Újszülöttkori vizsgálatok és szűrések: Az egészséges kezdetért

Egy kisbaba megszületését általában hatalmas öröm övezi. Az első boldog pillanatokat követően az orvosok újszülöttkori vizsgálatok sorát végzik el, melyek célja a baba állapotának felmérése, az egészségi állapotának megállapítása. A baba vizsgálatát a lehető leghamarabb érdemes elvégezni.

Az újfajta nézetek szerint a kisbabának az a legjobb, ha a megszületést követő pillanatokat az anyja mellkasán elhelyezve tölti. A testkontaktus mind fizikai, mind pedig pszichés szempontból lényeges, hosszú távon is lehet jelentősége. Ez a nézet azonban az azonnali vizsgálatot nem teszi lehetővé, legalábbis korlátozza azt. A bababarát helyeken tehát az újszülött első vizsgálata kicsit később történik. Lényeges azonban kiemelni, hogy csak és kizárólag olyan esetekben lehetséges a leírt forgatókönyv, amennyiben a szülés komplikáció nélkül zajlott le. Ha fennáll a minimális esélye is annak, hogy a baba a szülés során veszélybe kerülhetett, akkor minden elé kell helyezni a vizsgálatot.

Újszülött az édesanya mellkasán

Az újszülöttkori vizsgálatok jelentősége

A gyermekorvosok és védőnők rendszeres ellenőrzései, valamint az ultrahangos vizsgálatok pontos képet adnak a baba állapotáról, így megelőzhetők a komolyabb egészségügyi gondok. A védőnői szűrővizsgálat és a kockázati tényezők felmérése már a terhesség alatt, a várandósgondozás keretében történik. A baba első vizsgálataira pedig a születést követő 24 órán belül a szülészeti intézményben kerül sor.

Ekkor szondával ellenőrzik az orrjáratok, nyelőcső és végbélnyílás átjárhatóságát. Az újszülött osztályon a testi fejlettség vizsgálata, a testsúly, a testhossz és a fejkörfogat mérése mellett a fejlődési rendellenességekre, csípőficamra is szűrnek, továbbá hallás- és látásvizsgálatot végeznek. A védőnő is nagy szerepet játszik a szűrővizsgálatokban. A hazaadás után, 48-72 órán belül meglátogatja az újszülöttet otthon. Ekkor sor kerül a szülés és annak körülményeinek a megbeszélésére, valamint általános tanácsokat kapnak a szülők a baba gondozásával kapcsolatban. Kitérnek az anyatejes táplálásra, a szoptatás helyes technikájára, a bőrápolásra, köldökkezelésre, pelenkázásra, a helyes tartási és fektetési pozíciókra és az aktuálisan felmerülő kérdések megbeszélésére.

Újszülött fizikai vizsgálata

Képalkotó vizsgálatok az újszülöttkorban

Vannak olyan szűrővizsgálatok, amelyeket már az anyaméhben elvégeznek, például nézik a magzat szív- vagy vese fejlődési rendellenességét. Az ultrahangos vizsgálatok azért fontosak, mert részletes képet adnak a szervek anatómiai állapotáról, amit az orvos puszta megtekintéssel nem tud megállapítani.

Amíg a kutacs nem záródik be, koponyaultrahang is elvégezhető, amely lehetővé teszi az agy anatómiai viszonyainak és az agykamrák tágasságának vizsgálatát. A csípő fejlettségi állapotát fizikális vizsgálattal is ellenőrizhetjük, de egy képalkotó eljárás sokkal pontosabb eredményt ad arról, hogy a combcsont feje milyen szögben és milyen mértékben illeszkedik az ízületi vápába. A csípőficam hátterében az áll, hogy a csípőízület vápája nem megfelelően fejlődött ki, ami azzal jár, hogy az ízület fej ebből a vápából könnyedén kiugrik. A csípőficam vizsgálatát úgy végzik el, hogy az újszülött lábával behajlított állapotban köröznek befelé és kifelé. Amennyiben kisebb mértékű a csípőficam, akkor speciális pelenka és némi torna korrigálhatja az elváltozást. Ha nagyobb a baj, akkor az úgynevezett Pavlik-kengyel használatát írják elő.

Újszülött koponyaultrahang vizsgálat

Hallás- és látásvizsgálat

Az újszülöttek hallása nehezen vizsgálható, éppen ezért fejlesztettek ki egy eszközt, melynek segítségével nem a baba jelzéseit mérik, hanem az agyi reakciókat.

Az újszülöttkori anyagcsere szűrés

Mi az újszülöttkori szűrés lényege? Az újszülöttkori szűrés egy speciális vérvizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere betegségek felismerését. Jelenleg a kutató laboratóriumokban több mint 47 betegség szűrését végzik el néhány csepp vérből.

Romániában a környező országokhoz képest viszonylag későn vezették be a kötelező szűrést. 2009-ben indult az országos újszülöttkori szűrőprogram, amely jelenleg 3 betegségre terjed ki: a veleszületett hipotireózis (pajzsmirigy elégtelenség) és a fenilketonuria szűrése mellé nemrég bevezették a cisztás fibrózis szűrését is. A legtöbb európai ország 20-30 veleszületett anyagcsere betegségre szűr minden újszülöttet. Ez a lehetőség egyelőre állami támogatással nem elérhető, azonban a szülő önköltség ellenében kérheti a vizsgálatot.

Miért fontos a kisbabámnak ez a vizsgálat? Az újszülöttkori anyagcsere szűrés egy nagyon fontos lépés ahhoz, hogy megbizonyosodjunk, hogy az újszülött egészséges és hazamehet biztonságosan az újszülöttosztályról. Ezek a tesztek olyan súlyos betegségeket jelezhetnek idejében, amelyek tünetei még nem mutatkoznak meg az első napokban. A tünetek hetekkel, hónapokkal később jelentkezhetnek. Ezeknek a betegségeknek az időbeni felismerésével és megfelelő kezelésével egy egészséges életet biztosíthatunk a gyermekek számára.

A gyermekem tökéletesen egészségesnek látszik. Miért szükséges mégis a teszt elvégzése? Azok a babák, akik anyagcsere betegségben szenvednek, a születés utáni napokban még ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. A vérvizsgálat olyan információkat nyújt, mely lehetővé teszi a betegség korai felismerését, és időben történő kezelését. Az újszülöttkori szűrés fontos lépés ahhoz, hogy gyermeke, életének legkorábbi időpontjától kezdve, a lehető legjobb egészségügyi ellátást kapja.

Kőnig doki helyre teszi - A vérvétel

Hogyan történik a vizsgálat?

A csecsemőtől a szülést követő harmadik napon (48. és 72. óra között) vesznek vért a sarokból, mely gyors és fájdalommentes a gyermek számára. A vizsgálathoz az asszisztens egy speciális szűrőpapírra csepegtet pár csepp vért a baba sarkából, majd azt elküldik laboratóriumba, ahol több mint 47 betegségre szűrnek különböző módszerekkel (LC-MS/MS, ELISA).

A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ott néhány napon belül elvégezzük a szükséges méréseket. Ha kóros eredményt találunk, azt jelezzük a mintát beküldő intézménynek, a gyermeket ellátó orvosnak, és a gyermek szüleinek.

Mikor van szükség ismételt vérvételre? A második vérvétel nem jelenti azt, hogy az Ön kisbabája beteg. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka, hogy az első mintából nem lehet egyértelmű következtetést levonni. Például azért, mert a baba koraszülött, vagy még nem fogyasztott elég táplálékot. De jelentheti azt is, hogy a gyermekénél felmerült az anyagcserebetegség gyanúja. Ezért, ha felszólítást kap a második vérvételre, nagyon fontos, hogy ne késlekedjen. Ezután további, a betegség fennállását megerősítő, vagy kizáró vizsgálatokat végzünk. Ha igazolódik, hogy a gyermek beteg, tovább irányítjuk speciális gondozó központokba, klinikákra, ahol azonnal meg lehet kezdeni a gyermek kezelését.

Hogyan értesülök a szűrés eredményéről? A laboratóriumunk értesíti a szülőket, a minta beérkezését követő 5 napon belül.

Mi történik, ha már hazaengedtek a kórházból, és szeretném kérni gyermekemnek a szűrést? Ilyen esetben a területileg illetékes egészségügyi személyzet (gyermekorvos, háziorvos) tud gondoskodni a minta levételéről. A laboratóriummal is fel lehet venni a kapcsolatot, segítenek a mintavétel megszervezésében.

Vérvétel a baba sarkából

Milyen betegségeket szűrnek?

Olyan betegségeket szűrünk, melyek a szervezet energiaellátásában, vagy hormontermelésében okoznak problémát. Ilyen betegségek az aminosav anyagcserezavarok pl. fenilketonuria, biotinidázhiány, galaktozémia, organikus aciduriák, veleszületett pajzsmirigy elégtelenség, zsírsav oxidációs zavarok. Hazánkban 27 anyagcsere-betegségre kötelező a szűrés.

Jelenleg több mint ötszázféle veleszületett anyagcsere-betegség ismert. Önmagukban ritkák, de ha mint betegségcsoportot vizsgáljuk, akkor a genetikai betegségek jelentős részét alkotják. Nagyságrendileg kb. minden kétezredik újszülött érintett valamelyik veleszületett anyagcsere-betegségben. Ezek között vannak súlyosak és kevésbé súlyosak, bizonyos betegségek pedig már a születést követő napokban, mások csak későbbi életkorban okoznak krónikus tüneteket.

A veleszületett anyagcsere-betegségek csoportjai

  • A fehérjéket felépítő aminosavak anyagcserezavarai
  • A szervezet fontos energiaforrásait jelentő szénhidrátok anyagcseréjének zavarai
  • A zsírok anyagcseréjének zavarai

Az anyagcsere-betegségek egy része speciális diétával vagy gyógyszerrel kezelhető, ezért korai felismerésük nagyon fontos. A betegségek szűrését minden Magyarországon született csecsemő esetén elvégzik, amiről a szülők csak akkor kapnak értesítést, ha a kóros érték miatt további vizsgálatokra van szükség.

Anyagcsere-betegségek táblázatos összefoglalója

Oxigénhiányos állapot

Az oxigénhiány kialakulásáról egyelőre megoszlanak a szakértői vélemények, hátterében azonban számos tényező állhat. Az oxigénhiány leginkább az idegrendszert károsíthatja, de ennek mértéke azonban sok tényezőtől függ. Például, hogy meddig volt a baba oxigénhiányos állapotban, teljes vagy csak részleges volt az ellátottság és hogy a születés utáni részesült-e speciális kezelésben, amellyel a károsodás mértéke csökkenthető. Számos esetben már maga a szülészeti osztály megteszi a szükséges lépéseket.

Az oxigénhiányos babák ebben az esetben azonnali, speciális ellátást kapnak és olyan fejlődésneurológiai osztályra kerülnek, ahol az agyi károsodások korai kivizsgálásával és terápiájával foglalkoznak. Fontos, hogy a kórházból hazaérkezés után jelezzük a védőnőnek, illetve a gyermekorvosnak, ha a babánk oxigénhiányos volt és mindenképpen javasolt további vizsgálatra vinni a babát. Több intézmény és alapítvány foglalkozik oxigénhiányos babák terápiájával. Nagyon jó eredmények érhetőek el például vízben történő mozgatással, mozgással, hiszen ilyenkor a baba teljes testét ingerek érik. A sűrűbb közeg, ami körülveszi a testet, bőséges ingert biztosít, ami hatékonyan stimulálja az agyat, ezáltal fejleszti az idegrendszert és javítja a baba mozgásfejlődését.

Oxigénhiányos újszülött kezelése

Genetikai szűrés a myNewborn teszttel

A myNewborn egy átfogó újszülöttkori genetikai szűrés, ami a korai kezdetű genetikai betegségek jelenlétét jelzi. A hagyományos sarokteszt kiegészítéseképpen sokkal részletesebb információ kapható a baba állapotáról és megkezdhető a betegség kezelése, a diéta, illetve megtervezhetők a további beavatkozások, amennyiben erre szükség van. Amennyiben a teszt betegséget jelez, négyféle válaszreakció adható. Az egyik a megelőző kezelés, mely esetében a betegségnek csupán a hajlama van meg, vagy nincsenek még tünetei. Előfordulhat, hogy korai kezelésre van szükség, de az is, hogy a diétás kezelés a legcélravezetőbb. A myNewborn genetikai teszt segítségével a megelőzés, az egészségmegőrzés, a felkészülés nemcsak álom.

tags: #ujszulottkori #vegtagvizsgalat #oxigenes