A Down-kór a leggyakoribb számbeli kromoszóma rendellenesség, amely során a 21. kromoszómából a normális egy pár mellett egy szám feletti kromoszóma van jelen. Ez a betegség jellegzetes tünetekkel jár, melyek közül a testi fejlődés elmaradása, valamint súlyos értelmi fogyatékosság a legjellemzőbbek (a betegek IQ értéke 50 körüli). Emellett a Down-szindrómások körülbelül 35%-ában veleszületett szívhiba is jelen van. A Down-kóros páciensek várható élettartama az átlagosnál rövidebb, jellemzően 40-50 év. A rendellenesség előfordulási gyakorisága a születéskor 1:650, amely az anyai életkorral növekszik, de bármely életkorban előfordulhat. Például 40 éves anyai életkorban az előfordulási arány 1:100. Magyarországon a Down-szindrómás gyermekek 60-70%-a 35 évesnél fiatalabb anyák gyermekeként jön a világra.
Miért fontos a Down-kór szűrés?
A Down-kór szűrés egy összetett vizsgálat, amelynek eredményeit egy számítógépes program segítségével együttesen értékelve minden egyes terhességben kiszámítható a Down-kór előfordulásának valószínűsége. A szűrővizsgálat negatív eredménye a rendellenesség alacsony mértékét jelzi, de annak meglétét sajnos 100%-osan nem tudja kizárni. Az anyai életkor és a terhesgondozás során korábban vizsgált alfa-fötoprotein vérvizsgálat (AFP) önmagában nem alkalmas a Down-kór szűrésére.
Szűrővizsgálati módszerek
A magzati kromoszóma-rendellenességek diagnózisa csak a magzati kromoszómák vizsgálatával történhet, amelyekhez magzatvíz mintavétellel (amniocentézis), vagy a méhlepényből történő anyagvétellel (korionbiopszia) jutunk. Mindkét eljárás 0.5-1%-os vetélési kockázattal jár, ezért kizárólag magas kockázatú terheseknél javasolt az elvégzésük.
Nem invazív szűrővizsgálati módszerek
A nem invazív szűrővizsgálati módszerek részletes ultrahangvizsgálaton és az anyai vérben megtalálható fehérjék biokémiai meghatározásán alapulnak, ezért mind a magzat, mind az anya számára veszélytelenek.
- Kombinált teszt: Nemzetközi és hazai tapasztalatok alapján a legjobb eredményességgel a Down-kórra magas kockázatú eseteket a kombinált teszt képes kiemelni. Ez megfelelő szabályok szerint végzett ultrahangvizsgálat (magzati tarkóredő vastagság) és az anyai vérből történő két hormon (szabad ß-hCG, ill. PAPP-A) mérésének kombinációján alapul. Az eredményeket egy, az erre a célra kifejlesztett számítógépes szoftver segítségével elemezzük. A világszerte alkalmazott módszer a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) adatbázisára épül. A kombinált tesztet a 12-14. héten végezzük, és a Down-szindrómás magzatok több mint 90%-át ismeri fel.
- NIPT-tesztek (Nem Invazív Prenatális Teszt): Ezek során anyai vérből magzati kromoszóma-töredékek vizsgálatára nyílik lehetőség. A módszer hatékony, de sajnos elég költséges, és hatékonysága még mindig nem éri el az invazív vizsgálatokét.
- Trisomy-teszt: Az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálata révén szűri ki a 21-es, a 18-as és a 13-as kromoszómákat érintő triszómiákat. Ez a nem invazív szűrővizsgálat magas érzékenységgel és fajlagossággal rendelkezik, és már a terhesség korai időszakában, leggyakrabban a 11. és 19. hét között elvégezhető, a kromoszóma-rendellenességek körülbelül 85%-át kiszűrve.
- GeneSafe: Ez az első nem invazív magzati vizsgálat a monogénes eredetű súlyos genetikai rendellenességek szűrésére.
A szűrővizsgálat eredménye és teendők
A biokémiai leletek (PAPP-A, béta-hCG), a magzati ultrahangos paraméterek (tarkóredő (NT) vastagsága), az anyai életkor és egyéb adatok értékelése speciális szoftverrel történik, melynek során meghatározásra kerül a Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek (18-as és 13-as triszómia) kockázata. Az eredmény mind a két rendellenességre egy-egy arányszám (pl. 1:100, ami azt jelenti, hogy 100 hasonló esetből 1 esetben a magzat valóban Down-szindrómás, míg 99 esetben nem). A szűrővizsgálat eredményét pozitívnak tekintjük, ha az meghalad egy bizonyos küszöbértéket. A hazai szakmai ajánlás szerinti határérték 1:150.
Amennyiben az eredmény pozitív, a várandóst kezelőorvosa a győri Petz Aladár Megyei Kórház Genetikai Tanácsadójába irányítja, ahol a további vizsgálatokról tájékoztatást kap. Fontos tudni, hogy a szűrőtesztek eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet. Pozitív eredmény birtokában a kismamának feltétlenül részt kell vennie genetikai tanácsadáson.
Mi történik a szülés előtti genetikai tanácsadás során?
Kombinált teszt Sopronban
A Sop-Medicine Rendelőben a londoni Fetal Medicine Foundation (FMF) által kidolgozott és ellenőrzött első trimeszteri kiterjesztett kombinált szűrést végezzük. Ennek feltétele az FMF licensz és folyamatos audit, valamint a szűrésre alkalmas ultrahangberendezés, melyek mindegyike rendelkezésre áll. Fentiek eredményeképpen a Down-szindrómás esetek 95%-os biztonsággal kiszűrhetők.
A Kyncs Magzati Ultrahang-Diagnosztikai Központot pácienseink fokozott elvárásának megfelelően 2010-ben alapították, azzal a céllal, hogy a leghatékonyabban működő terhességi szűrővizsgálati módszereket biztosítsák várandósaink számára. Vizsgálataikat a kor színvonalának megfelelően a nyugat-európai tapasztalatok alapján kifejlesztett, hatékonyan működő vizsgálati módszerek segítségével biztosítják, különösen a magzati Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek szűrésére. Rendelőnk Győr belvárosában található, könnyen megközelíthető.
Vizsgálati protokoll és időpontok
A vizsgálat két ultrahangvizsgálatból és egy vérvételből áll.
- Első ultrahang: 8-10. hét között, a terhesség korának és a vérvétel idejének meghatározása történik.
- Vérvétel: Optimális ideje 8-10. hét között, lehetséges ideje 8-13. hét között. Nem éhgyomorra történik. Az anyai vérből a vizsgált fehérjék kimutatása szerződött partnerünknél történik.
- Második ultrahang (részletes magzati ultrahangvizsgálat és kockázat meghatározása): A terhesség 11-13. hete között, ideálisan a 12. héten elvégzett szűrőmódszer a Down-kór szűrésére. Ekkorra a magzati szervfejlődés befejeződik, ami lehetővé teszi a részletes vizsgálatot, ezáltal a kóros fejlődésre utaló jelek nagy eséllyel való felismerését.
A 12. heti ultrahang-vizsgálatot követően a leleteket a páciens azonnal kézhez kapja, lehetősége van azonnal - és személyesen - kérdéseket feltenni. A tesztet a vizsgálatot elvégző szakorvos ott és akkor személyesen végzi el, nem pedig egy külső közreműködő segítségével.
További ultrahangvizsgálatok
- II. Genetikai ultrahangszűrés (rendellenesség szűrés): A terhesség 18-22. hetében érdemes elvégezni hasi vizsgálattal. A 12. héten elvégzett Down-kór szűrés ezt nem pótolja és nem is helyettesítheti részben a magzat kicsiny mérete, részben pedig a korai fejlődési stádiuma miatt. Különösen igaz ez a központi idegrendszer (a gerinc, az agy), a magzati vesék, a szív és a végtagok vizsgálatára.
- III. Ultrahang szűrés: A 30-32. terhességi héten, hasi vizsgálat során történik. Célja a kóros elváltozások kimutatása mellett a magzat növekedési ütemének ellenőrzése.
- IV. Ultrahang szűrés: Általában a 36-38. terhességi héten, hasi vizsgálattal történik. Célja a vizsgálat során nyert adatok segítségével a szülés várható körülményeinek előjelzése.
Ikerterhesség és többes ikerterhesség
Ikerterhesség esetén természetesen szintén elvégezhető - sőt javasolt - a szűrés. Ilyenkor mindkét magzatra vonatkozóan mondunk véleményt. Nagyon fontos annak meghatározása, hogy a magzatok külön burokban vannak-e, illetve közös placenta (méhlepény), vagy külön-külön placenta látja-e el a magzatokat oxigénnel, illetve tápanyagokkal. Ennek komoly jelentősége van a további terhesgondozást illetően, hiszen azon ikerterhességek esetében, ahol a magzatokat közös méhlepény látja el, fokozott gondozás, figyelmet és gyakoribb ellenőrzés szükséges. Hármas- vagy többes ikerterhességek esetén a kombinált teszt sajnos nem eléggé hatékony, így ennek elvégzése nem ad plusz információt a kromoszómarendellenességek kockázatáról.
Kinek ajánlott a szűrés?
Minden várandósnak ajánlott, mivel sem az anyára, sem a magzatra nézve nem jár kockázattal. Gyakran felmerülő kérdés, hogy érdemes-e elvégezni a tesztet akkor is, ha ennek a terhesség kimenetelére nincsen következménye. Nos, ezt mindig egyénre szabottan kell eldönteni. Fontos tudni azonban, hogy a kromoszóma-rendellenességgel bíró embereknél gyakran előfordulnak egyéb rendellenességek (pl. a szív fejlődési rendellenességei).
Ha például a kromoszóma rendellenesség mellett ilyen komolyabb rendellenesség is előfordul, akkor akár szükség lehet olyan centrumban megszületnie az újszülöttnek, ahol lehetőség van azonnali, akár komolyabb, életmentő beavatkozásra. Ilyen esetben tehát a család fel tud készülni a felmerülő nehézségekre, illetve a kezelőorvos segítségével el tudja dönteni, szükséges-e a szülés kapcsán olyan centrumot felkeresnie, ahol az újszülött szakszerű, speciális ellátásban részesülhet.
Várandósgondozás Sopronban
A Soproni Gyógyközpontban dolgozó szülésznők nagy része rendelkezik olyan felsőfokú végzettséggel - például diplomás szülésznői, regisztrált szülésznői képesítés -, amellyel részt vállalhat a várandósgondozásban. Az új törvények szerint jelentősebb szerepet kapnak a háziorvosok és a védőnők is. A háziorvos például beutalja a szükséges vizsgálatokra, laborba a kismamákat, valamint a családi háttér ismeretében ő is elvégez egy rizikóvizsgálatot, ez alapján akár módosulhat is a korábbi rizikóbesorolás. A védőnő végigköveti a várandósgondozás idején, hogy a kismama részt vesz-e a kötelező szűrővizsgálatokon, tájékoztatja a várandósság alatti egészséges életmód jelentőségéről, felkészíti a kisbaba érkezésére.