NIFTY teszt: A magzati genetikai szűrés modern alternatívája

A modern prenatális ellátás egyik legnagyobb előrelépése, hogy a magzat genetikai állapotáról anyai vérvétellel, a magzatot nem veszélyeztetve szerezhetünk információt. Választott csomagtól függően mikrodeléciós/duplikációs szindrómák is szűrhetők. A NIFTY teszt egy nem invazív prenatális szűrővizsgálat, amely a magzat kromoszóma-rendellenességeinek kockázatát becsli meg. Ez a teszt a legpontosabb nem invazív szűrőmódszerek közé tartozik.

A várandósság során a méhlepényből kis mennyiségű magzati eredetű DNS‑töredék kerül az anya keringésébe. Laboratóriumi módszerekkel kimutatható, mely kromoszómákhoz tartoznak ezek a töredékek, és arányaik megfelelnek‑e a vártnak. A NIFTY teszt elemzi az anyai vérben keringő szabad magzati DNS (cfDNA) töredékeket, hogy felmérje a kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma (Triszómia 21), Edwards-szindróma (Triszómia 18) és Patau-szindróma (Triszómia 13) kockázatát. A teszt már a terhesség betöltött 10. hetétől elvégezhető, ikervárandósságnál is.

Alapvetően minden várandósnak javasolható, mivel a legpontosabb nem invazív szűrőmódszerek közé tartozik. A legtöbb teszt a 10-20. hét között végezhető el. Az NIPT teszteket nem javasoljuk első lépcsős szűrésként történő alkalmazásra a nemzetközi ajánlásokkal összhangban. A 12.-13. héten elvégzett ultrahangos szűrővizsgálat kombinált teszttel együtt elvégezve 93%-os pontosságú, ami kellően magas érték. A kombinált tesztet így megbízható előszűrésként alkalmazzuk a NIFTY-teszthez, amennyiben a kismama alapvetően nem tervezte NIPT teszt elvégeztetését.

NIFTY teszt vs. Amniocentézis

Bár mindkét vizsgálat a magzat genetikai állapotának felmérésére szolgál, jelentős különbségek vannak közöttük. Az NIFTY teszt egy nem invazív szűrővizsgálat, amely mindössze egy anyai vérvétellel történik, míg az amniocentézis egy invazív diagnosztikai eljárás, amely magzatvíz mintavétellel jár.

Az eljárás módja

Az NIFTY teszt esetében a terhesség alatt az anya vérében található magzati DNS-t vizsgálják. Az amniocentézis során a magzatot körülvevő magzatvízből vesznek mintát.

Szűrt rendellenességek köre

Az NIFTY teszt elsősorban a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) és bizonyos mikrodeléciókat szűri. Az amniocentézis azonban szélesebb körű diagnosztikát tesz lehetővé, beleértve a veleszületett rendellenességeket, idegcső-hibákat (pl. spina bifida) és a magzat tüdő érettségét.

Pontosság

Az NIFTY teszt pontossága a vizsgált rendellenességtől függően magas, a Down-szindróma esetében például megközelíti a 99%-ot. Azonban ez egy szűrőteszt, amely nem ad 100%-os bizonyosságot. Az amniocentézis egy diagnosztikai teszt, melynek pontossága akár 99% is lehet, és gyakran az NIPT szűrés eredményének megerősítésére használják.

Fontos megjegyezni, hogy a negatív eredmény a vizsgált eltérésekre alacsony kockázatot jelez, de nem zár ki minden genetikai vagy fejlődési rendellenességet. Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján nem zárható ki a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja.

Időzítés

Az NIFTY teszt jellemzően a terhesség 10. hetétől végezhető el, míg az amniocentézist általában a 15-20. hét között végzik.

Kockázatok

Az NIFTY teszt minimális kockázattal jár, mivel csak egy vérvételről van szó. Az amniocentézis invazív jellege miatt kisebb kockázattal járhat, például vetélés kockázatával.

A NIFTY teszt előnyei

A NIFTY teszt a legmodernebb szekvenátor gépekkel elemzi a vérmintából kinyert DNS milliónyi darabját, majd számítógépes program hasonlítja össze a referencia-genommal. Ezáltal nagy pontossággal mutatja ki az esetleges eltéréseket. A NIFTY-pro teszt segítségével egyszerűen kimutatható, hogy a magzat fiú-e vagy lány (kivéve ikerterhesség esetében). A tesztet kifejlesztő és forgalmazó cég a mai napig több mint tízmillió anyai vérmintát dolgozott fel 99,5% feletti pontossággal.

Az NIFTY-pro teszt eredményét a levett vérminta laboratóriumunkba érkezését követően általában 5-7 munkanap elteltével tudjuk közölni. Egyes esetekben előfordulhat, hogy az első NIFTY-pro teszt után ismételt vérvételre van szükség, mivel az anyai vér nem tartalmazott elegendő magzati DNS-t. Mivel a magzati DNS mennyisége a terhesség előrehaladtával folyamatosan növekszik, az ismételt vérvétel már nagy valószínűséggel eredményes lesz. Az NIFTY-pro teszt megismétlése ingyenes! Amennyiben az ismételt vizsgálatot követően sem adható eredmény, a páciens a teszt árának teljes visszatérítését kérheti. Ez mindössze 0,069%-ban fordul elő.

Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a NIFTY-pro teszt mellé ingyenesen biztosítja, hogy pozitív eredmény esetén a javasolt megerősítő vizsgálatok Centrumunkban ingyenesen elvégeztethetők. Ha a teszt eredménye „magas kockázatú” a 21-es, 18-as vagy 13-as triszómiák valamelyikére, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum állja a további prenatális diagnosztika költségeit, a magzatvíz vagy korion mintavételt, és a kromoszóma analizálást.

A NIFTY-pro teszt nem helyettesíti a genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY-pro teszt egy vérvizsgálat a magzati kromoszóma rendellenességek kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont - többek között - a különféle anatómiai eltérések kimutatása.

tags: #nifty #utan #amniocentezis