Az Amerikai Gyermekorvosok Szakmai Szervezete (AAP) 2011 augusztusában új ajánlást adott ki a Down-szindrómás gyerekek egészségügyi gondozásával kapcsolatban. Az irányelvek messze nem csak a szigorúan vett orvosi szempontokra hívják fel a figyelmet, hanem összefoglalják mindazt, amivel egy széles látókörű szemléletben a Down-szindrómások kezelése és családjuk egészségügyi támogatása a legoptimálisabb lehetne, hogy adottságaik maximumát tudják megélni és a társadalom szolgálatába állítani.
A Down-szindróma (vagy 21-es triszómia) egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. A Down-szindróma leggyakoribb oka (95%) a 21-es kromoszóma számbeli többlete (triszómia). A hibásan osztódott, tripla 21-es kromoszóma a további sejtosztódások során minden sejtbe tovább másolódik. A Down-szindrómát 1-2%-ban okozó mozaik Down-szindróma esetén a 21-es kromoszóma triplázódása a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn. Transzlokáció a Down-szindrómás esetek mintegy 4%-ában fordul elő. Ennek esetén a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához tapad. A kór formájától függetlenül, a Down-szindrómás személyek összes vagy néhány sejtjében jelen van a 21-es kromoszóma egy kritikus darabja.
Magyarországon a Down-szindróma gyakorisága kb. 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék). Évente kb. 170 Down kóros csecsemő születik hazánkban. A Down-szindróma előfordulási aránya körülbelül 650-1000 szülés közül 1. Előfordulási gyakoriságát világszerte a legsúlyosabb környezeti ártalmak (pl. hirosimai, nagaszaki, csernobili nukleáris katasztrófák) sem befolyásolták. Egyértelmű viszont az összefüggés az anyai életkorral. Fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500 összes születés, amely 40 éves korban már 1/50 (2%), és ez az arány minden egyes anyai életévvel 1%-kal növekszik. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz. Mivel sokan egyre későbbre tervezik a családalapítást, a Down-szindrómás esetek előfordulási gyakorisága várhatóan nő majd.
Az amerikai irányelvek a Down-szindróma rövid leírásával és a vele járó egészségügyi kockázatok felsorolásával kezdődnek, majd ennél kicsit bővebben kifejtik, hogy az orvos milyen támogatást nyújtson a családok számára - az esetleges prenatális diagnózistól kezdve. Már ekkor ajánlják, hogy a pozitív példákat is ismertessék meg a szülőkkel és hogy a tényeket elfogulatlanul mutassák be, a terhességgel kapcsolatos döntést a szülőkre hagyva.
Részletezik a születés utáni diagnózis közlésének optimális körülményeit is: kezdjék gratulációval, gyanújukat azonnal közöljék, lehetőleg egyszerre a két szülővel, objektív információt adjanak, ne a saját véleményüket, adják meg Down-szindrómás gyereket nevelő családok és segítő szervezetek elérhetőségét, valamint maguk is legyenek tisztában annak lehetőségével és realitásával, hogy a Down-szindrómások egészségesen és a társadalom produktív tagjaiként élhetnek. A Down-szindróma tényét születés után 1-2 nappal laboratóriumi vizsgálattal igazolják (nálunk rendszerint hónapokat kell várni a bizonyosságra).
Az újszülöttkori gondozás és szűrések
Újszülött korban felhívják az orvosok figyelmét arra, hogy amikor az arcvonások DS jellegzetességeit beszélik meg a szülőkkel, említsék meg a családi hasonlóságokat is. Kijelentik, hogy a DS gyerekek általában sikeresen szoptathatók, bár néhányan nem rögtön, tanulniuk, erősödniük kell.
Már újszülötteknél ajánlják az alapvető szemészeti ellenőrzést és az objektív hallásvizsgálatot, nem kell megvárni, míg a gyerek viselkedésén már látszik, hogy a legfontosabb első hónapokban (vagy akár években) nem hallotta jól a környezetét. Egy értelmileg lassabban fejlődő gyereknél nem mindig könnyű megmondani, hogy a hallásával van-e a baj - ezért van szükség az objektív, műszeres vizsgálatokra.
Rutinból ellenőrzik az emésztőszervek megfelelő állapotát és működését (bélelzáródás, reflux, szorulás), a légzőszervek állapotát, teljes vérképet, a pajzsmirigy működését, és azt, hogy megfelelően jut-e oxigénhez a gyerek az autósülésben - hipotón vagy szívműtéten átesett babáknál ugyanis magasabb kockázata van annak, hogy nem. Beszélni kell a szülőknek a légzőszervi fertőzésekre való nagyobb fogékonyságról is.
6 hónaposan új hallás- és fülvizsgálatot, szemészeti ellenőrzést kérnek. Már ekkor felhívják a figyelmet az alvási légzéskimaradás vizsgálatára és a nyaki csigolya esetleges gyengeségére: ismertetik a tüneteket, amelyekre figyelni kell (lásd a következő részben, az 1-5 éves kornál) és panaszok esetén szakvizsgálatot kérnek. Ekkor kérnek még pajzsmirigy kontrollt, kardiológiai ellenőrzést, megbeszélik az etetés esetleges nehézségeit, ellenőrzik a súlygyarapodást, hemoglobinszintet mérnek a vashiány felismeréséhez (itt ismertetik, miben kell másként vizsgálni ezt a DS gyerekeknél, mint a többieknél), neurológiai vizsgálatot végeznek, különös figyelemmel az epilepszia és a Moya-moya betegség kiszűrésére, az első évben beadják a védőoltásokat (influenza ellen is).
A súlyt, magasságot minden orvosi vizit alkalmával ellenőrizni kell.
A Down-szindróma fizikai és egészségi jellemzői
A Down-szindrómára jellemző leggyakoribb fizikai vonások közé tartoznak az alacsony izomtónus, az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, illetve a tenyéren végighúzódó mély barázda. A Down-szindrómás emberek hasonló fizikai jellemzőkkel és tulajdonságokkal rendelkeznek, mivel genetikai eltérésük befolyásolja a koponya, a csontok, a porcok és a kötőszövetek növekedését is.
A legáltalánosabb tünetek a következők:
- Általános izomtónus csökkenés, a száj gyakorta nyitva van, a nyelv kilóghat.
- A felnőttekben gyakori az elhízás.
- A fej kerek, a nyakszirt-tájék lapos, enyhe kisfejűség figyelhető meg.
- A nyak a szokásosnál rövidebb.
- A koponyacsontok vékonyak, a kutacsok későn záródnak.
- Az orr kicsi, az orrgyök benyomott.
- A szemrések ferdék ("mongoloid szemrés"), gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő (epicanthus).
- A szem szivárványhártyája pontozott ("Brushfield-foltok"), az ideghártyán degeneratív jelek és a széleken elégtelen fejlődés (hipoplázia) mutatható ki.
- A lencsék átlátszósága csökkenhet.
- Fénytörési rendellenességek - főként rövidlátás -, szemtekerezgés (nystagmus), kancsalság, könnycsatorna-elzáródás, felnőttkori szürkehályog fordulhat elő.
- Gyakorta csökevényesek, rendellenes elhelyezkedésűek a fogak, a fogszuvasodás viszont ritkább. Gyakori a fogágybetegség.
- A kéztőcsontok és ujjak rövidek.
- Gyakori a tenyér teljes szélességén végigfutó, úgynevezett négyujjas barázda.
- A lábak öregujja és a második lábujj között feltűnően széles rés látható.
- Medencecsontok gyengén fejlettek.
- A combcsont vápája sekély.
A Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek, leggyakrabban (70%-ban) hallásproblémák, alvási légzéskimaradás (50-75%) és látásproblémák (60%). Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye.
Szívfejlődési rendellenességek az esetek 40-60%-ában fordulnak elő. Leggyakrabban kamrai és pitvari sövénydefektus, nyitott Botallo-vezeték, ritkábban billentyűelégtelenség és a kulcscsont alatti artéria (arteria subclavia) rendellenességei fordulnak elő. A fenti problémák kiszűrése és időben elkezdhető kezelése céljából a Down-szindrómásoknak rendszeres szűréseken kell részt venniük.
A bőr, különösen a nyakon és a háton laza, bőséges szövetmennyiségű, száraz, az elszarusodás fokozott. A haj finom szálú és ritka. A férfibetegeknél viszonylag kis hímvesszőt és fejletlen heréket találunk. Nőknél olykor előfordul fogamzás, férfiaknál általános a meddőség.
Fejlődés és nevelés
Az izomtónus idővel javul. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ-tól várnánk. Felnőttkorban a testmagasság 15 éves normál testmagasságnak felel meg. A szem-kéz koordináció gyenge, de megfelelő tréninggel javítható.
A Down-szindrómás gyermekek barátságosak, jól kezelhetők, szeretetre vágyók és szeretni tudók. Olykor meglepően muzikálisak. A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet.
Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek: van közöttük ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más.
A Down-szindrómások nyelvi fejlődése jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Előfordul, hogy csak később veszik fel a szemkontaktust, később kezdenek mosolyogni és csak 18 hónapos koruk körül kezdenek el beszélni. Nyelvi képességeik később is elmaradhatnak az ugyanolyan intelligenciaszintű, nem Down-szindrómás egyénektől, elsősorban az aktív nyelvhasználatot tekintve. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni. Lemaradásukat artikulációs problémák (nyelvük megvastagodott, duzzadt) és gyakran nagyothallás is súlyosbítják.
A Down-szindrómás gyermekek nevelése során ugyanolyan fontos a jó egészségi állapot, a fejlesztés és oktatás, valamint az elfogadás és a szeretetteli, támogató család, mint az egészségeseknek. Amennyiben gyermeke Down-szindrómával él, tájékozódjon a korai gyógypedagógiai fejlesztés lehetőségeiről, mert ennek különösen nagy jelentősége van az értelmi- és mozgásfejlődésében korlátozott gyermek életében.
Down szindromás gyerekek fejlesztése
Szűrés és diagnosztika a terhesség alatt
Az amerikai irányelvek a Down-szindróma rövid leírásával és a vele járó egészségügyi kockázatok felsorolásával kezdődnek, majd ennél kicsit bővebben kifejtik, hogy az orvos milyen támogatást nyújtson a családok számára - az esetleges prenatális diagnózistól kezdve. Már ekkor ajánlják, hogy a pozitív példákat is ismertessék meg a szülőkkel és hogy a tényeket elfogulatlanul mutassák be, a terhességgel kapcsolatos döntést a szülőkre hagyva.
A Down-szindróma méhen belüli szűrése sem veszélytelen, kb. 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Annak eldöntése, hogy a szülők a vetélés vagy a szindróma kockázatát fogadják el, illetve hogy pozitív diagnózis esetén vállalják-e a babát, legalapvetőbb emberi joguk.
A terhesség alatt végzett szűrővizsgálatok és tesztek segítségével megállapítható, hogy a magzat milyen valószínűséggel születik Down-szindrómával. A Down-szindróma szűrésének általános módszere a terhesség első harmadában (trimeszter) végzett kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő ultrahangos vizsgálatán, és a várandós anyától vett vérminta két biokémiai jelző (marker), a szabad béta hCG és PAPP-A mérésén alapul.
37 éves kortól szokás a magzati kromoszóma-vizsgálatot felajánlani. A vizsgálat lényege, hogy a méhlepényből (korionbiopszia) vagy a magzatvízből (amniocentézis) mintát vesznek, a sejteket tenyésztik, a sejtosztódást egy bizonyos fázisban (korai metafázis) leállítják, és a kromoszómákat megfestik. Ekkor a kromoszómákat mikroszkóp segítségével lefényképezik, a fényképből egyenként kivágják és meghatározott rendszer szerint rakják sorba. Ma már a munka- és időigényes munkafázisok komputerizált módszerekkel történnek.
Az AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés) a terhesség 16. hetében végezhető. Amniocentézis (magzatvízcsapolás) a terhesség 10. hetétől végezhető. A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
A Down-szindróma diagnosztizálása vérből történő genetikai vizsgálattal lehet egyértelműen igazolni. Ezt a vizsgálatot általában azoknál az újszülötteknél végzik el, akiknek külső vonásai és az esetleges szervi elváltozásaik (szívfejlődési rendellenességek vagy emésztőszervi elváltozások) felvetik a Down-szindróma előfordulásának gyanúját.
Társadalmi integráció és kilátások
A Down-szindrómások évszázadokon keresztül megjelentek a képzőművészetben, az irodalomban és a tudományban. A kórt azonban csak a XIX. században írta le John Langdon Down angol orvos. Az 1866-ban kiadott tudományos munkájának köszönhetően az orvost a Down-szindróma „keresztapjának” tekintik.
A Down-szindrómás emberek évszázadokon keresztül megjelentek a képzőművészetben, az irodalomban és a tudományban. A kórt azonban csak a XIX. században írta le John Langdon Down angol orvos. Az 1866-ban kiadott tudományos munkájának köszönhetően az orvost a Down-szindróma „keresztapjának” tekintik. A közelmúltban a gyógyászati és tudományos fejlesztések lehetővé tették, hogy a kutatók feltárják a Down-szindrómás személyek tüneteit. 1959-ben a francia Jérôme Lejeune megállapította, hogy a Down-szindróma kromoszóma rendellenesség. Lejeune észrevette, hogy a Down-szindrómás személyek sejtjeiben a megszokott 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma van.
A Down-szindrómás egyének egyre jobban beilleszkednek a társadalomba, a közösségi intézményekbe (például iskola) és az egészségügyi rendszerbe, munkát vállalnak, és részt vesznek a szociális és szabadidős tevékenységekben. Az érintettek különböző súlyosságú (a nagyon enyhétől a súlyosig terjedő) kognitív lemaradást mutatnak.
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómás egyének életkilátásai egyre jobbak. 1910-ben a tünetegyüttest mutató egyének várható élettartama 9 év volt. Az antibiotikumok felfedezésével a túlélés átlagosan 19-20 évre nőtt. A klinikai ellátás terén tett előrelépéseknek (és elsősorban a korrektív szívműtéteknek) köszönhetően jelenleg a Down-szindrómás felnőttek 80%-a megéli a 60 éves kort, és sokan ennél lényegesen magasabb kort is megélnek.
A Down-szindróma nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok változatos módon - beszéd- és nyelvi terápiával, fizioterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal - segítik az érintett gyermekek fejlődését. A fejlesztés mellett különös gondot kell fordítani a Down-szindrómával élők jó egészségi állapotának megőrzésére, rendszeres orvosi ellenőrzésükre az esetlegesen jelentkező szövődmények mielőbbi hatékony ellátása érdekében.
A Down-szindróma Világnapját a 21. számú kromoszómára való utalással március 21-én tartják. A Down-szindróma Világnapja kapcsán évről-évre egyre többen csatlakoznak az akcióhoz, melynek felemás zokni viselésével hívják fel a figyelmet az emberi sokszínűségre és a sokféleségben rejlő értékekre.
tags: #down #kor #tunetei #ujszulotteknel