Az emberi test létezésének alapja a DNS, amely olyan genetikai kódsorokból áll, amelyek meghatározzák a szervezet felépítését, egészségét és tulajdonságait. A genetika és az öröklődés egy összetett rendszer, amelynek bármely pontján bekövetkező hiba komoly következményekhez vezethet. A genetikai rendellenességeket két nagy csoportba oszthatjuk: vannak az örökölt, illetve a fogantatáskor kialakult (de novo), más néven szerzett genetikai betegségek.
Örökletes betegségek hajlamszűrése
Preventív célú genetikai módszerekkel azonosíthatóak azok a betegségek, melyekre a génállomány alapján emelkedett hajlama van az egyénnek. A betegségre való emelkedett kockázat ismeretében a megelőzésre irányíthatjuk életmódunkat vagy a szükséges terápiát. A vizsgálatok a legmodernebb technológia felhasználásával történnek, melynek érzékenysége lehetővé teszi a diagnosztikai eredmény nagyfokú pontosságát.
Örökletes emlő- és petefészekrák
Az emlőrák hazánkban a nők leggyakoribb rosszindulatú daganata. Az esetek kb. 5-10%-ában az emlőrák hátterében örökletes génelváltozás (mutáció) áll, petefészekráknál ez az arány kb. 12%. Az emlőrákra hajlamosító örökletes mutációknak megközelítőleg a fele a BRCA1, egyharmada a BRCA2 génben található.
| Jellemző | Kockázat (75 éves korig) |
|---|---|
| Emlőrák (BRCA1/2 mutációval) | 55-88% |
| Petefészekrák (BRCA1/2 mutációval) | 26-48% |
A BRCA mutációk elsősorban az emlő és petefészek daganatok kialakulásának kockázatát növelik, de kisebb mértékben hozzájárulhatnak más daganatos elváltozásokhoz is (pl. hasnyálmirigy-, méh-, vagy prosztatarák). A genetikai tanácsadó a kockázatok ismeretében különböző lehetőségeket javasolhat a daganatos betegség megelőzésére, mint például a kontrollvizsgálatok gyakoriságának növelése.
Cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis (CF) az egyik leggyakoribb veleszületett genetikai betegség, melyet a CFTR génben fellelhető eltérések okoznak. Magyarországon minden 28. ember a CFTR gén egyik hibás kópiáját hordozza. Ha két hordozó egyén vállal közös gyermeket, 25% eséllyel lesz beteg a baba.
A betegségben hiányzik vagy nem működik jól a CFTR fehérje, ami súlyos emésztési és légzőrendszeri problémákat okoz. A sűrű váladék nem tud természetes módon távozni, ezért a beteg kisgyermekek hosszas, kínzó köhögés kíséretében próbálnak tőle megszabadulni, ami kedvez a különböző légúti fertőzéseknek.
Trombózisra hajlamosító gének
A vénás trombózis egy súlyos következményekkel járó betegség, amelynek kiváltó okai közt genetikai és környezeti tényezők egyaránt szerepelnek. Az öröklődő trombózishajlam 80%-ban a Leiden-mutációhoz köthető. Magyarországon a népesség 10%-a hordozza ezt az elváltozást.
- Leiden-mutáció: A véralvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása miatt fokozottan alvadékony a vér.
- Protrombin mutáció: Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka, amely mintegy 3-szorosára növeli a mélyvénás trombózis kockázatát.
- MTHFR gén mutációja: Örökletes módon fokozza a vér homocisztein szintjét, ami artériás és vénás trombózis kockázati tényezője.
Prenatális genetikai szűrések
Az anyai vérben szabadon keringő magzati eredetű DNS vizsgálatával ma már lehetőség van a magzat genetikai állományának elemzésére. A MONOGEN prenatális teszt olyan súlyos genetikai betegségeket vizsgál, amelyek nem örökletes úton, újonnan alakulnak ki a magzatban. Ezen rendellenességek sokszor a magzati korban nem ismerhetőek fel, mert vagy nem járnak ultrahangeltéréssel, vagy az csak későn válik láthatóvá.
A fogantatáskor kialakuló rendellenességek közül a leggyakoribb és legismertebb a Down-szindróma, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz. A legkorszerűbb genetikai vizsgálati módszereknek köszönhetően már nem kell hónapokat várni arra, hogy a szülők megtudják, kisbabájuk érintett-e az SMA-ban, a Down-szindrómában vagy egyéb más genetikai rendellenességben.
tags: #magzat #orokletes #betegsegek