A gyermekvállalás az élet egyik legnagyobb öröme, de egyben komoly felelősséggel is jár. Nincs boldogabb és izgalmasabb időszak egy nő életében, amikor egy reggelen megjelenik a várva várt másik csík is a terhességi teszten, mert ez azt jelenti, hogy méhében egy új élet indult útra és várhatóan 9 hónap múlva egészséges kisbabát tarthat a kezében. A gyermekvállalásra való felkészülés nemcsak lelki, hanem testi feladat is.
A várandósság előtti vizsgálatok célja, hogy felmérjék a leendő édesanya egészségi állapotát, időben felismerjék az esetleges kockázatokat, és kizárják azokat a tényezőket, amelyek nehezíthetik vagy megakadályozhatják a fogantatást. Az így kapott eredmények segítenek abban, hogy a nő a lehető legjobb állapotban kezdhesse meg a terhességet, és a vágyott gyermekáldás minél biztonságosabban és zökkenőmentesebben valósuljon meg. A lelkesedés mellett érdemes egy pillantást vetni a háttérre is, és felkészíteni a testünket a nagy feladatra.
Miért fontosak az előzetes vizsgálatok babatervezés előtt?
Sokan azt gondolják, hogy a teherbeesés egy természetes folyamat, ami magától értetődően bekövetkezik. Bár ez sok esetben igaz, egyre többen szembesülnek azzal, hogy a várva várt gyermekáldás késik, vagy akár el is marad. Ennek hátterében számos ok állhat, és jó hír, hogy ezek egy jelentős része már a tervezési fázisban kiszűrhető és kezelhető. Az előzetes vizsgálatokkal nem csak a teherbeesés esélyeit növelhetjük, de a terhesség alatti esetleges komplikációkat is megelőzhetjük, biztosítva ezzel a baba és az anya egészségét.
Szakmai ajánlások szerint érdemes legalább 3-6 hónappal a tervezett fogantatás előtt elkezdeni a kivizsgálásokat. Ez elegendő időt biztosít a szükséges további vizsgálatok elvégzésére, az esetleges kezelések, életmódbeli változtatások bevezetésére. Mivel a petesejt érése 85 + 14 napig tart (körülbelül 14 nap az ovuláció előtti időszak az adott ciklusban), a gyermekvállalás előtti közel 3 hónap igen fontos az egészséges petesejt kialakulása szempontjából. Fontos, hogy a felkészülési folyamatban a leendő édesapa is részt vegyen, különösen akkor, ha a családban genetikai betegségek vagy más, halmozottan előforduló egészségügyi problémák vannak jelen.

Általános állapotfelmérés
A felkészülés első lépése az általános egészségi állapot felmérése. Ennek része az orvosi vizsgálat és a részletes kórelőzmény átbeszélése.
Kórelőzmény felvétele
- A korábbi és jelenlegi kezelt megbetegedésekre;
- A családban előforduló betegségekre;
- A rendszeresen szedett gyógyszerekre;
- A korábbi nőgyógyászati megbetegedésekre, terhességekre, és azok kimenetelére (vetélés, koraszülés, terhességi vagy szülési szövődmények stb.);
- Korábban vagy jelenleg alkalmazott fogamzásgátlási módszerekre;
- Gyermekvállalási, családalapítási tervekre.
Életmódbeli szokások
Az orvos számára az életmódbeli szokások is fontos információt jelentenek. Idetartozik a táplálkozás, a rendszeres testmozgás, az élvezeti szerek (például dohányzás, alkohol, koffein) fogyasztása, a táplálékkiegészítők használata, valamint az alvási szokások, a munkahelyi környezet és a stresszterhelés. Az elhízás vagy a túlzott soványság negatívan befolyásolhatja a fogantatást és a terhesség kimenetelét. A dohányzás és alkoholfogyasztás elhagyása számos komplikáció forrásai lehetnek a terhesség során. A rendszeres testmozgás javítja az általános egészségi állapotot és a fogantatás esélyeit.
Laboratóriumi vizsgálatok
Az általános állapotfelmérés mellett a laboratóriumi vizsgálatok is segítenek feltérképezni a leendő édesanya egészségi állapotát. A meddőségi laborvizsgálatok eredménye önmagában még nem elegendő a pontos diagnózis felállításához. A meddőségi laborvizsgálatok eredménye a vizsgálatot követő 7. munkanap után várható, kivéve a celluláris immunstatus, NK sejtarány és NK funkció laborvizsgálat, melynek eredménye a vizsgálat utáni 3. munkanap után várható. A női egészségcsomag gyermekvállalás tervezésekor laborvizsgálat eredménye önmagában még nem elegendő a diagnózis felállításához. Női gyerekvállalás egészségcsomag laborvizsgálat éhgyomorra történik, a reggeli első vizelet leadásával.

Teljes vérkép
Vérszegénység, vérlemezke-számbeli eltérés, gyulladásos jelek, általános immunológiai állapot felmérésére alkalmas. A vérkép vizsgálat alkalmával a fehér- és vörösvérsejt, hemoglobin és hematokrit, trombocita szám, valamint a vörösvérsejt és a fehérvérsejt paramétereivel foglalkozunk. A fehérvérsejtek az egész testben megtalálhatóak, a vérben és nyirokrendszerben egyaránt. A vörösvérsejtek képzését stimuláló hormon az eritropoetrin, amely a vesében termelődik.
Vércsoport-meghatározás
Az Rh-összeférhetetlenség (inkompatibilitás) megelőzése érdekében fontos az anyai vércsoport ismerete már a terhesség korai szakaszában.
Vércukorszint és HbA1c
A már fennálló cukorbetegség, inzulinrezisztencia, prediabéteszes állapot felmérésére, diéta és terápia nyomon követésére szolgál. A cukorbetegség, inzulinrezisztencia megnehezítheti a teherbeesést, a terhességi cukorbetegség növeli a várandósság alatti és a szülési szövődmények kockázatát. Az emberi test anyagcseréjéhez a cukor nélkülözhetetlen elem. A hasnyálmirigy által termelt inzulinhormon segítségével a vérben lévő cukor eljut a test sejtjeihez, energiát biztosítva számukra. Amennyiben nincs cukor, amit be kell juttatni a szervekbe, az egészséges szervezetek esetében a hasnyálmirigy nem termel inzulint. Előfordul azonban, hogy egyes szervek nem veszik fel a cukrot, míg mások igen, ez pedig összezavarja a test működését és egyik hatása, hogy a hasnyálmirigyet további inzulintermelésre serkenti. A nők esetében az inzulinrezisztencia tipikus tünetei a menstruációs ciklusok ritkulása, az erőteljes szőrnövekedés, csillogó zsíros bőr. Az inzulinrezisztencia és vércukorszint vizsgálata kulcsfontosságú a hormonális harmónia szempontjából, és az elmúlt években sokat hallunk az inzulinrezisztenciáról (IR), és nem véletlenül. Ez az állapot, amikor a sejtek kevésbé érzékenyek az inzulinra, csendesen lappanghat a háttérben, és jelentősen befolyásolhatja a teherbeesés esélyeit. A magas inzulinszint felboríthatja a hormonális egyensúlyt, ami rendszertelen menstruációhoz, PCOS-hoz (policisztás ovárium szindróma) és ezáltal nehezített fogantatáshoz vezethet. Egy egyszerű terheléses vércukor- és inzulinszint vizsgálat kimutatja, hogy a szervezet hogyan reagál a glükózra.
Pajzsmirigyfunkció
A pajzsmirigy alul- vagy túlműködése mind a fogamzásban, mind a terhesség lefolyásában szövődményeket okozhat; a hormonszintek rendezése ennek megelőzésében segít. A pajzsmirigy egy apró, de annál fontosabb szerv, amelynek hormonjai szinte az egész anyagcserénket befolyásolják, beleértve a reprodukciót is. Akár alulműködés (hipotireózis), akár túlműködés (hipertireózis) áll fenn, az befolyásolhatja a peteérést, a méh nyálkahártyájának állapotát, és növelheti a vetélés, illetve a koraszülés kockázatát. Egy egyszerű vérvétellel ellenőrizhetők a pajzsmirigy hormonok (TSH, T3, T4) szintjei.
Immunitás vizsgálata
Kórokozók, mint rózsahimlő (rubella), bárányhimlő (varicella), hepatitis B, esetleg más fertőző betegségek a terhesség alatt komoly következményekkel járhatnak, ha az anya nem védett.
- Rubeola-antitestek (rózsahimlő): A vizsgálat segítségével kimutatható, hogy a szervezet megfelelő védelemmel rendelkezik-e a rubeóla vírus ellen, továbbá egy esetleges korábbi fertőzésre is felhívhatja a figyelmet. A vizsgálattal kiszűrhetőek azok is, akik még nem találkoztak a vírussal vagy nincsenek ellene beoltva.
- Varicella Zoster vírus (bárányhimlő): A vírus a leggyakrabban gyermekkorban (2-10 év között) előforduló bárányhimlőért felel. Lappangási ideje: 2-3 hét. A betegség során test szerte hólyagos, viszkető kiütések jelennek meg. A Varicella zoster vírus a herpesz vírusok családjába tartozik, így képes a friss fertőzést követően a szervezetben látens formában megmaradni, majd reaktiválódni. Ha a várandós anya a terhessége alatt találkozik először a kórokozóval, veleszületett (congenitális) varicella szindróma alakulhat ki, melynek következtében a magzat súlyosan károsodhat. A veleszületett varicella szindróma tünetei lehetnek: alacsony születési súly, végtagfejlődési visszamaradás, kisfejűség, érhártya-ideghártya gyulladás.
- CMV-vizsgálat: A CMV-vizsgálattal azt határozzuk meg, hogy a páciens a közelmúltban átesett-e CMV-fertőzésen, vagy jelenleg fertőzött-e. A primer CMV-fertőzés súlyos testi és fejlődési problémákat eredményezhet olyan esetekben, amikor az édesanya a terhesség alatt fertőződik meg először, és a méhlepényen keresztül átadja a magzatnak a fertőzést.
- Toxoplazma: A toxoplazma olyan kórokozó, ami leggyakrabban a macskák ürülékével terjed, de mosatlan zöldség-gyümölcs, nem megfelelően hőkezelt hús vagy földszennyezés útján is megfertőződhetünk. Általában tünetmentesen zajlik a folyamat, az emberek mindössze 10-20%-ánál okoz tüneteket: hőemelkedés, láz, éjjeli izzadás, torokfájás, izomfájdalom esetleg bőrkiütés. A betegség a csökkent immunműködésű emberekre valamint a fertőzésen még át nem esett várandósokra jelent igazán nagy veszélyt. A magzatra nézve tragikus kimenetelű lehet, ha az anya fertőzése közvetlenül a terhesség előtt vagy az alatt következik be. Az anya fertőzése általában tünetmentesen zajlik, ám a magzat könnyen megfertőződhet a méhlepényen keresztül. A parazita jelenléte olyan súlyos fejlődési rendellenességeket idézhet elő a magzatnál, mint a korai vetélés, süketség, szellemi visszamaradottság, vízfejűség. Előfordulhat, hogy a fertőzött újszülött a születésekor tünetmentes, csak hónapok vagy évek múlva tapasztalhatóak a tünetek.
- Herpes simplex vírus (HSV): A kórokozó a Herpesviridae családba tartozik, így jellemző rá a látencia. A primer fertőzést követően a szervezetben lappangva túlél. A Herpesz simplex vizsgálatot akut fertőzés igazolására vagy herpesz elleni antitestek kimutatására végezzük. Az egyik leggyakoribb vírusfertőzés okozója, és két típusát különböztetjük meg, ezek a HSV-1 és HSV-2. Mindkét típus ragályos, és jelenlétük időről időre kisebb lázhólyagok megjelenéséhez vezet. A herpes simplex vírus bőrkontaktus révén terjed.
Nemi úton terjedő betegségek (STD) szűrése
Klamídia, gonorrhoea, szifilisz, HIV, hepatitis szűrése, mivel a nem kezelt fertőzések vetélést, magzati fertőzést, koraszülést okozhatnak. A genitális fertőzések a nemi úton terjedő betegségeket jelentik. Ezek lehetnek vírusos vagy bakteriális fertőzések is. Több mint 30 féle kórokozó terjedhet szexuális úton, így a probléma bárkit érinthet, aki szexuális életet él. Talán az egyik legkevésbé ismert és legkevésbé szívesen emlegetett, de annál fontosabb vizsgálati terület. Az STD szűrés elengedhetetlen a babatervezés előtt mindkét partner számára. Miért? Mert számos nemi úton terjedő fertőzés (pl. klamídia, gonorrhoea, szifilisz, HIV) sokszor tünetmentes, valamint nem csak meddőséget okozhat, hanem a terhesség alatt is súlyos problémákat idézhet elő a magzatnál, sőt akár vetéléshez vagy koraszüléshez is vezethet.
Táplálkozási státusz, mikrotápanyag-szintek
Folsav (vagy folát), vas, B12-vitamin, D-vitamin különösen fontosak, mivel a hiányuk fejlődési rendellenességeket, vérszegénységet okozhat. A vas a vér oxigénszállító fehérjéjének, a hemoglobinnak fontos alkotóeleme. Vashiány esetén vérszegénység alakul ki, a vér oxigénszállító kapacitása csökken, tünetei fáradékonyság, szédülés, gyengeség. A D vitamin nemcsak a csontok egészséges fejlődésében játszik szerepet, de az immunrendszer, az idegrendszer, a szív- és érrendszer és az anyagcsere működésére is hatással van. Az egészséges életmód szerves részeként a D vitamin koncentrációját rendszeres időközönként ellenőrizni kell. Ezen felül érdemes egy teljes vérképet nézetni, ami információt adhat a gyulladásos folyamatokról, vérszegénységről. Fontos a D-vitamin szint ellenőrzése is, hiszen a D-vitamin hiánya összefüggésbe hozható termékenységi problémákkal és a terhességi komplikációk fokozott kockázatával. Növelje teherbeesésének esélyét egy vérvétellel! A fenti vizsgálatok nem csak a teherbeesés esélyeiről adnak képet, hanem arról is, hogy a szervezete felkészült-e egy egészséges terhesség kihordására. Fontos, hogy ne ijesszen meg senkit, ha valamilyen eltérést találnak.
Egyéb laboratóriumi vizsgálatok
- C-reaktív protein (CRP): Gyulladások érzékeny jelzője, amely szintje az állapot súlyosságával arányosan emelkedik. A gyulladás elmúltával értéke gyorsan csökken. A szervezetben zajló kóros folyamat fennállására hívja fel a figyelmet, alkalmas a betegségek monitorozására.
- Májfunkció: A máj az emberi szervezet legnagyobb mirigye, mely többek között a méregtelenítésért felelős. Szerepe elengedhetetlen az anyagcsere folyamatok normális működéséhez. A máj termeli a koleszterint, mely az epe fontos alkotórésze, tisztítja a beérkező vért, keményítőt tárol, valamint számos létfontosságú fehérjét és alvadási faktort termel, A, D és B12 vitaminokat raktároz.
- Transzferrin: A transzferrin a vér fő vasszállító fehérjéje. Vassal való telítettségének mértékéből a szervezet vasraktárainak feltöltöttségére lehet következtetni.
- NK sejtek (természetes ölő sejtek) vizsgálata: Az NK sejtek (NK=natural killer cells), az úgynevezett természetes ölő sejtek, melyek a daganatok kialakulásának megakadályozásában játszanak elengedhetetlenül fontos szerepet. A vizsgálat elvégzése azon páciensek számára ajánlott, akik már több alkalommal is elvetéltek, látszólag minden előzmény illetve ok nélkül.
- Trombózishajlam vizsgálat: A vizsgálatok a véralvadás örökletes és szerzett eltéréseit vizsgálják.
Nőgyógyászati vizsgálatok és hormonális háttér
A nőgyógyászati ellenőrzés kulcsfontosságú, hiszen ez az a terület, amely a fogantatást és a terhességet közvetlenül érinti. Az elsődleges vizsgálat során érdemes elmenni egy rákszűrésre, valamint konzultálni az orvossal, ő milyen szűrővizsgálatokat ajánl. A nőgyógyászati vizsgálat során a szakember megvizsgálja a méhet, a petefészket és az emlőket is. Kenetet vesz a méhszájról, valamint hüvelyi ultrahanggal megvizsgálja a petevezetőket, méhet, petefészkeket, a húgyhólyag alakját. Nőgyógyászati szűrővizsgálaton minden nőnek legalább 2 évente ajánlott részt vennie. Nőgyógyászati laboratóriumi vizsgálataink csak szakorvosi vizsgálattal együtt vehetők igénybe.
Nőgyógyászat - Női meddőség (okok és patofiziológia)
Hormonális egyensúly és termékenység
A női meddőség kivizsgálása laboratóriumi szempontból (is) bonyolult és összetett feladat. Meddőségről akkor beszélünk, ha fogamzásgátlást nem alkalmazva, rendszeres házas élet mellett sem történik meg a teherbeesés egy év alatt. A probléma jellege abból adódik, hogy a peteérés nem megy végbe, így a megtermékenyülés sem lehetséges. Illetve ha a női ciklus nem megfelelő, nincs peteérés, vagy ha a ciklus második felében nem tud beágyazódni a megtermékenyült petesejt. A női szervezet működése bonyolult hormonális szabályozáson alapszik. Ha ez az egyensúly felborul, az kóros állapotokhoz vezethet. A hormonális egyensúly helyreállítása után a fogamzó képesség visszaállhat.
Hormonvizsgálatok
A női meddőséggel kapcsolatos hormonvizsgálatok csomag a teherbeeséshez szükséges hormonális hátteret vizsgálja. A hormonvizsgálat a menstruációs ciklus szabályosságának és a peteérés megfelelő működésének ellenőrzésére szolgál. Javasolt az első vérvételt a menstruációs ciklus 3. napján elvégezni, mert akkor elvégezhető az inzulin rezisztencia vizsgálata is. A ciklus első fele a follikuláris fázis, a peteérést követő időszak pedig a luteális fázis. A második vérvétel a 21. napon történik. A női ciklus függő hormonok laborvizsgálata során az alábbi tételeket vizsgáljuk:
| Hormon | A vizsgálat javasolt időpontja | Leírás |
|---|---|---|
| AMH (Anti-Müllerian hormon) | Ciklus 3. napja | A petefészek tartalékának jelzője. |
| FSH (Follikulus stimuláló hormon) | Ciklus 3. napja | A petefészkek működését szabályozza, alacsony szintje problémát jelezhet. |
| LH (Luteinizáló hormon) | Ciklus 3. napja | Szerepe van az ovuláció kiváltásában, alacsony szintje problémát jelezhet. |
| Tesztoszteron | Ciklus 3. napja | A magas szint PCOS-ra utalhat. |
| Prolaktin | Ciklus 3. napja | A prolactin hormon serkenti az anyatej termelődését. Ha nem áll fenn terhesség vagy szoptatás, a magas prolactin szint befolyásolja az ovulációt. |
| Ösztradiol | Ciklus 3. napja | A petesejt éréséhez szükséges hormon. |
| Progeszteron | Ciklus 21. napja | A méhnyálkahártya beágyazódásra való felkészüléséért felel, az ovulációt követően emelkedik. |
Hormonális egyensúly zavarai
- Agy ovulációt szabályozó területének rendellenes működése: Eredményeképpen alacsony a luteinizáló hormon (LH) és a follikulus stimuláló hormon (FSH) szint.
- Policisztás ovárium szindróma (PCOS): A policisztás ovárium szindrómában a szervezet túl sok petesejtet és androgén hormont termel, befolyásolva az ovulációt. Ez esetben a tüszők nem érnek meg, hanem folyadékkal megtelve cisztává alakulnak. Peteérés elmaradása mellett sok esetben a cukor- és zsíranyagcsere zavara is fennáll, a betegek nemegyszer túlsúlyosak.
- Korai petefészek-kimerülés: Normál esetben a menstruáció elmaradása 45-55 év között következik be. Abban az esetben, ha a petefészek korán kimerül, a menopauza 40 éves kor előtt is bekövetkezhet.
Mechanikai problémák és anatómiai eltérések
A női meddőség másik nagy csoportjába olyan betegségek tartoznak, amelyek mechanikus úton teszik lehetetlenné a megtermékenyülést vagy a beágyazódást.
- Petevezetékek károsodása: Elsősorban gyulladásos megbetegedés eredményezi (salpingitis). A petevezeték károsodása jelentősen akadályt képezhet a fogantatás szempontjából, mivel a megtermékenyített petesejt nem tud azon keresztül eljutni a méhbe. Azonban sok Chlamydia fertőzésen átesett pozitív páciens minden további nélkül teherbe tud esni.
- Endometriózis: Endometriózisról beszélünk, ha a méhszövet a méhen kívül beágyazódik, és növekedésnek indul, befolyásolva a petefészkek, a méh és a petevezeték működését. Ezek a beágyazódott szövetek rendesen reagálnak a hormonális ciklusra, növekednek, majd minden hónapban nyálkahártyájuk vérzés kíséretében lelökődik, párhuzamosan a méh nyálkahártyájával. Ez a folyamat hegesedéshez, gyulladáshoz vezethet.
- Fibroidok (miómák): A fibroidok a méh falában kialakuló jóindulatú daganatok, amelyek nagyon gyakran alakulnak ki 30 éves kor felett.
- Kismedencei összenövések: Kismedencei összenövésnek valamilyen nagy mennyiségű hegszövetet nevezünk, amely a kismedencei szervek körül alakul ki. Elsődlegesen kismedencei gyulladás, vakbélgyulladás, hasüregi vagy kismedencei műtét után fordulnak elő.
- Hüvelyváladék vizsgálata: A hüvelyváladék normál esetben védi a méhet a különböző bakteriális és gombás fertőzésektől, időnként azonban a spermiumok bejutását is megakadályozza, vagy egyenesen elpusztítja őket.
- HyCoSy (ultrahangos vizsgálat kontrasztanyaggal): A vizsgálatot ambuláns módon végzik, mely során folyékony kontrasztanyagot juttatnak a méhüregbe. Ez az anyag megmutatja a méhüreg alakját, illetve a folyadék a petevezetőkön keresztül kiáramlik a hasüregbe, ezáltal megjeleníti az ultrahanggal nem vizsgálható petevezetőket.
Genetikai szűrővizsgálatok és tanácsadás
A genetikai tanácsadás célja a megelőzés: ez nemcsak egy betegség születendő utódnál történő kivédését jelenti, hanem azt is, hogy a leendő szülőknél esetlegesen már jelenlévő genetikai elváltozást helyesen diagnosztizáljuk, korszerű módon kezeljük és az utódok genetikai kockázatát is meghatározzuk. A gyermekvállalás tudatos előkészítésének első lépése a családtervezők genetikai hátterének elemzése.

Hordozóságvizsgálat
Ennek egyik fontos módszere a hordozóságvizsgálat, amellyel a leendő szülők ebből többet megtudhatnak hordozósági státuszukról, azaz, hogy milyen kockázattal születhet genetikai betegségben szenvedő gyermekük. A külföldi protokollok egy része ezt a vizsgálatot már mindenkinek ajánlja, hiszen két, látszólag teljesen egészséges szülőnek is születhet beteg gyermeke, amennyiben mindketten ugyanannak a génnek a hibás kópiáját adják át a gyermeküknek. Negatív eredmény esetén jelentősen csökken annak az esélye, hogy gyermeke a vizsgált betegségek valamelyikével szülessen. Előfordulhat ugyanis, hogy bár erre semmilyen külső jel nem mutat, a pár férfi vagy női tagja valamely betegségre hajlamosító, de lappangva (recesszíven) öröklődő génmutációt hordoz. A recesszív öröklődésű betegségek esetén akkor alakul ki betegség, ha a pár mindkét tagja hordozó, és a születendő utód két, az adott mutációt egyaránt tartalmazó génpéldányt örököl a szüleitől. A mai modern, centrumunkban is elérhető génszekvenálási módszerekkel több száz ilyen betegség esetében mutatható ki a hordozóság. Az anya és az apa hordozóság-vizsgálatával biztonsággal kizárható a lappangva öröklődő betegségek utódnál történő megjelenése: ha egy recesszíven öröklődő génmutáció a pár férfi és női tagjánál is egyaránt kimutatásra kerül, a megtermékenyült petesejt beültetése előtti, preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) alkalmazását javasoljuk lombikprogram keretében.
Mikor javasolt a genetikai tanácsadás?
- Ha a családi anamnézisben genetikai betegség van jelen.
- Ha Ön valamilyen magzatkárosító (teratogén) vagy az örökítőanyagot károsító (genotoxikus) hatás érte.
- Ha Önnek már van olyan gyermeke, akinél genetikai eredetű betegség van jelen.
A prekoncepcionális, vagyis fogantatás előtti genetikai tanácsadás során arra próbálunk meg választ adni a hozzánk forduló pácienseknek, hogy születendő gyermekük egészséges lesz-e. Ilyenkor érdemes mérlegelni a megtermékenyült petesejt beültetése előtti, preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) alkalmazását (lombikprogram keretében): ilyenkor csak az egészséges embriót ültetik be a méhbe, így kizárható az egyetlen hibás gén útján vagy más módon öröklődő betegségek megjelenése.
Annak ellenére, hogy a genetikai tanácsadáson való részvétellel ma már valóban sok esetben elkerülhető, hogy egy párnak beteg gyermeke szülessen, a betegségek egy részének megjelenése mégsem jelezhető előre a fogamzás előtt. Ezek közé tartoznak a magzatban újonnan kialakuló - tehát nem öröklődő - genetikai rendellenességek, amelyek megjelenésére a várandósság létrejötte előtt semmilyen jel nem mutat. A Down-szindróma mellett számos más kromoszóma-rendellenességet is csak a fogamzást követően, a magzati rendellenesség-szűrés során lehet kimutatni, így ezen betegségek várható kockázatának előrejelzése nem tartozik a terhesség előtti genetikai tanácsadás feladatai közé. Az összes létrejövő terhesség mintegy 3 százalékát érinti valamilyen genetikai rendellenesség, 100 000 szülésből tehát 3000 esetben születik beteg gyermek. Még ha ebből ki is vonjuk az újonnan megjelenő genetikai rendellenesség miatt betegen születő gyermekek számát, sajnos akkor is több ezer olyan jövőbeli terhességről van szó, ahol a gyermek betegen fog megszületni.
Férfiak szűrése
Nem szabad megfeledkezni a leendő édesapák szerepéről sem. A genetikai vizsgálatok nem rutinvizsgálatok. Főként a rizikócsoportba tartozók számára javasoltak, különösen, ha van a családi anamnézisben genetikai betegség (például cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység, Tay-Sachs-szindróma, thalasszémia). Bővített panel is szóba jöhet.
Spermaanalízis (ondóvizsgálat)
Az ondóvizsgálat során a spermiumok számának, a spermiumok mozgásának, valamint a normális és kóros alakú spermiumok arányának a vizsgálatával alkotnak képet. A vizsgálat számos problémára rávilágíthat, mint csökkent hímivarsejtszám, súlyosan csökkent hímivarsejtszám, ha nem található hímivarsejt az ondóban, ha csökkent mozgásúak a spermiumok, ha károsodott alakúak a spermiumok, ha nem életképesek, ha alakjuk nem megfelelő.
Egyéb vizsgálatok férfiaknál
- Hormonvizsgálat: A tesztoszteronszint és más hormonok mérése segít feltárni az esetleges meddőségi okokat.
- STD szűrés: Fontos, hogy a férfi partner is részt vegyen az STD szűrésen a terhesség tervezése előtt.
Egyéb szűrővizsgálatok
A laborvizsgálatok mellett néhány további szűrés is fontos lehet a várandósság tervezésekor.
- Fogorvosi vizsgálat: A száj és a fogak egészsége közvetlenül befolyásolhatja a terhesség kimenetelét. A fogínygyulladás vagy a parodontitis (fogágybetegség) összefüggésbe hozható a koraszüléssel és az alacsony születési súllyal. Ezért érdemes még a fogantatás előtt elvégezni a szükséges fogászati kezeléseket és képalkotó vizsgálatokat (röntgen, CT), mivel ezek terhesség alatt már nem ajánlottak.
- Mentális egészség felmérése: A lelki állapot legalább olyan fontos, mint a testi egészség. A korábbi vagy jelenleg fennálló depresszió, szorongás, túlzott stressz vagy egyéb pszichés problémák hatással lehetnek a terhességre és a gyermekágy időszakára is. A problémák időben történő felismerése és kezelése segíthet a kiegyensúlyozottabb várandósságban és a szülés utáni időszak megkönnyítésében.
- Szemészeti vizsgálat: Különösen fontos cukorbetegek vagy magas vérnyomással küzdő nők számára.
- Egyéb betegségek kizárása: Nemcsak az ivarszervek, de testünk egyéb betegségei is nehezíthetik a gyermekvállalást. Ha egy nőnek a kórtörténetében előfordul epilepszia, cukorbetegség, magas vérnyomás, máj- vagy vese-rendellenesség, szív- és érrendszeri megbetegedés, ízületi gyulladás, akkor a teherbe esés nehezített. A késői ivaréréssel járó, illetve a menstruáció elmaradását okozó betegségek, pl. a Cushing kór, Addison kór, diabetes, vitaminhiányok, vashiány, fertőzések, a HIV/AIDS betegség szintén befolyásolhatják a nők fogamzó képességét. Egyes daganatok, például a női húgyivarszervi daganatok, gyakran súlyos meddőséget okoznak. Mind a sugár-, mind a kemoterápia befolyásolhatja a nők szaporodási képességét. Bizonyos gyógyszerek hosszabb távú szedése eredményeképp meddőség alakulhat ki.

tags: #teherbeeses #elotti #vizsgalatok