A veleszületett rendellenességek olyan normálistól eltérő anomáliák, amelyek már születéskor fennállnak. Ezek a fejlődési zavarok a megtermékenyítéstől a születésig terjedő időszakban alakulnak ki, és lehetnek öröklött, szerzett vagy különböző környezeti ártalmak miatt kialakultak. Évente 5000-6000 ilyen eset fordul elő Magyarországon, és sajnos sokaknál maradandó a károsodás. A veleszületett rendellenességek a csecsemőhalálozás második legfontosabb okaként tartják számon.
A magzati fejlődés egy rendkívül komplex és érzékeny folyamat. Az embrionális szakasz, amely a sikeres beágyazódást követően a 6-8. hétig tart, a legkritikusabb időszak. Ekkor alakulnak ki a test alapvető szervei és testrészei. Ha ebben a szakaszban az embriót külső ártalmak érik, súlyos fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki. Azokat a méhen belüli ártalmakat, amelyek veleszületett fejlődési rendellenességeket okoznak, teratogéneknek nevezzük.
A fejlődési rendellenességek lehetséges okai
A veleszületett fejlődési rendellenességek eredetük szerint osztályozhatók:
- Genetikai defektusok: Ezek lehetnek kromoszóma-rendellenességek (pl. Down-szindróma) vagy génhibák által okozott rendellenességek (pl. cisztikus fibrózis).
- Környezeti ártalmak: Ide tartoznak az alkoholfogyasztás (fetális alkohol szindróma), a kábítószerfogyasztás (amely a központi idegrendszer és a húgyutak fejlődési rendellenességét idézheti elő), a dohányzás (csökkenti a magzat súlygyarapodását, az újszülött testi-szellemi fejlődése elmarad), a magzatot károsító gyógyszerek (teratogének, pl. radioaktív sugárzás, thalidomid), valamint különböző vírusok, baktériumok és paraziták okozta fertőzések (pl. rózsahimlő, mumpsz, herpesz, bárányhimlő, HIV, toxoplazmózis).
- Szerzett tényezők: Ilyen lehet a téraránytalanság miatti kényszertartás, amely például csípőficamot okozhat, vagy a koraszülés.
- Ismeretlen okok és egyéb tényezők: A túl fiatal (18 év alatti) vagy túl idős (40 év feletti) anyai életkor, valamint a genetikai hajlam öröklődése a családban szintén növelheti a kockázatot.
Genetikai eredetű rendellenességek
Dr. Papp Csaba, habilitált egyetemi docens, klinikai genetikus szerint a fejlődési rendellenességek egy csoportja genetikai eredetű: öröklött vagy újonnan keletkező genetikai eltérés. Ezek közül leggyakoribb a Down-szindróma. Ennek a kromoszóma rendellenességnek az előfordulása a szülők életkorának növekedésével egyre valószínűbb. A Down-szindróma (21-es triszómia) a 21-es kromoszóma többlete miatt alakul ki. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat.
Az Edwards-szindróma a 18-as kromoszóma, a Patau-szindróma pedig a 13-as kromoszóma többletére vezethető vissza. Ezek ritka és általában halálos rendellenességek.
Az öröklött genetikai rendellenességek leggyakoribb formája a monogénes (egy génhez kötött) öröklődés, melyekre jellemző lehet a családi halmozódás, így ezeknek a rendellenességeknek a kockázata családfa analízissel állapítható meg.
Fertőzések okozta rendellenességek
A vírusok közül például a rózsahimlő, a mumpsz, a herpesz, a bárányhimlő és a HIV vírus okozhat problémát a magzati fejlődésben. A háziállatok terjesztette paraziták is szerepet játszhatnak a fejlődési rendellenességek kialakulásában, de fertőzött élelmiszerekkel is bekerülhetnek az élősködők az anya szervezetébe.
- Rózsahimlő (Rubeola): Nagy veszélyt jelent, főleg a terhesség első harmadában okoz fejlődési rendellenességet, siketséget, látáskárosodást (szürkehályog), szívbetegséget, értelmi fogyatékosságot, illetve a csontok fejlődésében is problémákat okozhat.
- Mumpsz (Parotitis): A terhesség korai szakaszában a fertőzés vetélést okozhat. Ha megmarad a magzat, akkor fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki (károsodhat a szív, az agy, illetve látás- és hallásproblémák léphetnek fel).
- Parvo B19 vírus: Vetélést okozhat, ha a kismama az első trimeszterben kapja el.
- Herpesz: Bár főleg az arcon okoz kiütéseket, nemi szerveken is előfordulhat, és problémát jelenthet a terhesség alatt.
- Cytomegalia vírus (CMV): Ez okozza a legtöbb méhen belüli fertőzést. Ultrahangvizsgálat során meszesedés látszik a méhlepényen, az agyban, és megnagyobbodott a máj és a lép, akkor erre a megbetegedésre gyanakodhat az orvos.
- Bárányhimlő (Varicella): Ha a fertőzés a terhesség első harmadában lép fel, nagyon nagy eséllyel okoz fejlődési rendellenességet.
- HIV: A HIV-pozitív terhes nők újszülöttjei 15-30 százalékos valószínűséggel fertőződhetnek meg a méhben vagy a szülés közben és az anyatejes táplálás során.
- Toxoplazmózis: Macskák által terjesztett parazita, amely fejlődési rendellenességeket okozhat. A terhesség középső harmadában agyvelőgyulladást, az utolsó harmadban máj- és lépgyulladást, szívizomgyulladást okozhat.
16. Prenatális fertőzések I Szülészet
Környezeti ártalmak és életmódbeli tényezők
Különböző környezeti ártalmak (egyes vegyszerek, gyógyszerek, sugárzó anyagok, káros szenvedélyek) is negatívan befolyásolhatják a magzat méhen belüli fejlődését.
- Dohányzás: A szervezetbe jutó nikotin a magzat fejlődésének elmaradását okozhatja, s a kis születési súly, a magzat retardált növekedése számos kóros következménnyel járhat, többek között növeli a bölcsőhalál kockázatát is.
- Túlzott alkoholfogyasztás: A magzat értelmi elmaradását, esetleg csont- vagy szívfejlődési rendellenességek kialakulását okozhatja.
- Drogok: Terhesség alatti használata negatívan befolyásolja a magzati agy fejlődését.
- Gyógyszerek: A terhes nőknek bizonyos gyógyszerek szedése tilos. Fontos, hogy a kezelőorvossal való egyeztetés minden rendszeresen szedett gyógyszer esetében ajánlott. Emlékezetes eset a thalidomid, amelyet az 1950-60-as években alkalmaztak nyugtatóként, majd kiderült, hogy súlyos végtagkárosodásokat okozott a csecsemőknél.
- Röntgensugárzás: Mikrokefália (kisfejűség) jöhet létre, károsíthatja a magzat ivarsejtjeit, különösen közvetlen besugárzás esetén.
- Nehézfémek, vegyszerek, toxinok: Nagyon károsak lehetnek a magzat fejlődésére, károsíthatják a DNS-t, komoly fejlődési rendellenességeket okozhatnak, például az ólom- vagy higanymérgezés.
- Táplálkozás: Elégtelen táplálkozás, folsav- és jódhiány szintén hozzájárulhat a fejlődési rendellenességek kialakulásához, például a nyitott gerinc esetében.
Méhen belüli növekedés-visszamaradás (IUGR)
A méhen belüli növekedés-visszamaradás (IUGR) a koraszülöttség mellett az újszülött-halálozásért felelős leggyakoribb veleszületett rendellenesség. Akkor beszélünk elégtelen fejlődésről, ha a magzat becsült súlya a 10 percentilis érték alatt van, azaz gyengébben fejlett, mint az azonos korú magzatok 90 százaléka. Magyarországon a kissúlyú magzatok aránya 8-10 százalék körül van.
Az elégtelen fejlődés leggyakoribb oka a dohányzás, az alkoholizmus, a túlzott koffeinfogyasztás, elégtelen táplálkozás, ikerterhesség, elégtelen mennyiségű magzatvíz, bizonyos gyógyszerek szedése, terhesség alatti kábítószer-fogyasztás, terhességi toxémia, méhlepény-elégtelenség, idült idő előtti méhlepény-leválás, trombofília, Leiden-mutáció, illetve az anya nemi szervi rendellenességei, betegségei.
Az IUGR előfordulása egészséges életvitellel jelentősen csökkenthető.
Gyakori veleszületett fejlődési rendellenességek
A szülések körülbelül 6 százalékában jön valamilyen rendellenességgel a világra a gyermek. Az alábbiakban néhány gyakori rendellenességet sorolunk fel:
| Rendellenesség | Leírás | Kezelés / Megelőzés |
|---|---|---|
| Down-szindróma | Három 21-es kromoszóma található a sejtekben. Izomtónus gyengesége, mentális retardáció, szívfejlődési rendellenességek jellemzik. | Nem gyógyítható, de szűrővizsgálatokkal felismerhető a terhesség alatt. |
| Nyitott gerinc (Spina Bifida) | A gerinc nyitott marad, sérülhet a gerincvelő, mely bénuláshoz, széklet- és vizelettartási zavarokhoz vezethet. Vízfejűség is társulhat hozzá. | Folsav pótlásával megelőzhető. Terhesség megszakítása javasolt súlyos esetben. |
| Gyomorkimenet-szűkület | A gyomorkimenet körüli izom megduzzad, a táplálék nem tud tovább haladni. Bukás és hányás jellemzi. | Sebészi beavatkozás szükséges. |
| Veleszületett dongaláb | A láb ízületei rendellenesen állnak, hordó alakot formálva. | Gipszrögzítés, súlyos esetben műtét. |
| Lágyéksérv | A lágyéki régióban a hasfal nyílásánál a bél elődomborodik. | Műtét szükséges. |
| Ajak- és szájpadhasadék | Hasadék alakul ki a szájpadon vagy az ajkon, vagy mindkettőn. | Műtéti kezelés, logopédiai segítség. |
| Kamrai sövényhiány | A szív két kamrája között a falon lyuk marad. | Enyhébb esetben spontán gyógyul, nagyobb lyuk esetén műtét. |
| Rejtettheréjűség | A here nem száll le a herezacskóba a fejlődés során. | Műtét szükséges. |
| Húgycsőhasadék | A külső húgycsőnyílás lejjebb nyílik. | Sebészeti beavatkozással gyógyítható. |
| Veleszületett csípőficam | Az újszülött csípője könnyen kimozdul a vápából. | Szűrése és korai kezelése (pl. speciális pelenkákkal) nagyon fontos. |
Diagnosztika és megelőzés
A fejlődési rendellenességek egy része megelőzhető. Fontos, hogy a veleszületett fejlődési rendellenességek jelentős része megelőzhető védőoltásokkal, helyes életmóddal és táplálkozással, folsav és jód adásával, várandósgondozáson és szűrővizsgálatokon való részvétellel, tudatos családtervezéssel.
Prenatális diagnosztika
A praenatalis diagnosztika, azaz a magzati korban történő vizsgálóeljárások a fejlődési rendellenességek felismerésére irányulnak. Szűrővizsgálatokkal - ultrahanggal, laborvizsgálatokkal, magzatvíz- és méhlepényszövet-mintavétellel - tárják fel a problémákat.
- Ultrahang vizsgálat: Már a 12. héten végeznek először genetikai ultrahangos szűrővizsgálatot. A fejlődési rendellenességek közül a legjobban a Down-kórt lehet kimutatni.
- Kombinált teszt: A 12-14. héten végezzük, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Az anyai vérből a magzat által termelt két marker (PAPP-A és a free- ß-hCG) koncentrációját mérik.
- NIPT szűrések (pl. PrenaTest, NIFTY): Ezek a nem invazív prenatális tesztek az anya vérmintájából mutatják ki a magzati kromoszóma-rendellenességeket, magas megbízhatósággal és vetélési kockázat nélkül, a terhesség korai szakaszában.
- Amniocentézis (magzatvízvétel): A 15-19. héten végzik. Ultrahang segítségével egy tűvel mintát vesznek magzatvízből.
- Korionboholy mintavétel (CVS): Az eljárás során a placentából (lepényszövetből) vesznek mintát a hasfalon keresztül, szintén egy tű segítségével. Erre a vizsgálatra a 10-12. héttől kerülhet sor.
Fontos, hogy az anyát is ki kell kérdezni, hogy volt-e valamilyen betegsége, be van-e oltva egyes vírusok (Rubeola vagy bárányhimlő) ellen.
Megelőző intézkedések
A veleszületett fejlődési rendellenességek megelőzésében segíthet a családtervezési, illetve genetikai tanácsadáson való részvétel. Ezen tanácsadás során szakember segítségével kerül felmérésre, hogy a szülők és a családi kórtörténet alapján fennáll-e valamely örökölhető kórkép kockázata.
A helyes anyai táplálkozás, folsav és vitaminok szedése, jódbevitel kiemelten fontos. Továbbá az alkohol, dohányzás, kábítószerek teljes mellőzése elengedhetetlen a magzat egészséges fejlődése érdekében.
tags: #aranytalan #magzati #fejlodes #okai