A várandósság alatti genetikai szűrővizsgálatok rendkívül fontos szerepet játszanak a születendő gyermek egészségének biztosításában. A leggyakoribb és legkorábbi szűrési módszerek egyike a kombinált teszt, amely az első trimeszterben, a terhesség 11. és 14. hete között végezhető el. Ez a vizsgálat segít felmérni a leggyakoribb kromoszómarendellenességek, mint a Down-, Edwards- és Patau-szindróma kialakulásának kockázatát.
Mi a kombinált teszt?
A kombinált teszt egy kockázatbecslő szűrővizsgálat, amely ultrahangvizsgálatból és vérvételből áll. Az ultrahang során a magzat bizonyos anatómiai jellegzetességeit vizsgálják, úgynevezett ultrahangos markereket, mint például a tarkóredő vastagsága (NT), az orrcsont megléte vagy hiánya, valamint az áramlási viszonyok (ductus venosus, tricuspidális regurgitáció). A vérvétel során pedig két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje, a PAPP-A (terhességgel összefüggő plazmafehérje) és a free ß-hCG (human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége) koncentrációját mérik. Ezeket az értékeket az anyai életkorral és egyéb tényezőkkel együtt értékelik ki, hogy megállapítsák a rendellenességek kialakulásának kockázatát.
Mikor és hogyan végezhető el a vizsgálat?
A kombinált teszt a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között végezhető el, optimális ideje a betöltött 12-13. hét. A vizsgálat pontos elvégzéséhez elengedhetetlen a Fetal Medicine Foundation (FMF) kritériumainak való megfelelés, és hogy a vizsgálatot FMF licenccel rendelkező szakember végezze. Az FMF (Fetal Medicine Foundation) egy nemzetközi szervezet, amely a magzati orvoslás területén végez kutatásokat és képzéseket, valamint kidolgozza a magzati vizsgálatokra vonatkozó nemzetközi protokollokat.
A vizsgálat során az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítják az ultrahang és a vérvizsgálat során mért markerekkel. Ezek az értékek külön-külön emelhetik vagy csökkenthetik a kockázatot. Fontos megjegyezni, hogy az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat.
Az eredmények értelmezése
A kombinált teszt eredményét három kategóriába sorolják:
- Alacsony kockázat: A kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti. Ebben az esetben rutin terhesgondozás javasolt.
- Köztes (intermediális) kockázat: A kockázat 1:250 és 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%. Ebben az esetben további szűrőteszt, például a PrenaGenetics® (DNS alapú teszt), vagy a chorion biopszia, vagy magzatvíz vizsgálat javasolt.
- Magas kockázat: A kockázat 1:250 (0,4%) felett van. Ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat, mint a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat.
Az eredmények értelmezése összetett, és figyelembe kell venni az ultrahangos és vérbiokémiai paramétereket. Például a Down-szindróma kockázatát növeli, ha a ß-hCG MOM értéke az átlagosnál magasabb, míg a PAPP-A érték alacsonyabb. Az Edwards- és Patau-szindrómánál sok esetben az ultrahangos jelek negatívak, így kizárólag a biokémiai markerek értékeire lehet támaszkodni.
Kombinált teszt és más vizsgálatok
A kombinált teszt hatékonysága körülbelül 95%-os a Down-szindróma kiszűrésében. Azonban fontos tudni, hogy az alacsony kockázatú eredmény sem zárja ki a vizsgált rendellenességek fennállását. Magas kockázatú eredmény esetén invazív beavatkozással járó kromoszómavizsgálat, mint a chorion biopszia vagy az amniocentezis, javasolt. Ezek a vizsgálatok magzati sejtek gyűjtésével történnek, és átfogó képet adnak a magzat kromoszómaállományáról.
Manapság egyre népszerűbbek a nem invazív prenatális tesztek (NIPT), mint például a PrenaTest® vagy az iGen NIPT tesztek. Ezek az anyai vérből kimutatott magzati DNS vizsgálatán alapulnak, és magas érzékenységgel, alacsony fals pozitivitással bírnak. A PrenaGenetics® DNS alapú teszt nem statisztikai alapon működik, mint a kombinált teszt, így érzékenysége magasabb.
12. heti kombinált teszt - a KölyökKalauz riportja
Különleges helyzetek
Ikerterhesség: Ikerterhesség esetén az ultrahangos markerek nagyobb súllyal számítanak a kombinált teszt értékelése során, mint a vérbiokémia. Amennyiben az egyik magzat egészséges, de a másiknál kromoszómarendellenesség van jelen, az egészséges magzat miatt elképzelhető, hogy a vérbiokémia értékei nem térnek el a normálistól. Az FMF rendszerű kombinált teszt az ultrahang adatok alapján külön-külön kockázatot ad a két magzatra.
Korábbi terhességek: Ha a kismama egy korábbi terhességében előfordult kromoszóma-rendellenesség, a következő terhességek során a kockázat meghaladja a pusztán az anyai életkor alapján várt arányt.
Egyéb tényezők: A vérbiokémiai eredményeket befolyásolhatják egyéb tényezők is, mint például a pajzsmirigy alul- vagy felülműködés, inzulinrezisztencia, megemelkedett prolaktin szint, vagy hormonális gyógyszerek szedése.
A tájékozottság fontossága
A genetikai vizsgálatok fontosságára felhívni a figyelmet rendkívül fontos, hogy a kismamák teljes körű tájékoztatást kapjanak születendő gyermekük egészségéről. A Babagenetika Egyesület ehhez nyújt segítséget, szakértői támogatással a vizsgálatok megszervezésében, a leletek értelmezésében és a legmegfelelőbb döntések meghozatalában. Fontos, hogy a várandósok ne csak laikusok véleményére, hanem hiteles szakmai információkra támaszkodjanak.
Az időzítés azért rendkívül fontos, mert a 11-14. hét között olyan mértékben térnek el a beteg és az egészséges magzatoknál az ultrahangos paraméterek, hogy ez statisztikailag alkalmas legyen rizikó csoportok felállítására. Ezen kívül, ebben a terhességi korban kapott eredmények alapján további vizsgálatokra még van idő.
A kombinált teszt eredményének átadása intézményünkben konzultáció keretei között történik, ahol részletesen elmagyarázzuk az eredményt, és kitérünk az ultrahangos és vérbiokémiai paraméterekre egyaránt.