A várandósság alatti genetikai szűrőtesztek egyre szélesebb körben elérhetőek a kismamák számára, hogy megismerhessék születendő gyermekük egészségi állapotát. A 13. terhességi hét környéke kiemelten fontos időszak a magzati fejlődés szempontjából, ekkor már számos genetikai vizsgálat elvégezhető.
Miért fontos a 13. hét környékén genetikai szűrést végezni?
Az első trimeszter végén, a 11-13. hét között elvégzett kombinált teszt egy Fetal Medicine Foundation (FMF) által jóváhagyott, kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat. Ez ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával történik, és már ebben az időszakban is segíthet a genetikai rendellenességek kockázatának felmérésében.
A 12. heti genetikai ultrahang vizsgálat során olyan paraméterek alapján, mint például az orrcsont láthatósága vagy a nyaki redő vastagsága, következtetni lehet a Down-szindróma kockázatára. Fontos azonban tudni, hogy a Down-kóros esetek kb. negyedében nem észlelhetők ultrahangjelek.
A leggyakoribb triszómiák, azaz kromoszóma-rendellenességek, amelyek magzati korban szűrhetők, a Down-kór (21-es kromoszóma többlete), az Edwards-szindróma (18-as kromoszóma többlete) és a Patau-szindróma (13-as kromoszóma többlete). Ezek előfordulásának esélye az anyai életkor előrehaladtával nő.
A kombinált teszt és a NIPT
A kombinált tesztet sokan kiegészítik, immár saját költségen, egy anyai vérből végzett hormonvizsgálattal, amely további kockázatbecslést tesz lehetővé. A NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) tesztek, amelyek 2014 óta elérhetőek a hazai piacon, a magzat DNS-állományának vizsgálatát teszik lehetővé az anyai vérből, teljesen kockázatmentesen. Többféle NIPT teszt létezik, eltérő árban és tudásban, de mindegyik az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatán alapul.
A 35 év feletti kismamáknál már javasolt lehet valamilyen NIPT teszt elvégzése a kombinált szűrés mellett, az eredményektől függően. A prémium kategóriájú tesztek, mint például a Trisomy Complete, nemcsak a kromoszómák számeltéréseit vizsgálják, hanem a kromoszómán belüli apró többleteket-hiányokat is kimutatják, így akár több mint száz ritka genetikai betegséget is nagy megbízhatósággal ki tudnak zárni.
Invazív vizsgálatok: Amniocentézis és Chorionboholy mintavétel
Amennyiben a szűrővizsgálatok emelt kockázatot jeleznek, vagy speciális indok merül fel, invazív (testbe hatoló) vizsgálatokra kerülhet sor, mint például az amniocentézis (magzatvízvizsgálat) vagy a chorionboholy mintavétel (CVS).
Amniocentézis (magzatvízvizsgálat)
Az amniocentézist általában a 15-18. terhességi hét között végzik, de indokolt esetben később is elvégezhető. A vizsgálat során ultrahang vezérlése mellett egy vékony tűvel magzatvizet vesznek az anya hasfalán keresztül. A magzatvízben található sejtekből laboratóriumi vizsgálattal 98-99%-os pontossággal diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések, mint a Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma, valamint számos más genetikai rendellenesség.
A vizsgálat előtt a kismama tájékoztatást kap az előnyökről és kockázatokról. A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, és bár kellemetlen lehet, nem mondható fájdalmasnak. A vizsgálat után pihenés javasolt, és fontos figyelni a lehetséges szövődményekre, mint a láz, hidegrázás, vagy vérzés, és ilyenkor azonnal orvoshoz kell fordulni.
Az amniocentézis legnagyobb kockázata a vetélés, melynek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 eset. További szövődmények lehetnek fertőzés vagy Rh-összeférhetetlenség.
Chorionboholy mintavétel (CVS)
A chorionboholy mintavételt (CVS) a 11-14. héten végzik, optimális esetben a 11-13. héten. Ez a méhlepényből (placentából) történő mintavétel, amely szintén ultrahang vezérléssel, hasfalon keresztül történik. A lepény sejtjeiből megerősíthetők vagy kizárhatók a genetikai rendellenességek. A vizsgálat előnye a korábbi diagnózis lehetősége, eredménye egy héten belül megvan.
A CVS is invazív eljárás, és a vetélés kockázata hasonló az amniocentézishez (1-2%).
Kiegészítő genetikai vizsgálatok
A Trisomy Teszt SUPER a Trisomy Complete vizsgálatot egészíti ki szülői SMA (spinális izomatrófia) és cisztás fibrózis hordozóságszűréssel. Bármely NIPT teszthez kérhetőek szülői hordozóságszűrések, amelyek örökíthető betegségek kiszűrésére alkalmasak, és a 13. betöltött terhességi hétig végezhetők el.
Az iGen GENESAFE de Novo gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére alkalmas, 44 monogénes betegség prenatális szűrését kínálja 10-18. terhességi hét között.
Az iGen NIPT és NIFTY tesztek
Az iGen NIPT szűrések 99% feletti megbízhatóságot kínálnak, komplex szolgáltatás keretében. Az iGen NIFTY tesztek világszerte több mint 11 millió elvégzett vizsgálattal rendelkeznek, és 10-19. terhességi hét között végezhetők el. Az iGen NIFTY-pro ikerteszt mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
Fontos tudnivalók és tanácsadás
Fontos kiemelni, hogy a NIPT tesztek nem diagnosztikai eljárások, így kedvezőtlen eredmény esetén invazív vizsgálatra lehet szükség a végleges diagnózis felállításához. Minden vizsgálat eredményét szakembernek kell kiértékelnie, és a szülőknek személyre szabott tanácsadásra van szükségük a döntéshozatalhoz.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és magzati diagnosztikus orvosok várják a párokat, komplex ellátást biztosítva a genetikai vizsgálatokkal kapcsolatban.
A weboldalon található tájékoztatás nem teljes körű, a pontos árakért és a szolgáltatások tartalmáért érdemes személyesen vagy telefonon érdeklődni.