A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka, de súlyos genetikai betegség, amely az izmok gyengeségéhez és sorvadásához vezet. Ez egy öröklődő genetikai rendellenesség, amely az izomzat fokozatos leépülését okozza. Kezelés nélkül súlyos mozgáskorlátozottsághoz vagy akár életveszélyes állapothoz is vezethet.
Az SMA legsúlyosabb formájában annak tünetei a gyermek életének az első három-négy hónapjában jellemzően nem láthatók, vagy csak nehezen felismerhetőek. Emiatt sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működéséért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű sorvadása és azok visszafordíthatatlan elvesztése.
Éppen ezért, ezek a gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni. Ez már a második életévre állandó légzéstámogatást indokolhat, vagy akár halálhoz is vezethet.
A központi idegrendszer SMN-szükséglete a magzati és újszülöttkorban a legnagyobb, ezért kiemelten fontos a korai felismerés és a mihamarabbi kezelés elkezdése.
Az SMA okai és öröklődése
A spinális izomatrófia (angolul Spinal Muscular Atrophy) a szülőktől öröklődő gerincvelői eredetű izomsorvadás, amelyet az SMN1 gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Ez egy olyan genetikai rendellenesség, amelynek során az SMN1 gén egy darabkája és az általa hordozott genetikai információ elvész.
Noha minden 58. ember hordoz egy hibás SMN1 gént, ez mégis csak akkor okoz problémát, ha mindkét szülő hordozó és gyermekükben a hibás anyai és apai gén találkozik. Az ezzel a génhiánnyal születő gyermekeknél a hiányzó gén funkcióját egy hasonló gén, az ún. SMN2 igyekszik átvenni, amely azonban önmagában nem tud olyan mennyiségű fehérjét termelni, ami elegendő az izomzat fejlődéséhez, valamint a későbbi növekedéshez.
Az SMA betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, kialakulásáért az esetek 95-98%-ában az SMN1 gén 7. (és 8.) exonjának homozigóta deléciója tehető felelőssé. A szűrés ezen homozigóta deléció kimutatására alkalmas.
Az újszülöttkori SMA-szűrés jelentősége
Az SMA korai felismerése életmentő lehet. A kór mielőbbi felismerése azért lényeges, mert bár a már kialakult izomsorvadás továbbra sem gyógyítható, a további állapotromlás megakadályozható. Így a tünetmentes szakaszban, azonnal elindított kezelés esetén a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben fejlődhet.
A betegséget legegyszerűbben az újszülött talpvérmintájából genetikai vizsgálattal lehet kimutatni, akár már az észrevehető tünetek kialakulása előtt. A szűrővizsgálat végezhető vérmintából, ami rendkívül praktikus, hiszen az újszülöttkori állapotban rutinszerűen levett vérből egy kis mintát felhasználva készül el a szükséges genetikai vizsgálat.
A vizsgálatot a baba születésekor levett és Intézetünkhöz beküldött köldökzsinórvérből végezzük, így a szűrés teljesen fájdalommentes és nem igényel külön vérvételt. A szűrőteszt segít annak megállapításában, hogy az újszülöttnél várható-e az SMA betegség kialakulása. A vizsgálat ideális ideje a születés utáni 2-7. nap.
A szűrési program és eredményei
Magyarországon évente 12-15 gyermek születik SMA-val, vagyis gerincvelő-eredetű izomsorvadással, akik számára a tünetek korai felismerése és a mielőbb megkezdett kezelés jelentős életminőség javulást hozhat és akár életet is menthet.
Az újszülöttkori SMA-szűrés nemzeti szintű kutatási programja 2022. november 1-én indult el, és 2023. december 31-én zárult. A program igazi sikerét legfőbb céljának a megvalósulása: 9 kisgyermeknél az SMA korai felismerése és kezelése hozta meg. A kutatási program igazolta, hogy az SMA korai felismerése és gyógyszeres kezelése mellett a kiszűrt 9 beteg gyermek közül egyikük sem veszítette el az önálló nyelésképességét, csupán egy gyermek szorult rövid időre gépi légzéstámogatásra, a többi gyermek azóta sem mutatja a betegség tüneteit, és mozgásuk egészséges kortársaikhoz hasonlóan fejlődik.
Az újszülöttek SMA genetikai szűrővizsgálatának térítésmentes lehetősége 2024. január 1-től sajnos megszűnt. Visszamenőleg is kérvényezhető a vizsgálat, a kérvény 2024. április 30-ig adható be. Védőnőjüknél vagy házi gyermekorvosuknál/háziorvosuknál szükséges jelentkezniük, és ki kell tölteniük a szülői beleegyező,- és adatvédelmi nyilatkozatot.
2. rész: Az SMA jelei és a diagnózis felállítása
Kezelési lehetőségek és terápiák
Az SMA diagnózisa utáni kezelési lehetőségek palettája folyamatosan bővül. A genetikailag célzott terápiák és a modern gyógyszeres kezelések már képesek jelentősen javítani az érintett gyermekek állapotát. Az érintettek számára jelenleg háromféle terápia érhető el Magyarországon, a kezelést két központban végzik: az egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikáján és a Bethesda Gyermekkórházban.
A gyógyszerek hatékonyságát nagymértékben befolyásolja, milyen életkorban indul a terápia. A legjobb eredmény akkor várható, ha a kezelést a legtöbb életképes idegsejt meglétekor, vagyis fiatal csecsemőkorban indítjuk. Az elmúlt 3-5 év tapasztalatai szerint az új gyógyszerek újszülött- és fiatal csecsemőkorban, még tünetmentes állapotban, vagy enyhe tünetek mellett történő megkezdése esetén az érintett gyermekek önálló ülésre, felállásra, lépegetésre képessé válhatnak, szájon át zavartalanul táplálkozhatnak, és jellemzően nem szükséges számukra a folyamatos gépi lélegeztetés sem.
A Bethesda Gyermekkórház szerepe
A Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában már közel 60 gyermek részesült terápiában. A Bethesdában 2019. október 29-én indítottuk el a génterápiás kezeléseket. Mostanra már huszonhárom gyermeken tudtunk segíteni ezzel a módszerrel. A hazai ellátás magas szakmai színvonalát és a csapat felkészültségét jelzi, hogy nem csak hazánkból, de Hollandiából, Törökországból, Szerbiából, Szlovákiából, Ukrajnából és Erdélyből is érkeztek hozzánk kis betegek.
A génterápiás kezelésben részesültek fejlődését folyamatosan nyomon követjük és az eddigi pozitív tapasztalatok meggyőzőek. A Belügyminisztérium az SMA újszülöttkori szűrés mintaprogramjához a kutatás koordinálására a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházát jelölte ki.
Az SMA-szűrés menete és teendők pozitív eredmény esetén
Születés után minden újszülötttől kötelezően vesznek vért különböző súlyos anyagcserebetegségek kiszűrésére. Amennyiben a szűrővizsgálat eredménye pozitív, genetikai tanácsadás során vérmintát vesznek megerősítő genetikai diagnosztikai vizsgálathoz. Ez azért szükséges, mert a szűrőteszt csak a homozigóta deléciót mutatja ki, a heterozigóta hordozók nem kerülnek azonosításra.
A genetikai vizsgálat eredményét újabb genetikai tanácsadás keretében személyesen kapják meg a szülők. A megerősítő vizsgálat pozitív eredménye esetén a klinikai genetikus szakorvos által a szülők tájékoztatására kerül sor a lehetséges terápiáról.
Az újszülöttkori szűrés népszerűsítésében szerepet vállalt a Mizse ásványvíz gyártója, a Magyarvíz Kft. és a Novartis Hungária Kft. is. Összefogásuknak köszönhetően a nyár folyamán ötmillió 1,5 literes Mizse ásványvízpalackon jelent meg rövid tájékoztatás a gerincvelői izomsorvadásról, valamint az ingyenes és önkéntes újszülöttkori szűréséről.