A terhesség alatti szűrővizsgálatok kulcsfontosságúak a magzat egészségének nyomon követésében és az esetleges rendellenességek korai felismerésében. Az egyik legmodernebb és leghatékonyabb módszer erre a kombinált teszt, amely ultrahangvizsgálatot és vérvételt ötvöz.
Mi az a Kombinált Teszt?
A Kombinált Teszt egy kockázatbecslő szűrővizsgálat, amely ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjából áll. Optimálisan a betöltött 12. hét és a 14. hét vége előtt kell, hogy sor kerüljön rá. A genetikai ultrahangvizsgálati rész az esetleges fejlődési rendellenességek korai felismerésére, valamint kromoszóma-rendellenességekre utaló eltérések feltárására koncentrál, meghatározott „markerek” figyelembevételével.
A vizsgálat időzítése azért rendkívül fontos, mert a 11-14. hét között térnek el olyan mértékben a beteg és az egészséges magzatoknál az ultrahangos paraméterek, hogy ez statisztikailag alkalmas legyen rizikó csoportok felállítására. Valamint az ebben a terhességi korban kapott eredmények alapján további vizsgálatokra még van idő. Ezért javasoljuk mindenképpen, hogy a 12. hét környékén történjen meg a vizsgálat.
A Kombinált Teszt Fázisai és Módszerei
A Kombinált Teszt a terhesség 11. és 14. hete között végezhető el, optimális időpontja a betöltött 12-13. hét. A vizsgálat során az anyai vérből két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációját határozzák meg: a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egységét (free ß-hCG). Ezek az úgynevezett vérbiokémiai markerek.
Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos mindenre kiterjedő anatómiai ultrahangvizsgálat mellett, a kromoszóma rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgálják a magzatnál. Természetesen, ahogy a biokémiai vizsgálatoknál, úgy az ultrahangvizsgálatoknál is nagyon fontos a pontos mérés. Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat.
A Fetal Medicine Foundation (FMF) angliai székhelyű, világhírű szervezet a magzati orvoslás területén, mind a kutatás, mind a képzés tekintetében. A szervezet nemzetközi magzati, illetve nőgyógyászati protokollok és szűrővizsgálatok bevezetésével, valamint felsőfokú ultrahangos képzéssel és auditálásával foglalkozik. Az Egészségügyi Minisztérium 2021-ben kihirdetett szakmai protokollja szerint a genetikai ultrahang vizsgálat eredménye csak abban az esetben fogadható el a kombinált teszthez kockázatbecslésre, ha az a nemzetközi FMF kritériumoknak megfelelően történik, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence van.
Az Integrált Teszt
Az Integrált Teszt a Down-kór kiszűrésének leghatékonyabb módszere. Az első fázisban, a várandósság első trimeszterében (optimálisan a 12. héten) az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. A második fázisban, a második trimeszterben (optimálisan a 15. vagy a 16. héten), az anyai vérben további jelzőket megvizsgálva, a két fázis összevont értékelése történik. Az Integrált Teszt keretében az első és második trimeszterben értékelhető jelzők integrálásával adja meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
Az Integrált Teszt elvégzéséhez az ekkor, szakszerűen mért magzati tarkóredő vastagsága adja az egyik jelzőt. A vizsgálat II. fázisa a várandósság második trimeszterében végezhető, a betöltött 15. és 20. hét között, optimálisan a 16. hét körül. Az anyai vérben az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítettetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra.
Az Integrált Teszt elvégzése csak úgy lehetséges, ha a várandós mindkét alkalommal aláveti magát a vérvételnek. Amennyiben azonban nem jelenik meg a második vérvétel előzetesen kijelölt időpontján, illetve a személyes megkeresést követően sem igényli a második vérvétellel vizsgálható jelzők értékelését, a rendellenesség előfordulásának kockázata az I. fázisban nyert mintából kerül kidolgozásra; az ún. Kombinált Teszt kerül elvégzésre.
Eredmények és Kockázatbecslés
A szűrővizsgálat két csoportra osztja a vizsgált várandósokat. Amennyiben a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására, a vizsgálat eredménye pozitívként kerül meghatározásra. Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot.
- Negatív eredmény: Az arányszámításokat tekintve, 1:1000 felett számítódik a kockázat mindhárom szindrómára nézve, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt.
- Intermedier (köztes) eredmény: A kockázat 1:250 és 1:1000 között adódik, mely eltérés általában az anyai szérummarkerek értékében mutathat eltérést. Ebben az esetben PrenaGenetics®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® DNS alapú teszt, nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált Teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb.
- Pozitív eredmény: Az arányszámítás 1:250 alá esik, így a további vizsgálati módszerek határozottan javasoltak. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat.
A szűrőteszt eredményeképp egyrészt szöveges értékeléssel egy összesített kockázati értéket kapunk (alacsony, közepes vagy magas), valamint az életkor alapján adott, és az eredmények alapján számolt kockázati értékeket a 21-es (Down-szindróma), a 18-as (Edwards-szindróma) és a 13-as (Patau-szindróma) kapcsán.
További Vizsgálati Lehetőségek
Amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat.
A chorion biopszia (méhlepényből történő mintavétel) ultrahangvezérlés során a terhesség korai időszakában (12-14. hét) végezhető el, valamint az amniocentezis, azaz magzatvíz mintavétel, mely szintén ultrahang vezérlés mellett zajlik a terhesség 15-19. hetében.
A PrenaGenetics® egy DNS alapú teszt, amely nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált Teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb.
Fontos Tudnivalók
A kombinált szűrés során a kiindulást mindig a kismama életkori kockázata jelenti, amely kockázat az életkor előrehaladtával nő. 25 év alatt például ez 1:1500-hoz, míg egy 35 éves várandós esetében ez 1:380. Természetesen ez azt jelenti, hogy egy fiatalabb várandós mindig alacsonyabb kockázati értékkel indul majd.
Fontos! A kockázati értékek csakis szakember által értékelhetők, azokból semmiképpen nem ajánlott önállóan, cikkek, internetes anyagok, vagy laikusok véleménye alapján bármely következtetést levonni! A kombinált teszt eredményének átadása Intézetünkben 1,5-2 órán belül, konzultáció keretei között történik. Ennek során részletesen elmagyarázzák az eredményt - ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázati érték milyen paraméterek alapján született meg. A kiértékelés során személyre szabottan kitérnek az ultrahangos és a vérbiokémiai paraméterekre egyaránt.
