A Turner-szindróma csecsemőkorban és azon túl: átfogó útmutató

A Turner-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely kizárólag nőket érint, és az X kromoszóma hiányából vagy szerkezeti eltéréseiből ered.

A Turner-szindróma egy nemi kromoszómákat érintő elváltozás, amely kizárólag a nőknél fordul elő. A betegség akkor alakul ki, ha a női ivari XX-kromoszómapár egyik X kromoszómája hiányzik vagy sérült.

Normális esetben a nők két X kromoszómával rendelkeznek, de Turner szindróma esetén az egyik X kromoszóma részben vagy teljesen hiányzik, vagy szerkezeti hibát mutat. A Turner szindróma jelentősen befolyásolja a fizikai fejlődést, például alacsony termethez, nem megfelelően fejlődő nemi szervekhez és meddőséghez vezethet. A reproduktív funkciókat is érinti, mivel az érintett nők többsége nem képes természetes úton teherbe esni.

A betegséget először Henry Turner írta le az 1930-as években. A Turner-szindróma nagyjából minden 2000. élveszülésre jut egy eset, de a Turner-szindrómával fogant leányoknál igen magas (kb. 98%) a spontán vetélés gyakorisága. Így a Turner-szindróma tényleges gyakoriságáról pontos ismeretekkel nem rendelkezünk. A Turner-szindróma csak lányokat sújtó, genetikai eredetű betegség. Normálisan az emberekben két nemi kromoszóma van: férfiakban egy X és egy Y, nőkben pedig két X található. A Turner-szindrómás nőkben az egyik X kromoszóma hiányzik. Az egyik X kromoszómával nem rendelkező embriók nagy része elhal még a korai magzati életben, de van néhány, aki megszületik. 3000 megszületett lánygyermekből egy Turner-szindrómás, így bár nem túl gyakori a betegség, nem is annyira ritka.

A Turner-szindróma kialakulásának oka

A Turner-szindróma oka nem ismert. Minden bizonnyal leggyakrabban az apai ivarsejt, a spermium osztódása során következik be az egyik X-kromoszóma elveszítése. A Turner-szindróma okai közé tartoznak a sejtosztódás során fellépő hibák, például a meiotikus vagy mitotikus osztódási problémák. Bár a pontos okai nem teljesen tisztázottak, a genetikai véletlenszerűség kulcsszerepet játszik. A rendellenességet Henry Turner írta le elsőként az 1930-as években. A túlélő embriókban gyakran úgynevezett mozaikosság áll fenn. Ez azt jelenti, hogy van olyan sejtvonaluk ahol csak egyetlen X kromoszóma van, de van olyan sejtvonaluk is, ahol mind a két X kromoszóma megtalálható. Ebben az esetben a tünetek gyakran kevésbé egyértelműek.

Az ember testét alkotó sejtek mindegyikében 23 pár, vagyis 46 kromoszóma található, melyből 22 pár mindkét nemnél azonos (testi kromoszómák). Akad azonban egy olyan kromoszómapár (nemi kromoszómák), melynek összetétele eldönti az illető biológiai nemét. Ez a kromoszómapár - alakjuk miatt - nőknél XX-szerkezetű, a férfiaknál XY-szerkezetű. A Turner-szindrómában szenvedő nőknél az XX-kromoszómapár egyik X kromoszómája hiányzik vagy sérült. Ez általában valamilyen sejtosztódási hiba miatt fordulhat elő. Fontos megjegyezni, hogy a betegség véletlenszerűen alakul ki, vagyis nem halmozódik a családon belül. Ha egy párnak Turner-szindrómás gyermeke születik, az nem feltétlenül növeli meg a betegség előfordulásának esélyét a következő gyermekeik esetében.

A Turner-szindróma tünetei csecsemőkorban és később

A Turner-szindróma legjellemzőbb tünetei közé tartozik az alacsony testmagasság, amely már gyermekkorban megfigyelhető, valamint a nyakon található "szárnyas" bőrredő. A késleltetett pubertás és a menstruáció hiánya gyakori, mivel a petefészkek fejlődése gyakran elmarad. Az érintettek gyakran szembesülnek iskolai nehézségekkel, például térbeli tájékozódási problémákkal, és szociális helyzetekben is kihívásokat tapasztalhatnak, például alacsony önbizalom miatt.

Azon egyéneknél, akiknél fennáll ezen kromoszóma-rendellenessége, a következő tüntetek fordulhatnak elő: széles nyak, alacsonyan ülő fülek, szélesebb mellkas, kifelé forduló karok, alacsony hajvonal a tarkónál, rövid ujjak, csecsemőkori táplálási nehézségek, elhúzódó nemi érés, meddőség (hátterében a fejletlen vagy elégtelen működésű petefészek miatti hormontermelési zavar áll), aránytalan végtagok, alacsony termet, hallászavar, látászavar, a szív, a máj, a vese működési zavarai.

A Turner-szindrómás csecsemők testi megjelenésében van néhány jellegzetesség, ami a genetikai vizsgálaton túl segíthet a korai felismerésben, és így a kezelés korai megkezdéséhez. A Turner-szindróma gyanúja már születés után felmerülhet a vizsgáló orvosban. Jellegzetes a kéz- és lábháton látható ödéma (vizenyő) a születés után. A tarkótájon laza bőrredő van. A nyakon két oldalt ugyancsak bőrredő látható, ezt pterygiumnak nevezik. A haj a tarkón mélyre terjed. A mellkas pajzs alakú, a mellbimbók távol vannak egymástól. Gyakori az x-láb. Sokszor társul a betegség veleszületett szívhibával is. A betegek harmadában vesefejlődési rendellenesség is jelen van.

Az alacsony testmagasság a Turner szindróma leggyakoribb jellegzetessége, nagyjából 20 cm-rel alacsonyabbak kezelés nélkül, mint az a szüleik magassága alpján várható lenne, átlagos végső testmagasságuk (növekedési hormon kezelés nélkül) 145 cm. Már születéskor is kicsit kisebbek, átlag 47 cm-esek az átlagos lányok 50 cm-ével szemben. A továbbiakban is lassabban nőnek, és már kisgyermekkorban láthatóan egyre jobban elmaradnak kortársaiktól. Hormonpótló kezelés nélkül általában elmarad a serdülőkori jellemző növekedési kiugrás, a többség folytatja ezt az egyenletes, lassú növést a huszas évekig. A Turner szindrómás nők többségében (90%) kialakul a korai petefészekelégtelenség. A petefészkek termelik a petesejteket, és azokat a hormonokat, amik a másodlagos nemi jegyeket alakítják ki. Az ösztrogén pótlása szükséges a mellfejlődéshez, a nőies testalak kialakulásához, a menstruációhoz és a megfelelő csontfejlődéshez. A Turner szindrómás lányok harmadánál a mellfejlődés hormonkezelés nélkül is megindul valamelyest, de a sokaknál nem zajlik le teljesen a serdülés, és akiknél igen, azoknál is gyakori a korai petefészekelégtelenség. Ezért a többségnek ösztrogénpótlásra van szüksége a serdülőkortól a menopauza normális életkoráig.

A nemi szervi rendellenességek közé tartozik, hogy a petefészkek teljesen hiányoznak, helyüket kötőszövetes köteg (csíkgonád) foglalja el. A fanszőrzet gyér, a szeméremtest, a hüvely, méh és petevezetékek fejletlenek. A Turner-szindrómával élő beteg meddő, havivérzése nincs.

A Turner-szindróma lehetséges szövődményei

Turner-szindróma fennállásakor megnövekedett kockázattal kell számolni az alábbi betegségeket illetően: pajzsmirigy-túlműködés, cukorbetegség, emésztőszervi betegségek, glutén-intolerancia, gluténérzékenység, hallászavarok, csontritkulás. A szindrómában szenvedő lányok, illetve nők rendszeres orvosi ellenőrzése a fenti, megnövekedett kockázatú megbetegedések miatt kiemelten fontos.

A szív-ér-nyirokrendszeri rendellenességek a Turner-szindróma esetén a legfontosabbak. A nyirokrendszer fejletlensége következtében kialakuló nyirokpangás a nyak két oldalán széles bőrredőt (pterygium colli) hoz létre. A Turner-szindrómás újszülötteknél és abortumoknál feltűnő a lábfej duzzanata, szintén a nyirokpangás miatt. Gyakori a szívfejlődési rendellenesség.

Egyéb rendellenességként meg kell említenünk a mérsékelt értelmi fogyatékosságot és a hallászavarokat. Női hormonhiány miatt gyakori a csontritkulás.

A Turner-szindróma diagnosztizálása

A szindróma bizonyos jelei a magzat ultrahang-vizsgálatával megfigyelhetők. A felvételeken ilyenkor kórosan elhelyezkedő folyadékgyülem, szív- és/vagy vesefejlődési rendellenességek kelthetik fel a gyanút. Máskor csak gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkező nem megfelelő nemi érés miatt gondolnak a szindróma lehetőségére. Bármikor merül is fel a gyanú, a biztos diagnózis felállításához genetikai vizsgálat szükséges.

A Turner-szindrómás általában a havivérzés hiánya, meddőség vagy a kórosan alacsony növés miatt keresi fel az orvost. A külső jegyek alapján a Turner-szindróma felismerése könnyű, a diagnózist azonban csak kromoszóma-vizsgálattal mondható ki. Kétséges esetben (pl. szerkezeti kromoszómahiba) segíthet a csíkgonádok szövettani vizsgálata, melyhez anyagot hasi tükrözéssel (laparoszkópia) szokás nyerni.

A diagnózis felállítása az ún. karyotípus vizsgálattal lehetséges. A normál női karyotípus 46,XX, ahol az XX a két X nemi kromoszómát jelöli, a férfiaknak egy X és egy Y nemi kromoszómájuk van (46, XY). Turner szindrómában az egyik nemi kromoszóma egy része, vagy a teljes kromoszóma hiányzik. A Turner szindrómás lányok nagyjából felének csak egyetlen X kromoszómájuk van (45,X vagy 45,X0). Közel egyharmaduknak ugyan két X kromoszómájuk van, de az egyik X egy része hiányzik. A többiek úgynevezett mozaikok: néhány sejtjükből hiányzik az egyik X kromoszóma (45,X), a többi sejtben más kromoszómaösszetétel van, pl. 46,XX. A Turner szindróma diagnózisa bármilyen életkorban felállítható. - Magzati rendellenességek, mint pl. a cisztikus hygroma (folyadék felhalmozódás a nyak körül), vagy ha más okból, pl. A nemzetközi szakirodalom szerint a Turner-szindrómás esetek közel fele mozaikos formában fordul elő, ami sokszor enyhébb tünetekkel jár, és a diagnózis későbbi életkorban történik meg.

A Turner-szindróma kezelése

A Turner-szindrómában szenvedő nők esetében fontos a petefészek által termelt hormonok szintjének (vagy épp a hormonok hiányának) ellenőrzése, illetve az esetleges gyógyszeres hormonpótlás. A kezelés célja a normális növekedés, a nőies alkat és a nemi szervek fejlődésének biztosítása. Mindez növekedési hormonnal és női hormonokkal könnyen elérhető. A nőies és egészségesen magas testalkat elérése mellett fontos a társuló rendellenességek (pl. szívfejlődési rendellenesség, csontritkulás, stb.) célzott kezelése is.

A növekedési hormon-kezelés az elmúlt évtizedekben alapvetően megváltoztatta a Turner-szindrómás lányok testmagasságát. A kezelés optimálisan még kisgyermekkorban vagy kora iskoláskorban indul. A szakirodalom szerint a végleges testmagasság akár 5-10 centiméterrel is növelhető megfelelően időzített terápiával. A növekedési hormon alkalmazása Magyarországon is szakmai protokoll alapján történik, és rendszeres endokrinológiai kontroll mellett zajlik.

A serdülőkori hormonpótlás célja nem csupán a másodlagos nemi jellegek kialakítása. Az ösztrogénpótlás kulcsszerepet játszik a csonttömeg felépítésében is. Mivel a petefészek hiánya miatt az ösztrogéntermelés elmarad, kezeletlen esetben fiatal felnőttkorban is súlyos csontritkulás alakulhat ki. A megfelelő időben megkezdett és fokozatosan emelt dózisú ösztrogénkezelés, majd később ciklikus progeszteron hozzáadása biztosítja a méh fejlődését és a csontanyagcsere egyensúlyát. A csontanyagcsere szempontjából nemcsak a hormonpótlás, hanem a megfelelő D-vitamin-ellátottság és kalciumbevitel is meghatározó. A rendszeres testmozgás - különösen a csontterheléssel járó aktivitás - szintén hozzájárul a csontsűrűség megőrzéséhez.

A kezelés mikéntje minden esetben az adott rendellenességektől, illetve a szindróma felfedezésének idejétől függ. Ha korán, 6-10 éves korban észlelik, akkor növekedési hormonok adagolásával növelhető a testmagasság. Ez a hormon nagyon jól alkalmazható, a gyerekek éveken keresztül, az ideális testmagasság eléréséig kaphatják. A petefészek hormonjainak adagolására szintén szükség lehet, attól függően, hogy mikor pusztul el a teljes petefészek. A lányok női hormonszintjét követni kell, és a másodlagos nemi jelegek kialakulása, illetve a "klimax tüneteinek" elkerülése végett szükség lehet hormonpótlásra.

Élet a Turner-szindrómával

A Turner-szindrómával élők körében általában nem fordulnak elő mentális problémák, és a rendellenesség az érintettek élethosszára sincs kihatással. A szindróma tehát nem csupán egy kromoszóma-hiány, hanem egy összetett, több szervrendszert érintő állapot. Az orvostudomány fejlődése lehetővé teszi, hogy az érintettek növekedése, nőiessége, csont- és szív-érrendszeri egészsége optimálisan támogatott legyen. A kulcs a rendszeres ellenőrzés, a multidiszciplináris szemlélet és az egyéni szükségletek figyelembevétele.

A neurokognitív sajátosságok terén, bár a klasszikus értelemben vett értelmi fogyatékosság nem általános, bizonyos részképesség-zavarok gyakoribbak. A térbeli tájékozódás, a matematikai készségek és a vizuális feldolgozás terén jelentkezhetnek nehézségek. Ugyanakkor a verbális képességek rendszerint jók. A korai fejlesztés, speciális pedagógiai támogatás és pszichológiai segítség sokat segíthet abban, hogy a Turner-szindrómával élő gyermek teljes értékű életet élhessen.

A hallásromlás hátterében gyakran visszatérő középfülgyulladások, illetve vezetéses vagy idegi halláskárosodás áll. Ezért gyermekkorban rendszeres fül-orr-gégészeti kontroll indokolt. A korai hallásjavítás - szükség esetén hallókészülék alkalmazásával - kulcsfontosságú a beszédfejlődés és az iskolai teljesítmény szempontjából.

A pszichés támogatás szerepe sem elhanyagolható. Az alacsony testmagasság, a serdülés késése és a meddőség ténye komoly érzelmi terhet jelenthet. A szakirodalom hangsúlyozza a multidiszciplináris gondozás jelentőségét, amelyben endokrinológus, kardiológus, nőgyógyász, pszichológus és szükség esetén genetikai tanácsadó is részt vesz. A támogató közösségek és betegszervezetek szintén sokat segíthetnek az érintetteknek és családjaiknak.

A reprodukció kérdése az utóbbi években új megvilágításba került. Bár spontán teherbeesés rendkívül ritka, mozaikos esetekben előfordulhat. Asszisztált reprodukció - donor petesejttel végzett lombikprogram - elméletileg lehetőséget adhat a gyermekvállalásra, azonban a terhesség komoly kardiovaszkuláris kockázattal járhat Turner-szindrómában. A nemzetközi ajánlások szerint minden esetben részletes kardiológiai kivizsgálás szükséges a terhesség tervezése előtt, mivel az aortatágulat életveszélyes szövődményhez vezethet.

A várandósság kérdése tehát egyéni mérlegelést igényel, és nem minden Turner-szindrómával élő nő számára javasolt. A genetikai tanácsadás különösen fontos, hiszen bizonyos szerkezeti kromoszómaeltérések esetén az utód genetikai kockázata is eltérő lehet.

A Turner-szindrómával való élet megfelelő támogatással és kezeléssel teljes és kielégítő lehet. Az oktatásban nyújtott segítség, például speciális tanulási programok, segíthetnek leküzdeni a tanulási nehézségeket. A személyes kapcsolatok terén a nyílt kommunikáció és az önbizalom fejlesztése kulcsfontosságú.

A Turner-szindrómás lányok és nők többségénél nem csökkennek a szellemi képességek. A Turner-szindróma 2500 lány újszülöttből körülbelül egyet érint világszerte. A Turner-szindróma az X-kromoszómához kötött betegség. Az egészséges nők esetében két X-kromoszóma van a sejtekben, a Turner-szindrómás lányoknál azonban csak az egyik van jelen, a másik pedig vagy hiányzik, vagy módosult formában hordozzák a testi sejtek.

tags: #turner #szindroma #csecsemokorban