MTHFR A1298C heterozigóta mutáció és a terhesség

A babavárás sokak számára életük legörömtelibb időszaka, így mindenki célja, hogy komplikációmentesen történjen. Sajnos azonban előfordulhatnak olyan problémák, melyek a magzatot és az anyukát is veszélyeztetik, és gyakran már a sikeres teherbeesés útjában is állhatnak. Ilyen betegség többek között a gyakorinak számító MTHFR gén mutációja, melynek heterozigóta A1298C változata is figyelmet érdemel.

Az MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) gén egy olyan gén, amely az MTHFR enzimet kódolja, és szerepet játszik a metilcsoportok átadásában a szervezetben. Az MTHFR mutáció az MTHFR génben bekövetkező genetikai változásokat jelenti, amelyek hatással vannak az enzim működésére.

Az MTHFR enzim szerepe

Az MTHFR enzim a szintetikus folsavat és az étrendi folátokat biológiailag aktív formává alakítja, így azt a bélfal sejtjei képesek felvenni és tovább alakítani a hasznosításhoz. Az enzim termelését az azonos névvel illetett MTHFR gén szabályozza. Az MTHFR enzim a folsav anyagcsere egyik mozgatóeleme, továbbá nagy befolyást gyakorol a vér homocisztein szintjére is. Szervezetünkben a homocisztein egy igen fontos anyag: ha az elfogadott „fiziológiai” koncentrációban kering, nincs semmi baj, azonban magas koncentrációban károsítja az erek falát és plakk-képződést indukál. A homocisztein lebontásához a B6- és B12-vitaminok mellett folsavra is szükség van.

MTHFR mutáció és típusai

Az MTHFR mutáció az emberiség mintegy 50%-nál jelen van. Attól függően, hogy az ember mindkét, vagy csak egyik szülőtől örökölte ezt a mutációt, megkülönböztetünk homo, illetve heterozigóta változatot. A homozigóta verzió veszélyesebb. Az MTHFR gén polimorfizmusai közül a C677T és az A1298C variánsokat azonosították.

A heterozigóta mutáció (csak az egyik szülőtől kapott kromoszómán van hiba) gyakorlatilag a népesség 40 százalékánál megtalálható, és igen kis trombózis rizikófokozódást jelent. A heterozigóták esetében a szérum homocisztein-koncentrációja egyáltalán nem, vagy csak jelentéktelen mértékben emelkedett. Heterozigóta mutáció (CT) esetében az enzimaktivitás 20-30%-kal is csökkenhet.

A folsav és a folát közötti különbség

A folsav és a folát kifejezéseket sokszor használják szinonimaként, pedig ettől nagyon távol állnak. A folsav egy általános anyagnév a B9-vitaminra, míg a folát a szervezet számára könnyen hasznosítható, folsavforma. A folsav pótlásának fontosságát mára a WHO is hangsúlyozza, hiszen ez az anyag az egyik legfontosabb a velőcső fejlődési rendellenességeinek kiküszöbölésében is.

Azonban hiába a pótlás, mégis sok esetben elmaradt a hatás. Ennek oka pedig az MTHFR gén mutációja, mely az emberiség mintegy 50%-nál jelen van. A mutáció jelenléte esetében az enzim termelése nem kielégítő, így a folsav hasznosítása is igen rossz arányú, pláne akkor, ha azt szintetikus formában igyekszünk bevinni. Ezen páciensek körében, ha szükségessé válik B9-vitamin pótlása, nem ajánlott folsavtartalmú táplálék-kiegészítő (nem megfelelő számukra hasznosítása).

Néhány évvel ezelőtt a tudósok sikeresen létrehozták a szintetikus folsav negyedik generációs, úgynevezett Quatrefolic verzióját, mely a (6S)-5-metil-tetrahidrofolát glükózaminsója. Szerkezetét tekintve megegyezik a folát biológiailag aktív formájával. Ez azt jelenti, hogy akkor is képes hasznosítani a szervezet a Quatrefolic formában bevitt folsavat, ha az MTHFR génmutáció jelen van!

MTHFR A1298C heterozigóta mutáció és terhesség

Az MTHFR mutáció, különösen a C677T és A1298C mutáció, terhesség alatt különféle szempontokból fontosak lehetnek. A magas homocisztein szintekkel járó MTHFR mutáció szorosan kapcsolódik bizonyos terhességi komplikációkhoz.

Kockázatok és komplikációk

• Neurális csődefektusok: Az MTHFR mutáció növelheti a neurális csődefektusok (pl. spina bifida) kockázatát. A folsav hiánya játszhat szerepet ezen rendellenességek kialakulásában, és az MTHFR enzim a folsav metabolizmusban vesz részt.
• Vetélés és koraszülés: Az MTHFR mutációkat és a magas homocisztein szinteket kapcsolatba hozták a vetélések növekedésével. Emellett megnöveli a koraszülés kialakulásának kockázatát is!
• Trombózis: Az MTHFR gén mutációja befolyásolhatja a folsav hasznosulását. Ha az MTHFR homozigóta mutáció áll fenn, esetleg magasabb homocisztein szinttel is társul, úgy jelentős mértékben növeli a vérrögképződés esélyét, vagyis az artériás elzáródás és a mélyvénás trombózis kialakulásának esélyét. Az MTHFR mutáció normál homocisztein szinttel társulva nem jelent fokozott trombózis rizikót.

Az MTHFR mutáció hatása egyénenként változhat, és sok terhes nő rendelkezhet ezzel a mutációval anélkül, hogy bármilyen probléma lenne a terhességük során.

Kivizsgálás és kezelés terhesség alatt

Az MTHFR (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz) mutáció kivizsgálása várandóság idején különösen fontos lehet, mivel ez az információ segíthet az egészségügyi szakembereknek a terhesség alatti megfelelő gondozás tervezésében.

Lépések

1. Genetikai tanácsadás: Az első lépés a genetikai tanácsadás igénybevétele. A genetikai tanácsadó segíthet megérteni az MTHFR mutáció során fellépő lehetséges kockázatokat és azok lehetséges hatásait a terhességre.
2. Genetikai teszt: Az MTHFR mutáció kimutatásához a szakember által rendelt genetikai teszt szükséges (vérvétellel kimutatható).
3. Eredmények értékelése: A genetikai tanácsadó értékeli az MTHFR mutáció jelenlétét és típusát.
4. Kezelési terv kidolgozása: Ha az MTHFR mutáció jelen van, az orvos és a genetikai tanácsadó egyéni kezelési tervet dolgozhat ki.

Kezelés

Az MTHFR mutáció esetén a kezelés várandósság idején az egyéni klinikai helyzettől függ.

• Folsavszint kiegészítése: Az MTHFR mutáció gyakran kapcsolódik az emelt homocisztein szintekhez. A folsav (B9-vitamin) fontos szerepet játszik a homocisztein anyagcserében. A várandós nőknek általában ajánlott folsav kiegészítőt szedni, különösen, ha MTHFR mutációval élnek. A folsav dózisának megbeszélése az orvossal különösen fontos.
• Más B-vitaminok kiegészítése: Az MTHFR mutáció más B-vitaminok, például B6- és B12-vitaminok is fontosak lehetnek.
• Megfelelő táplálkozás: A táplálkozás fontos szerepet játszik az egészséges terhességben, különösen az MTHFR mutáció génnel élők esetében. Folsavban gazdag ételek például: spenót, kelbimbó, spárga, brokkoli, zöldborsó, vörösbab, kelkáposzta, avokádó, további leveles zöldségek és hüvelyesek, banán, papaya.
• Egyedi gondozási terv: A várandós nőt egyénileg gondozzák, és az MTHFR mutáció esetében az orvos és a genetikai tanácsadó egyedi kezelési tervet dolgozhat ki.
• Szoros orvosi felügyelet: MTHFR mutáció esetén a várandós nőknek különös figyelmet kell fordítaniuk az orvosi felügyeletre.

Minden várandós nő egyedi, és az MTHFR mutáció esetén kidolgozandó kezelési tervet a klinikai helyzet, az egyéni szükségletek és az orvosi szakértők értékelése alapján kell kidolgozni.

tags: #mthfr #a1298c #heterozigota #terhesseg