A terhesség alatti szűrések célja a magzati rendellenességek minél korábbi felismerése, ami lehetővé teszi a megfelelő orvosi beavatkozásokat vagy a felkészülést a speciális ellátást igénylő gyermek születésére. Az egyik legfontosabb szűrővizsgálat a terhesség első trimeszterében, jellemzően a 11. és 14. hét között elvégzett kombinált teszt. Ennek kulcsfontosságú eleme a PAPP-A (terhességgel összefüggő plazmafehérje) nevű markermolekula szintjének meghatározása az anyai vérből, valamint az ultrahangos mérések.
A kombinált teszt: Miért fontos a 12. hét körüli szűrés?
A vizsgálat a terhesség 11. és a betöltött 14. hete között, optimális esetben a betöltött 12-13. hét körül végezhető el. Ebben az időszakban a magzat már elég nagy ahhoz, hogy bizonyos rendellenességek jelei egyértelműen láthatóak legyenek, és pontosan meg lehessen állapítani a terhesség valódi korát. A terhességi kor megállapítása az ülőmagasságból (CRL) történik: 11 hetesen ez 40 mm, 12 hetesen 50-65 mm, 13 hetesen pedig már 65-70 mm.
A kismamák között csak 12. heti ultrahangnak nevezett vizsgálat a 11.-13. hét között zajlik. Ez a vizsgálat azért fontos, mert ilyenkor már elég nagy a magzat ahhoz, hogy bizonyos rendellenességek jelei egyértelműen láthatóak legyenek és ahhoz is, hogy pontosan meg lehessen állapítani a terhesség valódi korát. Nincs tehát jelentősége annak, hogy a 11. vagy a 13. hétben történik a mérés.
Az 5-7 centiméteres magzatoknál az egyes paraméterek tized milliméter pontossággal mérendőek, és pár tized milliméteres tévedés is fals eredményt adhat. Ezért kiemelten fontos a pontos mérés és a magasan képzett szakemberek jelenléte. Intézetünkben csak olyan szakemberek végezhetnek magzati vizsgálatokat, akik a világ legelismertebb akkreditációjával, a londoni Fetal Medicine Foundation által kiadott licence-szel rendelkeznek.
A PAPP-A és a free ß-hCG szerepe a szűrésben
Az anyai vérben vizsgált jelzők, a terhességgel összefüggő plazmafehérje (PAPP-A) és a human chorionic-gonadotropin szabad ß-egysége (free ß-hCG), melyeket a méhlepény termel, kulcsfontosságúak a kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma szűrésében. A PAPP-A szintje és a tarkóredő vastagsága a terhesség előrehaladtával növekszik az első trimeszterben. A Down-szindrómás magzatoknál a PAPP-A érték jellemzően alacsonyabb az átlagosnál.
A Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik.
Az 1980-as évektől, az ultrahang készülékek fejlődésének köszönhetően egyre több lehetőség nyílt arra, hogy ezt az arányt növelni lehessen. Következő lépésként az anyai vérből a magzat által termelt két fehérje (PAPP-A és a free-ß-hCG) koncentrációjának meghatározásával már 85%-os valószínűséggel lehetett a Down kóros magzatokat kiszűrni.
Ultrahangos markerek a kromoszóma-rendellenességek szűrésében
Az átfogó, kiterjesztett ultrahangvizsgálat során az alapos anatómiai vizsgálat mellett a kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas markereket is vizsgáljuk a magzatnál. A 12 hetes ultrahangon történik az úgynevezett tarkóredő (NT - nuchal translucency) mérés is, ami a Down-kór szűrésében az egyik legfontosabb vizsgálat. A tarkóredő vastagsága 3 mm-ig normálisnak számít, amennyiben azt a betöltött 12. héten mérik. Azonban a tarkóredő vastagsága a magzattal együtt növekszik, ezért ha az ultrahang a 11. héten történik, akkor már kisebb, 2,5 mm körüli értéknél is további vizsgálatot rendelhet el az orvos. Ha pedig a 13. héten történik a vizsgálat, akkor már 3 mm feletti érték aggodalomra adhat okot.
A Down-szűrésben további jelentőséggel bír még az orrcsont (NB - nasal bone) meglétének vizsgálata. Amennyiben a 12. hét körüli ultrahangon az orrcsont nem látható, az növeli a Down-szindróma kockázatát.
Az ultrahangos paraméterek eltéréseit (orrcsont láthatósága, nyaki redő vastagsága) minden esetben komolyan kell venni. Az ultrahang és a vérszérum markerek használatával az anyai életkori kockázatot módosítjuk, és így egy új, az adott terhességre jellemző egyedi kockázati értéket adunk.
A kockázatbecslés és a további vizsgálatok
A kockázatbecslés alapja minden esetben a várandós szüléskor betöltött életkora. Az anyai életkori kockázatot módosítjuk az ultrahang illetve a vérvizsgálat során mért úgynevezett markerekkel. Az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítjuk minden egyes paraméterrel, így az egyes értékek külön-külön emelhetik, vagy csökkenthetik a kockázatot.
Ha a kockázat kisebb 1:1000-nél, tehát a rendellenesség előfordulási esélye 0,1% alatti, akkor rutin terhesgondozás javasolt. Ha a kockázat 1:250 - 1:1000 között van, vagyis 0,4-0,1%, ebben az esetben PrenaGenetics®-et javaslunk, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálja. A PrenaGenetics® DNS alapú teszt, nem statisztikai alapon működik, mint a Kombinált-teszt, így érzékenysége magasabb, fals pozitivitása alacsonyabb.
Amennyiben a kockázat 1:250 (0,4%) felett van, magas kockázatról beszélünk, de ez az eredmény sem jelenti feltétlenül azt, hogy a magzat érintett lenne az adott rendellenességgel. Ebben az esetben számos körülményt számításba véve javaslunk további vizsgálatokat. Ez lehet a PrenaGenetics®, a chorion biopszia (méhlepény mintavétel), vagy magzatvíz vizsgálat. Az optimális vizsgálat kiválasztása genetikai tanácsadás során dől el.
Szülészet-nőgyógyász elmagyarázza: Prenatális genetikai tesztelés
A szűrési módszerek fejlődése és az újabb lehetőségek
A tesztek fejlődésének köszönhetően a gyakori fejlődési- és kromoszóma-rendellenességek ma már akár 95%-ban kiszűrhetőek, és sok kismama elkerülheti a felesleges magzatvíz vizsgálatot. A One Stop Clinic for Assessment of Fetal Risc (OSCAR) alkalmazásával, másfél óra alatt elvégezhető minden vizsgálat, és a lelet is elkészül.
A Down-kór, másnéven 21-es triszómia olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik.
A legújabb generációs szűrővizsgálatok, mint a NIFTY-teszt, 100%-os pontossággal képesek kiszűrni a Down-kórt, a Patau-kórt és az Edwards-kórt. A NIFTY-teszt elvégzésére a kombinált tesztet követően, legkorábban a 12. héten, legkésőbb pedig a 17. hétig van lehetőség. Ha a NIFTY-teszt pozitív eredményt ad, akkor el kell végeznünk a magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavételt is.
A szűrőmódszerek fejlődésével egyre nagyobb eséllyel mutathatóak ki a magzati rendellenességek, illetve egyre ritkábban van szükség magzatvíz vizsgálatra.