A terhesség folyamán a magzat egészségének ellenőrzésére számos vizsgálat áll rendelkezésre, melyek közül kiemelten fontosak az ultrahang- és a magzatvíz-vizsgálatok. Ezek a módszerek segítenek időben felismerni az esetleges fejlődési rendellenességeket, mint például a Down-, Edwards- vagy Patau-szindróma, a nyitott gerinc vagy a nyitott hasfal.
A magzati rendellenességek szűrésének lehetőségei
A magzati genetikai rendellenességek szűrésére és tanácsadására elsősorban a kora terhességi 9-10. és a 12-13. hetes vizsgálatokat ajánljuk, az alábbi lehetőségekkel:
1. A 12. heti komplett ultrahang vizsgálat
Ez a vizsgálat nemcsak a tarkóredő vastagság mérését foglalja magában, hanem a magzat alaki és működési épségének vizsgálatán és a kromoszóma rendellenességek szoftveres kockázat számításán alapul, amelyet genetikai tanácsadás követ. Ideális esetben pontosan a 12. héten javasolt, amikor az emberi embrió ülőmagassága 50-65 mm között van. E szűrés hatékonysága a Down-szindrómára 90%, 5% ál-pozitivitás mellett. De elvégezhető a 13. héten is, a magzat 84 mm-es ülőmagasságáig (CRL).
2. Egyfázisú kombinált teszt
A 12-13. héten komplett ultrahang vizsgálatot tartalmaz a magzat alaki és működési épségének vizsgálatával, valamint anyai vérvételt, amit szoftveres kockázat számítás és genetikai tanácsadás követ. E szűrés hatékonysága 94%, 3% ál-pozitivitás mellett.
3. Kétfázisú kombinált teszt
Ez a teszt két megjelenésben zajlik: a 9-10. és a 12-13. héten.
1. megjelenés: (9-10. hét)
Az utolsó menstruációt követő 63-70. napon ultrahangvizsgálat történik a magzat nagyságára, a terhesség korára, szívműködésére, életképességére, esetleges eltéréseire vonatkozóan, valamint anyai vérvétel szabad béta-HCG és PAPP-A fehérjék meghatározására. Ezeket az adatokat majd a 12-13. heti második fázisban használjuk fel a szoftveres kockázat számítás során.
A 9-10. heti ultrahangvizsgálat értelme, hogy csak ekkor lehet napra pontosan meghatározni a terhesség nagyságát és a szülés ideális esetben várható időpontját. Ekkor már kiderülhet a magzati rendellenességek egy része, és az anyai vér ebben az időszakban jelzi leghatékonyabban a kromoszóma rendellenességet. Fontos, hogy csak akkor vesszük le a vért, ha van értelme, elkerülendő a felesleges kiadásokat, valamint, hogy a 12-13. hétre már kész legyen a véreredmény.
2. megjelenés: (12-13. hét)
A magzatalaki és működési épségének vizsgálatát magába foglaló részletes genetikai ultrahangvizsgálat. Az ekkorra kész anyai véreredmény és az ultrahang vizsgálat együttes adataiból számoljuk ki a számbeli kromoszóma rendellenességek (Down, Edwards és Patau szindrómák (21-es, 18-as és a 13-as triszómiák) esélyét, és ez adatok alapján végezzük a genetikai tanácsadást. E szűrés hatékonysága 95-96%, 2%-os ál-pozitivitás mellett. E szűrések további előnye, hogy a 10-13. héten már látható magzati alaki rendellenességekre is fény derül.
4. A 18-20. heti részletes genetikai ultrahang vizsgálat
A vizsgálat a kombinált teszttel együtt a Down-szindróma szűrés hatékonyságát 98-99%-ra emelheti, 2% ál-pozitivitás mellett. Természetesen nem csak kromoszóma rendellenességre, hanem a magzat minden szervére kiterjedően végezzük az ultrahangszűrést.
5. Későn jelentkezők számára szakértői ultrahangvizsgálat javasolt.
Invazív diagnosztikai módszerek: amniocentézis és chorion biopszia
A kromoszóma rendellenességek (pl. a Down-szindróma) biztos, 99,9%-os diagnózisa csak invazív módszerrel (magzatvíz mintavétel (amniocentézis), vagy köldökzsinór vérvétele) oldható meg. A chorion biopszia (lepényboholy mintavétel) hatékonysága a mozaikosság miatt gyengébb. A lepény és a magzat genetikai anyaga nem mindig azonos, emiatt tévesen pozitív és tévesen negatív leletek is előfordulhatnak. Ez az egyik hátránya az NIPT-nek (Prenarest, Veracity, stb.). Sajnos az invazív vizsgálatok, nevezetesen a magzatvíz vétel és a chorionboholy mintavétel 1%-os vetélési kockázattal járnak.
A méhlepényvizsgálatot 11-12 hetes kortól végezzük. Ilyenkor a hasfalon keresztül egy vékony tű segítségével mintát veszünk a méhlepényből. Mivel a méhlepény is a magzat genetikai információit hordozza, a sejtek genetikai vizsgálatával gyakorlatilag 100%-os eséllyel megerősíthető vagy kizárható a Down-szindróma, illetve minden számbeli és durva szerkezetbeli eltérés, valamint indokolt esetben monogénes betegség. Előnye, hogy nagyon korán elvégezhető és általában pár nap alatt eredményt ad.
A magzatvízvizsgálatot a 16-20. héten végezzük. A szakorvosok ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel vesznek magzatvizet, amelyben magzati eredetű, a magzattal genetikailag azonos sejtek találhatók.
Amniocentézis, okok, jelek és tünetek, diagnózis és kezelés.
Az amniocentézis részletesen
Az amniocentézis minimálinvazív sebészeti eljárás, melynek lényege, hogy a magzatburkon (amnionburok) áthatolva magzatvízmintát nyerjünk. A magzatvizet a várandósság ezen időszakában (11-14. hét) az amnion termeli, mennyisége ekkor 200-300 milliliter és csak magzati elemeket tartalmaz, így a magzati sejtekből végzett kromoszómatenyésztés adhat biztos választ arra vonatkozóan, hogy a feltételezett fejlődési rendellenesség jelen van-e vagy kizárható.
Hogyan történik a vizsgálat?
Az anyai hasfal fertőtlenítése és a tervezett behatolási hely (lidocainnal történő) érzéstelenítését követően hasi-UH-kontroll mellett igen vékony tűvel (átmérő: 1,2 mm!) a hasfal és méhizomzaton keresztül, a magzatburkot - mely szorosan tapad a méhfal izomzatához - átszúrva érünk az amnionűrbe, ahonnan a kívánt magzatvízmintát nyerjük. A tű hegye úgy van kiképezve, hogy a tű többi részétől eltérően intenzívebb UH-jelet ad, így pontosan észlelhető, hogy hol helyezkedik el - elkerülendő az esetleges magzati, lepény- vagy köldökzsinór-sérülést. További fontos momentum, hogy a magzati lepény általában a 16. hétre alakul ki teljesen és kezdi el irányítását az anyai és magzati szervezet felett, vagyis kialakul az úgynevezett foetomaternális egység a lepény közreműködésének köszönhetően, így az általunk végzett beavatkozásnál nagyon fontos, hogy a lepény ne sérüljön, ezt a folyamatos UH-ellenőrzés biztosítja.
Milyen szövődményei lehetnek?
A beavatkozás során át kell hatolni az anyai hasfalon, a méhizomzaton és a magzatburkon, így az ingerlékenyebb méhizomzat összehúzódásával (görcsök), az érzéstelenítés elmúltával az anyai hasfal fájdalmával, gyulladásával lehet számolni, illetve érsérülés esetén kisebb fokú hüvelyi vérzéssel is. Összességében a felsorolt esetleges szövődmények miatti vetélés kockázata minimálisnak mondható: 100 az 1-hez. A beavatkozás révén biztos kórmegállapítás, diagnózis nyerhető, ezt kell mérlegelni az esetleges kockázat mellett. Az elmondottak megbeszélése és alapos ismertetése a kezelőorvos feladata, de a beavatkozás elvégzése vagy elvetése mindenkor a szülők, elsősorban az anya döntése, csak az ő beleegyezésével kerülhet rá sor.
Amnioszkópia: a magzatvíz állapotának ellenőrzése
Az amnioszkópia (amnioszkópia) a magzatvíz állagának, színének, mennyiségének megítélésére szolgáló vizsgálat. A CTG-vel és az áramlásos ultrahangvizsgálattal (flowmetria) egymást kiegészítve, de más-más módon nyújtanak felvilágosítást a magzat állapotáról. Viszont míg a CTG és az áramlásos vizsgálat a baba pillanatnyi állapotáról ad tájékoztatást, addig az amnioszkópia azt mutatja meg, hogy a megelőző napokban, órákban fennállt-e átmeneti oxigénhiányos állapot a magzatnál.
Mikor indokolt, és mikor nem szabad elvégezni a vizsgálatot?
Általában a szülés kiírt időpontja környékén végzik (kétnaponta), vagy túlhordáskor (ilyenkor már naponta), azért, hogy ellenőrizzék a baba állapotát ezzel az egyszerű, informatív, megbízható módszerrel. Vannak olyan esetek, amikor feltétlenül ajánlott az amnioszkópia. Például ha a CTG-n a magzati szívhang nem volt megfelelő, ha a méhlepény működése elégtelen, valamint burokrepedés, illetve terhességi mérgezés gyanújakor. A 37. terhességi hetet azonban minden esetben ki kell várni, mert a vizsgálat során a burok megrepedhet, és a szülés idő előtt megindulhat. A vizsgálatot elölfekvő lepény (placenta praevia), vérzés és hüvelyfertőzés esetén nem lehet elvégezni.
Tényleg fájdalmas ez a vizsgálat?
Ha a méhszáj még teljesen zárt és a méhnyak hossza sem rövidült még meg, akkor a beavatkozás tényleg kissé kellemetlen lehet a kismama számára, hiszen ekkor a vizsgálóeszköz felvezetése nehézkesebb. De ez a ritka. Az is sokat számít, hogy az orvos elég kíméletesen, óvatosan végzi-e a vizsgálatot! Az esetek kilencven százalékában azonban nem jár több fájdalommal, mint egy "kacsával" végzett általános nőgyógyászati vizsgálat, vagy méhnyakrák-szűrés. Általánosságban elmondható, hogy a várandósok által ennyire rettegett vizsgálatnak a kellemetlensége jelentősen túlértékelt.
Hogyan zajlik az amnioszkópos vizsgálat?
Amnioszkópia előtt a szeméremtestet és a hüvelyt fertőtleníti az orvos, majd a méhszájon és a méhnyakon keresztül egy vékony, körülbelül 20 cm hosszú fémcsövet vezet be egészen a magzatburokig. Ebben az acélcsőben egy fényforrás is található. Az ezzel megvilágított magzatburok áttetsző, ezért a mögötte található magzatvíz színe, tisztasága, mennyisége jól megítélhető. Normális esetben a magzatvíz tiszta, esetleg apró fehér "pelyhek" (flocculusok) lehetnek benne, melyek a magzatmáz darabkái. Ha ezt látja a vizsgálóorvos, akkor nincs ok az aggodalomra. A baba biztos, hogy nem szenved tartós oxigénhiányban, és 48 órán belül nem is kell számítani ilyen jellegű károsodásra. A kismama a vizsgálat után nem igényel fokozott kíméletet, pihenést vagy kórházi tartózkodást. Viszont a zavaros, zöldesen elszíneződött, meconiumos magzatvíz oxigénhiányos állapotra utal, ezért a szülést meg kell indítani, és a magzatot fokozottan figyelni (monitorozni), valamint kímélni kell a szülés során.
Gyakori kérdések
1. Mi az ál-pozitív arány?
A szűréssel a rendellenességre gyanúsnak tekintettek százalékos aránya, általában az összes vizsgált 5%-a. Ebben az 5%-ban vannak a valódi pozitívak (betegek), de az egészséges, de pozitívnak (gyanúsnak) minősített magzat is. Elkülönítésük csak invazív genetikai mintavétellel és kromoszóma vizsgálattal lehetséges.
Egy példával magyarázzuk meg. A Down-szindróma gyakorisága 1:600. Ez azt jelenti, hogy 600 terhességből egy, 6000-ből tíz, 10 000-ből pedig kb. 17 Down-szindrómás magzat várható. Biztonsággal úgy találjuk meg a 16,6 érintettet, hogy mind a 10 000 terhességben elvégezzük a magzatvízvételt és így megállapítjuk az összes Down-szindrómával szövődött terhességet. Mivel az invazív magzatvíz vételnek 1%-ban vetélés lehet a szövődménye, a 10.000 asszony közül 1% vagyis 100 várandós a beavatkozás után elvetél. Ily módon 100 egészséges magzat elvesztésével jutunk el a 17 Down-szindrómával érintett terhesség diagnózisához.
2. Mire jó a szűrővizsgálat?
A magzatvíz vétellel kapcsolatos vetélési kockázat problémájának áthidalását, csökkentését szolgálják a leírt rendellenesség szűrő módszerek. A kombinált teszt nagy teljesítőképességének köszönhetően a Down-szindrómával szövődött terhességek 97%-át (16 érintett) gyanítja, amelyeket a 2% vagyis 200 ál-pozitív várandós között találunk meg. A fennmaradó 3% (1 érintett), a szűrőteszttel ál-negatív csoportban vagyis a 9800 terhes között található. A kombinált teszt alkalmazása birtokában tehát már nem 10 000 terhest kell amniocentézissel megvizsgálni, hanem csak 200 tévesen pozitívat. A 200-nak az 1%-a az 2, tehát a 15,6 Down-szindrómás terhesség diagnózisa 2 egészséges magzat elvesztése árán realizálódik.
Kiegészítő tudnivalók
Az anyai vérvizsgálatot azért a 9-10. héten javasoljuk, mert minél korábban végezzük, annál jobb, minél később annál rosszabb a szűrés hatékonysága. A 9-10. hétnél korábban azért nem érdemes végezni, mert ekkor még nagy a terhességek spontán elhalása, a természetes szelekció, ezért gyakorlati szempontból a 9-10. hét előtt illetve elhaló terhességnél nem végezzük. A 12. héten először jelentkezők között sok esetben találkozunk több hete elhalt terhességgel. Jelentős számú terhesség hal el genetikai ok miatt a 10. hétig. E 4 hetes időszak közepén egy „biztonsági” ultrahangvizsgálatot ajánlunk, ami ülőmagasság, szikhólyag-mérést és szívfrekvencia meghatározást tartalmazza, illetve, ha van valami rendellenesség (vérzés), annak okának feltárása.