A PrenaTest® és más non-invazív prenatális szűrések egyre fontosabb szerepet kapnak a várandósgondozásban, lehetővé téve a magzati fejlődési rendellenességek korai felismerését. A Margit Kórházban is elérhetők ezek a vizsgálatok, valamint számos más nőgyógyászati és szülészeti szakrendelés.
Szakrendelések és ambulanciák a Margit Kórházban
A Margit Kórházban a szakrendelések többsége az A épület 2. és 3. emeletén található. Az osztályvezető főorvos Dr.
- Újszülött és koraszülött ambulancia (A épület 3. emelet)
- Szülészeti szakambulancia (A épület 3. emelet)
- Nőgyógyászati szakambulancia (A épület 2. emelet)
- Myoma szakambulancia (A épület 2. emelet). Rendel: Dr Kisfalvi István, Dr Doan N.
- Endokrinológiai szakambulancia (A épület 2. emelet). Rendel: Dr Telek Tamás, Dr.
- Gyermeknőgyógyászati szakambulancia (A épület 2. emelet). Rendel: Dr.
- Méhtükrözés vizsgálat (A épület 2. emelet). Rendel: Dr.
- IOTA vizsgálat (A épület 3. emelet). Rendel: Dr. Váradi László, Dr.
- Onkológia szakambulancia (A épület 2. emelet). Rendel: Dr.
PrenaTest® és a PrenaGenetics® vizsgálat
A PrenaTest® a 9. és a 20. terhességi hét között végezhető el. A PrenaGenetics® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18, 13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak. Az alkalmazott vizsgálati módszer a fejlődési rendellenességek szűrésének egyik eszköze. Eredménye nem diagnosztikus, önmagában, tehát más klinikai vizsgálat vagy laborvizsgálati eredménytől függetlenül nem értékelhető. A magzat egészségi állapotára, illetve a várandósság gondozására vonatkozóan a vizsgálat nem ad önmagában elegendő információt. Felhívjuk a figyelmét, hogy a PrenaGenetics®, illetve a non-invazív prenatális tesztelés általában, csak a jelölt rendellenességeket vizsgálja.
Minden várandós számára ajánlott a szűrővizsgálat első lépéseként. Az alábbi listában, vagy térképünkön teljes körű áttekintést kaphat az Önhöz legközelebb eső PrenaGenetics® Központról.
Az Rh vércsoport jelentősége
Az Rh vércsoportrendszer különös jelentőséggel bír a várandósság alatt. Rh pozitív vércsoportúaknál a vörösvértestek felszínén jelen van a D antigén, míg az RH negatívak esetében ez hiányzik.
Hogyan befolyásolja az Rh-faktor a terhességet
Genetikai szűrővizsgálatok
Szekvenciális szűrés
A szekvenciális szűrés előnye, hogy korán, a 14-15. betöltött terhességi héten ad eredményt. Elvégezhető: betöltött 11. és 13. hét között (I. fázis), illetve betöltött 15. és 18. hét között (II. fázis).
I. fázis: A vizsgálat I. fázisa a várandósság első trimeszterében végezhető, a 12-13. betöltött terhességi héten. Az anyai vért az I. fázisban a kombinált teszt vérmintájának egy részét lefagyasztva laborunkban félre tesszük. A 12-13 hetesen elvégzett UH vizsgálat során az orrcsont hiánya vagy a koraterhességi genetikai áramlásvizsgálatok kóros volta merült fel.
II. fázis: A betöltött 15. és 18. hét között - optimálisan a 16. terhességi héten végezhető el. A 16 hetes vérvétel során további négy genetikai vérparamétert (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) vizsgálunk.
A szekvenciális szűrés módszere előnyös, mivel a legnagyobb hatásfokkal (92-95%) képes a genetikai rendellenességeket kiszűrni. Hátránya viszont, hogy az eredmény csak későn, a 17-18. betöltött terhességi héten adódik.
Kétlépcsős vérteszt
A kétlépcsős vérteszt az UH paraméterek értékelése mellett 12-13 hetesen a PAPP-A-t, a 16 hetes vérvétel során pedig további négy genetikai vérparamétert (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) vizsgál. Elvégezhető: betöltött 15. és 18. hét között.
Down-kór szűrése
A Down-kór lényege, hogy a 21. kromoszómából a normális kettő helyett három van jelen. A rendellenesség minden 7000. élveszületésből egy esetben fordul elő. Jelenleg a Down-kórral sújtott emberek várható életkora kb. 50-60 év. A Down-kór szűrésére alkalmazott vizsgálat során anyai vérből négy genetikai vérparaméter (AFP, bHCG, szabad-ösztriol, inhibin) mennyisége kerül meghatározásra.
Kockázati besorolás
A szűrőtesztek eredményei alapján a kockázat a következőképpen csoportosítható:
- 1:1000-nél alacsonyabb kockázat - negatív szűrőteszt: további kivizsgálást a szűrőteszt nem indokol.
- Magas kockázat: 1:250 vagy a feletti kockázat: a kockázat relatív magas a rendellenesség előfordulására.