Svédországban több esetben is előtérbe került a Down-szindrómával élők helyzete és a genetikai rendellenességekhez való társadalmi viszonyulás. Az utóbbi időben különösen egy tragikus eset és egy kiutasítási ügy hívta fel a figyelmet a témára.
Tragédia Svédországban: egy Down-kóros fiatalember halála
Svédországban vádat emelnek a Down-kóros fiatalembert lelövő rendőrök ellen - jelentette be az ügyészség pénteken. A fiatal férfi, akinél korábban az autizmus egy formáját is diagnosztizálták, csütörtökön a hajnali órákban kiment az utcára az apja lakásából, és magával vitt egy géppisztoly formájú játékfegyvert.
A rendőrök azt gondolván, hogy valódi fegyver van nála, 25 lövést adtak le Torellre. Martin Tiden ügyész szerint a fiatal halálával gyanúsított rendőrök nem követték az ilyen esetekre vonatkozó megfelelő eljárást, ellenkező esetben láthatták volna, hogy "Eric, az áldozat, nem jelentett veszélyt". Egy rendőr ellen emberölés, két társa ellen pedig kötelezettségszegés miatt emeltek vádat.
Martin Tiden svéd főügyész pénteken közölte, hogy vizsgálatot indítottak annak felderítésére, hibáztak-e a rendőrök. Elmondása szerint a vizsgálat rutineljárás, amelyet minden olyan esetben lefolytatnak, amikor a rendőrök használják a lőfegyverüket. Az áldozat anyja a svéd médiának nyilatkozva azt mondta, a család sokkos állapotban van. Elmondása szerint a fia rendkívül kedves, könnyen barátkozó ember volt, de nagyon nehezen kommunikált, alig pár szót tudott kimondani. Elisabeth Sandlund, a szellemi fogyatékkal élők svédországi szervezetének egyik vezetője azt mondta: ezek a fiatalok sokszor spontán cselekednek.
A svéd rendőrségi statisztikák szerint az elmúlt húsz évben a rendőrség lövéseitől évente átlagban egy ember halt meg. Az utóbbi öt évben azonban növekedést mutat a statisztika. Csak tavaly hat ember veszette életét a rendőrség miatt. Anders Thornberg svéd rendőrfőnök felkérte a kormányt, hogy vizsgálja felül a szolgálati fegyverek használatára vonatkozó szabályokat.
Wilhelm Fruzsina esete: kitoloncolási kísérlet
Az Origo úgy értesült, hogy a Külgazdasági és Külügyminisztérium munkatársai megtalálták a megoldást arra, hogy Wilhelm Fruzsina Svédországban élő nagynénjénél maradhasson. Korábban az Origo is beszámolt arról, hogy a mentálisan sérült magyar lányt ki akarja toloncolni a svéd állam.
A 20 éves Wilhelm Fruzsina enyhe mentális visszamaradottsággal küzd, értelmi szintje olyan, mint egy 8 éves gyermeké. A lány, szülei halála után, előbb Hajdúnánáson élő nagynénje gondozása alá került, majd 2012-ben Svédországba utazott, ahol azóta anyai nagynénjével él. A lány ügyében adománygyűjtést és petíciót is szerveztek, a svédek azonban egyelőre hajthatatlanok.
Szijjártó Péter korábban többször hangsúlyozta, hogy a KKM mindent megtesz azért, hogy Wilhelm Fruzsina ügyében a legemberibb megoldás szülessen. A miniszter mindig elmondta, hogy Magyarország egyetlen állampolgáráról sem mond le, így ha Fruzsinának haza kell jönnie, az állam a vonatkozó jogszabályoknak megfelelően gondoskodni fog róla, azonban az ellátása valószínűleg intézményi keretek között történne. Ennél emberibb megoldás az, ha az értelmileg sérült lány, aki a szüleit már elvesztette -, Svédországban élő rokonainál maradhat. Most úgy tűnik, hogy erre van megoldás. A történtekkel kapcsolatban a minisztérium a hírek szerint rövidesen bejelentést tesz.
Szijjártó Péter még március 6-án egyeztetett svéd kollégájával, Margot Wallströmmel Wilhelm Fruzsina ügyében. A svéd miniszter elmondta, hogy a fennálló svéd jogszabályok alapján külügyminiszterként ezt a folyamatot nem tudja befolyásolni.
A Down-szindróma és a genetikai rendellenességek
Ma már széleskörben ismert, hogy egyes veleszületett rendellenességek mögött genetikai eltérések állnak, legyen szó kromoszómaszám-változásról vagy egyetlen gén hibájáról. Ezek felismerése azonban hosszú évtizedek klinikai megfigyeléseire épült. Amikor Down, Turner, Klinefelter, Rett vagy Marfan leírta az általuk észlelt tünetegyütteseket, a modern genetikai vizsgálatok még nem léteztek. Munkájuk jelentőségét a gondos betegmegfigyelés, az összefüggések felismerése és a tudományos rendszerezés adta.
Down-szindróma: John Langdon Down
John Langdon Down 1828-ban született Cornwallban, egy fűszeres fiaként. Fiatalon gyógyszerészként dolgozott, majd Londonban végezte orvosi tanulmányait. Ezt követően egy Surrey megyei intézetben vállalt munkát, ahol értelmi fogyatékos gyermekek ellátásával foglalkoztak. Az intézmény működését több területen is megreformálta, különösen a betegek gondozása és oktatása terén. Egyes elbeszélések szerint egy érintett lánnyal való gyermekkori találkozás már korán ráirányította figyelmét a Down-szindrómára, talán ezért is választotta a pszichiátriát.
Down megfigyelte, hogy bizonyos értelmi fogyatékos gyermekek testi jegyei - például az arcvonások és a testarányok - hasonló mintázatot mutatnak. A korszakban úttörő módon ennek dokumentálásához fotográfiát készített, és a képeket mérésekkel egészítette ki. Az állapotot mongol idiotizmusnak nevezte el, amely ma már elfogadhatatlan és sértő kifejezés. Fontos felismerése volt ugyanakkor, hogy veleszületett eltérésekről van szó, és az érintettek gondozásában nagy hangsúlyt fektetett a fejlesztésre, különösen a beszédfejlesztés jelentőségére. Down később saját intézetet alapított Normansfieldben. 1896-ban halt meg.
A genetikai okot - a 21-es kromoszóma triszómiáját - csak 1959-ben azonosították; majd az 1960-as évektől ez az állapot Down-szindróma néven vált ismertté. A Down-szindróma világnapja március 21., utalva ezzel a tünetegyüttes leggyakoribb okára, a 21-es triszómiára. A Down-szindrómások 95 százalékánál ugyanis a genetikai rendellenességet az okozza, hogy hibás sejtosztódás miatt sejtjeik 23 kromoszómapárjának 21. kromoszómája plusz egy példányban van jelen.
Szinetár Dóra állásfoglalása
Csütörtök reggel bombaként robbant a hír, hogy a negyvenéves színésznő harmadik gyermeke Down-szindrómával született. Szinetár Dóra most saját közösségi oldalán is reagált a dologra és felhívta mindenki figyelmét, hogy nem kér a sajnálatból. A várandósság alatt nem csináltattunk semmilyen erre vonatkozó szűrővizsgálatot az ultrahangokon kívül, mert a baba “kiszűrése”- életének elvétele- egy esetleges Down-szindróma esetén sem volt számunkra opció. Mindig is úgy gondoltuk, ha a Jóisten úgy dönt, hogy egy Downos emberkétől kell tanulnunk szeretetet és elfogadást, akkor így kell lennie. Ezt most is így gondoljuk. Arra jutottunk, hogy egy újabb közös feladatot kaptunk, és ebből is a legjobbat fogjuk kihozni, elsősorban a gyermekeink boldogságát szem előtt tartva. És mindeközben borzalmasan büszkék vagyunk a mi legkisebb gyönyörű kicsi babánkra is, és tudjuk, hogy jobb helyre nem is kerülhetett volna.
Turner-szindróma: Henry Turner
Henry H. Turner (1892-1970) a St. Louis Egyetemen végezte orvosi tanulmányait, ahol egyik mentora dr. William Englebach, az endokrinológia megalapozója volt. Az egyetem és a gyakorlati évek után Turner feleségével Oklahoma Citybe költözött, itt folytatta orvosi praxisát, miközben az egyetemen tanított és az egyetemi kórházban dolgozott. Aktív szerepet vállalt civil és orvosi szervezetekben, illetve az orvosi oktatás fejlesztésében is.
Az 1930-as években - saját visszaemlékezései szerint - Turner arra figyelt fel, hogy olyan kamaszlányok jelennek meg a rendelésen, akiknek a nemi érése nem történt meg. Az érintettekek a fizikai megjelenésük is hasonló volt: többek között rövid nyak, alacsony termet és a tarkónál alacsony hajvonal jellemezte őket. A diagnózist először a rövid nyakra alapozta, mivel gerincfejlődési rendellenességet gyanított a probléma mögött. Később azonban figyelme a hormonrendszer felé fordult. Ő volt az első, aki a női hormonrendszer stimulálásával kezelte a betegeket, akiknél így beindult a nemi érés folyamata. Az így kezelt érintetteknél pedig továbbra is meddőségi problémák áltak fenn.
A betegség genetikai hátterét végül 1959-ben egy másik kutatócsoport erősítette meg: a két nemi X-kromoszóma egyike hiányzik vagy sérült, és ezt Turner is igazolta 1962-ben. Ez az állapot végül a Turner-szindróma nevet kapta.
Klinefelter-szindróma: Harry Klinefelter
Harry Klinefelter (1912-1990) a Johns Hopkins Egyetemen szerzett orvosi diplomát. Itt dolgozott rezidensként, majd Fulbright-ösztöndíjjal a Massachusetts General Hospitalban töltött egy évet. Már az 1940-es évek elején olyan férfi páciensekkel foglalkozott, akiknél emlőmegnagyobbodás (gynecomastia), meddőség és hormonális eltérések jelentkeztek.
A laboratóriumi vizsgálatok akkoriban még korlátozottak voltak, de feltűnt számára a magas FSH-szint. Az 1950-es évek végére vált világossá, hogy a leggyakoribb esetekben az érintettek kromoszómaképe 47,XXY - vagyis a férfiakra jellemző XY nemi kromoszómák helyett egy plusz X-kromoszóma található a sejtjeikben. A tünetegyüttest később róla nevezték el Klinefelter-szindrómának.
Marfan-szindróma: Antoine Marfan
Antoine Bernard-Jean Marfan (1858-1942) francia gyermekgyógyász 1896-ban mutatta be egy ötéves kislány esetét a Párizsi Egyetem Orvosi Karán. A kislány feltűnően hosszú, pókszerű végtagokkal és ujjakkal, kifejezetten laza ízületekkel rendelkezett. Nem ő volt az első orvos egyébként, aki ilyen pácienst kezelt. Hat évvel később a kor új technológiájának számító röntgenvizsgálat segítségével gerinceltérést is azonosítottak. Később egyre több hasonló esetet írtak le: a hosszú végtagok mellett gyakoriak voltak a szemészeti eltérések, az ízületi lazaság, valamint az aorta tágulata. Több családban az eltérések öröklődését is megfigyelték. A Marfan-betegség kifejezést először 1929-ben használták, bár utólag felmerült, hogy Gabrielle talán nem is ezzel a betegséggel küzdött, hanem a részben hasonló tünetekkel járó Beal-szindrómával.
Antoine Marfan továbbra is gyermekgyógyászként dolgozott, a fertőzéses betegségekre és a higiéniára specializálódott. Gabrielle kamaszkorában halt meg, valószínűleg tbc-ben. A Marfan-szindróma genetikai hátterét végül a kilencvenes évek elején azonosították: a betegség az FBN1 gén mutációjával függ össze, amely a kötőszövet egyik fontos fehérjéjét érinti. A korszerű kardiológiai ellenőrzésnek és műtéti lehetőségeknek köszönhetően az érintettek várható élettartama ma már jelentősen hosszabb, mint korábban.
Rett-szindróma: Andreas Rett
Andreas Rett (1924-1997) már 15 éves korában orvos akart lenni, és ebben a háború sem hátráltatta, egy hadikórházban dolgozott. Miután megszerezte általános orvosi diplomáját Innsbruckban, Bécsben gyermekgyógyászatra specializálódott. A háború utáni Ausztriában nem volt olyan intézmény, amely az értelmileg fogyatékos gyermekeket ellátta volna, és Rett több évig küzdött azért, hogy egy 100 ágyas kórházat létrehozzanak a számukra.
Rett 1960-ban a rendelésére váró páciensek között véletlenül meglátott két kislányt, akik ugyanazzal az akaratlan kézmozgással hívták fel magukra a figyelmét. Azonnal megkezdte a kivizsgálásukat, és megdöbbenve tapasztalta az azonos kórtörténetet. Ezek után még négy hasonló tünetekkel küzdő kislányt talált. Hosszú ideig próbálta meggyőzni a tudományos közösséget arról, hogy egy új szindrómát azonosított. Vele párhuzamosan a svéd dr. Bengt Hagberg ugyanezt a felfedezést tette. A két tudós egy konferencián találkozott Torontóban, ahol Hagberg előadta megfigyeléseit. Rett az előadást félbeszakítva a színpadra lépett, így ismerkedtek meg. Hagberg végül kollégája iránti tiszteletből nevezte el Rett-szindrómának a mindkettőjük által felfedezett betegséget.
Késői gyermekvállalás és a Down-szindróma
A babavárás és szülés 35 éves kor felett fokozottabb kockázattal jár - hangoztatják folyamatosan az orvosok. Azok a nők, akik 35 éves koruk után szülnek, folyton előítéletekkel kell szembesülniük. Sokan azt hozzák fel döntéseik ellen, hogy az idősebb anyáknak nagyobb eséllyel lesz Down-kóros, később pedig Alzheimeres vagy cukorbeteg a gyermekük - amire ráadásul különböző tanulmányok is utalnak. Egy svéd tanulmány azonban rávilágít arra, hogy a késői gyermekvállalásnak előnyei is vannak. Az az édesanya, aki később szül, ő majd az orvostudomány fejlődéséből, az egészségügyi és az iskolai rendszerből fog tudni később profitálni - állítják Kieron Barclay és Mikko Myrskylä tudósok. Kijelentésüket egy nagyszabású tanulmány támasztja alá.
tags: #svedorszag #down #kor