A fejlődésben lévő magzat kromoszómaállománya a megtermékenyítéskor kialakul. Összesen 24 különböző féle kromoszóma létezik, 22 testi kromoszóma (autoszóma) és kétféle nemi kromoszóma (gonoszóma). A magzat testének sejtjei minden autoszómából tartalmaznak egy-egy példányt mindkét szülőtől, illetve egy X-kromoszómát az anyától (a petesejtben csak X van), és vagy egy X-et, vagy egy Y-t az apától (ha X-et, akkor a magzat lány, ha Y-t, akkor fiú).
A magzati genetikai ultrahangvizsgálat kiegészítése, illetve diagnosztikus értékének javítása érdekében léteznek úgynevezett non-invazív prenatális tesztek (NIPT), amelynek során a magzati kromoszómaállomány kerül vizsgálat alá. Ennek egyik formája a Kombinált-teszt, ami az anyai vérből történő magzati markerek vizsgálatát jelenti. Ezzel szemben a PrenaTest a genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerei közé tartozik.
Az utóbbi évtizedek fontos felfedezése, hogy a várandósság alatt az anyai vérben nagyon alacsony koncentrációban, de megtalálható a magzat genetikai jellemzőivel megegyező DNS. Ezek a DNS darabok méhlepényből jutnak át az anya véráramába. A genetikai vizsgálatok legkorszerűbb laboratóriumi módszerét jelentő újgenerációs szekvenálás alkalmazásával, az anyai vérben szabadon keringő DNS darabok szerkezete bevizsgálható, tisztázható, hogy mely kromoszómáról származnak, megfelelő mennyiségben vannak-e jelen.
A PrenaTest elvégzésére ezentúl az Uránia Medical Centerben is lehetőség van. A PrenaTest Alap csomag a Down-szindrómát szűri. A PrenaTest Optimum a Down- szindrómát, a Patau-és az Edwards kórt is szűri, valamint a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeit. Külön igényelhető a csomaghoz az ún. DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata. Ez a típus is elvégezhető ikerterhesség esetén is.
A PrenaTest Plus csomag a magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja. Segítségével az összes testi és nemi kromoszóma számbeli rendellenességeire, illetve azokban előforduló esetleges duplikációkra (kromoszóma részlet duplázódás) vagy deléciókra (kromoszóma részlet hiánya) kimutatható. A vizsgálat eredményét befolyásolhatják anyai és magzati tényezők is.
A PrenaTest képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy a kromoszómák egyes szakaszainak számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására. A magzati számbeli kromoszóma-rendellenességek közül a leggyakrabban előforduló a 21-es (Down-kór), a 18-as (Edwards-kór), és a 13-as (Patau-kór) kromoszóma triszómiája, vagyis 2 helyett 3 található meg az adott kromoszómából a magzat génállományában. Ezek a fejlődési rendellenességek szűrhetőek ki a PrenaTest segítségével, valamint emellett a nemi (X és Y) kromoszómák számbeli eltérései is nagy pontossággal kimutathatóak, illetve úgynevezett ritka autoszomális (RAR) rendellenességek szűrésére is lehetőséget nyújt.
A PrenaTest elvégzésére a legideálisabb idő a várandósság 10. hetétől (9 hét + 0 nap) egészen a 20. hetéig végezhető el. A magzat nemét 12. héttől lehet meghatározni.
A PrenaGenetics® a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18, 13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak.
A PrenaGenetics® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, valamint a teszt ikerterhességben is alkalmazható. A vizsgálat a 9. és a 20. hét között végezhető el.
A mikrodeléciós panel 9 deléciós szindróma szűrését tartalmazza. A PrenaGenetics® az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat, amely a legmagasabb nemzetközi akkreditációval, IVD CE minőségi bizonyítvánnyal rendelkező technológia alkalmazásával, magyarországi laboratóriumban kerül előállításra.
A PrenaGenetics® kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet.
A spinális izomatrófia (SMA) a szülőktől autoszomális recesszív módon öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, a leggyakoribb gyermekkori ideg-izombetegség. Minden 35. ember hordozza rejtetten a hibás gént, tünetmentes. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy a gyermekükben kialakul a betegség. Elsősorban a tüdőt és bélrendszert érintő genetikai betegség. Európában mindee 25. ember hordoz valamilyen típusú cisztás fibrózis génmutációt. Amennyiben mindkét szülő hordozza a génhibát, akkor 25% az esélye annak, hogy a gyermekükben kialakul a betegség.
A PrenaTest, mint minden non-invazív prenatális tesztelés, csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja. Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenségek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt.
A PrenaTest elvégzésére lehetőség van már az Uránia Medical Centerben is. Kismamák sms értesítést kapnak a lelet elkészültéről. Rendelőnkben dr. Molnár Gábor szülész-nőgyógyász, genetikus szakorvossal tudnak konzultálni, miközben együléssel I.