Magzati Genetikai Vizsgálatok: Tévhitek és Valóság

A várandósság kilenc hónapja alatt a kismamáknak számos kötelező vizsgálaton kell átesniük, emellett egy sor ajánlott szűrés is rendelkezésükre áll, hogy biztos információt kapjanak a saját és magzatuk egészségéről. Míg tizenöt évvel ezelőtt korlátozott lehetőség volt a magzatok, illetve a szülők genetikai állományának a tesztelésére, ma már számtalan szűrővizsgálat áll a párok rendelkezésére, amit szükség esetén további diagnosztikus vizsgálatokkal lehet megtámogatni.

Fontos azt is kiemelni: az, ha ezeken a vizsgálatokon kiszűrnek valamit, nem jelenti, hogy meg is kell szakítani a várandósságot - ez mindenkinek a maga döntése -, a minél szélesebb körű tájékozottság a baba méhbeli állapotáról sok kapaszkodót adhat, és sok mindent befolyásolhat. De vajon milyen lehetőségek állnak pontosan a szülők rendelkezésére az állami, illetve a magánszektorban? Mikor van szükség invazív beavatkozásokra, és mi az igazság a velük kapcsolatos tévhitek körül? Dr. Elekes Tibor klinikai genetikus segítségével összegyűjtöttük a magzati szűrésekkel kapcsolatos leggyakoribb tévhiteket.

A genetikai tanácsadás szerepe

Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt. A genetikai tanácsadás segít a szülőknek abban, hogy megértsék a lehetséges kockázatokat és a rendelkezésre álló vizsgálati lehetőségeket.

A genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni, ha felmerül a magzati genetikai eltérés gyanúja, például emelkedett nyakiredő-érték az ultrahangon, magas kockázatú kombinált teszt, vagy pozitív NIPT-teszt esetén. A szakember segít a vizsgálati eredmények értelmezésében, és tájékoztat a további lépésekről.

Magzati szűrővizsgálatok típusai

A várandósság során a magzati egészség felmérésére többféle szűrővizsgálat áll rendelkezésre, melyek célja a fejlődési rendellenességek, különösen a kromoszóma-rendellenességek időben történő felismerése.

Kombinált teszt: A kockázatbecslés alapja

A várandósság alatt elvégezhető kombinált teszt - azaz a genetikai ultrahangvizsgálat és vérvétel - egy nagyon fontos vizsgálat, amely a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűségére, kockázatára mutat rá, biztos eredményt azonban nem ad. Amennyiben ez a kockázati érték magas, úgy további vizsgálatokat javasolnak a kismama számára.

A kombinált teszt a Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A vizsgálat egyik része egy anyai vérvétel a 10. hét környékén, mely során az anyai vérben keringő anyagokat vizsgálunk, amik egyes kóros állapotokban emelkedettek lehetnek. Másik része a kiterjesztett genetikai ultrahang vizsgálat, mely során a magzati testfelépítés áttekintése történik meg.

Az elemzés számítógépes program segítségével történik, mely során az egyes vizsgált betegségekre egyénre szabott kockázatbecslés valósul meg. A vizsgálat során a Down-szindrómán kívül egyéb rendkívül súlyos betegségek szűrése is megtörténik, mint Edwards- és Patau-kór, melyek a normális élettel összeegyeztethetetlen károsodásokkal járnak.

Tévhitek a kombinált teszttel kapcsolatban:

• A kombinált szűrés biztos eredményt ad: Ez tévhit. A kombinált teszt a kromoszóma-rendellenesség előfordulásának valószínűségére, kockázatára mutat rá, biztos eredményt azonban nem ad.
• 35 év alatt nem fontos a Down-szűrés: Ez is tévhit. „A legtöbb Down-szindrómával sújtott gyermeket fiatalabb édesanyák hozzák világra” - hívta fel a figyelmet Dr. Elekes Tibor. A Down-szindróma kockázata együtt nő a várandós anya életkorával, de bármely anyai életkorban előfordulhat.
• Ha a családban nem volt Down-szindróma, nem szükséges a szűrés: Az esetek több mint 90%-ában a Down-szindróma minden korábbi családi előzmény nélkül alakul ki a magzatban, ezért a magzati Down-kór-szűrés minden várandós számára javasolt.

Non-invazív prenatális genetikai tesztek (NIPT)

Amennyiben a kombinált teszt eredménye emelkedett kockázatot mutat, magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése javasolt. Korábban ez invazív beavatkozással járt, ma már azonban elérhetőek az ilyen orvosi beavatkozást nem igénylő, ún. non-invazív prenatális genetikai tesztek (NIPT), amelyek a magzatra nézve teljesen biztonságosak, mert anyai vérből, egyszerű vérvétel segítségével lehet elvégezni ezeket. A magzat DNS-e terhesség során az anyai vérben megjelenik, ennek tudományos felfedezése segítette hozzá a genetikusokat a jelen kor legbiztosabb módszereinek kifejlesztéséhez.

A NIPT-ekkel - amelyek 2014 óta vannak jelen a hazai piacon - ma már teljesen kockázatmentesen végezhetők el anyai vérből nagyon széles körű vizsgálatok: a magzat DNS-állományának a többleteit vagy hiányait nagy megbízhatósággal lehet kiszűrni. Ezekből többféle van a piacon, különböző árfekvésben és tudásban, és ugyanazon az elven működnek: az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálják velük.

Az iGen NIPT szűrésekkel a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztet is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat. A laboratóriumok, melyekkel kapcsolatban állunk, a vizsgált mintákat Németországba, illetve az Amerikai Egyesült Államokba szállítják, majd az eredményeket a minták vizsgálata után egy hét alatt elektronikus úton eljuttatják a páciensnek.

NIPT tesztek és azok típusai:

• Trisomy Teszt COMPLETE: Ez a legújabb és legmodernebb NIPT teszt, amely a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. Nemcsak a kromoszómák számeltéréseit vizsgálja, hanem a kromoszómán belüli apró többleteket-hiányokat is kimutatja. Ezért van, hogy akár több mint száz ritka genetikai betegséget is nagy megbízhatósággal ki tud zárni.
• Trisomy Teszt SUPER: Trisomy Complete + szülői SMA + szülői cisztás fibrózis hordozóságszűrés együttesen.
• iGen NIFTY-pro Iker teszt: Az ár mindkét magzat vizsgálatát magában foglalja, összesen 102 rendellenesség szűrésére.
• iGen NIPT kiegészítő szülői hordozóságszűrések: Örökíthető betegségek szűrése bármely NIPT teszthez kérhető.
• iGen GENESAFE de Novo: Gén-szintű, újonnan kialakuló eltérések szűrésére, 44 monogénes betegség prenatális szűrése.

A NIPT javasolt akkor is, ha bármilyen más kockázatbecsléssel (pl. anyai életkor, négyes teszt stb.) magas kockázat állapítható meg és a várandós nem vett igénybe nagyobb hatékonyságú hagyományos szűrővizsgálatot (pl. első trimeszteri kombinált-kiterjesztett szűrés) a kockázat pontosítására.

Tévhitek a NIPT-ről:

• A non-invazív vizsgálat mindenre választ ad: Bizonyos kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma gyanúja esetén kiváló alternatívát nyújtanak a kockázatos „hasba szúrós” beavatkozásokkal szemben. Ezek a vizsgálatok közel 100%-os pontossággal mutatják ki a Down-szindróma, az Edwards- vagy a Patau-szindróma jelenlétét a magzatban, de más eredetű fejlődési rendellenességek kiszűrésére nem alkalmasak - ezek hatékony kiszűréséhez alapos, magas színvonalú ultrahangvizsgálat szükséges.

Invazív genetikai vizsgálatok

Ha a kombinált teszt eredménye emelkedett kockázatot mutat, magzati kromoszóma vizsgálat elvégzése javasolt. „E vizsgálatról a legtöbb szülőben a pocakhoz közelítő tű és az 1%-os vetélési kockázat képe jelenik meg, jogosan. Ez az eljárás ugyanis magzatvíz- vagy méhlepény-mintavétellel történik, és valóban rejt magában kockázatot. Ugyanakkor ma már nem ez az egyetlen módszer a magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatására” - magyarázta Dr. Elekes Tibor. Korábban, a várandósgondozás keretében minden 35 éves és a feletti kismamának automatikusan felajánlották az 1 százalékos vetélési kockázattal járó invazív magzati kromoszóma-vizsgálatot.

A mintavétel mindkét esetben - orvosi kifejezéssel élve - testüregbe hatolással történik, ezért nevezzük invazívnak. A magzatvízvizsgálatot és a lepényi mintavételt is steril környezetben, ultrahangvezérlés mellett végezzük. A kismama helyi érzéstelenítést kap a hasba, ami egy apró tűszúrás. Majd ugyanazon a helyen, ahol a lidokaininjekciót beszúrtuk, bevezetünk egy kicsit vastagabb tűt - ami nem sokkal vastagabb, mint az vérvételkor megszokott - a lepénybe vagy a magzatvízbe. A lepényből néhány bolyhot szívunk le, a magzatvízből pedig 20 millilitert, ami nagyon kevés a baba magzatvizéhez képest, nem fogja a hiányát érezni. A vetélés kockázata fél százalék körül van, nagyon alacsony tehát.

Az amniocentézis során csak a kromoszómákat nézik meg, s ha a mikroszkóppal nem látnak eltérést, a téma le van zárva. De ha a babának olyan betegsége van, ami ezzel a mostani tudásunkhoz képest triviális teszttel nem kimutatható, például a DiGeorge-szindróma, a Williams-szindróma, a macskanyávogás-betegség, azaz Cri du chat szindróma, akkor az csak a születés után derül ki. Pedig tőlünk nyugatabbra az amniocentézis során levett mintát alaposabban, mélyrehatóbban elemzik, a teljes kromoszómaállomány digitalizált vizsgálatával (microarrayCGH), és erre itthon is meglenne minden lehetőség, csak nincs benne az alapellátásban.

Tévhitek az invazív vizsgálatokkal kapcsolatban:

• Minden kromoszóma vizsgálat veszélyezteti a magzatot: Ez tévhit. A non-invazív prenatális tesztek (NIPT) anyai vérből történő vizsgálata teljesen biztonságos. Az invazív vizsgálatok, mint az amniocentézis vagy a méhlepény-mintavétel, valóban rejt magában kockázatot, de ez a kockázat alacsony.

Kiegészítő ultrahang vizsgálatok

Az ultrahangvizsgálatok a terhesgondozás elengedhetetlen részét képezik, és számos információt szolgáltatnak a magzat fejlődéséről. Az első terhességi ultrahang vizsgálat a 6. várandóssági héten javasolt, ekkor kerül megítélésre, hogy hány embrió látható, az embrió/k megfelelő helyen van-e, ideális-e a fejlettsége a várt terhességi kornak, látható-e már szívműködés. Felmerül-e bármely korábban nem észlelt anyai eltérés (petefészek cysták, méhrendellenességek, stb.).

Az átfogó magzati szűrővizsgálatot három alkalommal ajánljuk: a 12. héten, a 20. héten és a 30. héten. Specialitásunk, hogy a rutinszűrés részeként már a 12. héten kiterjesztett ultrahangvizsgálatot végzünk, amely már ekkor is részletes képet adhat a magzat szerveiről.

Részletes magzati ultrahang vizsgálatok hetek szerint:

• 11-14. hét (első trimeszteri szűrés): A vizsgálat első részében az anyai vérből fehérjék és hormonok meghatározásával, valamint egy részletes ultrahangvizsgálattal a tarkóredő és más markerek mérésével megbecsüljük a kromoszómális rendellenességek (13-as, 18-as és 21-es triszómia) előfordulásának kockázatát. A vizsgálattal a Down-szindrómás magzatok 90-93 %-át lehet kimutatni, 3 %-os hibás pozitív arány mellett. A vizsgálat 2. részében a magzati szerveket nézzük át tetőtől-talpig, már amennyire ez ebben a korai hétben lehetséges.
• 20-22. hét (második részletes ultrahang): A 20-22. hét közötti ultrahangvizsgálat során újból részletesen átnézzük a magzat belső szerveit, hogy rendben fejlődnek-e. A vizsgálat ideális esetben a kismama 2. részletes ultrahangvizsgálata az első trimeszteri szűrés után.
• Magzati szív ultrahang (echocardiographia): A vizsgálat során a magzat szívét ellenőrizzük magas felbontású ultrahang segítségével. Ezzel az esetek legnagyobb részében kiszűrjük a magzati szívfejlődési rendellenességeket. A legmegfelelőbb a vizsgálatra a 20-22. terhességi hét.
• Doppler-vizsgálat: A dopplervizsgálat egy speciális ultrahangtechnika, melynek segítségével a vér áramlási sebességét és ellenállását lehet mérni a méh artériáiban, valamint a magzat ereiben és szerveiben.
• 3D/4D ultrahang vizsgálat: A háromdimenziós ultrahangvizsgálat a kétdimenziós ultrahanggal szemben nem egy sík, hanem egy térfogat vizsgálata, melynek segítségével a magzatot és egyes testrészeit sokkal plasztikusabban lehet ábrázolni. A 4D-eljárás 4. dimenzióként az idővel egészül ki, azaz a háromdimenziós képet mozgásban ábrázoljuk. A legszebb képeket a 24-30. hét között kapjuk.

Preeclampsia (terhességi toxémia) szűrés

A köznyelvben terhességi mérgezés, toxémia néven elterjedt kórkép előzetes szűrése már a várandósság korai időszakában megvalósítható. Ezt a gyakori betegséget (100-ból 3 nőnél jelenhet meg), mely akár a terhesség viszonylag korai időszakában kialakulhat érdemes vizsgálni, mert mind az anya, mind a magzat állapotát veszélyeztetheti. Vezethet súlyos anyai magasvérnyomáshoz, méhlepény leváláshoz, illetve a betegség megjelenése az anyai kritikus állapota miatt magával vonhatja a szülés kényszerű megindítását, akár koraszüléshez vezetve, melynek eredményeként a korábban született magzat károsodása fejlettségi állapottól függően kialakulhat.

A méhet ellátó erek áramlása ultrahanggal jól mérhető és ezek mért értékei lehetővé teszik a betegség előfordulásának kockázatbecslését. A szűrés a 12. heti ultrahang alkalmával vagy később is elvégezhető a 14. hét végéig, így a preeclampsia megelőző terápiája időben megkezdhető. A preeclampsia szűrés során a kombinált teszthez hasonló vérvétel történik, illetve a kismamák méh artériáinak ultrahang vizsgálata, majd vérnyomásmérés zajlik mind a két felkaron.

Örökíthető betegségek szűrése: Szülői hordozóságszűrések

Természetesen vannak a piacon már olyan vizsgálatok is, amelyek a magzati genetika mellett a párok DNS-mintáját elemzik a születendő gyerekük egészsége kapcsán. A hordozóságszűrések olyan rejtett genetikai hibákat szűrnek, amik rendellenességeket okozhatnak a születendő gyerekeknél. Segítségükkel vizsgálható annak kockázata, hogy a gyerek örökölhet-e bizonyos génbetegségeket, még akkor is, ha a szülők egyébként egészségesek - tünetmentesek. A leggyakoribb ilyen betegségek például a cisztás fibrózis, az erre való hajlamot minden 25. ember hordozza, valamint a spinális izomatrófia, azaz SMA, amiről az elmúlt években sokat lehetett hallani. Az ezt okozó génhiba egy példánya egyébként minden 35. embernél megtalálható.

„Ennek ellenére fontos hangsúlyozni, hogy nagyon-nagyon sokféle genetikai rendellenesség van. A betegségek egy része pedig nemcsak a genetikán múlik, hanem környezeti, lelki tényezőkön is. Amit tehetünk, hogy megnyugtatjuk a kismamákat abban, hogy ahol a technika jelenleg tart Magyarországon és a világon, ahhoz mérten ők mindent megtesznek. De fontos tudni.

tags: #magzati #genetikai #vizsgalatok #google #tudos