Egy szülő számára a legfontosabb, hogy gyermeke egészséges legyen. Nehéz elfogadni és szembesülni azzal, hogy a gyermek egyik létfontosságú szerve nem működik megfelelően, és talán még nehezebb megtanulni - és megtanítani a gyermeket is - ezzel együtt élni.
A máj és a vese kulcsfontosságú szerepet játszanak a szervezet működésében, már az újszülöttkorban is. A máj létfontosságú szerepet tölt be az anyagcserében, a méregtelenítésben és az emésztésben, ezért különösen fontos, hogy már újszülöttkorban felismerjük az esetleges rendellenességeket. A vese óriási biológiai tartalékokkal rendelkezik, és a romló vesefunkcióhoz vezető vesebetegségre nagyon gyakran csak igen előrehaladott állapotban derül fény, mert a működészavar ritkán okoz látványos tüneteket, illetve a maradék veseszövet nagyon hosszú ideig tudja kompenzálni a kieső funkciót. Ez a megállapítás minden életkorra igaz, de különösen igaz ez a gyermekkorra, ahol a beteg sokszor még elmondani sem tudja a panaszait, azok fennállására a szülőknek és az orvosnak kell rájönnie.
Újszülöttkori májbetegségek
Az újszülöttkori és csecsemőkori májbetegségek ritkák, de súlyos következményekkel járhatnak, ha nem ismerik fel időben. A szülőknek érdemes odafigyelniük a gyanús tünetekre, és szükség esetén orvosi segítséget kérniük.
1. Újszülöttkori sárgaság
Az újszülöttek sárgasága igen gyakori jelenség, amelyet a bilirubin nevű anyag felhalmozódása okoz a vérben. A legtöbb esetben ez ártalmatlan és magától megszűnik néhány héten belül. Az úgynevezett élettani sárgaság oka, hogy a méhen belül felhalmozódott vörösvértest mennyiség a baba születését követően elkezd lebomlani. A folyamat végtermékét, a bilirubint (epefesték) a máj választja ki, ám sokszor a szerv még fejletlen, ezért lerakódik a bőrben. Dr. Dezsőfi Antal szerint legkönnyebben a széklet színéből vehetjük észre, hogy valami nincs rendben, melyhez - főként az elsőgyermekes szülőknek - nagy segítséget jelenthet az úgynevezett csecsemő székletszínskála.
2. Epeút atresia
Ez egy súlyos veleszületett állapot, amelyben az epeutak elzáródnak vagy hiányoznak, így az epe nem tud megfelelően kiürülni a májból. A tünetek közé tartozik a tartós sárgaság, a világos széklet és a sötét vizelet. Kezelés nélkül májkárosodást és májelégtelenséget okozhat. Az epe pangása a májban azért okoz problémát, mert az epén keresztül távozó méreganyagok, lebomlási termékek felhalmozódnak a májban, súlyosan károsítva ezzel a szervet. Az epeút atresia a csecsemőkorban rendszerint a májon kívüli nagy epejáratok fejlődési rendellenessége, általában hiánya, áll a háttérben (extrahepatikus epejárat atresia). Az epe pangása által okozott májkárosodás gyorsan visszafordíthatatlan májcirrhosishoz (zsugor) vezet. Az operáció során kimetszik a máj és a belek között húzódó elzáródott epeutakat, majd az epevezeték helyettesítésére a vékonybélből fölhajtanak egy kacsot, közvetlen összeköttetést hozva ezzel létre a máj és a belek között. Az epeút atresia több mint 50%-ban oka a gyermekkori májátültetésnek. A Kasai operáció nélkül egyetlen gyermek sem éli túl a 2 éves kort. Az időablak nagyon kicsi, a beavatkozásnak a születéstől számított hat héten belül meg kell történnie ahhoz, hogy a máj ne károsodjon visszafordíthatatlanul, és a műtét a lehető legeredményesebb legyen.
Biliáris atresia: tünetek és kezelési tervek
3. Csecsemőkori hepatitis
Ez a csecsemőkori májgyulladás egyik formája, amelyet vírusfertőzések vagy anyagcserezavarok okozhatnak. Tünetei közé tartozik a sárgaság, a rossz súlygyarapodás és a megnagyobbodott máj. Ritkán, az anyaméhben bekövetkező fertőzés hepatitist (májgyulladás) okoz az újszülöttnél. Egyes gyermekeknél az élet első heteiben olyan mértékű a májkárosodás, hogy a májátültetés már nem végezhető el. Az esetek felében nem sikerül a hepatitis okozóját azonosítani. Az AIH klinikai lefolyása nagyon változó, gyakran a diagnózis relatív későn jön létre, amikor már jelentős májkárosodás következett be.
4. Genetikai anyagcserezavarok
Egyes genetikai rendellenességek, például a galaktozémia, a fruktóz-intolerancia vagy a Wilson-kór, befolyásolhatják a máj működését. Ezek az állapotok anyagcserezavarokat okoznak, amelyek következtében toxikus anyagok halmozódnak fel a szervezetben. Különböző anyagcsere betegségek okozhatnak májbetegséget. A kórképek viszonylag ritkák. A diagnózis felállítása az anyagcsere megbetegedéseknél gyakran nehéz, és csak speciális laborvizsgálatokkal lehetséges.
Újszülöttkori anyagcsere-betegségek szűrése
A csecsemők fejlődésének nyomon követése érdekében az életkorhoz kötött szűrővizsgálatok elvégzését minisztériumi rendelet szabályozza Magyarországon. A csecsemőkori szűrések célja a csecsemő testi- és idegrendszeri fejlettségének vizsgálata, de ezek mellett az anyagcsere-betegségek szűrése is kiemelt fontosságú. A szűrésre azért van szükség, mert számos anyagcsere-betegség tünetmentes állapotban, időben felfedezve teljes mértékben gyógyítható vagy karbantartható, elhanyagolása azonban súlyos szövődményekkel járhat. Hazánkban 27 anyagcsere-betegségre kötelező a szűrés.
A csecsemőtől a szülést követő harmadik napon (48. és 72. óra között) vesznek vért a sarokból, mely gyors és fájdalommentes a gyermek számára. A szűrővizsgálat pozitív eredményét minden esetben megerősítő vizsgálattal validálják, ha pedig nem egyértelmű az eltérés (csak kis mértékű), a vizsgálatot megismétlik.
A csecsemőkorban szűrt anyagcsere-betegségek típusai
- Aminosav anyagcserezavarok: A fehérjéket felépítő aminosavak anyagcseréjének zavarai. Ide tartozik a fenilketonúria (PKU), jávorfaszörp betegség (MSUD), tirozinémia, citrullinémia, argininszukcinát aciduria és homocisztinuria.
- Zsírsavoxidációs zavarok: A zsírsavak, mint fontos energiaforrások anyagcseréjének zavarai. Gyakran tünetmentesek, de katabolikus állapotban súlyos, életveszélyes állapot alakulhat ki májelégtelenség és tudatzavar formájában.
- Organikus savak metabolizmusának zavarai: Az anyagcsere során keletkező szerves savak enzimdefektus miatt nem tudnak lebomlani, felhalmozódva a szervezetben.
- Endokrin és egyéb anyagcserezavarok: Például hipotireózis (pajzsmirigy-alulműködés), galaktozémia és biotinidáz-hiány.
Gyermekkori vesebetegségek
Magyarországon jelenleg több ezerre tehető a vesebeteg gyermekek száma, és mintegy 35-40 gyermek részesül dialízis kezelésben. Gyermekeken is történhet veseátültetés, vannak már kisdedkorban sikeresen veseátültetésen átesett betegek is.
A gyermekkori vesebetegségek spektruma különbözik a felnőttekétől. Gyermekkorban a krónikus vesebetegségek előfordulása lényegesen kisebb, és a felnőttkorban jellemző hipertónia és cukorbetegség okozta vesekárosodás még csak a csíráival találkozunk.
A gyermekkori vesebetegségek főbb típusai
1. Húgyúti fertőzések
Ha gyakoriság szerint vesszük sorba a gyermekkori vesebetegségeket, a listán legelöl a húgyúti fertőzések állnak. Gyermekkorban a leggyakoribb vesét érintő betegség is a húgyúti fertőzés, amely oka bakteriális fertőzés, a kórokozó legtöbbször a székletben normálisan jelenlévő E.coli baktérium. Minél fiatalabb egy gyermek a fertőzés idején, annál valószínűbb, hogy a háttérben fejlődési rendellenesség bújik meg. A húgyúti rendellenességekre azért is fontos figyelni, mert felszálló fertőzések kialakulására hajlamosítanak. A fertőzés megelőzésében a személyes higiéné fokozott betartása is kulcsszerepet játszik. Ugyancsak a megelőzést szolgálja a születést követően végzett ultrahangvizsgálat, amely a durva anatómiai eltérésekre már ekkor felhívja a figyelmet.
2. Fejlődési rendellenességek
A leggyakoribb fejlődési rendellenesség az üregrendszeri tágulat, amit a vizelet elvezető rendszerben (a vesétől a húgycsőnyílásig bármely szinten) lévő szűkület okoz. Ezen eltérést sok esetben a gyerek "kinövi", ám súlyosabb esetben sebészeti beavatkozásra van szükség. Gyermekkorban a vese ritkább rendellenességei közé tartozik a patkóvese, ami valójában anatómiai eltérés, de ez többnyire nem jár súlyos következményekkel. Szintén ultrahangon látható eltérés a kettős veseüreg-rendszer és a cisztás vesebetegségek mindegyike alapos kivizsgálást igényel.
3. Örökletes vesebetegségek
A fejlődési rendellenességek mellett örökletes vesebetegségekkel is találkozhatunk gyermekkorban. Ezek egy része vizeleteltérésekhez (fehérjeürítés, vérvizelés, ún. nefrózis szindróma, továbbá Alport-szindróma) vezetnek, máskor azonban a vizeletben eltérést nem találunk. A felnőttkori, autoszom domináns öröklődésű policisztás vesebetegségre gyermekkorban általában csak néhány ciszta utal.
4. Immuneredetű vesebetegségek
A vese szűrőegységeit, az ún. glomerulusokat érintő megbetegedések közül ma a domináló vesegyulladási forma a szintén immuneredetűnek tartott IgA-nefropátia. Gyakran légúti hurutot követően 2-3 nappal jelenik meg.
5. Vesekövesség
Vesekövesség esetén gyermekkorban gyakori a familiaritás. A kövesség régen sokáig rejtve maradt, az ultrahang-diagnosztika terjedésével egyre gyakrabban fedezünk fel vesekövet más okból (jellemzően hasfájás miatt) vizsgált gyermekeknél. A vesekövesség már gyermekkorban is kezelhető ultrahangos kőzúzással.
Milyen tünetek esetén kell vesebetegségre gyanakodnunk?
A vese betegségeinek időben történő felismerése gyermekkorban különösen fontos. Mivel a beteg sokszor még elmondani sem tudja a panaszait, azok fennállására a szülőknek és az orvosnak kell rájönnie.
- Lázas állapotok: Lázas csecsemőnél, kisdednél ne elégedjünk meg azzal, ha találunk egy „lobos torkot” vagy légúti hurutos betegséget. Nem ritkán találkozunk olyan esettel, hogy egy gyermeket visszatérő láz miatt többször is antibiotikus terápiában részesítettek, végül a vizeletvizsgálat mutatta ki az okot, a vesemedence-gyulladást.
- Vizeleteltérések: Vizeletvizsgálat során fehérje, genny (baktérium), nitritpozitivitás baktérium jelenlétére utal, és a húgyúti fertőzés valószínűsíthető. Az üledék vizsgálatakor baktériumok és/vagy fehérvérsejtek is kimutathatók.
- Ödéma: Árulkodó jel lehet a szem körüli vizesedés (ödéma), kivizsgálást indokol.
- Csontfejlődési zavarok: Ugyancsak vesebetegségre utal, ha az éppen járni kezdő gyermeknél alsó végtagi görbület alakul ki, amit röntgenvizsgálattal rachitisnek (angolkórnak) diagnosztizálhatnak. Ilyenkor is fontos a vesefunkció és a kalcium-anyagcsere paramétereinek vizsgálata.
A gyermekkori vesebetegségek között ugyan vannak olyanok, amelyek látványos tünetekkel, panaszokkal jelentkeznek, a betegségek egy része azonban alattomosan megbújik, és lassan vezet a vesefunkció elvesztéséhez. A csecsemőkori lázas betegségek esetén végeztessünk vizeletvizsgálatot is. Idősebb gyermekeknél pedig krónikus betegség gyanúja miatt végzett kivizsgálás során ne felejtsük el a vesefunkciót és a vizeletet is ellenőrizni. Az időben felismert betegség esetén van a legnagyobb esélyünk a kezelésre, vagy a súlyosbodás megakadályozására.