A prenatális szűrővizsgálatok, mint a magzati szabad DNS vérvétel, kulcsfontosságúak a várandósság alatti genetikai rendellenességek korai felismerésében. Ezek a modern, nem invazív tesztek lehetőséget biztosítanak a leendő szülőknek, hogy időben információt kapjanak babájuk egészségi állapotáról, ezáltal nyugodtabbá téve a várandósság időszakát.
Mi a magzati szabad DNS vérvétel és miért fontos?
A nem invazív prenatális teszt (NIPT) egy olyan eljárás, amely mindössze egy kémcsőnyi anyai vérből kinyerhető magzati DNS vizsgálatával meghatározható a Down-kór és több más genetikai rendellenesség kockázata. Már a 10. terhességi héttől végezhető. Ez a vizsgálat kockázatmentes módszer a magzati kromoszóma-rendellenességek kiszűrésére, mivel az egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, így vetélési kockázattal nem jár.
A PrenaGenetics® nevű teszt például a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A DNS-láncok szerkezete alapján beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen. Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18, 13 - vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. mikrodeléciós szindrómák is felismerhetők. A PrenaGenetics® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, és a teszt ikerterhességben is alkalmazható.
Milyen előnyei vannak a magzati DNS teszteknek?
- Kockázatmentes és fájdalommentes: Az anyai vérvétellel végzett vizsgálat nem veszélyezteti a magzatot, és fájdalommentes a kismama számára.
- Korai felismerés: Már a terhesség 10. hetétől elvégezhető, így a leendő szülők korán információt kaphatnak.
- Magas pontosság: Az alacsony kockázatot jelölő teszteredmény esetében több, mint 99%-os valószínűséggel kizárhatóak a vizsgálatban foglalt kromoszóma-rendellenességek. A Down-, az Edwards- és a Patau-szindróma esetében (21-es, 18-as és 13-as triszómia) a neoBona tesztek érzékenysége meghaladja a 99%-ot.
- Széleskörű szűrés: A gyakori triszómiákon kívül számos deléciós és duplikációs szindróma is kimutatható.
- Magzat nemének meghatározása: Kérésre a magzat neme is meghatározható.
Kinek ajánlott a magzati DNS-teszt?
A magzati DNS-teszt minden várandós nő számára elérhető, de különösen ajánlott azoknak, akik:
- 35 év felettiek, mivel az idősebb anyák esetében nagyobb a genetikai rendellenességek kockázata.
- Családjában korábban még nem végeztek genetikai rendellenességekre szűrést.
- Akiknél a korai ultrahangvizsgálatok vagy más szűrések eltérést mutattak.
- Akik szeretnék kizárni a genetikai rendellenességek lehetőségét, hogy nyugodtan élvezhessék a várandósság időszakát.
A teszt elvégzése és az eredmények értelmezése
A magzati DNS-teszt nem igényel különösebb előkészületet. Egy egyszerű vérvétel szükséges, amelyet a rendelőben végeznek el. Fontos, hogy a vérvételt nem befolyásolja sem az evés, sem az ivás. A páciensnek nem kell éhgyomorra jönnie vérvételre.
Ha rendszeresen használ véralvadásgátlót (például LMWH heparinos véralvadásgátlót), kérjük, ezt jelezze kollégáinknak, és megbeszélik, hogyan érdemes időzíteni a beadását. Az ilyen gyógyszerek alkalmazását javallott a mintavétel előtt 24 órán keresztül felfüggeszteni, amennyiben ezt az orvos engedélyezi. Egyéb gyógyszer alkalmazása (például Aspirin protect, immunológiai gyógyszerek) nagy valószínűséggel nem befolyásolják az eredményt, ezekben nem kell szünetet tartani.
Mikor végezhető el a teszt?
A vizsgálatok elvégzésének időablaka a PrenaGenetics® és mikrodeléciós panel esetében a 10-19. hét között van, míg az Origin, Monogén és Totál csomagok a 10-15. hét között végezhetők el.
Az eredmények és a további lépések
A teszt eredményei alapján további orvosi konzultációra lehet szükség. Alacsony kockázatot jelölő teszteredmény nem garantálja az egészséges terhességet, hiszen előfordulhatnak nem vizsgált eltérések is. Magas kockázatot jelölő teszteredmény nem jelenti azt, hogy a magzat biztosan hordozza az adott kromoszóma rendellenességet, hanem az átlagosnál magasabb rizikót feltételez. Ilyen esetben humángenetikus szakorvossal történő konzultáció (genetikai tanácsadás) javasolt, ahol megvitatják az eredmény részleteit, kiegészítő diagnosztikai eljárások (leginkább magzatvíz-mintavétel) szükségességét.
A laboratórium az eredményeket bejelenti a kezelőorvosnak, aki az Ön egészségi állapotát a legjobban ismeri, és szükség esetén javaslatot tesz a következő egészségügyi ellátási eljárásra Ön és egészsége, illetve magzata egészsége érdekében.
DNS teszt
Mi történik, ha ismételt vizsgálatra van szükség?
Ritkán előfordul olyan helyzet, amikor a mintavételt és az elemzést meg kell ismételni. Az ismételt vizsgálat leggyakoribb oka a szabad magzati DNS alacsony aránya az anya vérmintájában, ami a terhes nők kevesebb mint 5%-ánál fordul elő. Ilyen esetben értesítik a kezelőorvost az új minta szükségességéről, és javasolják a páciensnek, hogy forduljon a klinikához, és egyeztessen egy megfelelő időpontot az ismételt vérvételre. A laboratórium a megismételt vizsgálatot ingyenesen elvégzi.
További szűrővizsgálatok és opciók
Kombinált teszt
A terhesség 11-13. hetében végzett kombinált teszt az ultrahangvizsgálat és az anyai vérvétel eredményei alapján végzett kockázatbecsléssel, akár néhány óra alatt is kimutatja a Down-Edwards vagy Patau-szindróma jelenlétének kockázatát, 93%-os pontossággal.
Összehasonlító táblázat a prenatális szűrővizsgálatokról
| Vizsgálat típusa | Végrehajtás ideje (terhességi hét) | Módszer | Kimutatható rendellenességek | Pontosság | Kockázat |
|---|---|---|---|---|---|
| Ultrahangvizsgálat | 11-13. és 18-19. | Nem invazív (ultrahang) | Magzati fejlődési rendellenességek | Változó, a vizsgáló tapasztalatától függ | Nincs |
| Kombinált teszt | 11-13. | Anyai vérvétel + ultrahang | Down-kór, Edwards-szindróma, Patau-szindróma kockázata | 93% | Nincs |
| Magzati szabad DNS vérvétel (NIPT) | 10. héttől | Anyai vérvétel (DNS elemzés) | Down-kór, Edwards-szindróma, Patau-szindróma, egyéb triszómiák, deléciós/duplikációs szindrómák | >99% (gyakori triszómiákra) | Nincs |
| Magzatvíz-mintavétel | Általában a 15-20. hét között | Invazív (mintavétel a magzatvízből) | Kromoszóma-rendellenességek | Diagnosztikus (~100%) | Vetélés kockázata (0,1-0,3%) |
Hordozóság szűrés
A teszthez szülői SMA (spinális izomsorvadás) és cisztás fibrózis hordozóságszűrés is kérhető. Fontos, hogy ezek a vizsgálatok nem a születendő babát, hanem először a leendő édesanyát vizsgálják. Amennyiben mindkét szülő pozitív, azaz mindketten hordozzák a betegséget okozó gént, 25% az esélye annak, hogy a magzat beteg. Ilyen esetben a magzat invazív mintavételes vizsgálata lesz javasolt. Mivel a tesztek elvégzése több időt vesz igénybe, a hordozóságszűréseket csak a terhesség 13. hetének utolsó napjáig lehet elvégezni.
tags: #magzati #szabad #dns #vervetel #ehgyomorra