Magzati szívultrahang és a szisztémás lupus erythematosus (SLE)

A szisztémás lupus erythematosus (SLE) egy komplex autoimmun betegség, amely számos szervrendszert érinthet, és különösen fontos a terhesség során fellépő kockázatok miatt. Az SLE az immunrendszer szabályozási zavara, melynek során a B limfociták fokozottan termelnek autoantitesteket, melyek megtámadják a szervezet saját sejtjeit, és komplexeket alkotva lerakódnak a szervekben, károsítva azok működését.

Az SLE általános jellemzői és tünetei

Az SLE az egyik leggyakoribb autoimmun megbetegedés, 10 ezer emberből 5-öt érint, jellemzően a fiatal nőket. Bár a betegség nem öröklődik, a hajlam igen. Az SLE lefolyása jobb és rosszabb időszakokkal tarkított, melyek közül a kór előrehaladtával a visszaesések kerülnek előtérbe. Egyes esetekben a rosszabbodás hirtelen is bekövetkezhet, akár akut életveszélyes állapotot kialakítva.

Az SLE szinte bármely szervet, szervrendszert érintheti. Rendszerint általános tünetekkel jár, mint a fáradtság, hőemelkedés, láz, fogyás, étvágytalanság. A fáradékonyság sok esetben végigköveti a betegség egész lefolyását.

Főbb szervi manifesztációk:

• Bőrtünetek: Leglátványosabbak a bőrtünetek, melyek közül az ún. pillangó erythema, egy lepkéhez hasonló vörös elváltozás, a betegek mintegy felében látható az orrháton és az orr melletti arcterületeken. Az elváltozás napsugárzás vagy szoláriumozás hatására felerősödik, vagy kiújul. A discoid bőrléziók laposan kiemelkedők (plakk jellegűek), és szintén a napfénynek kitett területeken szoktak megjelenni. Hajhullás, a körmök körüli bőr vörös elszíneződése, orr- és szájnyálkahártya-fekélyek is előfordulhatnak.
• Raynaud-szindróma: Az ujjak hideg hatására bekövetkező hirtelen elfehéredése, majd fájdalmas kivörösödése, duzzanata jellemzi. Gyakran az egyéb tüneteket megelőzően már hónapokkal korábban megfigyelhető.
• Ízületek és izmok: Az esetek 90 százalékában érintettek az ízületek (elsősorban a boka, térd, ujj és csuklóízületek) és az izmok. Jellemző az ízületi gyulladás és nagyfokú fájdalom, de általában nem okoz maradandó ízületi deformitást.
• Szív és tüdő: A betegek mintegy felénél szívburokgyulladás (pericarditis), mellhártyagyulladás (pleuritis), tüdőgyulladás, súlyos esetben tüdővérzés is fellép. A szívizomzat és a szívbelhártya, valamint a billentyűk is megbetegedhetnek, szapora szívdobogást, EKG eltéréseket, szívritmuszavart és szívzörejt okozva. Az erek érintettsége következtében a trombózis, embólia, spontán vetélés kockázata is nagyobb. A pericardialis folyadék összenyomhatja a szívet (szívtamponád), a mellűri folyadék légzési nehézséget és mellkasi nyomást, fájdalmat idéz elő. A szívkoszorús erek gyulladása (coronaritis) ritka szövődmény, de okozhat akut keringési zavart. A Libman-Sacks endocarditis antifoszfolipid antitest pozitív betegeknél alakul ki.
• Vese: A vese érintettsége (lupus nephritis) igen gyakori és a betegség kimenetelének szempontjából döntő fontosságú. Nephritis szindrómában magas vérnyomás, folyadék visszatartás (vizenyő), fáradtság, valamint vér és fehérje megjelenése a vizeletben figyelhető meg. Súlyos esetben vesepótló kezelést igénylő veseelégtelenség is kialakulhat.
• Idegrendszer: Tudatzavar, epilepsziához hasonló görcsök, súlyos depresszió és pszichés zavarok, bénulások tartoznak az idegrendszeri szövődmények közé. Az antifoszfolipid antitest hordozó betegek körében ér eredetű szövődmények is előfordulnak, mint például agyi trombózis.
• Szem: Kötőhártya-gyulladás, fényérzékenység, homályos látás, sőt akár átmeneti vagy tartós vakság is jelentkezhet. Csökkenhet a termelt könny és nyál mennyisége is.
• Gyomor-bélrendszer: Főleg étkezést követő hasi fájdalom, bélelhalás, hasnyálmirigy-gyulladás, hashártyagyulladás, lép- és májmegnagyobbodás is előfordulhat.
• Csontvelő: Alacsony fehérvérsejtszám (leukopenia, lymphopenia), vérszegénység (anemia) és vérlemezke hiány (thrombocytopenia) képében jelentkezhet. Az anaemia rendszerint nem súlyos, habár időnként aktivitási jel is lehet.

Laboratóriumi eltérések

Vérszegénység, alacsony fehérvérsejt- és vérlemezkeszám, véralvadási zavarok, és autoantitestek jelenléte a legjellemzőbb laboreltérések. A szűrővizsgálatnak is alkalmas antinukleáris antitest (ANA) jelenléte jellemző. Specifikus antitestek, mint az anti-kettősszálú DNS, és az anti-ENA panel (anti-Sm, anti-SSA, anti-SSB, anti-RNP) jelenléte tovább fokozza a szenzitivitást és a specificitást.

NDC kórállapot és differenciáldiagnózis

A poliszisztémás autoimmun kórképeknek nemzetközileg elfogadott kritériumtünetei vannak. A III. sz. Belgyógyászati Klinika Autoimmun szakrendelésén közel négy évtizede követik és gondozzák az autoimmun betegségre gyanús betegeket.

Az NDC kórállapot akkor áll fenn, ha a betegnek legalább két poliszisztémás autoimmun betegségre jellemző szervi tünete van, és egy nem-szervspecifikus autoantitest mutatható ki a szérumában. Az NDC nem stabil, hanem dinamikus jellegű kórkép, aminek progresszióját a klinikai állapot változása jelzi. A betegség előrehaladásával új szervi manifesztációk jelenhetnek meg, a már meglevő klinikai és immunológiai abnormitások intenzívebbé válhatnak, állandósulhatnak.

Közel 600 NDC-s beteg követésével nyert adatok azt mutatják, hogy az NDC-s betegek 30-40 százaléka definitív autoimmun kórképbe differenciálódik (így SLE, RA, Sjögren szindróma, MCTD, PM/DM egyaránt kialakulhat), míg a betegek fele megmarad az NDC stádiumban. Mintegy 10 százalékban az is előfordulhat, hogy a meglevő tünetek visszafejlődnek, és nem is jelentkeznek újra. Az NDC állapot fennállásának első két évében a legnagyobb a differenciálódás mértéke, 70-80 százalék, míg a továbbiakban évente 3-4 százalékban alakul ki definitív szisztémás autoimmun betegség.

SLE kezelése

Az SLE kezelésének alapja a fokozott immunaktivitás visszafogása, valamint a tünetek csökkentése, illetve szervkárosodás esetén a szerv működésének támogatása. A kezelésnek azonban a klinikai állapothoz kell igazodnia. Az SLE, lupus a mindennapokat befolyásolja. Csökken a munkateljesítmény, nő a fáradékonyság.

• Gyógyszeres kezelés:
  • Enyhe esetekben, ha csak bőrtünetek vagy ízületi fájdalom áll fenn, erős hatású nemszteroid gyulladásgátlók vagy maláriaellenes gyógyszerek (pl. hidroxiklorokin) alkalmazása is elegendő.
  • Súlyos tünetek (veseérintettség, idegrendszeri szövődmények) felléptekor szteroid készítmények, citosztatikumok (azathioprin, cyclophosphamid, methotrexat), valamint nagy dózisú immunglobulin intravénás adására is sor kerülhet.
• Életmódbeli tanácsok:
  • Kerülni kell a napozást és a szoláriumozást, nyáron magas faktorú fényvédő krémet kell alkalmazni, mivel az UV-sugárzás rontja a lupus bőrtüneteit.
  • Nem javasolt a fogamzásgátló tabletta szedése, mert a női nemi hormon tartalmú gyógyszerek a betegség kiújulását okozhatják.
  • Fokozottan óvakodni kell a fertőzésektől, kerülni kell a stresszhelyzeteket és a túlzott fizikai megerőltetést, valamint minél többet pihenni.

Terhesség és SLE

Terhesség SLE betegségben nem lehetetlen. Mai álláspont szerint a lupusos betegek nagyobbik része nem lényegesen nagyobb rizikóval vállalhat terhességet. Azonban fokozott odafigyelést igényelnek, hiszen körükben nagyobb a vetélés és a koraszülés aránya. A betegség miatt szedett gyógyszerek egy része magzatkárosító hatású lehet, ezért ha az anya ezen szerek szedése alatt lett várandós, akkor nem javasolt a terhesség kihordása. További problémát jelent, hogy a tünetmentes beteg esetében a terhesség vagy szülés hatására ismét kiújulhat a betegség.

Magzati szívultrahang és anti-Ro/SSA antitestek

Az anyai Ro/SSA autoantitestekhez kapcsolódó magzati irreverzibilis teljes AVB (atrioventricularis blokk) jellemzően a terhesség 20. és 24. hete között alakul ki. A billentyűregurgitáció prenatálisan és posztnatálisan is kialakulhat, a terhesség 34. hete körül.

Ha kimutatható lenne a magzati szívritmus-ellenőrzés egy orvosilag visszafordítható betegség kimutatására, amely kezelés hiányában élethosszig tartó szívritmus-szabályozássá válna, számos társbetegséggel együtt, egy ilyen protokoll alkalmazása terhes nőknél az anti-Ro/SSA pozitív esetekben szokásos gyakorlattá válhatna, ahogy ez más országokban már megtörténik. Hasonlóképpen indokolt lenne minden terhes nő általános prenatális szűrése az anti-Ro/SSA antitestek jelenlétére.

A magzati szívultrahang célja és időpontja

A magzati szívultrahang vizsgálat a veleszületett szívhibák szűrését célozza. A szűrés optimális időpontja a terhesség betöltött 19-22. hete között van, ilyenkor a szív már megfelelő méretű. Bizonyos magas rizikójú esetekben van lehetőség korai szívultrahangra is a 12-14. héten.

Magas rizikójú esetek, amikor javasolt a vizsgálat:

• Korábbi terhességben már előfordult szívfejlődési rendellenesség.
• Az anya cukorbeteg.
• Az anya bizonyos magzatra ártalmas gyógyszereket szedett a várandósság alatt (pl. epilepszia elleni szerek).
• Az anyának autoimmun betegsége van (pl. SLE).
• Az anya szervezetében anti-Ro/SSA antitestek mutathatók ki.
• A kismamánál felmerül a gyanú, hogy toxoplazmózison esett át a terhesség alatt.
• Genetikai szindróma gyanúja (pl. Down-szindróma).
• Egyéb ultrahangos eltérés a magzatnál.

A pulzusmérő felveti a gyanút, és az ezt követő teljes magzati ultrahang megerősíti vagy sem a diagnózist.

Clowse és munkatársai egy közelmúltbeli konszenzusos dokumentuma szerint az anti-Ro/SSA-pozitív terhes nők esetében a szakértők 80%-a javasolta a sorozatos magzati echokardiográfiás szűrést, a válaszadók többsége (59%) pedig azt javasolta, hogy a 16. héten kezdjék meg az echokardiográfiát, és hagyják abba a szűrést a 28. héten. A hipotézis az, hogy ilyen korai szakaszban van lehetőség a rendelkezésre álló terápiák azonnali használatára.

Az I. vagy II. fokozatú AVB dexametazonnal és más terápiákkal történő kezelése megakadályozhatja a III. fokozatú AVB kialakulását. Kimutatták, hogy a nem teljes AV-blokkról a III. fokozatú AVB-re történő progresszió megakadályozható. A terhesség 26. hetéig lehet szóba jöhető kezelés a fluorozott kortikoszteroidok adása.

Lehetőségek szívfejlődési rendellenesség diagnózisa esetén

A szívfejlődési rendellenesség típusának, súlyosságának megfelelően gyógyszeres, sebészi, katéteres megoldások jöhetnek szóba. A szülésre is a probléma típusának megfelelően kell felkészülni.

Összefoglalás

A szisztémás lupus erythematosus komplex és sokszínű autoimmun betegség, amely számos szervrendszerre kiterjedhet. Különösen fontos a terhesség alatti gondozása, mivel az anyai anti-Ro/SSA antitestek kockázatot jelenthetnek a magzati szívfejlődésre, különösen a kongenitális szívblokk kialakulására. A magzati szívultrahang és a prenatális szűrés kulcsfontosságú a korai diagnózis és beavatkozás szempontjából, ami jelentősen javíthatja az érintett csecsemők életkilátásait. A modern orvostudomány fejlődésével az SLE ma már jól kézben tartható betegség, és a terhesség is biztonságosan vállalható a megfelelő orvosi felügyelet mellett.

tags: #magzati #szivultrahang #sle #anti