A terhesség során a leendő szülők számára kiemelt fontosságú a magzat egészségének ellenőrzése. Számos vizsgálat áll rendelkezésre, amelyek segítségével felismerhetők a különböző fejlődési rendellenességek. Az egyik legfontosabb szűrővizsgálat az első trimeszterben elvégzett, úgynevezett PAPP-teszt, vagy ismertebb nevén a kombinált teszt, amelyet optimálisan a 12-13. terhességi héten végeznek.
A nem invazív eljárások (szűrőmódszerek) fejlődésével egyre több olyan ultrahangos, illetve anyai vérszérum markert azonosítottak, melyek segítik a magzati rendellenességek jelenlétének felismerését, illetve megnyugtathatják a kismamákat.
Mi a Kombinált Teszt?
A kombinált teszt egy átfogó, kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között (magzati ülőmagasság, CRL 45-84 mm tartományában) bármikor el lehet végezni. Az optimális időpont a betöltött 12-13. hét. Ez a vizsgálat az ultrahang- és vérvizsgálat kombinációján alapul, és a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességekre, mint például a Down-, Edwards- és Patau-szindrómára vonatkozó kockázatbecslést nyújtja.
A vizsgálat felépítése és célja
A kombinált teszt két fő részből áll:
- Ultrahangvizsgálat: Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Az átfogó ultrahangvizsgálat során alapos anatómiai felmérés történik, és kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgálnak a magzatnál. Fontos az orrcsont meglétének igazolása, mivel hiánya Down-szindrómára utalhat. Az optimális vizsgálat elvégzéséhez csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-el rendelkeznek. A vizsgálat során mérik a magzat ülőmagasságát (CRL), koponyaátmérőjét (BPD), koponyakörfogatát (HC), haskörfogatát (AC), a combcsont hosszát (FL) és a tarkótáji vizenyőt (NT), melyet tévesen tarkóredőnek is neveznek. A méretek alapján néhány nap eltéréssel pontosan megállapítható a terhességi kor.
- Vérvizsgálat: Az anyai vérben vizsgált jelzők a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG), melyeket a méhlepény termel. Ezeknek a markereknek a koncentrációja a terhességi korral változik: az első trimeszterben a PAPP-A szintje és a tarkóredő vastagsága növekszik, míg a free β-hCG érték csökken.
A kombinált teszt a Down-kórral érintett terhességek 95%-át szűri ki átlagosan, ha 1:250 vagy a feletti kockázat esetén pozitívnak minősítjük a szűrővizsgálat eredményét és a magzati kromoszómavizsgálat elvégzésre kerül.
Kockázatbecslés és az eredmények értelmezése
A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Az anyai életkori kockázatot módosítják az ultrahang és a vérvizsgálat során mért úgynevezett markerekkel. Az egyes értékek külön-külön emelhetik vagy csökkenthetik a kockázatot.
A vizsgálat eredménye a várandósokat három csoportra osztja:
- Alacsony kockázat: Ha a kockázat kisebb mint 1:1000, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt.
- Közepes kockázat: Ha a kockázat 1:250 - 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%. Ebben az esetben PrenaGenetics®-et javasolnak, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja.
- Magas kockázat: Ha a kockázat 1:250 (0,4%) felett van. Ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel, de további vizsgálatok javasoltak. Ez lehet PrenaGenetics®, chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el.
Kromoszóma-rendellenességek és a szűrés jelentősége
Az emberre jellemző kromoszómaszám 46, ami 2-szer 22 testi és két ivari kromoszómából áll. A kromoszómák számbeli eltérései azt jelentik, hogy valamely kromoszómából több, illetve kevesebb található a sejtekben. A legtöbb ilyen eltérés korai vetélést idéz elő. A kromoszómák számbeli eltérései általában nem öröklöttek, előfordulási gyakoriságuk általában jelentősen függ az anyai életkortól. A kromoszóma-rendellenességek a fejlődési anomáliák kb. 5-10%-át teszik ki.
Gyakori kromoszóma-rendellenességek, amelyeket a kombinált teszt szűr
- Down-szindróma (21-es triszómia): Olyan kromoszóma-rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat.
- Edwards-szindróma (18-as triszómia): Ritka és általában halálos rendellenesség, amely a magzat 18-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza. Az érintett magzatok 95%-a magzati korban elhal. Szűrővizsgálat hiányában a rendellenesség minden 3 000. élveszületésből 1-nél fordul elő.
- Patau-szindróma (13-as triszómia): Ritka, az élettel össze nem egyeztethető rendellenesség, amely a magzat 13-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza és a legkülönbözőbb fejlődési rendellenességekkel jár együtt. Az érintett magzatok csupán 1%-a születhet meg. Szűrővizsgálat hiányában a rendellenesség minden 10 000. élveszületésből 1-nél fordul elő.
A baba növekedése az első trimeszterben | WebMD
Invazív diagnosztikai eljárások
Amennyiben a szűrővizsgálatok magas kockázatot jeleznek, invazív diagnosztikai eljárásokra lehet szükség a pontos diagnózis felállításához. Ezek a beavatkozások azonban kb. 1%-kal növelik a vetélés kockázatát (ikerterhesség esetén akár 2%-kal).
- Korionboholy mintavétel (chorionic villus sampling, CVS): Az eljárás során a méhlepényből (lepényszövetből) vesznek mintát a hasfalon keresztül, szintén egy tű segítségével. Erre a vizsgálatra a 10-12. héttől kerülhet sor, optimális esetben a 11-13. héten.
- Amniocentézis (magzatvízvétel): Az amniocentézist a 15-19. héten végzik. Ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel mintát vesznek magzatvízből.
- Kardiocentézis (magzati vérvétel): A kordocentézis során a hasfalon keresztül, a köldökzsinórból vesznek 2-3 ml vért. Ennek a beavatkozásnak már 3-5% a vetélési kockázata, így csak nagyon indokolt esetben jöhet szóba.
További szűrővizsgálati lehetőségek
Integrált teszt
A kombinált teszthez hasonlóan indul a 12. hét körül, de a 16. terhességi héten egy újabb vérvizsgálatot igényel, ezért eredmény csak ezután várható. Nem nyújt többet a megbízható helyen elvégzett kombinált szűrésnél, viszont később ad eredményt.
Kontingens szűrés
A kombinált teszt továbbfejlesztett változata. Célja, hogy kiszűrje azokat a kromoszóma-rendellenességgel sújtott magzatokat, amelyek az egyébként megbízható kombinált teszten "átcsúszhatnak". Ezek nagy valószínűséggel a magas kockázatú csoport (1/150-nél nagyobb) közelében várhatóak, ezért egy közepes kockázatú csoportot (1/150 és 1/1000 között) is kialakítottak, akiket vagy a 16. héten további vérvizsgálatra, vagy a 18. héten célzott, részletes ultrahangvizsgálatra hívnak vissza.
NIPT (Nem Invazív Prenatális Teszt) szűrések
Az iGen NIPT szűrések a lehető legnagyobb biztonságban tudhatják a születendő gyermek egészségét. Bármely NIPT tesztet is választja a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat. A Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja.
| Teszt Típus | Terhességi hét | Leírás |
|---|---|---|
| iGen NIPT TRISOMY TESZTEK | 11-19. hét | Kiváló európai kromoszómális NIPT tesztek minden igényre. |
| Trisomy Teszt SUPER | 11-13. hét | Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen. |
| iGen NIFTY TESZTEK | 10-19. hét | Több mint 11 millió elvégzett vizsgálat világszerte. |
| iGen NIFTY-pro Iker teszt | 10-19. hét | Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére. |
| iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések | 13. hétig | Örökíthető betegségek szűrése bármely NIPT teszthez kérhető. |
| iGen GENESAFE de Novo | 10-18. hét | Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére, 44 monogénes betegség prenatális szűrése. |
A 12. heti ultrahang
A kismamák között csak 12. heti ultrahangnak nevezett vizsgálatot a 11-13. hét között végzik el. Ez a vizsgálat azért fontos, mert ilyenkor már elég nagy a magzat ahhoz, hogy bizonyos rendellenességek jelei egyértelműen láthatóak legyenek, és ahhoz is, hogy pontosan meg lehessen állapítani a terhesség valódi korát. Nincs tehát jelentősége annak, hogy a 11. vagy a 13. héten történik a vizsgálat.
A terhességi kor megállapítása az ülőmagasságból (CRL) történik. Ez 11 hetesen 40mm, 12 hetesen 50-65 mm, 13 hetesen pedig már 65-70mm.
A 12. heti ultrahangon történik az úgynevezett tarkóredő mérés is, ami a Down-kór szűrésében az egyik legfontosabb vizsgálat. A tarkóredő vastagsága 3 mm-is normálisnak számít, amennyiben azt a betöltött 12. héten mérik. Mivel azonban a tarkóredő vastagsága a magzattal együtt növekszik, ezért ha az ultrahang a 11. héten történik, akkor már kisebb, 2,5 mm körüli értéknél is további vizsgálatot rendelhet el az orvos, ha pedig a 13. héten, akkor 3,5 mm is elfogadható lehet. A Down-szűrésben további jelentőséggel bír még az orrcsont meglétének vizsgálata. Amennyiben a 12. héten az orrcsont hiányzik, az erősen utalhat Down-szindrómára.
A PAPP-A és a szabad ß-hCG értékek
A vérből lemért PAPP-A és szabad-béta-hCG értékeken kívül megadják az ún. MoM (multiple of median) értéket is. Annak érdekében, hogy ezek a változó értékek a terhesség minden szakaszában értelmezhetőek legyenek, a jelzők az azonos terhességi korú, rendellenességgel nem sújtott terhességeknél megfigyelt mediánérték szorzataként (MoM) kerülnek kifejezésre.
Down szindróma kockázatát növeli, ha vérbiokémiai paraméterek között a ß-hCG MoM értéke az átlagosnál magasabb, még a PAPP-A értéke alacsonyabb. Minél magasabb a ß-hCG és minél alacsonyabb a PAPP-A érték, annál nagyobb az esélye a Down szindrómának.
Azonban a vérbiokémiai markerek értékét befolyásolhatják egyéb tényezők is a kromoszóma-rendellenességen kívül. Ilyen tényező lehet, ha a kismama hormonrendszere nem átlagosan működik (pl. pajzsmirigy alul- vagy felülműködés, inzulinrezisztencia, megemelkedett prolaktin szint), vagy ha hormonkészítményt szed. Ikerterhességek esetén a szabad ß-hCG és a PAPP-A érték emelkedettebb, amit a teszt során iker terhességre korrigálnak.