A kéregtest rendellenesség (AgCC) és más magzati agyi fejlődési rendellenességek: tünetek, okok és kezelés

A magzati agy fejlődése rendkívül összetett és kényes folyamat, amely során számos tényező befolyásolhatja a gyermek későbbi életét. Különösen kritikus az embrionális szakasz, a sikeres beágyazódást követő 6-8. hétig, amikor a test alapvető szervei, köztük az agy, alakulnak ki. Ha ebben az időszakban az embriót külső ártalmak érik, súlyos fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki.

Magyarországon évente 5000-6000 babát érint valamilyen fejlődési rendellenesség, ami a szülések körülbelül 6 százalékát jelenti. Sajnos sok esetben maradandó károsodás alakul ki, és a veleszületett rendellenességeket a csecsemőhalálozás második legfontosabb okaként tartják számon.

Kéregtest rendellenesség (AgCC)

Sok autistának vagy ADHD-snak diagnosztizált gyereknél a valódi probléma a kéregtest rendellenes fejlődése - állítja Szabóné Katona Eszter, a Kéregtest Rendellenesség AgCC Magyarországi Alapítványának alapítója, aki maga is ezzel a betegséggel küzd. A kéregtest az 5-16. magzati hétben fejlődik ki. Ha ez nem történik meg, a két agyfélteke nem vagy nem tökéletesen kommunikál egymással, ami kéregtest-rendellenességhez, azaz Corpus Callosum Agenesia (AgCC) kialakulásához vezet.

Az AgCC lehet részleges, amikor a részei közül valami hiányzik, vagy teljes, amikor az egész kéregtest hiányzik. Az érintetteknek kognitív, pszichés, testi és/vagy viselkedésbeli tünetei jelentkezhetnek enyhe vagy súlyos formában.

Tünetek

• Megkésett fejlődés
• Társas viselkedési problémák
• Tanulási zavarok
• Feldolgozási és végrehajtó működési hiányosságok
• Problémák a komplex gondolkodásban, nyelvi készségekben és beszédben
• Szociális és társas kapcsolatok nehézségei, amely miatt sokszor félrediagnosztizálják autizmus spektrumzavarnak
• Izomzati problémák, például feszes, de gyenge izomzat
• Fáradékonyság, különösen az agyi funkciók terén
• Memóriazavarok, mindent fel kell írni
• Stresszhelyzetben vagy társaságban blokkolás, képtelenség a megszólalásra

Eszternél már kisgyermekkorban jelentkeztek a tünetek: lassan evett, nehezen boldogult az iskolában a kötött írással, matekkal, és a helyesírása is rossz volt. Anasztázia, egy kéregtest-rendellenességgel született kislány, három hónaposan sokat mosolyog és fel akar ülni, ami reményt ad a családjának.

Okok és diagnózis

A kéregtest rendellenesség diagnosztizálása és terápiája még gyerekcipőben jár Magyarországon, noha sokan élnek ezzel az elváltozással. Szabóné Katona Eszter is csak 46 évesen, 2020-ban kapott hivatalos diagnózist. Az MR-vizsgálat is elég lenne hozzá, de ezt még indokolt esetben sem támogatja az egészségbiztosítás. Az általános MR ugyanis nem mutatja ki a betegséget, csak ha az orvos kimondottan erre kéri a vizsgálatot. Magánrendelőben is el lehet végeztetni a komolyabb vizsgálatot, de ennek díja legalább 30 ezer forint, amit sok szülő nem tud kifizetni.

Az ultrahangvizsgálaton már a terhesség 20. hetében feltűnhet a szabálytalan fejlődés. Ha a magzati ultrahangon feltűnik a szabálytalan fejlődés, sok orvos a terhességmegszakítást javasolja, de a kéregtest rendellenességgel születők többsége - ha nehézségekkel is, de - képes a teljes, önálló életre.

Kezelés

A tudomány mai állása szerint a kéregtest rendellenesség nem „kezelhető” klasszikus értelemben. Azonban az érintetteknek joguk van szeretetben, a biztosítható legjobb körülmények közt élniük. Fontos lenne, hogy a pszichiáterek, gyermekorvosok, szülészek ismerjék ezt a ritka betegséget, és az óvodában, iskolában is értsék a pedagógusok, miért viselkedik az átlagostól eltérően a gyerek. Akár már csecsemőkorban elkezdődhetne egy terápia, ehhez viszont először diagnózisra van szükség.

Más agyi és idegrendszeri fejlődési rendellenességek

Az agy magzati és kisgyermekkorban fejlődik leggyorsabban, így ha ebben a szakaszban zavar támad, az akár egész életre kihathat. Az idegrendszeri éretlenség azt jelenti, hogy valamilyen fejlődési területen hiányosság van a gyermeknél, ami jelentkezhet a mozgásban, szociális és értelmi fejlődésben.

Chiari malformáció

A Chiari malformáció olyan rendellenesség-csoportot jelöl, amelynek többféle oka is lehet, de elsősorban magzati rendellenességhez kapcsolható. A betegség a kisagyat érinti, és lényege, hogy nyomásfokozódás alakul ki az agyban, amely a panaszok igen széles skáláját okozza. A modern képalkotó vizsgálatoknak köszönhetően ma már kijelenthető, hogy többen is érintettek lehetnek, mint korábban hitték, akár tünetmentesen is.

• Chiari I-es típus: Gyakran észrevétlen marad, felnőttkorban derülhet ki véletlenül. Tünetei lehetnek a tarkónál jelentkező, nyakba sugárzó fájdalom, ami váratlanul lép fel.
• Chiari II-es típus: Súlyosabb válfaj, újszülöttkorban vízfejűség és sokszor gerinccsatorna záródási rendellenességek (pl. meningomyelokele, azaz hasadt gerinc) társulnak hozzá. Serdülőkorban gyakori fejfájás, izommerevség és nyaki fájdalom utalhat rá.
• Chiari III-as és IV-es típus: Kevésbé gyakori, különféle neurológiai tünetekkel jár.

A Chiari malformáció kezelése mindig a rendellenesség súlyosságától függ, és sebészeti beavatkozás is szóba jöhet.

Mikrokefália

A mikrokefália egy idegfejlődési rendellenesség, amelynek következtében a csecsemő feje lényegesen kisebb, mint a vele azonos korú és nemű átlagos gyerekeké. Fontos neurológiai indikációként vagy figyelmeztető jelként szolgál, azonban nincs egységes definíciója. Általában elmondható, hogy a mikrokefáliával születettek várható élettartama kisebb, illetve az agyi funkciókat előrejelző prognózis gyenge.

• Tünetek: Kisebb fejméret, kopaszodó homlok, megereszkedett, gyűrött hajas fejbőr, késhet a motoros funkciók és a beszéd kifejlődése, hiperaktivitás, intellektuális sérültség, görcsök, rángások.
• Okok: Lehet veleszületett vagy kialakulhat az élet első néhány évében. Számos betegség következményeként megjelenhet, ami az agy abnormális növekedését okozza, vagy olyan szindróma, ami valamilyen kromoszóma szabálytalan működéséhez kapcsolható. Ritka esetekben a Zika vírus fertőzés is okozhatja.
• Kezelés: Nincs ismert gyógymódja, a kezelés elsősorban az egyéb egészségügyi problémák kezelésére fókuszálódik.

Agyi bénulás (CP)

Az agyi bénulás (CP) olyan neurológiai rendellenességek csoportjára utal, amelyek csecsemő- vagy kisgyermekkorban jelentkeznek, és tartósan befolyásolják a test mozgását, az izomtónust, a testtartást és a koordinációt. Az agyi bénulást a fejlődő agyban lévő rendellenességek vagy károsodás okozza, amelyek megzavarják az agy azon képességét, hogy szabályozza a mozgást, fenntartsa a testtartást és az egyensúlyt.

• Tünetek: Változóak, a diszkinetikus CP esetén az izom megfeszül vagy meglazul, az ataxiás CP befolyásolja a koordinációt és az egyensúlyt. A vegyes CP esetén egynél több tünet jelentkezik.
• Társuló károsodások: Sok CP-vel élő ember további kihívásokkal is szembesül, mint például a fejlődés, a mindennapi működés és az általános egészségi állapot számos területét érintő problémák.
• Kezelés: Gyógyszerek (izomfeszültséget csökkentők), injekciók (izom- vagy ideginjekciók), fizikoterápia (erőnlét, hajlékonyság, egyensúly, motorikus fejlődés), foglalkozásterápia (önállóság a napi tevékenységek során), beszéd- és nyelvterápia (kommunikációs készségek fejlesztése), rekreációs terápia, műtéti beavatkozások (görcsösség csökkentése, csontrendellenességek korrigálása).

Mentális retardáció

A mentális retardáció (értelmi fogyatékosság) szignifikánsan átlag alatti általános intellektuális működést és adaptív magatartás hiányosságait jelenti, mely már a fejlődés időszakában észlelhető. Elsősorban értelmi fogyatékosság és szociális inkompetencia jellemzi, különböző súlyossági fokai vannak.

Fokok és jellemzők:

Diszlexia

A diszlexia egy tanulási zavar, amely az olvasási és írási készségeket érinti. Huszonöt gyermekből átlagosan egy diszlexiás. A diszlexiások között több a balkezes, aminek magyarázata lehet, hogy a beszédértés központja a bal agyféltekében van, és ez az agyi terület felelős a jobb kéz mozgatásáért is. Mivel a két készség agyi képviselete átfedi egymást, nem zárható ki, hogy az agy ezen területének sérülése mindkét készséget érinti.

Kezelése: Ha a gyermek egyébként egészséges, és időben felismerik a kórképet, megfelelő oktatási módszerekkel iskolai előmenetele nem szenved csorbát. A módszer lényege az emlékezet fejlesztése, az írás és olvasás gyakorlása. Fontos a tanárok figyelmét felhívni a diszlexiás gyerekre, nehogy hibáiért megbüntessék.

Autizmus

Az autizmus a gyermek lelki fejlődésének súlyos zavara. Ritka betegség, tízezer gyermekből egyet érint, fiúknál háromszor gyakoribb, mint lányoknál. Az okai mind a mai napig tisztázatlanok, genetikai tényezőket nem sikerült ez idáig kimutatni.

• Tünetek: Az autista baba nem mosolyog, nagyon csöndes és igénytelen. Közömbösen fogadja a felnőttek jelenlétét, nem reagál a szeretetteljes közeledésre, néma marad. Gyakran visszautasítja a cumisüveget vagy a cumit. Visszahúzódása idővel egyre nyilvánvalóbbá válik, hiszen nem érdekli a játék, nincs kapcsolata a körülötte lévő világgal. Üres tekintettel mered maga elé, makacsul hallgat. Jellemző lehet a hosszú hallgatás, majd a heves dühkitörés váltakozása. Az autista gyermek magában is kárt tehet, például úgy, hogy fejét a falba verdesi.
• Kezelése: Különleges pszichiátriai, pszichológiai kezelést igényel.

Fejlődési rendellenességek okai

A rendellenes fejlődés számtalan oka lehet:

• Örökölt tényezők: Genetikai kórok (monogén ártalom, kromoszóma rendellenességek, pl. Down-szindróma).
• Veleszületett kóros elváltozások: Az agy veleszületett rendellenességei, például a kéregtest hiánya.
• Szülési komplikációk: Koraszülöttség, fulladás, szülési sérülés.
• Születés utáni betegségek szövődményei: Virális vagy bakteriális fertőzések, agysérülés, extrém alultápláltság.
• Környezeti tényezők:

Környezeti tényezők és magzati ártalmak

Az embrionális fejlődés során, a 6-8. héten, amikor az alapvető szervek alakulnak ki, a magzat a legsebezhetőbb. Azokat a méhen belüli ártalmakat, amelyek veleszületett fejlődési rendellenességeket okoznak, teratogéneknek nevezzük.

Anyai egészségügyi problémák

• Anyai betegségek: Toxaemia (baktérium által okozott mérgezési állapot), hypothyreoidismus (a pajzsmirigy alulműködése), kezeletlen cukorbetegség vagy magas vérnyomás.
• Fertőzések a terhesség alatt:
  • Rózsahimlő (Rubeola): Nagy veszélyt jelent, főleg a terhesség első harmadában okoz fejlődési rendellenességet, siketséget, látáskárosodást (szürkehályog), szívbetegséget, értelmi fogyatékosságot, illetve a csontok fejlődésében is problémákat okozhat.
  • Mumpsz (Parotitis): A terhesség korai szakaszában vetélést okozhat. Ha megmarad a magzat, akkor fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki (károsodhat a szív, az agy, illetve látás- és hallásproblémák léphetnek fel).
  • Parvo B19 vírus: Vetélést okozhat, ha a kismama az első trimeszterben kapja el.
  • Herpesz: Fejlődési rendellenességeket okozhat.
  • Cytomegalia vírus (CMV): Ez okozza a legtöbb méhen belüli fertőzést, meszesedés látszik a méhlepényen, az agyban, és megnagyobbodott a máj és a lép.
  • Bárányhimlő (Varicella): Ha a fertőzés a terhesség első harmadában lépett fel, nagyon nagy eséllyel okoz fejlődési rendellenességet.
  • HIV: A HIV-pozitív terhes nők újszülöttjei 15-30 százalékos valószínűséggel fertőződhetnek meg a méhben vagy a szülés közben és az anyatejes táplálás során.
  • Toxoplazmózis: Macskák és fertőzött élelmiszerek által terjeszthető élősködő, amely agyvelőgyulladást, máj- és lépgyulladást, szívizomgyulladást okozhat.
• Káros szenvedélyek: Drog-, alkoholfogyasztás, dohányzás.
• Sugárzások: Röntgensugárzás (közvetlen besugárzás esetén mikrokefáliát és ivarsejt-károsodást okozhat).
• Nehézfémek, vegyszerek, toxinok: Károsíthatják a DNS-t, komoly fejlődési rendellenességeket okozhatnak.
• Gyógyszerek: Bizonyos gyógyszerek szedése tilos a terhesség alatt (pl. Thalidomid).
• Keringési zavarok: Az anya szívbetegsége vagy dohányzása miatt nem jut elegendő oxigén a magzat szervezetébe.
• Anyai stressz, szorongás és depresszió: Korábbi tanulmányok változást mutattak ki a külső- és belső stresszt megélő magzatok agyi anyagcseréjében. Az anyai szorongás összefüggésbe hozható a kiterjedt magzati agyhálózat változásaival, megerősödés figyelhető meg az éberség és jutalmazó központ agyi területei között.

Pajzsmirigy alulműködés és vetélés

Az autoimmun pajzsmirigybetegségben szenvedőkben a pajzsmirigyhormonok viszonylagos, ill. abszolút hiánya figyelhető meg. Amennyiben a TSH érték 2,5 mU/l fölé emelkedett és a TPO elleni antitest szintjük is magas volt, akkor a vetélés kockázata lényegesen növekedett. A nemzetközi irodalomban egyértelmű állásfoglalás található arra, hogy a terhesség, sőt a fogantatás előtt a pajzsmirigy alulműködést el kell kerülnünk megfelelő kezeléssel.

A terhesség alatti immunrendszer változásai:

A magzat fiziológiás „transzplantátum”, amelynek kilökődését számos védő mechanizmus akadályozza. A terhesség alatt megváltozik az immunrendszer szabályozása: a Th2 (antitestek termelődéséért felelős) sejtek és az általuk termelt anyagok mennyisége növekszik, míg a Th1 (sejtes immunitásért felelős) limfociták száma és funkciója csökken. Ez egy élettani immungátlás, amely feltétlen szükséges ahhoz, hogy a magzat megmaradhasson. Ezt az egyensúlyt azonban számos hormonális és külső tényező képes felborítani.

• Th1 sejtek: Az általuk termelt citokinek (pl. gamma interferon - INFγ) károsíthatják a magzatot, és emelkedésüket figyelték meg ismételten vetélő nőkben.
• NK sejtek (természetes ölő sejtek): Fontos szerepet játszanak a daganatok kialakulásának gátlásában. A sikeres reproduktív folyamathoz szükséges, hogy az NK limfocita sejtarány értéke kevesebb legyen 15%-nál, ideális esetben pedig 12% alatt.
• uNK sejtek (méhben lévő sejtek): Ezek aktiválódása védi a magzatot a kilökődéstől. Több kezelési mód van, amelyekkel az eddigi eredmények biztatóak: a pajzsmirigy hormonjainak, a szteroid hormonoknak (mellékvese és progeszteron), a hCG-nek és a szelénnek kedvező hatása van az NK sejtek működésének alakításában.

Diagnózis és megelőzés

A méhen belüli magzati ártalmaknak sokszor nincs semmiféle olyan tünete, amelyet az anya érzékelne. Ezért kulcsfontosságú a praenatalis diagnosztika, azaz a magzati korban történő vizsgálóeljárások.

Szűrővizsgálatok

• Ultrahang: A 12. héten végeznek először genetikai ultrahangos szűrővizsgálatot. A 20. héten a második nagy ultrahangon már részletesen átvizsgálják a magzat szerveit, beleértve az agyat is.
• Laborvizsgálatok: Vérvizsgálatok, kombinált tesztek (pl. Down-kór szűrésére).
• Magzatvíz- és méhlepényszövet-mintavétel: Invazív eljárások, melyek pontos diagnózist adhatnak.

Mit tehetünk a rendellenességek kockázatának csökkentéséért?

A fejlődési rendellenességek egy része megelőzhető:

• Egészséges életmód: Törekedjünk az egészséges testsúly és vércukorszint fenntartására, különösen, ha cukorbetegség vagy elhízás áll fenn.
• Folsavpótlás: Napi 400 mikrogramm folsav csökkenti a velőcsőzáródási rendellenességek kockázatát. Ezt már a fogantatás előtt érdemes elkezdeni, mivel a rendellenességek egy része a terhesség első heteiben alakul ki.
• Konzultáció orvossal: Amint kiderül, hogy terhesek vagyunk, konzultáljunk nőgyógyászunkkal, kerüljük a szükségtelen gyógyszereket, és legyünk tisztában az új gyógyszerek terhességünkre gyakorolt hatásaival.
• Fertőző betegségek kerülése: Egyes vírusok - például a Rubeola és a bárányhimlő - ellen létezik védőoltás, amely nemcsak az anyát, hanem a magzatot is megvédi. Fontos az utazás során a megfelelő oltások beadatása.
• Anyai stressz csökkentése: Az anyai szorongás összefüggésbe hozható a magzati agyhálózat változásaival. Fontos a család támogatása és a NIDCAP gondozási modelljének alapkoncepciója.

tags: #magzat #jobb #agyfelteke #nem #fejlodik