A kiterjesztett magzati testfelépítés és szívultrahang: Részletes vizsgálatok az egészséges fejlődésért

A terhesség alatti magzati ultrahangvizsgálatok kulcsfontosságúak a fejlődési rendellenességek korai felismerésében. Ezek közül kiemelten fontos a kiterjesztett magzati testfelépítés és a magzati szív ultrahangvizsgálata, melyek a modern orvostudomány vívmányai közé tartoznak, és jelentősen hozzájárulnak a magzat egészségének megőrzéséhez. A magzati szív vizsgálata speciális, rendkívüli szakértelmet igénylő vizsgálat.

A magzati szívfejlődési rendellenességek gyakorisága és jelentősége

Magyarországon minden száz gyermekből egy szívfejlődési rendellenességgel születik, és a veleszületett szívhibák előfordulása 1%. A születések 4%-ban fordul elő valamilyen fejlődési rendellenesség, ezek közül a leggyakrabban a szív érintett. A szívfejlődési rendellenességek, a leggyakoribb fejlődési zavarok, kromoszóma rendellenesség fennállása esetén akár 80% is lehet az előfordulási arányuk. Vannak közöttük olyan kórképek, melyek a megszületés után azonnali kezelést, beavatkozást, esetleg műtétet igényelnek. A fejlődési rendellenességek legjelentősebb csoportja a szív és a nagy erek kóros elváltozásai, amelyek a csecsemőhalandóság több, mint egyharmadáért felelősek.

A szív fejlődése bonyolult folyamat, a keringés alkalmazkodása csak születés után történik meg. A szívfejlődési rendellenességek egy részét már méhen belül felfedezik, más részét születés után ismerik fel. Vannak azonban olyanok, melyek csak későbbi életkorban okoznak tüneteket. A magzati szívfejlődési rendellenességek 90 százalékának az oka ismeretlen.

A magzati szívultrahang (echokardiográfia)

A magzati szívultrahang, más néven magzati echokardiográfia, egy kifejezetten a szívfejlődési rendellenességek kiszűrésére alkalmas vizsgálat, mellyel csaknem az összes súlyos szívfejlődési rendellenesség kimutatható. A vizsgálat a veleszületett szívhibák szűrését célozza. A magzati szívultrahang a szív anatómiáját vizsgálja, emellett a szívizom állapotának, a billentyűk funkciójának, az áramlási viszonyoknak és a szívritmusnak a megfigyelésére is alkalmas.

A vizsgálat céljai:

• Szív anatómiájának értékelése: A vizsgálat során részletes képet kapunk a magzati szív anatómiájáról, beleértve a kamrákat, a pitvarokat, a szívbillentyűket és az erek rendszerét.
• Szív működésének értékelése: A vizsgálat lehetővé teszi a magzati szív működésének követését, például a szívritmus, a szívverések számának és erősségének értékelését.
• Rendellenességek korai felismerése: A magzati szív-ultrahangvizsgálat segítségével azonosíthatók a szívrendszeri rendellenességek vagy szívfejlődési rendellenességek, például szívbillentyű problémák, septum-rendellenességek (szívfal rendellenességek), vagy egyéb szívhibák.
• Szállító artériák értékelése: A vizsgálat során a szakember megvizsgálja a magzati szív szállító artériáit, például a bal és a jobb aortát.

Mikor ajánlott a magzati szívultrahang?

A szűrés optimális időpontja a terhesség betöltött 19-22. hete között van, ilyenkor a szív már megfelelő méretű. A magzati szívultrahang-vizsgálatra klasszikusan a várandósság 19. és 21. hete között kerül sor. Bizonyos esetekben - pl. orvosi javaslatra -, szükségessé válhat a vizsgálat a terhesség korábbi szakaszában is. A „korai” szív-ultrahangvizsgálat esetében, amelyet már akár 14 hetes korban is el lehet végezni, egy későbbi időpontban kontroll vizsgálat szükséges. A 18 hetes magzatok egy jelentős részénél a szív mérete miatt a kontroll a nemzetközi elvek alapján feltétlenül indokolt. Ezért javasoljuk, hogy amennyiben nincs egyéb fontos indok, a magzat töltse be a terhesség 19. hetét.

A vizsgálat a magas rizikójú eseteken felül minden kismamának javasolható, ugyanis a szívfejlődési rendellenességek mintegy 90 százaléka alacsony rizikójú, problémamentes terhességekből kerül ki. Ezért minden várandós számára érdemes a kiterjesztett szűrés mellett a magzati szívultrahang vizsgálatot is elvégeztetni.

A szívfejlődési rendellenességek előfordulási gyakorisága magasabb az alábbi esetekben:

• Veleszületett szívbetegség a családban, előző terhességben (elsőfokú rokonnál), másodfokú rokonságban (unokatestvérig bezárólag)
• Vastagabb tarkóredő (>2.5mm) a 11-13. heti ultrahangnál vagy 11-13. héten mért kóros áramlás (ductus venosus flow, tricuspidális regurgitáció)
• Késői gyermekvállalóknál (anyai életkor 35/40 év felett)
• Cukorbetegek magzatánál, vagy anyai anyagcsere betegség fennállása esetén (pl. fenilketonúria, inzulinnal kezelt cukorbetegség)
• Koraterhességi magzatkárosító ártalmak esetén (vírus fertőzés, toxikus anyagok, gyógyszerek, alkohol, ionizáló sugárzás, anyai lupus/Sjögren szindróma)
• Többes terhesség (különösen egypetéjű/monochorialis ikerterhességekben)
• Lombik programmal fogant terhesség (IVF terhességek)
• Általános magzati ultrahang vizsgálat kapcsán szívfejlődési rendellenesség gyanúja merül fel, vagy egyéb fejlődési rendellenességet mutatnak ki
• Ultrahanggal látott egyéb eltérés (kórosan kevés vagy sok magzatvíz; kóros magzati növekedés; mellkasi folyadék a mellüregben, szívburokban)
• Magzati ritmuszavar észleltek
• Kromoszóma rendellenesség gyanúja esetén
• Magas kockázatú kombinált teszt eredménye esetén, ha invazív beavatkozás nem történt

Kiknek ajánlott a 12-17. heti korai szívultrahang szűrővizsgálat?

• Elsőfokú rokonságban súlyos szívfejlődési rendellenesség
• Inzulinnal kezelt cukorbetegség
• Vastagabb tarkóredő (>3.5mm) a 11-13. heti ultrahang szűrővizsgálatnál
• Szívhiba gyanúja a 11-13. héten

A korszerű ultrahang készülék segítségével lehetőség van a szívben áramló vér irányának és sebességének mérésére is, mellyel a szűrés hatékonysága tovább emelhető.

A vizsgálat menete és időtartama

A magzati szívultrahang vizsgálatot végző személy speciális képzésben részesült. A vizsgálat célja a szív és az abba be és kilépő erek anatómiájának részletes vizsgálata. Ennek során igyekszünk minden a fent részletezett struktúrák nem megfelelő kialakulását felfedezni és az ezzel járó következményeket tudatni a Kismamával. A vizsgálat ideje kb. 30-45 perc, mely függ a magzat elhelyezkedésétől, aktivitásától, a várandós anatómiai viszonyaitól.

A terhességi ultrahangvizsgálat elvégzésének sikerességét befolyásolhatják különböző nehezítő körülmények, például a várandós hasfalának vastagsága, a magzat elhelyezkedése.

A kiterjesztett genetikai szűrővizsgálatok

Az ultrahangos szűrővizsgálatok és a klinikai genetika dinamikus fejlődése új alfejezetet nyitott az orvostudományban: a magzati medicínát. A terhesgondozás során a magzati rendellenességeket kiszűrő kötelező vizsgálatokon felül néhány új módszer lehetővé tette a fejlődési rendellenességek korai és hatékony felismerését.

Kombinált teszt és FMF rendszerű szűrés

A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Az FMF (a magzati medicina kutatásában és képzésében vezető nemzetközi intézet) és számos neves külföldi egyetem forradalmian új szűrőmódszert dolgozott ki, amelyben az ultrahangmérési adatok kiegészülnek az anyai vér biokémiai vizsgálatával.

A 12. terhességi hét során a szív 4 ürege és az ehhez csatlakozó nagy erek már többnyire láthatóak, így a súlyos szív fejlődési rendellenességek jelentős része már ekkor felismerhető. Sőt, például a magzati ritmuszavar kezelése is lehetséges még magzati korban.

A hazánkban széles körben alkalmazott egyszerű, csak a nyaki redő mérésén és a biokémiai paramétereken alapuló kockázatelemző módszer csupán 80-85 százalékos pontosságú. A mára már elavultnak tekinthető AFP vizsgálati módszer pedig nem tud kellő pontosságú, így megnyugtató eredményt adni a leendő szülők részére.

A kiterjesztett szűrővizsgálat azonban biztonságos, csak egy vérvétel és egy hasi ultrahang alapján végzik a szakemberek a kockázatelemzést. Ezzel az új módszerrel például a Down-kóros esetek 95 százalékos pontossággal kiszűrhetőek. Ezen felül az összes fejlődési rendellenesség több mint fele már a terhesség első harmadában felismerhető. Az alkalmazott módszeren kívül a szűrés minőségét nagymértékben befolyásolja az ultrahang készülék fejlettsége, a vizsgáló jártassága és az ultrahangozásra fordított idő.

A II. trimeszteri genetikai ultrahangszűrés

A II. trimeszteri genetikai ultrahangszűrés legideálisabb időpontja a terhesség 18-22. hete közé tehető. A magzat fejlődésének vizsgálhatósága szempontjából nagyon fontos időszak ez, mert ekkora a magzat minden szerve kifejlődik, és a méretük már lehetővé teszi a ultrahanggal való minél alaposabb vizsgálatukat. Ami esetleg az I. trimeszterben nem volt látható, az a II. trimeszterben már jól vizsgálható.

Detektálhatóak a tüdő állományának, és a mellkas felépítésének, alakjának eltérései. Vizsgálat alá kerül a magzat szívének helyzete, alakja, nagysága, a szív üregei valamint az azokat elválasztó sövények. Fontos kiemelni, hogy létezik külön magzati szívultrahang vizsgálat is, ami nem része a genetikai ultrahang vizsgálatoknak. Kiszűrhető az egyik vese/vesék hiánya, szerkezetbeli és alaki rendellenességei. A veséken belül a vesemedence alaki elváltozása, valamint a húgyvezetékek állapota, esetleges szűkülete, vagy elzáródása.

AFP vizsgálat és NIPT tesztek

Hibás gyakorlat, hogy egyes orvosok magas AFP esetén is kérnek szívultrahangot. Az AFP-vizsgálat elsősorban a velőcső-záródási rendellenességek időben történő felismerését célozza. Ha a terhesség 16. hetében elvégzett AFP-vizsgálat eredménye magas fehérjeértéket mutat, a 18-21. terhességi héten végzett, második trimeszteri ultrahangvizsgálat során sokkal célzottabban fókuszálunk a nyitott gerincre utaló jelek felismerésére.

Az iGen NIPT szűrésekkel a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben. Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja.

Lehetőségek szívfejlődési rendellenesség diagnózisa esetén

Ha szívfejlődési rendellenességet diagnosztizálnak a magzatnál, a rendellenesség típusának és súlyosságának megfelelően gyógyszeres, sebészi, katéteres megoldások jöhetnek szóba. A szülésre is a probléma típusának megfelelően kell felkészülni.

Támogatás és elérhetőség

Hazánkban ezen vizsgálatok nem tartoznak az államilag finanszírozott vizsgálatok közé, így a kismamák kénytelenek megfizetni ezeket külön erre szakosodott szűrőcentrumokban. A Rózsakert Medical Center szülész-nőgyógyászai ezért szűrőközpontjuk mellett létrehozták a Magzati Medicina Alapítványt. A kiemelten közhasznú alapítvány egyszerre segíti a hazai szakemberképzést, valamint meghatározott feltételek mellett támogatást nyújt a pácienseknek. A szakmai képzés mellett a Magzati Medicina Alapítvány anyagi támogatást is nyújt azon családok számára, akik ezt a korszerű szűrővizsgálatot nem tudják megfizetni. A kötelező szűrővizsgálatok során, ha a terhesgondozást végző szülész-nőgyógyász valamilyen rendellenesség gyanúját fedezi fel, például vastagabb a tarkóredő, vagy valamilyen szívrendellenességet gyanít, akkor a kiterjesztett szűrővizsgálatot a Rózsakert Medical Center szűrőközpontban elvégzik, költségét pedig az Alapítvány átvállalja. Az alapítvány honlapján, a www.magzatimedicina.hu oldalon elérhető a pályázati adatlap, amelyet a támogatás igényléséhez ki kell tölteni és visszajuttatni.

tags: #kiterjesztett #magzati #testfelepites #es #szivultrahang