gerinccel találkozunk, melyek székletürítési problémákat okozhatnak. Ha a baba végbélnyílás nélkül születik, természetesen műtétet kell végezni, a műtét az elváltozás jellegétől függ. Az elváltozás jellege egyben meghatározza a kilátásokat is. Ha a végbél magasabban záródott el, még a legoptimálisabb műtéti ellátás után is számolni kell különböző fokú széklet-visszatartási zavarokkal. Ezek a betegek utógondozást, rehabilitációt igényelnek.

A székrekedés kezelése és megelőzése

A székrekedés az egész világon népbetegségnek számít. Amikor a kisgyereknél székrekedés tünetei jelentkeznek, sok szülő szorongani kezd, fél, hogy a kicsinek bélcsavarodása, bélelzáródása lesz. Ez a fokozott szorongás a gyerekre is átragad: érzi, a szülei úgy gondolják, valami nagyon nagy baj van, ezért ő is félni kezd. Ez a szorongásos állapot tovább rontja a helyzetet.

Gyakran találkozunk olyan esetekkel is, hogy a gyerek, annak ellenére, hogy érzi a székelési ingert, valamilyen okból visszatartja, például mert csúnya, piszkos a vécé vagy inkább játszani akar stb. Hosszú napok alatt a széklet kemény tömbbé válik, kiürítése nagy fájdalommal jár. A fájdalmas székürítés emléke a gyerekben megmarad, így amikor legközelebb érzi az ingert, összeszorítja a záróizmát ahelyett, hogy ellazítaná. Nem mer préselni, így még több széklet gyűlik össze.

Gyakran hoznak be a kórházba erős hasi görccsel, puffadt hassal beteget, akiknél már a hasfalon keresztül tapintható a nagy széklettömeg. Az ilyenkor elvégzett szakszerű beöntés panaszmentessé teheti a beteget. A visszatartott, nagy tömegű székletet a beteg sem kiüríteni, sem teljesen visszatartani nem képes, ezért folyamatosan szennyezheti a fehérneműjét. A kezelés előtt mindenképpen tisztázzuk: van-e a háttérben szervi eltérés, amely sebészeti ellátást igényel. Ez szerencsére csak nagyon ritkán válik szükségessé.

A kezelés során hangsúlyoznunk kell a rendszeres és hosszú ideig tartó gondozást. Ez egyaránt vonatkozik az operált, valamint a szervi eltérés nélküli betegekre. Amennyiben az említett esettel találkozunk, első lépésben szakszerű beöntést adunk, majd rostdús diétát javasolunk. A türelemmel és a megértéssel kialakított napirend igen lényeges része a terápiának. Élettani tapasztalatok alapján azt javasoljuk a szülőknek, hogy reggeli vagy vacsora után 15-20 perccel ültessék bilire vagy WC-re a gyereket. A jó eredményhez a szülő részéről nagy türelem szükséges. A panasz véglegesen akkor rendeződik, ha a gyerek megtapasztalja, hogy a székelés megkönnyebbülés, és nem szenvedés. Nem tanácsos hashajtót adni, mert hamar hozzászokik a szervezet.

Mi történhet, ha nem kezelik a székrekedéses gyereket?

A folyamat elhúzódóvá válik, a székürítési és az ahhoz társuló pszichés panaszok állandósulnak. A visszatartott, nagy tömegű széklet a vastagbelet kitágítja. Sok felnőtt kínlódik ilyen panaszokkal. Ilyenkor az esetek egy része már csak műtéttel oldható meg. A székrekedés megelőzhető megfelelő napi- és étrend alkalmazásával. A szülő legyen következetes, de türelmes, ha nem eredményes a bilire ültetés. Szidással, büntetéssel csak ronthatják a helyzetet.

Záróizompótló műtétek és a nyitott gerinc esetei

Mi a megoldás akkor, ha nincs kimutatható és igénybe vehető záróizom? Különböző záróizompótló műtétek ismeretesek. A comb belső felszínén elhelyezkedő szalagszerű izmot használják fel erre a célra. Ez a műtét csak nyolc-tízéves kor fölött végezhető, amikor a gyerek már képes a hatékony együttműködésre.

A nyitott gerinccel született gyerekeknél a beidegzés károsodott. Ezekben az esetekben a gyógytornától nem várhatjuk a záróizom működésének javulását. Ilyenkor meghatározott étrenddel, beöntések adásával, a széklet meghatározott napszakban történő ürítésével javíthatjuk a beteg életminőségét.

Egy fiatal brit édesapa, Joe, elhatározta, nyilvánosság elé tárja a születése óta hordozott ritka betegséget: a végbélnyílás hiányát. A férfi élete jelentős részében titkolta állapotát, ami miatt sokszor szégyenkezett, hiszen gyakran küzdött a széklet-inkontinenciával. Joe esetében kettős megközelítést alkalmaztak, így születésekor rekonstruálták a végbélnyílását. A férfi emellett ún. antegrád kontinencia beöntést (ACE) használ, így minden reggel egy csövet kell behelyeznie a hasán lévő nyílásba, majd beöntéssel ki kell öblítenie az alsó beleket. A széklet ezután a rekonstruált végbélnyílásán keresztül távozik.

Az anális rendellenességgel született fiúk problémája körülbelül 90 százaléka sebészi úton kezelhető, míg a lányok esetében ez az arány körülbelül 70 százalék. Ennek oka, hogy a végbélnyílás zártsága mellett egyes további rendellenességek (pl. az emésztő- és húgyúti szervek összekapcsolódása) gyakrabban fordulnak elő nőknél, ami bonyolultabbá és kockázatosabbá teheti a műtétet. Joe és Redfan22 is elfogadták állapotukat, ezzel bátorítva másokat, hogy ne szégyelljék azt, és bátran osszák meg történeteiket. Végül is mindenki ürít, akár természetes úton, akár egy zsák segítségével.

tags: #ujszulott #vegbelnyilas #nelkul