Az Amniocentézis: Mikor és Miért Végezzük el a Magzatvízvizsgálatot?

Az amniocentézis, vagy magzatvízvizsgálat, egy diagnosztikai eljárás, amelyet a terhesség alatt alkalmaznak. Ennek során a magzatot körülvevő magzatvízből az anya hasfalán keresztül vékony tűvel mintát vesznek, mellyel a magzat sejtjeinek genetikai és kromoszómális épségét vizsgálják. A magzatvízben sejtek és különféle fehérjék találhatók, melyek értékes információkkal szolgálhatnak a baba egészségéről és fejlődéséről. Az amniocentézist általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik.

Az Amniocentézis Szükségessége és Indokai

A vizsgálat abban az esetben javasolt, amennyiben felmerül a genetikai betegség gyanúja vagy rizikója. Az alábbi esetek vethetik fel a genetikai betegség gyanúját:

• A genetikai ultrahang (első trimeszter) során eltérések mutatkoznak, melynek oka lehet genetikai eltérés.
• 35 év feletti kismama. Egyes orvosok már 30 éves kor felett is javasolhatják.
• Előző terhesség során bizonyított genetikai rendellenesség volt észlelhető.
• Ha a családi anamnézisben sarlósejtes vérszegénység, thalassaemia, cisztás fibrózis vagy izomdisztrófia fordult elő.

Ezen kívül a vizsgálat indokolt lehet még:

• A magzati tüdő érettségének vizsgálata.
• Magzati infekció (fertőzés) igazolása.
• Megnövekedett magzatvíz lecsapolása.
• Apasági teszt elvégzése.

Fontos kiemelni, hogy a teszttel vizsgált betegségek többségére nincs gyógymód. A teszt segítségével 98-99%-ban diagnosztizálhatók a leggyakoribb kromoszómális eltérések, mint a Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, illetve számos más genetikai rendellenesség még magzati korban.

Milyen Betegségek Diagnosztizálhatók Amniocentézissel?

Az amniocentézis számos betegséget kimutathat. A három leggyakoribb kromoszóma eltérés, amelyet a vizsgálat felismerhet:

• Down-szindróma (21-es triszómia): A 21-es kromoszóma többlete okozza, súlyos fejlődési rendellenességgel és tanulási nehézségekkel jár.
• Edwards-szindróma (18-as triszómia): A 18-as kromoszóma többlete okozza, súlyos fejlődési rendellenességgel, vetélést vagy koraszülést eredményezhet.
• Patau-szindróma (13-as triszómia): A 13-as kromoszóma többlete okozza, súlyos fejlődési rendellenességgel, vetélést vagy koraszülést eredményezhet.

A vizsgálattal továbbá kimutatható a cisztás fibrózis, melyben főként a tüdőt és az emésztőrendszert sűrű, viszkózus nyák tömi el, és az izomdisztrófia, mely progresszív izomgyengeséggel és rokkantsággal jár. A módszerrel diagnosztizálható a sarlósejtes vérszegénység, melyben a vörösvértestek képződése zavart szenved, így azok képtelenek az oxigén szállításra, illetve a thalassaemia is, mely a vörösvértesteket érinti és vérszegénységet, növekedésbeli visszamaradottságot és szervi károsodásokat eredményez.

Az Amniocentézis Előtti Teendők

A vizsgálat elvégzése előtt a kismama tájékoztatást kap a teszt előnyeiről és kockázatairól. Az információk birtokában hoz döntést a teszt elvégzéséről. A teszt nagy bizonyossággal, 98‑99 százalékban biztos eredményt ad, azonban az esetek kis százalékában előfordulhat, hogy annak ellenére, hogy betegséget jelez, a magzat mégis egészséges - illetve hogy egészséges eredmény ellenére a született gyermek mégis beteg.

A vizsgálat nem igényel speciális előkészületeket. Telt hólyaggal javasolt a vizsgálatra érkezni, hiszen ez megkönnyíti a mintavételt, amelyre érdemes kísérővel érkezni. Kerülje a vérhígító gyógyszereket, maradjon hidratált, és minden aggályát előzetesen beszélje meg orvosával.

Az Amniocentézis Eljárása

A magzatvízvizsgálatra általában a 15-18. héten kerül sor. Ennél később is elvégezhető indokolt esetben - valamint korábban is -, azonban korai elvégzése megnöveli a vizsgálat szövődményeinek valószínűségét. A beavatkozás optimális időpontja a terhesség 16-18. hete körül van, ekkor a legtöbb az élő, felhasználható sejtek aránya a magzatvízben.

A teszt végzése során ultrahang vezérlése mellett egy vékony tűvel áthatolnak a kismama lefertőtlenített hasfalán, míg a magzatburkon átjutva magzatvízhez nem jutnak. A mintavétel nagyjából 10 percet vesz igénybe, az egész vizsgálat összességében fél óra alatt elvégezhető. A vizsgálat nem mondható fájdalmasnak, csupán kellemetlennek. A kismamák elmondása alapján menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalom, illetve nyomó érzés tapasztalható, míg a tűt kihúzzák. Helyi érzéstelenítést alkalmaznak a hasba, ami egy apró tűszúrás. A tű bevezetése nagyon óvatosan történik a hasfalon és a méhfalon keresztül, a burkokon áthatolva érik el a magzatvizet.

Körülbelül 10-20 ml magzatvíz kerül eltávolításra. Ha ikerterhességben végzik a vizsgálatot, akkor mindkét burok belsejéből mintát kell venni. Ebben az esetben az első magzatburokba még valamilyen színes festékoldatot is bejuttatnak, hogy egyértelműen biztosak legyenek abban, hogy a minták a két különböző magzatburokból származnak (ezt akkor kell elvégezni, ha a két magzat között elválasztó burok van). A magzat általában több magzatvizet termel a beavatkozást követően, mint amennyit kiszívtak, ezért a néhány héttel később elvégzett kontroll-ultrahangvizsgálat során gyakran az átlagosnál több magzatvizet fognak észlelni.

Az Amniocentézis Után

A mintavételt követően az ultrahang segítségével ellenőrzik a magzat szívhangját. A magzatvízvizsgálatot követően a nap további részében pihenés javasolt, megterhelő fizikai aktivitást a kismama ne végezzen. Előfordulhat, hogy menstruációs fájdalomhoz hasonló fájdalma jelentkezik, valamint a pecsételő vérzés is normális a vizsgálatot követő pár órában. A fájdalomra paracetamol tartalmú fájdalomcsillapító adása javasolt, fontos, hogy ibuprofent vagy acetilszalicilsav tartalmú szert ne szedjen.

Amennyiben az alábbiak közül bármelyet tapasztalja, azonnal forduljon orvoshoz:

• Állandó, súlyos fájdalom
• Láz, hidegrázás
• Hüvelyi folyás
• Összehúzódásokat érez
• Hüvelyi vérzés
• A szúrás helye piros, gyulladt
• Rendellenes magzatmozgást tapasztal

Eredmények és Döntéshozatal

A három leggyakoribb kromoszóma eltérés (Down-szindróma, Edwards-szindróma, Patau-szindróma) vizsgálatának eredménye általában 3 munkanapon belül megérkezik, ha PCR tesztet is alkalmaznak. Komplexebb vizsgálat esetén az eredményre akár 2-3 hetet is várni szükséges, a karyotipizálás (kromoszómák laboratóriumi vizsgálata) esetében például 2,5-3 hét is lehet.

Amennyiben a teszt genetikai eltérést jelez, a szülők tájékoztatást kapnak az eredményről és a megfelelő információk birtokában döntenek a terhesség további kimeneteléről. Ha a szülők a magzat megtartása mellett döntenek, az egészségügyi személyzet tagjaitól megfelelő tájékoztatást és támogatást kapnak, így felkészülve várhatják gyermekük megszületését.

Az Amniocentézis Kockázatai

A magzatvízvizsgálat legnagyobb rizikója a vetélés, mely a magzat elvesztését, tehát a terhesség megszakadását jelenti. Ennek gyakorisága 100 vizsgálatból 1-2 érintett, vagyis kb. 0,5-1%. Ikerterhesség esetén a vetélés kockázata kb. 0,2%. A kockázatok gyakorisága a 15. hét előtt fokozott, ezért csak a 15. hetet követően ajánlott a vizsgálat elvégzése.

További szövődmény lehet fertőzés, előidézhet a magzat és az anya közti Rh-összeférhetetlenség következtében létrejövő magzati anémia, dongaláb, illetve rizikót jelent továbbá, ha nem megfelelő folyadék került mintavételre, ekkor ugyanis vizsgálat újbóli elvégzése válik indokolttá, ennek előfordulása 6%.

A HIV, HCV és HBV vírusok magzatvíz vizsgálat során az anyáról a magzatra átvihetők, így a fent említett vírust hordozó édesanyáknál a vizsgálat nem javasolt. Magzati sérülés a beavatkozás kapcsán nem fordul elő.

Az Amniocentézis Alternatívái

Az amniocentézis mellett számos más diagnosztikai és szűrővizsgálat is létezik, amelyek segíthetnek a magzat egészségi állapotának felmérésében.

Chorionboholy Biopszia (CVS)

A vizsgálat alternatívája a chorionboholy biopszia, mely során a méhlepényből (placentából) vesznek mintát a sejtek vizsgálatára. A placenta teremt kapcsolatot az anya vérkeringése és a magzat között. A vizsgálatot a 11-14. héten végzik, amennyiben szükséges később is elvégezhető. A vetélés kockázata hasonló a magzatvízvizsgálathoz (1 a 100-ból, azaz kb. 1%). A CVS valamivel újabb eljárás, mint az amniocentézis és kissé bonyolultabb is. Biológiai alapja, hogy a lepény kezdeménye teljesen magzati eredetű és a lepényben lévő magzatbolyhok a magzat testét alkotó sejtekkel egyező genetikai információt tartalmaznak.

Non-Invazív Prenatális Tesztek (NIPT)

A NIPT-tesztek 2014 óta vannak jelen a hazai piacon, és teljesen kockázatmentesen, anyai vérből nagyon széles körű vizsgálatokat tesznek lehetővé. Ezekkel a tesztekkel a magzat DNS-állományának többletei vagy hiányai nagy megbízhatósággal kiszűrhetők. A NIPT-ek a szűrővizsgálatok és a diagnosztikus vizsgálatok közötti határon helyezkednek el, rendkívül megbízhatók, bár nem diagnosztikusak a szakmai besorolás szerint. Például, ha valaki a kombinált teszten közepes rizikójú eredmény után NIPT-tesztet csináltat, és azon negatív eredményt kap, akkor szinte teljesen kizárt, hogy mégis beteg babát várjon. A prémium kategóriájú tesztek, mint például a Trisomy Complete, már nemcsak a kromoszómák számeltéréseit vizsgálják, hanem a kromoszómán belüli apró többleteket-hiányokat is kimutatják, így akár több mint száz ritka genetikai betegséget is nagy megbízhatósággal ki tudnak zárni.

Ultrahangvizsgálat

Az ultrahangvizsgálat nem invazív diagnosztikai beavatkozás, mely általa felismerhetőek a magzat és mellékrészeinek (lepény, magzatburok, köldökzsinór, magzatvíz) rendellenességei, természetesen csak az ultrahangkészülék felbontóképességének a határáig. A terhesség során négy rutinszerű ultrahangvizsgálat ajánlott a Magyar Szülészeti és Nőgyógyászati Ultrahang Társaság irányelvei alapján:

1. Első szűrés (8-12. hét): A terhesség felismerése, az embrió(k) számának, élő voltának megállapítása, durva fejlődési rendellenességek felismerése (végtaghiány, koponyacsonthiány, súlyos nyitott gerinc, hasi vagy mellkasi szervek rendellenességei).
2. Második szűrés (18. hét): A fejlődési rendellenességek felismerése szempontjából ez a legfontosabb ultrahangvizsgálat. Ekkor már rendelkezésre áll a 16. terhességi héten levett anyai vérből vizsgált szérum-AFP eredménye is.
3. Harmadik szűrés (28-32. hét): Ebben a terhességi korban a vizsgálat már nagyrészt szülészeti szempontból jelentős. Felismerhető és vélelmezhető a magzat esetleges növekedésbeli elmaradása, a magzatvíz mennyiségi eltérése a normálistól, a lepény ultrahangszerkezete.
4. Negyedik szűrés (38. hét): Zömmel szülészeti szempontból jelentős. A magzat(ok) elhelyezkedése, becsült súlya, a lepény érettségi foka, a magzatvíz mennyisége és a magzat egyes biometriai adatai határozhatók meg.

Az ultrahang-diagnosztika igen széles körben alkalmazott noninvazív diagnosztikai eljárás, mely sem a magzatra, sem az anyára nem káros. Azonban fontos tudni, hogy az ultrahangvizsgálattal nem minden magzati fejlődési rendellenesség ismerhető fel, csak azok, amelyek a magzat szerkezeti, anatómiai eltérésében nyilvánulnak meg.

tags: #amniocentezis #hanyadik #hetben