Cikkünkben olyan ritka születési rendellenességeket mutatunk be, mint az ectopia cordis, a fibuláris hemimélia és az Apert-szindróma, valamint kitérünk a bőr nélkül született Kaiden Jake Shattock esetére.
Bőr nélkül jött a világra - Kaiden Jake Shattock története
A brit Kaiden Jake Shattock bőr nélkül jött a világra, és állapota sokkolta a szüleit, Jessica Kibbler-t és Jake Shattock-ot. "Olyan pici volt, és úgy nézett ki, mint egy nyers húsdarab" - mesélte a fiatal édesanya. Születésekor egyedül az arcát borította bőr. A kisfiúnak már egy műtéten is átesett, melynek során bőrt vettek a gyomrából, hogy a jobb karjára ültethessék. Legalább négy ilyen beavatkozás vár még rá. A szülők reménykednek a teljes gyógyulásban, és imádják gyermeküket. Állapotának okát még mindig nem tudják az orvosok.
Ectopia Cordis: Mellkason kívül dobogó szív
Az ectopia cordis nevű rendellenesség, amikor a szív a mellkason kívül helyezkedik el, rendkívül ritka, egymillió szülésre jut néhány eset, a többség nem éli túl a születést.
Vanellope Hope Wilkins esete
Vanellope Hope Wilkins háromhetes kislány mellcsont nélkül, mellkasán kívül dobogó szívvel született. A gyermek császármetszéssel jött világra. Szívét három műtéttel helyezték vissza a mellkasába a leicesteri Glenfield Kórházban. A szülőknek már az ultrahangos vizsgálatnál megmondták, hogy baj van, ezután kromoszómavizsgálatot kértek, ami nem mutatott ki rendellenességet, ezért a terhesség megtartása mellett döntöttek. Vanellope születését karácsonyra várták, de november 22-én elvégezték a császármetszést, hogy csökkentsék a fertőzés és a szív károsodásának veszélyét. Az operációt ötvenfős csoport, köztük szülészek, szívsebészek, altatóorvosok, neonatológusok és szülésznők végezték el. A három műtét közül az elsőt a születése után 50 perccel hajtották végre, visszahelyezték a szívet a testbe. Az utolsó operációnál a kislány saját bőrével fedték be a mellkasán lévő lyukat. A gyermekre szakosodott szívspecialista abban reménykedik, hogy a jövőben Vanellope szívét belső védelemmel is elláthatják. A kardiológus a 3D nyomtatású vagy organikus csontok alkalmazásában látja a megoldást. Az Egyesült Államokban már sikerült megmenteni néhány babát, aki ectopia cordialisszal született. Egyikük Audrina Cardenas, aki 2012-ben jött a világra Texasban, a szívét ugyancsak műtéttel helyezték vissza a testébe. Három hónap után engedték haza a kórházból.
Fibuláris hemimélia: Csont nélküli lábak
Posie-Aurora Sadler-Smith angol kislány csont nélküli lábakkal jött világra. Posie-Aurora Sadler-Smith-nél még 20 hetes korában szúrták ki az orvosok, hogy valami nincs rendben a lábaival, de csak születése után derült ki, hogy fibuláris hemiméliával jött világra. Ez egy olyan rendellenesség, amikor a szárkapocscsont részben vagy teljes egészében hiányzik az esetek többségében csak az egyik lábból. Az angol kislány esetében azonban a rendellenesség mindkét lábat érintette, és szinte alig volt csont a lábaiban. A gyermeknek eleinte az is komoly kihívást jelentett, hogy megtanuljon kúszni. Ma már az amputációt követően boldogan jár a művégtagjain. A gyerek szülei azt mondják, hogy bár hiányoznak nekik az aranyos babalábujjak, de lenyűgözi őket Posie-Aurora ereje. Ahogy megkapta a kislány a mesterséges végtagokat, olyan volt, mintha hirtelen felnőtt volna. A család elhatározta, hogy két hónap múlva 100 mérföldet gyalogolnak a kislánnyal a babakocsiban, és pénzt gyűjtenek annak az ortopéd kórháznak, ami segített a kis Posie-Aurora lábra állásában.
Acrania: Koponyahiány
A fülöp-szigeteki Matthew Gillado acraniában szenved, ami a koponyacsont részleges vagy teljes hiányát jelenti. Gyakran agyvelő és agyhártya hiányával is társulhat. A koponyahiány esetében nincs kisagy és agyfélteke, de más szervek rendellenessége is előfordulhat. A vele született csecsemők életkilátása rendkívül rossz, rendszerint a születést követő első napokban meghalnak. Matthew Gillado dacolt a számára megjósolt sorssal, ugyanis elérte az egy éves kort. Az édesanya, Isabela Gillado első ultrahangján kimutatták a rendellenességet, sőt, azt is közölték vele, hogy nagy valószínűséggel gyermeke a két hetes kort sem fogja megérni. Isabela úgy döntött, szembemegy a prognózissal, és a hosszú és küzdelmes ápolásnak köszönhetően a kis Matthew már egy éves. A szülők arcműtéten gondolkodnak, ám az orvosok teljesen elzárkóznak tőle, mivel a kisfiú alig 5 kilós törékeny teste nem viselne el egy nagyobb műtétet. A szülők mégsem adják fel, és mindent megtesznek gyermekük jövőjéért.
TAR szindróma: Karok nélküli születés
Egy anyuka osztotta meg a neten a gondolatait arról, hogy bűntudat gyötri, miután kisfia karok nélkül született egy ritka genetikai betegség, a TAR szindróma miatt. A TAR szindróma rendkívül ritka betegség, ami minden 250 ezer gyermek közül 1-et érint, és a csontvelővel, valamint a végtagok növekedésével kapcsolatos problémákat okoz. Ennek eredményeként a kisfiú karok nélkül született, kezei közvetlenül a vállaihoz csatlakoznak. Emellett egyéb egészségi problémái is vannak, például dongalába, tejfehérje- és szójaallergiája és bélrendszeri vérzései. A TAR szindróma úgynevezett autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, ezért megjelenéséhez az kell, hogy az örökítő anyag továbbadásáért felelős kromoszómák egyikének kis darabja ne csak az egyik szülőnél hiányozzon, hanem mindkettejüknél. Borzasztóan kicsi ennek az esélye. Az anyuka bűntudatot érzett, és úgy érezte, mintha a „teste elárulta volna” a fiukat. A szülők eltökéltek abban, hogy fiuknak minden eszközt, forrást és segítséget megadnak, amire szüksége van ahhoz, hogy minél normálisabb életet élhessen.
A recesszív öröklődés
Ha egy betegség recesszív módon öröklődik, ez azt jelenti, hogy a kóros gént az emberek többsége csak hordozza, de az nála nem okoz betegséget, tüneteket, többnyire nem is tud róla. Baj akkor van, ha két olyan ember találkozik, melyek mindketten hordozzák a kóros gént és ezt a kóros gént át is adják gyermeküknek. Ennek esélye két hordozó szülő esetén egy a négyhez, annak pedig, hogy a gyermek is hordozza majd a kóros gént anélkül, hogy beteg lenne, egy a kettőhöz. A statisztikai valószínűség természetesen nem azt jelent, hogy biztosan a negyedik gyermeknél jön ki a betegség, előfordulhat, hogy már az elsőnél vagy a másodiknál, de az is, hogy egyiknél sem. A többi gyermeknél is fontos azonban genetikai vizsgálatot végezni, hogy ők vajon hordozók-e. Azért jó, ha minél többen tudnak arról, hogy ők bármilyen kóros gént hordoznak, mert ha később, felnőve gyermeket szeretnének vállalni, mód van születés előtti (úgynevezett prenatális) genetikai vizsgálatra a beteg magzatok kiszűrésére.
Apert-szindróma: Komplex fejlődési rendellenesség
Az Apert-szindróma - más néven acrocephalosyndactilia I. típus - rendkívül ritkán előforduló, komplex fejlődési rendellenesség, melyet egy specifikus gén mutációja okoz. A kéz és a láb ujjainak csontos összenövése, az agy, illetve az arckoponya alaki eltérése és a csöves csontok végeinek többszörös elfajulása jellemzi. Az Apert-szindróma általi elváltozások az arcon, a koponyán, a kézen és a lábakon jelennek meg. A koponyaüreg növekedésének akadályozottsága zavart okoz az agy fejlődésében, ezért az esetek nagy részében szellemi visszamaradottság is megfigyelhető. Ennek mértéke tág határok között mozog: függ a betegség súlyosságától és a kezelés megkezdésének idejétől is. Nevét - a betegséget elsőként leíró - Eugène Apert francia gyermekorvostól kapta. A betegség megelőzésének módját ma még nem ismeri az orvostudomány. Egyes kutatások szerint az Apert-szindróma elsősorban olyan gyermekeknél fordul elő, akiknek az édesapjuk idősebb korú.
Az Apert-szindrómával járó állapotok és tünetei
- Problémák merülhetnek fel a látással, hallással és fogazattal is - az arc- és a koponyacsontok rendellenes alakja miatt.
- A társbetegségek között megjelenhet gerincferdülés, légzési problémák, esetleg policisztás vese vagy szívfejlődési rendellenesség.
- Gyakori tünetek: összenőtt ujjak a kézen és a lábon; elődomborodó homlok, lapos tarkó; kidudorodások a fejen; másfél éves kor után is nyitott kutacs; csúcsosan megnyúlt koponya; nehezen átjárható, kicsi orr; farkastorok, nyúlajak; kancsal szemállás, dülledt szemek, lefelé tekintő szemrések; rossz hallás - mindkét fülnél; nehezített, hangos belégzés; lassú szívverés; tanulási nehézség, értelmi fogyatékosság.
Az Apert-szindróma kialakulásának oka
A betegséget egy gén hibája okozza, ami többek között a koponya varratainak - a koponya csontjai között elhelyezkedő rostos-porcos határ - korai elcsontosodásával jár. A koponyát alkotó csontlemezek további növekedése miatt a koponya formája torzul. Az állapot kialakulásához hozzájárul a kutacs késői elcsontosodása is, mivel a varratok elcsontosodása és az agy növekedése következtében nyomásfokozódás lép fel a koponyán belül. A fokozott nyomásnak a kutacs kevéssé tud ellenállni, így a koponya csúcsosan megnyúlik. A legtöbb eset családi előzmény nélküli, tehát új mutációként jelentkezik. Ha az egyik szülőnél előfordul a genetikai rendellenesség, akkor a gyermek 50 százalékos eséllyel örökli a betegséget.
Diagnosztizálás és kezelés
Az Apert-szindróma gyanúja felmerülhet már a várandósság idején. Ultrahang- vagy magzatvízvizsgálattal - a gyermek születése után pedig egyértelműen - felismerhető. A diagnózis pontos felállításához molekuláris genetikai vizsgálatok szükségesek. Az Apert-szindrómás gyermek gondozásában gyermekorvosok, sebészek, fül-orr-gégészek, ortopéd szakorvosok mellett logopédusok, fejlesztőpedagógusok, gyógytornászok is részt vesznek. A csecsemőkori felismerés javítja a tünetek és a szövődmények sikeres kezelését. Az Apert-szindrómás gyermeknek folyamatos klinikai ellátást kell kapnia: élethosszig tartó megfigyelésre, vizsgálatokra, kezelésre, fejlesztésre van szüksége. A végtagfejlődési rendellenességek kezelésére korrekciós műtétek jöhetnek szóba; szükség lehet a koponya megnyitására is, a koponya varratainak szétválasztása érdekében. Sebészeti beavatkozásokkal az arcvonások is átátalakíthatók. Szükség esetén látásjavító kezelések, a fogtorlódás miatt fogászati beavatkozások, hallásjavító kezelések végezhetők. Az Apert-szindróma általában nem befolyásolja az élettartamot, de a hozzá kapcsolódó egyéb kóros állapotok szövődményekhez vezethetnek.
Féloldali mikroszómia
A féloldali mikroszómia veleszületett rendellenesség, amely hazánkban is ritka betegségnek számít. Mivel kombinált fejlődési rendellenességről van szó, a hallójáratok sem alakulnak ki megfelelően. Ezt a problémát általában csontvezetéses rezgős készülékkel igyekeznek orvosolni. A plasztikai eljárások kevésbé sikeresek, helyette inkább műfület szoktak felhelyezni.
Acromegalia - diagnózis, kezelés 3/3
Kromoszóma rendellenességek és szűrési lehetőségek
Az emberre jellemző kromoszómaszám 46, ami 2-szer 22 testi és két ivari kromoszómából áll. A kromoszómák számbeli eltérései azt jelentik, hogy valamely kromoszómából több, illetve kevesebb található a sejtekben. A legtöbb ilyen eltérés korai vetélést idéz elő. A kromoszómák számbeli eltérései általában nem öröklöttek, előfordulási gyakoriságuk általában jelentősen függ az anyai életkortól.
Down-szindróma (21-es triszómia)
A Down-szindróma olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-szindróma gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 35 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat.
Edwards-szindróma (18-as triszómia)
Az Edwards-szindróma ritka és általában halálos rendellenesség, amely a magzat 18-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza. Az érintett magzatok 95%-a magzati korban elhal. Szűrővizsgálat hiányában a rendellenesség minden 3000. születésnél fordul elő.
Patau-szindróma (13-as triszómia)
A Patau-szindróma ritka, az élettel össze nem egyeztethető rendellenesség, amely a magzat 13-as kromoszómájának számbeli többletére vezethető vissza és a legkülönbözőbb fejlődési rendellenességekkel jár együtt. Az érintett magzatok csupán 1%-a születhet meg. Szűrővizsgálat hiányában a rendellenesség minden 10000. születésnél fordul elő.
A terhesség során számos lehetőség van a gyakori rendellenességek kimutatására.
Kombinált teszt
A Kombinált tesztet a 12-14. héten végezzük, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Ultrahanggal az ülőmagasság alapján határozzuk meg a pontos terhességi kort, majd megmérjük a tarkóredőt és vizsgáljuk az orrcsont jelenlétét. Az anyai vérből a magzat által termelt két marker (PAPP-A és a free- ß-hCG) koncentrációját mérjük. A teljes vizsgálat körülbelül 1-1,5 órát vesz igénybe, így a kismamáknak egy konzultáció keretében rögtön eredményt adunk. A Magyar Szülészeti Nőgyógyászati Ultrahang Társaság ajánlása alapján, kombinált teszt csak FMF vizsgával rendelkező ultrahangos orvos mérései alapján végezhető (www.fetalmedicine.com). A Down-szindróma kockázata az anyai életkorral együtt növekszik, melyet a vizsgálatoknál is figyelembe kell vennünk. Minél magasabb a kismama életkora, annál nagyobb valószínűséggel kap pozitív eredményt, viszont ezzel a tesztek érzékenysége is nő. Ezzel azt szeretnénk elérni, hogy minél kevesebb magzatvízvizsgálattal, minél több esetben kimutathassuk a kromoszóma-rendellenességet. Az ultrahang és a vérszérum markerek használatával az anyai életkori kockázatot módosítjuk, és így egy új, az adott terhességre jellemző korrigált kockázati értéket kapunk. Ha mondjuk egy negyven éves kismamánál, akinél az életkori kockázat Down-szindrómára 1% (1:100) és a vizsgálattal a kockázat a huszadára csökken, akkor a számított Down-szindróma kockázat 0,05%-ra (1:2000) változik. Pozitív eredmény, azaz magas kockázat, ha egy kromoszóma rendellenességnek a kockázata 1:250-nél nagyobb. A pozitív eredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan hordozza az adott rendellenességet, ezért magzati kromoszóma vizsgálattal kell meggyőződni arról, hogy a magzat valóban rendelkezik-e kromoszóma rendellenességgel. Ha a rizikó kisebb, mint 1:250, negatív eredményről beszélünk. Ikerterhesség esetén ultrahanggal különböztetjük meg a két magzatot, így csak a Kombinált teszt ad külön-külön kockázati értéket a két magzatra.
A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
Invazív diagnosztikai módszerek
- Amniocentézis (magzatvízvétel): Az amniocentézist a 15-19. héten végzik. Ultrahang segítségével (a hasfalon keresztül) egy tűvel mintát vesznek magzatvízből.
- Korionboholy mintavétel (chorionic villus sampling, CVS): Az eljárás során a placentából (lepényszövetből) vesznek mintát a hasfalon keresztül, szintén egy tű segítségével. Erre a vizsgálatra a 10-12. héttől kerülhet sor. A CVS a terhesség 11-19. hete között végezhető el, optimális esetben a 11-13. héten. A mintavétel hasfalon keresztül történik, helyi érzéstelenítésben, folyamatos ultrahangvezérléssel. A beavatkozás minimális kellemetlenséggel jár, utána kis megfigyelés után haza lehet menni. A mintavétel egyetlen jelenleg ismert veszélye az 1%-os vetélési kockázat, sem az anyára, sem a magzatra nézve egyéb mellékhatásairól nem tudunk. Eredménye - kétféle vizsgálómódszerrel - egy héten belül megvan. Ajánlhatóak még a kétféle szűrővizsgálat olyan 35 év fölötti kismamáknak is, akik szeretnék elkerülni a magzatvíz-vizsgálatot.
NIPT szűrések (nem invazív prenatális tesztek)
Az iGen NIPT szűrésekkel Ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja.
- iGen NIPT TRISOMY TESZTEK: Kiváló európai kromoszómális NIPT tesztek minden igényre (11-19. hét).
- Trisomy Teszt SUPER: Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen (11-13. hét).
- iGen NIPT NIFTY TESZTEK: Több mint 11 millió elvégzett vizsgálat világszerte (10-19. hét).
- iGen NIFTY-pro Iker teszt: Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
- iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések: Örökíthető betegségek szűrése. Bármely NIPT teszthez kérhető szülői szűrések, 13. betöltött terhességi hétig végezhetők, eredmény 12-15 munkanap.
- iGen GENESAFE de Novo: Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére 44 monogénes betegség prenatális szűrése (10-18. hét).
Ivari kromoszómák számbeli eltérései
A normál férfi ivari kromoszómái az XY, míg a normál női az XX. Ezen kromoszómák számbeli eltérései kevésbé súlyos következményekkel járnak, mint a testi kromoszómák eltérései, gyakran azonban meddőséget okoznak. Születéskori prevalenciájuk 3‰ körüli. Gyakran okoznak korai terhességben vetélést, elhalást.
Monogénes öröklődés
Az öröklött genetikai rendellenességek leggyakoribb formája a monogénes (egy génhez kötött) öröklődés, melyekre jellemző lehet a családi halmozódás, így ezeknek a rendellenességeknek a kockázata családfa analízissel állapítható meg. X-hez kötött domináns: beteg nők gyerekeinek 50%-a beteg, nemtől függetlenül. Y-hoz kötött öröklődés: nem ismert az Y kromoszómához kötött rendellenesség. Az Y kromoszóma elsősorban az ivari jelleg kialakulásáért és működéséért felelős.