A kombinált szűrés egy FMF (Fetal Medicine Foundation) alapú genetikai vizsgálat, amely a terhesség 11-14. hete között elvégzett genetikai ultrahang, valamint a vérből lemért két plazmafehérje (ß- hCG és PAPP-A) segítségével kockázatbecslést végez a leggyakoribb kromoszómarendellenességekre, mint a Down-, Edwards- és Patau-szindróma.
Az első trimeszteri ultrahang vizsgálat eredménye csak akkor fogadható el kockázatbecslésre, ha a vizsgálat az FMF kritériumoknak megfelelően történt, és a vizsgálatot végző személy rendelkezik FMF licence-szel. A kombinált szűrés során a kiindulási pont mindig a kismama életkori kockázata, amely különböző értékeket jelent a Down-, Edwards- és Patau-szindrómára egyaránt.
Az ultrahangos markerek, mint az orrcsont láthatósága, a nyaki redő vastagsága, a szívfrekvencia, valamint az áramlási viszonyok (ductus venosus, tricuspidális regurgitáció), továbbá a vérből lemért plazmafehérjék értékei (vérbiokémiai markerek) módosítják az életkori kockázatot. Ha nincsenek eltérések a kombinált szűrésben, akkor a kockázat jelentősen javul.
A kombinált teszt kiértékelése és a köztes tartomány
A 1:250 és 1:1000 közötti végső kockázat esetén köztes tartományról beszélünk. A Magzati Diagnosztikai Központban a kombinált teszt kiértékelése 1,5 órán belül konzultáció keretein belül történik. Ez a konzultáció lehetőséget biztosít arra, hogy részletesen elmagyarázzuk az eredményt, ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázat milyen paraméterek alapján született meg. A kiértékelés során kitérünk az ultrahangos és vérbiokémiai paraméterekre.
A Magzati Diagnosztikai Központ szerepe
A Magzati Diagnosztikai Központ több mint 20 éves fennállása során közel 200 ezer családnak biztosított a gyermekvállalással kapcsolatos vizsgálatokat és egyéb egészségügyi szolgáltatásokat. Büszkék rá, hogy elsőként vezették be Magyarországon a kockázatbecslésen alapuló Down-kór szűrést, ami mára a várandósgondozás szerves részévé vált.
Hazánkban elsőként mutathatták be a magzati diagnosztika új korszakának is nevezett, újgenerációs szekvenáláson alapuló non-invazív magzati genom vizsgálatot is. Tisztelegve a magyar genetikus, Czeizel Endre szakmai hagyatéka előtt, Egészségmegőrzési és Diagnosztikai Központjuk 2016-ban.
Ez a szolgáltatás különösen fontos a berettyóújfalui és a környező településeken élő kismamák számára, akik így helyben vehetik igénybe a legmodernebb genetikai szűrővizsgálatokat.
tags: #down #kor #szures #berettyoujfalu