A fenilketonuria, más néven PKU, egy ritka örökletes rendellenességre utal, amely aminosav, fenilalaninként ismert felhalmozódását eredményezi a szervezetben.
A fenilalanin minden fehérjében és bizonyos mesterséges édesítőszerekben megtalálható. A tirozinra a szervezetnek szüksége van neurotranszmitterek, például dopamin, epinefrin és noradrenalin termeléséhez. A fenilalanin lebontásához szükséges enzim termelését segítő gén hibája okozza ezt a rendellenességet. Ennek a hiányzó enzimnek a következtében a szervezet nem képes lebontani a fenilalanint. Így a fenilalanin elkezd felhalmozódni a szervezetben.
A fenilketonuria (PKU) egy ritka genetikai állapot, amely a fenilalanin (egy aminosav) felhalmozódását okozza a szervezetben. Mivel a PKU öröklött állapot, a fenilketonuria (PKU) fő oka az, hogy mindkét szülő a PAH gén hibás változatát adja át gyermekének. Ha csak az egyik szülő ad át egy megváltozott gént, a babának nem lesznek tünetei.
A fenilketonuria egy autoszóm recesszíven öröklődő betegség. A kórkép kialakulásáért felelős génmeghibásodás a 12. kromoszómán található. Akkor fordul elő, ha a 12-es kromoszómán lévő mindkét allél beteg. Hazánkban tízezer élveszülésre jut egy beteg gyermek a statisztikai adatok szerint. Ha mindkét szülő hordozza a betegséget, akkor a gyermek 25 százalék valószínűséggel örökli azt. Míg az ilyen szülők tünetmentesek, addig a gyermek az úgymond egészséges (de hordozó) szülőktől betegen születik meg. Rizikótényezőt jelent a gyermeket váró szülők petesejtjeit, hímivarsejtjeit ért káros behatás is.
A betegség lényege, hogy a szervezetünkben lévő fenilalanin nevű aminosav - mely a fehérjék felépítésében vesz részt - nem tud lebomlani egy enzim hiánya vagy kóros működése miatt. A fenilalanin így felszaporodik, és a szervezet más utakon próbálja lebontani, illetve megszabadulni tőle. Ennek következtében azonban toxikus, kóros végtermékek keletkeznek, melyek a különböző szerveket károsítják.
A fenilketonuria (PKU) egy genetikai állapot, ami azt jelenti, hogy nem lehet megelőzni.
A fenilketonuria főbb tünetei
Kezdetben a fenilketonuriában (PKU) szenvedő újszülötteknek nincsenek tünetei. Ha azonban ezt az állapotot nem kezelik, néhány hónapon belül tünetek jelentkezhetnek.
Az állapot elsősorban az agyat károsítja; kezelés híján csökkent szellemi képességet, értelmi fogyatékosságot okoz. Ezen felül az elhanyagolt betegség mozgáskoordinációs zavarokhoz, epilepsziászerű görcsökhöz, mentális betegségekhez vezethet.
A legjellemzőbb tünet a szellemi leépülés. A gyermek fokozatosan elbutul. Már az első év végére az intelligencia-, azaz IQ-szintje körülbelül 50-nel csökken. A gyermek a későbbiekben hiperaktív lesz, hirtelen érzelmi kitörések, öncsonkítás jellemzik, illetve epilepszia jelenik meg. Ezek a gyerekek jellemzően szőke hajúak, fehér bőrűek, kék szeműek, bőrük száraz, s nem egyszer ekcémásak.
Ha nem kezelik korai csecsemőkorban, a gyermek nagy valószínűséggel értelmi fogyatékosságot szenved. De ha a diagnózis és a kezelés késik, az agykárosodást és értelmi fogyatékosság.
A fenilketonuria diagnosztizálása
A diagnózis egy vérvétel segítségével felállítható. Ezt a tesztet Magyarországon minden újszülöttnél rutinszerűen elvégzik. A magyarországi PKU-szűrés elméletét és gyakorlatát Szabó Lajos alapozta meg.
Magyarországon az újszülötteken pár napos korukban elvégzik a PKU tesztet, így a korai felismerés lehetővé a negatív következmények elkerülését. A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
A betegség csecsemőkorban egy egyszerű vérvétel segítségével szűrhető, amit Magyarországon 1975 óta minden szülést követően kötelezően el is végeznek. Az újszülöttkori szűrés egy speciális vérvizsgálat, mely lehetővé teszi ritka, de súlyos anyagcsere-betegségek felismerését. A szűrővizsgálat Magyarországon minden újszülött esetében kötelező. A vizsgálat a születést követő 48. és 72. Olyan betegségeket szűrünk, melyek komoly egészségügyi problémát okozhatnak gyermekének. Ha nem ismerjük fel őket időben, s nem kezdjük el azonnal a kezelésüket, a testi vagy szellemi fejlődés elmaradását, életveszélyes állapotokat, vagy akár halált okozhatnak. Ezzel szemben a korai felismerés és kezelés megelőzheti vagy lényegesen csökkentheti a betegség tüneteinek és a súlyos szövődményeknek a kialakulását.
Azok a babák, akik anyagcsere-betegségben szenvednek, ugyanolyan egészségesnek látszanak, mint a többi, valóban egészséges újszülött. A szűrésre éppen azért van szükség, mert ilyen korai időpontban más módon még nem ismerhető fel a betegség. Az újszülötteknél a vérvétel kíméletes technikája csökkenti a beavatkozás kellemetlenségét. A sarokszúrással nyert egy csepp vér a legtöbb esetben elegendő a szűrővizsgálatok elvégzésére. A mintát egy speciálisan kialakított szűrőpapíron tárolják. A szűrőpapírra itatott vérmintát az anyagcsereszűrő laboratóriumba szállítják. Ott néhány napon belül elvégzik a szükséges méréseket.
Ha a szűrővizsgálat azt mutatja, hogy a baba PKU-s lehet, kérjük forduljon orvoshoz azonnal kezdje meg a kezelést. Hasonlóképpen, ha fenilketonuria (PKU) szerepel Önnél, és terhességet tervez, keresse fel orvosát, hogy tájékozódjon a kockázatokról és a megelőző intézkedésekről.
De egy enzimvizsgálat (egy vérvizsgálat, amely meghatározza, hogy hordozza-e a PKU-t okozó hibás gént) elvégezhető, ha gyermeket tervez. Ezt a tesztet akkor is el lehet végezni, ha egy nő terhes, hogy a meg nem született csecsemőket fenilketonuriára (PKU) vizsgálja.
A fenilketonuria kezelése
A fenilketonuria (PKU) kezelésének legfontosabb módja egy speciális diéta, amely korlátozza a fenilalanint tartalmazó élelmiszerek bevitelét. A fenilketonuriában (PKU) szenvedők számára a tünetek kezeléséhez elengedhetetlen az étrendi korlátozások betartása és a PKU tápszer fogyasztása egész életükben.
A fenilketonuria esetén fontos a korai felismerés az említett korai szellemi hanyatlás miatt. Éppen ezért minden újszülöttől a csecsemő pár napos korában vérmintát küldenek az anyagcsereközpontba (PKU-teszt), ahol megállapítják, hogy az újszülött vérében mennyi a fenilalaninszint. Ha az magas, akkor kontrollvizsgálat történik, ismételten magas érték esetén pedig a gyermeket az anyagcsere központba rendelik be további vizsgálatok céljából. Ha a gyermekről beigazolódik, hogy fenilketonuriában szenved, akkor a szülőt megtanítják arra, hogy mit ehet a gyermek, milyen ételek fogyasztását kerülje, illetve csökkentse le.
A fenilketonuria (PKU) kezelésének legfontosabb módja egy speciális diéta, amely korlátozza a fenilalanint tartalmazó élelmiszerek bevitelét. PKU-s csecsemők adhatók anyatej. Amikor elég idősek lesznek ahhoz, hogy szilárd ételeket egyenek, ne adjon nekik magas fehérjetartalmú ételeket, például tojást, csirkét, sajtot, babot, diót, halat, tej, marhahús, stb.
A szakszerűen összeállított diéta nagy odafigyelést, időszakos orvosi kontrollt kíván. Fontos, hogy a megfelelő típusú és mennyiségű fehérjékre vonatkozó diétát, vitaminokból álló táplálék-kiegészítést, a beteg minden körülmények között, élethossziglan betartsa! A diéta felfüggesztése igen súlyos következményekkel jár (pl. Hírek 2025. június 27.). A fenilketonuriát élethosszig javasolt kezelni, vagyis a fenilalanin-bevitelt egész életen át kontorllálni kell! A diéta abbahagyása vagy megszakítása veszélyes és kerülendő.
Ma már a legtöbb élelmiszeren fel van tüntetve, ha fenilalanin-forrásban gazdag, illetve az is, hogy mennyi fenilalanint tartalmaz. Nagyon fontos az orvos utasításainak betartása, nemcsak arra nézve, hogy mit nem ehet, hanem arra vonatkozóan is, hogy mit ehet a gyermek. Fenilalaninból ugyanis minimális mennyiség bevitelére mindenkinek szüksége van a megfelelő fejlődés érdekében. Ezeknél a betegeknél pontosan meg van szabva, hogy milyen értékhatárok között kell bevinni ezt az aminosavat a szervezetbe, hogy se kevés, se sok ne legyen.
A diéta egy szigorúan vegán diéta; csak növényi eredetű anyagok használhatók. Emellett a nagy fehérjetartalmú hüvelyesek és a gabonafélék is ki vannak zárva. Speciális fehérjeszegény liszt készül számukra. Mivel az aszpartám fenil-alanint tartalmaz, ezért a vele édesített termékek sem fogyaszthatók. Az esszenciális aminosavak pótlására egy speciális tápszerrel kell kiegészíteni a diétát.
A fehérjehelyettesítő, speciális gyógyászati célra szánt élelmiszerek megjelenése nagyban hozzájárul a diéta hosszú távú betartásához. Ezek a természetes eredetű fehérjealkotók csupán minimális mennyiségben tartalmaznak fenilalanint. Amellett, hogy természetesebb fehérjeforrást jelentenek, a GMP-alapú tápszerek tovább nyújtanak teltségérzetet, jobb ízüknek és kellemesebb állaguknak köszönhetően pedig segítik a diéta hosszú távú betartását is, különösen gyermekkorban és serdülőknél, amikor ez még nagy kihívást jelenthet.
Orvosa gyógyszert írhat fel a fenilalaninszint csökkentésére. Általában a gyógyszereket speciális PKU-diétával kombinálva írják fel.
A fenilketonuriában (PKU) szenvedők egészséges életet élhetnek, ha születésüktől fogva szorgalmasan betartják a PKU étkezési tervet.
PKU és terhesség
A magas fenilalaninszint teratogén (fejlődési rendellenességeket okozó) a magzatra nézve. Ezért fontos kiemelni, hogy ha a későbbi években a fenilketonuriás lány terhességet vállal, fenilalaninszintjének ellenőrzésére heti rendszerességgel vérvétel javasolt. A gyereket váró nőknek fokozottan ügyelniük kell a diétára, hogy ne veszélyeztessék a babát. Még az egészséges magzatok is károsodhatnak, mivel az aminosavak áthatolnak a méhlepényen. Fennáll a fejlődési rendellenességek, például a mikrokefália, és a szívfejlődési hibák veszélye. A fenilalanin-mentes diétát a fogantatás előtt el kell kezdeni, és a szoptatás teljes ideje alatt fenn kell tartani.
Growing Up with PKU (Phenylketonuria)
tags: #pku #tunetei #csecsemoknel