Átfogó útmutató a Down-szindrómához: Okok, diagnózis és kezelés

A Down-szindróma, kevésbé szakszerűen Down-kór, egy veleszületett kromoszóma-eltérés, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Más néven 21-es triszómia, ami azt jelenti, hogy a sejtekben a kettő 21-es kromoszóma helyett három található. Ez a plusz genetikai anyag fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet.

A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Az orvost a Down-szindróma „keresztapjának” tekintik. 1959-ben a francia Jérôme Lejeune megállapította, hogy a Down-szindróma kromoszóma rendellenesség. Lejeune észrevette, hogy a Down-szindrómás személyek sejtjeiben a megszokott 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma van.

A Down-szindróma minden rassznál megfigyelhető, a gazdasági helyzettől függetlenül. Az esetek 95%-ában nem örökletes, és az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel.

A Down-szindróma típusai és okai

Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmazzák, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. A sejtmagok általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek felét az egyik szülőtől, a másik felét a másik szülőtől örököljük. A Down-szindróma abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának egy darabja vagy egy egész példánya pluszban van. Három fő típusa ismert:

• 21-es triszómia: Ez a leggyakoribb típus, amely a Down-szindróma által érintett esetek 94%-ában fordul elő. Ilyenkor a test összes sejtjében két 21-es kromoszóma helyett három található. Ezt a Down-szindrómát általában sejtosztódási zavar okozza, amelyet nondiszjunkciónak (kromoszóma szét nem válásnak) nevezünk. A fogantatás előtt, vagy annak pillanatában, a spermában vagy a petesejtben lévő 21-es kromoszómapár nem válik szét. Ahogy az embrió fejlődik, a plusz kromoszóma a szervezet minden sejtjében sokszorozódik.
• Transzlokációs Down-szindróma: Az esetek körülbelül 4%-ában fordul elő. Ennek esetén a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához tapad. A tünetek a 21-es triszómiához hasonlóak, de előfordulhat tünetmentesség is. A transzlokációs Down-szindrómát hordozó, tünetmentes szülő örökítheti gyermekének a betegséget. A transzlokáció újbóli előfordulásának kockázata kb. 3%, ha a hordozó az apa, illetve 10-15%, ha a hordozó az anya.
• Mozaik Down-szindróma: A legritkábban előforduló típus, amely a betegek körülbelül 2%-át érinti. A mozaicizmus abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója az egyik, de nem mindegyik kezdeti sejtosztódás során előfordul a fogantatás után. Amikor ez előfordul, a kétféle sejt (a megszokott 46 kromoszómát, illetve a 47 kromoszómát tartalmazó sejteket) keveréke alakul ki. A kutatások arra utalnak, hogy a mozaikos Down-szindrómás egyéneknél kevesebb jellemző van jelen, mint a Down-szindróma egyéb formáival élőknél.

Kockázati tényezők

A rendellenesség előfordulásának gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Míg 30 éves korban Down-szindrómával sújtott terhesség kb. minden 1000. esetben fordul elő, a 40 éves várandósoknál minden 100. esetben. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz. Mivel sokan egyre későbbre tervezik a családalapítást, a Down-szindrómás esetek előfordulási gyakorisága várhatóan nő majd. Ezért a szülőknek nyújtott genetikai tanácsadás egyre fontosabb lesz.

A nondiszjunkció oka egyelőre nem ismert, de a kutatások arra utalnak, hogy a gyakorisága nőkben a kor előrehaladtával nő. Nem léteznek végleges tudományos adatok, amelyek arra utalnának, hogy a Down-szindrómát környezeti tényezők vagy a szülők terhesség előtti vagy közbeni tevékenysége okozza.

A Down-szindróma jellemző tünetei és szövődményei

A Down-szindróma a 21-es kromoszóma triszómiája, mely különböző fokú értelmi fogyatékossággal és jellegzetes fizikai elváltozásokkal jár. A tünetek súlyossága a genetikai elváltozás típusa mellett függ a születés utáni környezeti hatásoktól is. Az érintettek különböző súlyosságú (a nagyon enyhétől a súlyosig terjedő) kognitív lemaradást mutatnak.

Fizikai jellemzők

A Down-szindróma születés után látható egyes tünetei minden érintettnél jelen vannak, más tünetek viszont csak bizonyos százalékuknál mutathatók ki. Általánosan jellemző az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság.

Jellegzetes tünetek továbbá az alábbiak:

• Lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése
• Ferde vágású szemrés (ún. mongolredő)
• A fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül)
• Átlagosnál vastagabb nyaki bőrredő
• Az ötödik kézujj középső percének rendellenessége (befelé hajló ujj)
• A tenyér rendellenessége: csak egy redő (harántbarázda) keresztezi
• Izomtónus gyengesége
• Laza ízületek
• Medence rendellenes fejlődése

Egészségügyi problémák és szövődmények

A Down-szindrómás gyermekeket különböző mértékben érintik az olyan egészségügyi problémák, illetve állapotok, amelyek fokozott egészségügyi ellátást és gondozást igényelnek. A lehetséges szövődmények az alábbiak lehetnek:

• Szívfejlődési rendellenességek: Például pitvar-kamrai sövényhiány, Fallot-tetralógia. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség.
• Rendellenes bélműködés és emésztési problémák: Például székrekedés, hasmenés, a vékonybél elzáródása, lisztérzékenység.
• Halláskárosodás: Középfülgyulladás, ami a leggyakoribb probléma (70%-ban).
• Látáskárosodás: Kancsalság, tompalátás, rövidlátás, távollátás, szemfertőzések, hályogok, nistagmus (a szemgolyó akaratlan mozgása), a szaruhártya elvékonyodása és kidülledése (keratoconus).
• Pajzsmirigy-működési zavarok: Pajzsmirigy-alulműködés, ritkábban pajzsmirigy-túlműködés.
• Fokozott fertőzésre való fogékonyság.
• A gerinc nyaki szakaszának eltolódása.
• A vérképző rendszer zavarai: Leukémia.
• Szellemi hanyatlás: Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye.
• Alvási légzéskimaradás (50-75%).

A Down-szindróma gyakran befolyásolja a fogzás, ülés, állás, járás, kommunikáció, beszéd és olvasás fejlődését. Egyes érintettek autizmus spektrumzavarral (ASD) vagy figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral (ADHD) is küzdenek. Fontos, hogy a rendellenességek rendszeres szűrésén és kezelésén felül nem kívánnak külön gondozást, de a rendszeres orvosi ellenőrzés elengedhetetlen a szövődmények mielőbbi felismeréséhez és kezeléséhez.

Diagnosztikai módszerek a terhesség alatt és születés után

A Down-szindróma diagnosztizálására a terhesség alatt és születés után is léteznek módszerek. A legkorszerűbb magzati genetikai vizsgálatokkal, minősített orvosok és labor segítségével akár 100%-os biztonsággal lehetséges a magzati Down-kór kimutatása. Az anya és a magzat egészségét nem veszélyeztetve szűrhető a Down-kór, ezt hívják NIPT eljárásnak.

Születés előtti diagnosztika

A terhesség alatti Down-szindróma szűrés legfontosabb pillérei a több alkalommal végzett ultrahang- és vérvizsgálatok. A várandósság első felében a Down-szindróma bizonyos jegyei - például a laza nyaki bőr, az orrcsont visszamaradt fejlődése, a rövidebb végtagok, a kis fülkagyló, a bélfejlődési rendellenesség - már a magzati élet folyamán is megjelennek. Ezek a tünetek ultrahangvizsgálattal többnyire kimutathatók, ami felkeltheti a Down-szindróma gyanúját, de nem jelent biztos diagnózist.

Kombinált teszt

A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Az első trimeszteri genetikai ultrahang vizsgálat során a magzati méretek meghatározása mellett egyrészt a fejlődési rendellenességek korai felismerésére, másrészt a kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérésekre koncentrálunk. A Down-kór leghatékonyabban a nyaki redő mérésével és az orrcsont meglétének a vizsgálatával szűrhető. A kombinált teszt átlagosan 86%-os hatékonysággal szűri ki a rendellenességgel sújtott terhességeket, hatékonysága 95% körül van az Edwards- és Patau-szindrómák szűrésére is.

Szekvenciális szűrés

A szekvenciális szűrés az első trimeszterben elvégzett kombinált tesztből és a második trimeszterben elvégzett négyes tesztből áll. A négyes teszt egy, a kombinált tesztnél kisebb megbízhatóságú szűrőteszt, amelyet 16-19 hetesen tudnak elvégezni. Segítségével pontosítható az első trimeszteri kombinált teszt eredménye.

NIPT (Nem Invazív Prenatális Teszt)

A NIFTY egy anyai vérteszt, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-kór és Patau-kór), az ivari kromoszómák (X és Y) számbeli eltérései (Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma) és a deléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére szolgál. A teszt alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol - az anyai DNS-sel összehasonlítva - akár 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS.

A Trisomy teszt a NIFTY-teszthez hasonlóan egy nem invazív prenatális vérteszt (NIPT), amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-kór és Patau-kór) terhesség alatti kimutatására szolgál, illetve segítségével meghatározható (ha a szülők kérik) a magzat neme is. A Trisomy teszt minden olyan várandós nőnél elvégezhető, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a teszt által vizsgált 21-es, 18-as vagy 13-as triszómia kiszűrése céljából.

A legújabb és legmodernebb NIPT teszt, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. Az iGen NIPT szűrésekkel a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét, 99% feletti megbízhatósággal.

Születés utáni diagnosztika

A Down-szindróma általában már születéskor azonosítható bizonyos fizikai jellemzők alapján: alacsony izomtónus, a tenyéren található mély barázda, némileg lapos arc, ferde vágású szemek. Mivel ezek nem Down-szindrómás csecsemőknél is előfordulhatnak, a diagnózis megerősítéséhez kromoszómavizsgálatot (kariotipizálás) kell végezni. Ilyenkor vért vesznek az újszülöttől, és a vérmintát speciális vizsgálatnak, ún. kariotipizálásnak vetik alá, mely során megvizsgálják a kromoszómák számát és alakját.

Kezelési lehetőségek és fejlesztés

A Down-szindróma nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómás egyének életkilátásai egyre jobbak.

Korai fejlesztés és oktatás

A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. Ezek a programok változatos módon - beszéd- és nyelvi terápiával, fizioterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal - segítik az érintett gyermekek fejlődését. A Down-szindrómás személyek évszázadokon keresztül megjelentek a képzőművészetben, az irodalomban és a tudományban.

A Down-szindrómások nyelvi fejlődése jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Előfordul, hogy csak később veszik fel a szemkontaktust, később kezdenek mosolyogni és csak 18 hónapos koruk körül kezdenek el beszélni. Nyelvi képességeik később is elmaradhatnak az ugyanolyan intelligenciaszintű, nem Down-szindrómás egyénektől, elsősorban az aktív nyelvhasználatot tekintve. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni. Lemaradásukat artikulációs problémák (nyelvük megvastagodott, duzzadt) és gyakran nagyothallás is súlyosbítják.

Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek: van közöttük ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más.

Orvosi ellátás és életkilátások

A fejlesztés mellett különös gondot kell fordítani a Down-szindrómával élők jó egészségi állapotának megőrzésére, rendszeres orvosi ellenőrzésükre az esetlegesen jelentkező szövődmények mielőbbi hatékony ellátása érdekében. Az idősebb Down-szindrómásokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívhibáknak tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják gyógyítani a szívhibákat, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket.

1910-ben a tünetegyüttest mutató egyének várható élettartama 9 év volt. Az antibiotikumok felfedezésével a túlélés átlagosan 19-20 évre nőtt. A klinikai ellátás terén tett előrelépéseknek (és elsősorban a korrektív szívműtéteknek) köszönhetően jelenleg a Down-szindrómás felnőttek 80%-a megéli a 60 éves kort, és sokan ennél lényegesen magasabb kort is megélnek.

A Down-szindrómás egyének egyre jobban beilleszkednek a társadalomba, a közösségi intézményekbe (például iskola) és az egészségügyi rendszerbe, munkát vállalnak, és részt vesznek a szociális és szabadidős tevékenységekben. A Down-szindróma-világnapot március 21-én tartják.

tags: #down #kor #beltagulat