A cafe au lait foltok, vagyis tejeskávéfoltok, barnás bőrelszíneződések, melyek elsősorban a bőrt és annak elemeit, továbbá az idegrendszert érintő betegségekben - például Recklinghausen-kór (neurofibromatózis) vagy a McCune-Albright-szindróma - szoktak megjelenni. Maguk a foltok diagnosztikus értékűek, de csak kozmetikai jelentőséggel bírnak. Általában ezeket nem kell és nem is lehet kezelni. Klinikailag sokkal nagyobb jelentőséggel bírnak az adott esetben ehhez társuló egyéb szervi eltérések.
Mi az a cafe au lait folt?
A cafe au lait foltok lapos, pigmentált elváltozások, amelyek jellemzően születéskor vagy kora gyermekkorban jelennek meg a bőrön. Jellemzőjük a világosbarna vagy sötétbarna szín, és méretük néhány millimétertől több centiméterig terjedhet. A "tejes kávé" francia kifejezésről elnevezve, ezek a foltok színe a világosbarnától a sötétbarnáig terjedhet, és méretük is változó. A bőr szintjében elhelyezkedő, éles szélű homogén barna foltok. Esztétikai problémán kívül mást nem okoznak, a diagnózishoz segíthetnek hozzá.
Mikor utalhatnak betegségre?
Ha egy pubertáskor előtt álló személy bőrén több mint 6 darab, 5 mm-nél nagyobb foltot találni (felnőtt személynél 15 mm-esnél), az neurofibromatózisra utalhat. Az elváltozások önálló jelenléte NEM egyenlő a NF diagnózisával. 1-3 tejeskávéfoltja a lakosság jelentős részének van egyéb tünet nélkül. Ha valakin 6-nál több tejeskávé folt látható (részletes kritériumok lásd 2. Lisch-csomók: A szivárványhártyán látható barna csomók, valójában jóindulatú tumorok. A látást nem zavarják.
Neurofibromatózis (NF)
A neurofibromatosis (továbbiakban NF, fibróma: kötőszövetből álló jóindulatú daganat, fibromatosis: számos fibróma képződésével járó betegség) olyan genetikai betegség, ahol jellegzetes bőrelváltozások mellett az idegrendszer érintettsége is jelen van. A csoporton belül több altípust különböztetünk meg. Az NF I. és II. fordul elő a leggyakrabban, a többi irodalmi ritkaságnak számít. A NF-ok domináns módon öröklődő betegségek, ez azt jelenti, hogy ha valakinek ilyen betegsége van, akkor az utódnak 50% esélye van arra, hogy nála is megjelenjen. Azonban két egészséges embernek is születhet NF-ban szenvedő utóda, az esetek 40-50%-a új genetikai mutáció eredménye. A különböző típusokban másfajta genetikai eltérések vannak jelen és a betegség súlyossága is eltérő, mely még egy típuson belül is változhat. A tumorok az idegek mentén alakulnak ki így lényegében bárhol megjelenhetnek. A tumorok száma és elhelyezkedése határozza meg a kórlefolyást. Komolyabb tünetek csak kamaszkorban jelentkeznek, ha egyáltalán jelentkeznek. Sok érintettnél nem is okoz súlyosabb problémát néhány bőr alatti jóindulatú csomónál és tejeskávéfoltoknál. Az agyban elhelyezkedő csomók epilepsziát, idegrendszeri károsodást, a gerincvelői tumorok bénulást okozhatnak, a szemideg érintettség pedig következményes látásromlással jár.
Diagnosztika
A cafe au lait foltok diagnózisa általában alapos klinikai vizsgálattal kezdődik. A legtöbb esetben nincs szükség speciális laboratóriumi vizsgálatokra a cafe au lait foltok diagnosztizálásához. A gyermekorvos a foltok megfigyelését javasolhatja, és ha további tünetek jelentkeznek, vagy a foltok száma gyarapszik, beutalót adhat genetikai vizsgálatra.
Kezelés
A legtöbb esetben a cafe au lait foltok jóindulatúak és nem igényelnek kezelést. Mivel ezek elsősorban genetikai eredetűek, a kialakulásuk megelőzésére nincsenek ismert stratégiák. Azonban, ha a foltok mögöttes genetikai állapotokhoz kapcsolódnak, azokat megfelelően kell figyelni és kezelni.
Egyéb csecsemőkori bőrelváltozások
A csecsemők bőre rendkívül érzékeny, és számos elváltozás jelentkezhet rajta. A tejeskávéfoltokon kívül előfordulhatnak:
- Pattanások: Az újszülöttek arcán megjelenő apró, fehér vagy sárga fejű kiütések, amelyek a verejtékmirigyek nem tökéletes működéséből adódnak.
- Magzatmáz (vernix caseosa): Születéskor a bőrt borító, faggyúszerű anyag, amely védő szerepet tölt be.
- Hámlás: A túlhordott csecsemőknél természetes jelenség a felületi bőrhámlás.
- Mongolfolt: Sötétebb bőrűeknél gyakrabban előforduló, anyajegy-szerű elváltozás, leggyakrabban az ágyék és a keresztcsont tájékán.
- Tűzfoltok: Veleszületett, piros foltok, a kis erek ártalmatlan tágulatai.
- Hemangiómák: Daganatszerű érburjánzások, amelyek az esetek 80%-ában 3-5 éves korra spontán visszafejlődnek.
- Pelenkadermatitisz: A pelenkázás által fedett területen kialakuló gyulladás, bőrpír, vizenyősség.
- Koszma (seborrhoeás dermatitis): Hámló, gyulladt kiütés, leggyakrabban a hajas fejbőrön.
- Ekcéma: Száraz, hámló, vörös bőr, viszketéssel, gyakran öröklött hajlamon alapuló.
- Csalánkiütés: Vörös, viszkető foltok, melyeket vírusok, ételek, pollenek vagy kozmetikumok is kiválthatnak.
- Milia: Apró, 1-3 mm nagyságú fehér vagy sárgás pöttyök az arcon, elzáródott pórusok okozzák.
- Erythema toxicum: Jóindulatú, foltokban jelentkező bőrpír és hólyagos kiütések, az újszülöttek egy-két harmadát érintheti.
- Csecsemőkori akne: Apró, piros pöttyök az arcon, mellkas felső részén és a háton.
- Keratosis pilaris (csirkebőr): Apró, pattanásra hasonlító dudorok az alkaron és a comb hátsó felszínén.
Mikor forduljunk orvoshoz?
Bár a legtöbb cafe au lait folt ártalmatlan, ha aggódik gyermeke bőrelváltozásai miatt, vagy ha a foltok száma, mérete jelentősen változik, esetleg egyéb tünetek is társulnak hozzájuk, mindenképpen javasolt orvoshoz fordulni. Különösen fontos ez, ha a foltok mellett idegrendszeri tünetek, vagy más, a neurofibromatózisra utaló jelek is megfigyelhetők.