Az agyi ciszták, különösen a choroid plexus ciszták, a magzati fejlődés során jelenthetnek aggodalomra okot adó jelenséget a kismamák számára. Ezek a folyadékkal teli kis buborékok általában a terhesség második trimeszterében, az ultrahangos vizsgálatok során derülnek ki, és bár a legtöbb esetben ártalmatlanok, fontos ismerni a lehetséges hátterüket és a teendőket.
A choroid plexus az agy egyik fontos része, amely az agyi-gerincvelői folyadékot termeli. Ez a folyadék védi és táplálja az agyat, valamint a gerincvelőt. A magzati fejlődés során ezen a területen egy kis buborék, vagyis ciszta képződhet, amely az ultrahangos felvételen láthatóvá válik. Ez a jelenség a magzatok nagyjából 1-2 százalékánál fordul elő.
A choroid plexus ciszták jellemzői
A choroid plexus ciszták (CPC) kialakulásának pontos oka nem ismert, de a terhesség 16-20. hete között végzett genetikai ultrahang vizsgálaton figyelhetők meg. Ilyenkor a magzat már elég nagy ahhoz, hogy észlelhetőek legyenek nála az élettel össze nem egyeztethető deformitások, illetve az olyan rendellenességekre utaló jelek, melyek miatt a születés után műtét(ek)et vagy tartós gondozást igényelhet.
A CPC lehet egyoldali vagy kétoldali, mérete és alakja változatos lehet, és előfordulhat, hogy egyazon magzatnál több is kialakul. Függetlenül a mérettől, alaktól és mennyiségtől, a CPC nem daganat vagy rák, és általában nem veszélyes a babára. Az esetek nagy részében a ciszta magától felszívódik a terhesség 32. hetéig, de előfordulhat, hogy akár a felnőttkorig is megmaradnak ezek az apró, folyadékkal teli buborékok.
A choroid plexus az agy azon része, amely nem befolyásolja az intelligenciát vagy a kognitív fejlődést. Az esetek mintegy harmadában choroid plexus ciszták alakulnak ki a 18-as triszómiás magzatokban, más néven Edwards-szindrómában.
A genetikai rendellenességek összefüggése
Bár a CPC önmagában veszélytelen a magzatra, fontos tudni, hogy enyhe jele (soft marker) bizonyos genetikai rendellenességekkel társulhat. A leggyakrabban említett összefüggés az Edwards-szindrómával (18-as triszómia), amely a 18-as kromoszómából való hármas példány jellegzetessége. Az Edwards-kóros babák körülbelül felénél tapasztaltak koponyaűri cisztát, de ezeknél a magzatoknál más fejlődési rendellenességeket is találtak, melyek leginkább a szívet, kezeket és lábakat érintették.
Az Edwards-szindrómás magzatok többségénél a terhesség vetéléssel végződik, az élve született babáknak kb. fele éli meg az 1 hónapot, és csak 10%-a az 1 évet. A betegség előfordulása főleg az idősebb nők terhességénél gyakoribb.
A CPC egy másik fejlődési rendellenességre, a Down-szindrómára is utalhat, bár erre kevésbé erősen, mint az Edwards-szindrómára. A Down-szindrómára erősebben utalnak olyan ultrahangos eltérések, mint a 3 mm-nél vastagabb tarkóredő, az orrcsont hiánya, a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés, a rövid végtagok, a vesemedence tágulat, az echogén belek és az echogén foltok a szíven.
Az anyai életkor és a kockázat
Az alábbi táblázat azt mutatja, hogyan nő az anyai életkorral és a CPC jelenlétével az Edwards-szindróma kockázata:
| Életkor | Csak az életkorral járó kockázat | CPC jelenlétében a kockázat |
|---|---|---|
| 20 | 1/4576 | 1/506 |
| 30 | 1/2724 | 1/301 |
| 40 | 1/338 | 1/37 |
| 45 | 1/85 | 1/9 |
A CPC és a Down-szindróma összefüggése kevésbé erős. Kutatások szerint az Edwards kór kockázata - noha még így is nagyon alacsony - jelentősen nőhet CPC jelenlétében. Ha a CPC-n kívül más rendellenességet nem találnak, azaz izolált CPC-ről van szó, annak kockázata, hogy a magzatnak kromoszóma rendellenessége van, kevesebb, mint 1%. Ez azt jelenti, hogy 99% esély van rá, hogy a baba teljesen egészséges.
Teendők CPC gyanúja esetén
Amennyiben az ultrahangvizsgálaton megfigyelhető a ciszta, további vizsgálatokra lehet szükség a triszómiás rendellenesség esélyének kizárására. Szerencsére ez a kromoszóma-rendellenesség igen ritka, különösen akkor, ha nincs más rizikótényező.
A diagnózist követően az egyik legfontosabb teendő egy újabb, részletekbe menő, kifejezetten fejlődési rendellenességekkel foglalkozó, tapasztalt szonográfus szakember által végzett kontroll ultrahang vizsgálat. Csak ezt követően lehet az izolált CPC diagnózist megerősíteni.
Amennyiben a CPC mellett egyéb rendellenességet is találtak, a szülő dönthet arról, hogy vár, vagy magzatvíz vizsgálatnak (amniocentézis) veti alá magát. Habár az ultrahangos vizsgálattal a kromoszóma rendellenességekre utaló számos jel felfedezhető, egyedül az amniocentézissel lehet bizonyosan meggyőződni arról, hogy a babának nincs semmiféle genetikai rendellenessége. Azonban a magzatvíz vizsgálat nem veszélytelen, és vetélést okozhat.
A legtöbb orvos szerint nem éri meg az amniocentézissel járó vetélés kockázatát vállalni, ha az ismételt ultrahang vizsgálaton sem derül fény semmiféle rendellenességre a CPC-n kívül. Ilyenkor ugyanis a beavatkozás kockázata magasabb, mint annak esélye, hogy a babának genetikai rendellenessége van.
Choroid plexus (Plexus Choroideus) - Human Anatomy | Kenhub
Agyciszták csecsemő- és gyermekkorban
Előfordulhat, hogy a magzati korban felfedezett ciszták nem szívódnak fel teljesen, vagy új ciszták keletkezhetnek a gyermek fejlődése során. A gyermekneurológusok szerint ezeknek a cisztáknak a jelentős része nem igényel kezelést, és maguktól is elmúlnak. Azonban, ha a ciszta olyan helyen alakul ki, ahol a tágulása nyomást gyakorolhat az agy bizonyos területeire, az tüneteket okozhat.
A subarachnoideális ciszta például agy-gerincvelői folyadékkal telt hólyag, ami kialakulhat az agy és a koponyaalap között, vagy az arachnoideális hártyán. A legtöbb eset a gyermekkorban alakul ki. A kis ciszták általában nem okoznak tüneteket és csak véletlenül kerülnek felismerésre. A nagy ciszták gyerekkorban okozhatnak fejfájást, görcsöket, az agy-gerincvelői folyadék felgyülemlését, magas nyomást a fejben, fejlődési visszamaradást és megváltozott viselkedést.
Ha a ciszták nagyméretűek és tüneteket okoznak, műtéti megoldás lehetséges. A kezelés célja a nyomás csökkentése és a tünetek enyhítése. A műtéti megoldás a ciszta falának "kilyukasztása" vagy a cisztába vezetett söntön keresztül a folyamatos agyvízelfolyás biztosítása.
Az orvosok véleménye
Dr. Kerekes Éva neurológus és gyermekeneurológus szerint, ha az ultrahangvizsgálaton choroid plexus cisztát találtak, és nincs más aggasztó jel, akkor nem érdemes tovább vizsgálódni, mert ezeknek a cisztáknak semmi jelentőségük nincs, és kezelni sem kell őket. Nem azért nem látták a terhesség végén, mert nem voltak ott, hanem mert ekkor már nem annyira nagyobb a magzat feje a test többi részéhez képest, hogy méhen belül jól lehessen látni az apró cisztákat.
A legtöbb orvos az érhártya-plexus cisztákat a normális emberi variáció részének tekinti. A ciszták nem károsítják a babát, és általában maguktól eltűnnek a terhesség 28. hetére. Egy egészséges csecsemő, akinek choroid plexus cisztája van, valószínűleg normálisan fejlődik.
Összefoglalva, a choroid plexus ciszta egy gyakori, többnyire ártalmatlan elváltozás a magzati korban, amely sokszor tünet nélkül marad. Panasz esetén azonban fontos a kivizsgálás, hiszen a megfelelő diagnózis és utánkövetés biztosítja, hogy ne okozzon hosszú távú neurológiai károsodást. A modern képalkotó technika és az idegsebészeti módszerek ma már kiváló lehetőséget kínálnak a betegség biztonságos kezelésére és nyomon követésére.