Magzati Genetikai Vizsgálatok: Útmutató a Várandóssághoz

A várandósság csodálatos időszak, de tele van kérdésekkel és aggodalmakkal is, különösen a születendő gyermek egészségével kapcsolatban. A modern orvostudomány számos lehetőséget kínál a magzat fejlődésének nyomon követésére és az esetleges rendellenességek kiszűrésére. A genetikai vizsgálatok kulcsfontosságú szerepet játszanak ebben a folyamatban, lehetővé téve a szülők számára, hogy tájékozott döntéseket hozzanak.

A Várandósgondozás Fontossága

A terhesgondozásnak nevezzük a vizsgálatoknak és tanácsoknak azt a sorozatát, melyek segítségével követhetjük és segíthetjük a terhesség egészséges lefolyását. A jövendő gyermekünk egészsége nem garantálható, és sajnos egyik szűrővizsgálat sem 100%-os eredményességű. Bizonyos rendellenességek a legkorszerűbb technológia alkalmazása ellenére is rejtve maradhatnak. A terhesség és a szülés is tartogathat nemvárt eseményeket, melyeket szerencsés esetben a megfelelő odafigyeléssel időben tudunk észlelni és kezelni.

A menses elmaradása, mellfeszülés, hányinger, fáradékonyság, alhasi szúró panaszok jelezhetik a terhességet, azonban ezek a jelek önmagukban nem bizonyítják, csupán a gyanút alapozzák meg. Bizonyságot terhességi gyors-teszt végzésével szinte 100%-ban kaphatunk. Az első orvosi vizsgálatra 2-3 héttel a menses elmaradása után van szükség, addig egészséges életmód és terhességi vitaminok szedése biztosítja a legmegfelelőbb körülményeket. Akut panaszok, mint vérzés vagy alhasi görcsölés, rosszullét esetén a szülészeti ügyeletet javasolt felkeresni.

Az Első Genetikai Vizsgálat (11-14. hét)

Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami a terhesség 11-14. hetében működik a legmegbízhatóbban. Ez az első magzati rendellenesség szűrővizsgálat. Minden esetben ez a vizsgálat az ajánlott, de legjobban a 12. és a 13. terhességi héten kivitelezhető. Bár a vizsgálat időintervallumában a magzat még csak 4,5 cm és 8,4 cm közötti ülőmagassággal rendelkezik, anatómiája nagyrészt már kialakult.

A vizsgálati képen jól látszik az agykoponya, benne a fejlődő agyállománnyal, az arckoponya, az orr, a fülek, a szája. Fontos az orrcsont meglétének igazolása, mivel hiánya Down-szindrómára utalhat. Kialakult a test, látszik a gerincvonal, a zárt hasfal a köldökzsinórral, ami a lepényhez vezet. Mind a négy végtag jól vizsgálható, az ujjak megszámolhatók.

A mellkasi szervek közül jól vizsgálható a négyüregű szív, megfelelő nagyítás és körülmények mellett látszik a billentyűk mozgása, és láthatóvá lehet tenni a vér áramlását is. Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ugyanis különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége lehet kórjelző Down-szindrómában.

Ultrahang Szűrővizsgálat + Biokémiai Markerek (Kombinált Teszt)

A 12-13. héten végzett ultrahang vizsgálat rendkívüli fontossággal bír, hiszen ilyenkor már számos súlyos fejlődési rendellenesség kiszűrhető, valamint bizonyos markerek, mint a nyaki redő (NT) vastagság mérése, az orrcsont jelenlétének vizsgálata, és ductus venosus áramlásmérés a kromoszóma rendellenességek szűrésének része. Ezt egészítheti ki az anyai vérből végzett biokémiai markerek vizsgálata, melyek együttesen (kombinált teszt, integrált teszt) alkalmasak arra, hogy nagy biztonsággal felbecsüljék a leggyakoribb kromoszóma rendellenességek rizikóját adott terhességben. A magzat méretei alapján ilyenkor történhet a terhességi kor, valamint a terminus pontosítása.

A kombinált szűrés eredménye csak akkor megbízható, ha a vizsgálat alapjául szolgáló ultrahangvizsgálatot megfelelő képesítéssel rendelkező ultrahangos szakember végzi. Amennyiben a szűrés nem az erre felkészült centrumban történik, erre kicsi az esély. A szűrővizsgálat a 11-14. terhességi hét között egy vérvételből és egy ultrahangvizsgálatból áll. Lelet a vérvételtől számított egy-másfél órán belül elkészül, tehát megvárható.

A vizsgálat során mérik a magzat ülőmagasságát (CRL), koponyaátmérőjét (BPD), koponyakörfogatát (HC), haskörfogatát (AC), a combcsont hosszát (FL) és a tarkótáji vizenyőt (NT) - helytelenül terjedt el a tarkóredő elnevezés. A méretek alapján néhány nap eltéréssel meg tudjuk határozni a pontos terhességi kort, ami az eredmények értékelésének egyik alapja. A vizsgálat döntő eleme a tarkótáji vizenyő mérése, ennek vastagsága a magzat méretével, tehát a terhességi korral is arányosan növekszik.

Megfelelő centrumban, megfelelő vizsgáló készülékkel és alkalmas labor háttérrel a szakemberek 95-97% biztonsággal szűrik a Down-szindrómát, 50-60% biztonsággal a másik két vizsgált számbéli kromoszóma-rendellenességet, a Patau és Edwards kórt. Ezek a vizsgálatok sem az anyát, sem a magzatot nem veszélyeztetik. Mindössze körülbelül 1-1,5 órát vesznek igénybe, így mire a kismama az ultrahang vizsgálaton is túl van, meg is kaphatja a leletet. Ha az eredmény magas kockázatra figyelmeztet a kromoszómarendellenesség-szűrésen, akkor indokolt a magzati kromoszóma-vizsgálat. Erre szerencsére az esetek döntő többségében nincs szükség.

A Második Genetikai Vizsgálat (18-22. hét)

A második genetikai ultrahang vizsgálatot általában az AFP-szűrés után két héttel, a terhesség 18. és 21. hete között szoktuk a legkorábban ajánlani. Meg kell jegyezni, hogy az AFP-szűrés jelentősége a nagyfelbontású ultrahang-készülékek terjedésével és a vizsgáló szakemberek képzésének javulásával egyre inkább háttérbe szorul. Hasznosabb a 11-14. heti kromoszóma-rendellenesség szűrést támogatni, legalább a 35 év feletti kismamák esetében.

A második genetikai ultrahangvizsgálatot is általános tájékozódással kezdjük, megállapítjuk a magzat fekvését, életjelenségeit, a magzatvíz mennyiségét becsléssel, a lepény tapadási helyét, majd megmérjük a koponya átmérőjét, körfogatát, a haskörfogatot, a combcsont hosszát. Ezáltal látjuk a növekedési ütemét a korábbi vizsgálatokhoz, illetve az utolsó menstruáció első napjához képest.

A koponyán belül mérjük az agykamrák tágasságát, ellenőrizzük az agyféltekék közötti összeköttetés épséget, az agyállomány fejlettségét. Vizsgáljuk az arckoponyát, a szemeket, az ajkakat, a szájpadlást (ajak és szájpad hasadék kizárása), majd lefelé haladva az alsó végtag irányába látjuk a nyakat, a gége üreges részét.

A mellkasi szervek közül a szív vizsgálata igényel nagyobb figyelmet és hozzáértést. A négy szívüreg és a szívbillentyűk vizsgálata több síkból történik. A színes áramlásvizsgálati üzemmód használata megkönnyítheti a megértést, ahol a kék, illetve piros színek a különböző áramlási irányokat jelölik. A szív mellett a tüdőt, alatta a rekeszizom épségét vizsgáljuk.

A rekeszizom alatt, a magzat baloldalán látszik a gyomor. Alatta a gerinc mellett kétoldalt a vesék, a vesemedencébe kiválasztódó vizelet ugyancsak sötét, körülírt területként mutatkozik. A belek fényesebb, tekervényes területként látszanak. A rekeszizom és a belek között a jobboldalon a máj helyezkedik el. Valamivel a máj alsó széle alatt a has középvonalában lép be a köldökzsinór, benne három ér látszik: két artéria és egy vastagabb véna. A vesék alatt a középvonalban sötét, körülírt kerek folt formájában a húgyhólyag látható.

A végtagok vizsgálata kiterjed a hosszú csöves csontokra és a kéz, valamint a láb ujjaira, a láb tartására (dongaláb kizárása). Ellenőrizzük a kültakaró (bőr) épségét a has és a hát vonalában. Végignézzük két irányban a gerincet, ellenőrizzük a csigolyaívek épségét (nyitott gerinc kizárása). Ekkor már biztosan látszik a magzat neme is.

Nem Invazív Szülés Előtti Genetikai Diagnosztika (NIPT)

Az anyai és a magzati vérkeringést a méhlepény kapcsolja össze, amely számos anyag és sejt számára biztosít átjárást. Azáltal, hogy egyes DNS-tartalmú sejtek is átjuthatnak rajta, lehetőség van a magzat genetikai állományának vizsgálatára anyai vérvétel segítségével. Ezt nem invazív szülés előtti diagnosztikának hívjuk (NIPT = noninvazív prenatális teszt), amely segítségével képet kaphatunk arról, hogy a magzat rendelkezik-e kromoszómaszám-rendellenességgel, illetve megtudhatjuk a magzat nemét is.

A vizsgálat jelentőségét az adja, hogy minden 300 élveszületésből 1 újszülött kromoszómaszám-eltéréssel születik, valamint az anyai életkor előrehaladtával a kromoszóma-rendellenesség előfordulási gyakorisága növekszik. A nem invazív szülés előtti diagnosztika költségtérítés ellenében igénybe vehető, bárki számára elérhető szolgáltatás. Legkorábban a 10. terhességi hétbe lépő (9 hét + 0. naptól) várandós esetén alkalmazható teszt.

A teszt elsősorban 3 kromoszómaszám-rendellenességre szűr: 21-es triszómia: Down-szindróma; 18-as triszómia: Edwards-szindróma; 13-as triszómia: Patau-szindróma. Vannak olyan tesztek is, amelyek szélesebb körű információt nyújtanak: 16-os triszómia; 22-es triszómia; triploidia; szexkromoszóma számainak eltérése (aneuploidia); kromoszóma törlődése (deléció); egygénes (monogénes) öröklődésű betegségek szűrése.

A NIPT pontosabban kimutatja az esetleges magzati eltéréseket az első és második trimeszterben végzett vérvizsgálatokhoz képest. Amennyiben a NIPT pozitív eredményt vagy megnövekedett rizikót mutat kromoszomális eltérésre, úgy mindenképpen korionboholy-biopszia vagy amniocentézis vizsgálat javasolt. Ezek a vizsgálatok azonban már invazívnak minősülnek, így csak indokolt esetben szokás elvégezni, tekintettel a vetélés kockázatára.

A NIPT vizsgálatot befolyásoló tényezők közé tartozik az ikerterhesség, 30 vagy afölötti BMI-érték, donor petesejtből létrejövő terhesség, véralvadásgátló alkalmazása, vértranszfúzió vagy szervtranszplantáció, műtéti beavatkozás, immun- illetve őssejtterápia, rosszindulatú daganatos betegség, valamint anyai és magzati mozaikosság. Az esetek 1-5%-ában nem kapunk eredményt a teszt során, aminek az oka valószínűleg az, hogy nem tartalmazott az anyai vér elegendő mennyiségű magzati DNS-t.

A vizsgálat a magzat szempontjából teljesen szövődménymentes, szemben az invazív diagnosztikai módszerekkel. A teszt eredményére váró időszak szorongással teli lehet sokak számára, azonban előnye, hogy negatív eredmény esetén számos kockázatos beavatkozástól megkíméli a kismamát. A nem invazív teszt alkalmazásával 89%-ban megelőzhetők a feleslegesen igénybe vett invazív vizsgálatok. Fontos azonban kiemelni, hogy a negatív teszt nem biztosít arról, hogy a terhesség a továbbiakban komplikációmentes lesz.

Speciális Genetikai Vizsgálatok

Ha nagy a kockázata annak, hogy az embrió illetve a magzat genetikai rendellenességgel fejlődik, speciális vizsgálatokra is szükség lehet. Ezeket csak speciális esetben végezzük a gondozás keretében.

Chorionboholy Mintavétel (CVS)

A chorionboholy-mintavétel (méhlepényboholy-mintavétel/biopszia, CVS) invazív vagyis testbe hatoló beavatkozás. Ekkor az ultrahangos ellenőrzés mellett a hüvelyen vagy a hasfalon keresztül egy vékony tűvel mintát veszünk a chorionboholyból (méhlepényből). Mivel a lepény is a magzatra jellemző genetikai információkat hordozza, így sejtjeiből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek. Ez a vizsgálat a vetélés kockázatát 1-2%-kal megemeli. A vizsgálatra már a tizedik héttől kezdődően sor kerülhet.

Amniocentézis (Magzatvíz-vétel)

Az amniocentézist a 15-18. hét között végezzük. Az anya hasfalán keresztül - lehetőség szerint helyi érzéstelenítés és ultrahang ellenőrzés mellett - vékony tűvel a méh falán és a magzatburkon keresztül 15-20 ml magzatvizet szívunk ki. A magzatvízben lévő sejtek kizárólag magzati eredetűek és ennek megfelelően a magzatra jellemző valamennyi genetikai információt hordozzák. Az anya a szúráskor csupán akkora fájdalmat érez, mintha izomba kapna injekciót. Hátránya, hogy mintegy 1%-kal növeli a vetélés kockázatát.

Kordocentézis (Magzati Vérvétel)

A kordocentézis során nem szúrják meg a magzatot, hanem a hasfalon keresztül, a köldökzsinórból vesznek 2-3 ml vért. Ennek a beavatkozásnak már 3-5% a vetélési kockázata, így csak nagyon indokolt esetben jöhet szóba.

Harmadik Trimeszteri Vizsgálatok

A harmadik trimeszteri terhesgondozási vizsgálatok a 24-35. hét között zajlanak. Az ultrahang szűrővizsgálatot 28-30. hét között végzik. Célja a magzat növekedésének, magzatvíz mennyiségének, lepény érettségének ellenőrzése.

A 36-37. hét környékén vérvétel (vércukor terhelés - OGTT) történik. Az OGTT vizsgálat előtt enni, inni éjféltől nem szabad. Az éhgyomri vérvételt követően 75 gramm szőlőcukor (glucose) port oldanak fel egy pohár vízben. Ezt kell meginni. Ezt követően 2 órán át a következő vérvételig enni, inni nem szabad, a második vérvételt nyugalomban kell kivárni. A tömény cukros oldat sokaknak okoz hányingert, rossz közérzetet, mely akár órákon át is eltarthat. Hányás sem ritka.

A 35-40. hét között CTG (kardiotokogram) vizsgálatot végeznek. A CTG a magzati szívfrekvencia vizsgálatát jelenti az idő függvényében, mely szükség esetén kiegészíthető a méh feszülésének egyidejű vizsgálatával. A vizsgálat során, indirekt módon arra vagyunk kíváncsiak, hogy a méhlepény megfelelően el tudja-e látni a magzatot oxigénnel. A CTG a magzat aktív fázisában értékelhető, ezért célszerű jóllakottan érkezni. Amikor a baba mozog, a szívfrekvenciája nő. Ez csak akkor képzelhető el, ha a vérellátása megfelelő. Ez a vizsgálat 20-30 percet vesz igénybe.

A 35-36. hét között B-CSOPORTÚ STREPTOCOCCUS szűrést végeznek hüvelyváladékból. A vizsgálat nem kötelező, de lényegében minden kismamának ajánlott. Az ultrahang szűrővizsgálatot 35-37. hét között végzik, melynek célja a magzat helyzetének, növekedésének, magzatvíz mennyiségének, lepény érettségének ellenőrzése.

tags: #szules #genetikai #vizsgalat