Homogén magzati plexus információk és a neuroszonográfia

A neuroszonográfia a magzati idegrendszer célzott, speciális ultrahangvizsgálata, mely kiemelten fontos a magzati genetikai rendellenességek szűrésében. A vizsgálat jelentőségét az adja, hogy méhen belül az idegrendszer rendellenességei a második leggyakoribbak a szív eltéréseit követően, ráadásul számos ritka, súlyos, úgynevezett monogénes genetikai betegség is állhat a hátterében.

A magzati neuroszonográfiás vizsgálat az első trimesztertől kezdve végezhető, hiszen a 11-13. héten a magzati idegrendszer egyes eltérései már vizsgálhatóak. Ez az úgynevezett korai magzati neuroszonográfiás vizsgálat azonban csak bizonyos durva rendellenességek kimutatására alkalmas. A hatékony neuroszonográfiás vizsgálat klasszikusan javasolt ideje a várandósság 20-22. terhességi hete, ideális időszak a 22-28. hét. A magzati idegrendszer állandó növekedése és változása miatt gyakran szükség van ismételt, kontroll vizsgálatra a 24-32. hét között, ezért gyakran javasolt az első vizsgálatot követően 2-6 hetente kontroll.

A vizsgálatot fejvégű fekvésben elhelyezkedő magzatnál hasi és hüvelyi vizsgálófejjel is elvégezzük, medencevégű fekvésben elhelyezkedő magzatnál pedig hasi irányból történik, a méh felső pólusa (fundusa) felől. A vizsgálat az adott szituáció függvényében 40-60 percig is tarthat, mindig szükséges a magzati koponya „terelése”, mozgatása, méhfalon keresztüli állandó finom nyomása, a magzati koponya megfelelő pozíciójának elérésére. Ezek az úgynevezett „műfogások” a vizsgálat során kellemetlenséggel járhatnak a várandós édesanya számára. A vizsgálat során a magzati agykoponya és arckoponya megközelítőleg 50 különböző képletét vizsgáljuk.

A neuroszonográfiás vizsgálatokat a legújabb csúcskategóriás készüléken, a GE Voluson Expert 22 ultrahangberendezésén végezzük, mely 2024. szeptemberében került bevezetésre. A vizsgálathoz speciális 2 és 3 dimenziós képalkotó technikákat szükséges használni, mint a többsíkú 3 dimenziós képalkotás (multiplanar imaging), a Volume Contrast Imaging (VCI) és a Tomografikus ábrázolás (TUI- GE Voluson TM).

Choroid plexus ciszta (CPC)

A choroid plexus az agy azon része, amely cerebrospinális folyadékot termel. A cerebrospinális folyadék általában fürdik, és védi a gerincoszlopot és az agyat. A choroid plexus az agy része, amely nem befolyásolja az ember intelligenciáját vagy kognitív fejlődését. Abban az esetben, mikor az ultrahangon egy folyadékkal teli üreg látható a choroid plexusban, choroid plexus cisztáról (CPC) beszélünk.

A normál csecsemők körülbelül 1-2 százalékánál (1-50-ből 100-nál) egy apró folyadékbuborék csípődik le, amint a plexus érhártya képződik. Ez a típusú ciszta körülbelül 1-2%-ban alakul ki a terhességek során. Általában nem okoz egészségügyi problémákat, és magától megoldódik a baba születése előtt.

A choroid plexus ciszta egy kis mennyiségű folyadék felhalmozódása, amely a születendő baba agyának érfonatán fejlődik ki. A plexus érhártya egy sejt- és vérerek hálózata, amelyek az agyban folyadékkal töltött különböző terekben találhatók, amelyeket kamráknak neveznek. Choroid plexus ciszta alakulhat ki, ha a folyadék a plexus érhártya sejtrétegeibe kerül. A choroid plexus ciszta kialakulása hasonló a bőr alatt képződő hólyaghoz.

Noha kialakulásának pontos oka nem ismert, a CPC a magzatok 1-3%-nál figyelhető meg a terhesség 16-20. hete között végzett, úgynevezett genetikai ultrahang vizsgálaton. Ilyenkor a magzat már elég nagy ahhoz, hogy észlelhetőek legyenek nála az élettel össze nem egyeztethető deformitások, illetve az olyan rendellenességekre utaló jelek, melyek miatt a születés után műtét(ek)et vagy tartós gondozást igényel.

A CPC lehet egyoldali (unilaterális), de előfordulhat mindkét oldalon is (bilaterális), mérete és alakja tekintetében változatos képet mutathat, és előfordulhat, hogy ugyanazon magzatnál több is kialakul. Függetlenül a choroid plexus ciszta méretétől, alakjától és mennyiségétől, a CPC nem tumor vagy rák, nem veszélyes a babára és a terhesség harmadik harmadára, általában a 24-26. hét között teljesen felszívódik, de az is előfordul, hogy teljesen egészséges gyermekeknél vagy felnőtteknél is kimutatható.

Ha a CPC nem társul semmilyen más rendellenességgel, izolált CPC-ről beszélünk. Amennyiben az ultrahangon CPC-t találtak a magzatnál, részletesen átvizsgálják az összes szervet és testrészt, további rendellenességek (pl. deformált szív, fej, kéz, láb vagy visszamaradt növekedés) után kutatva.

A CPC összefüggése az Edwards-kórral (18-as triszómia)

Aggodalomra az adhat okot, hogy habár a CPC önmagában veszélytelen a magzatra, ugyanakkor enyhe jele (soft marker) bizonyos genetikai rendellenességekkel társulhat. A soft marker kifejezés azt jelenti, hogy a CPC jelenléte önmagában nem diagnosztizálja ezt a másik rendellenességet, de egyes esetekben összefüggésbe hozható vele. Az Edwards-szindrómás magzatok többségénél a terhesség vetéléssel végződik, az élve született babáknak kb. fele éli meg az 1 hónapot, és csak 10%-a az 1 évet, bár az orvostudomány és a műtéti eljárások fejlődésének köszönhetően ma már tinédzser Edwards-szindrómás betegről is tudni.

Az esetek mintegy harmadában choroid plexus ciszták alakulnak ki a 18-as triszómiás magzatokban, más néven Edwards-szindróma. Az embrió örökölheti a plusz kromoszómát a szülőtől, vagy az extra kromoszóma a fogantatáskor fejlődhet ki. Sok egészségügyi problémát okoz. Számos 18-as triszómiában szenvedő magzat nem éli túl a születésig szervi rendellenességek miatt. A betegség előfordulása főleg az idősebb nők terhességénél gyakoribb.

Kockázat az anyai életkorral és a CPC jelenlétével

A CPC és a Down-szindróma összefüggése

A CPC egy másik fejlődési rendellenességre, a Down-szindrómára is utalhat. Szakértők azonban felhívják a figyelmet arra, hogy a Down-szindrómára a CPC-nél sokkal erősebben utalnak az olyan ultrahangos eltérések, mint a 3 mm-nél vastagabb tarkóredő, az orrcsont hiánya az első trimeszterben, a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés, a rövid végtagok, a vesemedence tágulat, az echogén belek és az echogén foltok a szíven.

Ha a CPC-n kívül más rendellenességet nem találnak, azaz izolált CPC-ről van szó, annak kockázata, hogy a magzatnak kromoszóma rendellenessége van, kevesebb, mint 1%. Eszerint 99%, hogy teljesen egészséges, és nincs semmiféle kromoszóma rendellenessége!

Magzati genetikai rendellenességek szűrése

A magzati genetikai rendellenességek, mint például a Down, az Edwards és a Pätau szindróma, a nyitott gerinc, a nyitott hasfal és számos más magzati rendellenesség szűrésére és tanácsadására elsősorban a kora terhességi 9-10. és a 12-13. hetes vizsgálatokat ajánljuk az alábbi lehetőségekkel:

1. A 12. heti komplett ultrahang vizsgálat

   Nálunk nemcsak tarkóredő vastagság mérés, hanem a magzat alaki és működési épségének vizsgálatán és a kromoszóma rendellenességek szoftveres kockázat számításán alapul, amelyet genetikai tanácsadás követ. Ideális esetben pontosan a 12. héten javasolt, amikor az emberi ébrény/embrió ülőmagassága 50-65 mm között van. E szűrés hatékonysága a Down-szindrómára 90%, 5% ál-pozitivitás mellett. De elvégezhető a 13. héten is a magzat 84 mm-es ülőmagasságáig (CRL).

   

   A 11-14. hét az első magzati rendellenességet kutató szűrővizsgálat, amely a 12. és a 13. terhességi héten kivitelezhető a legjobban. Bár a vizsgálat időintervallumában a magzat még csak 4,5 és 8,4 centiméter közötti ülőmagassággal rendelkezik, anatómiája nagyrészt már kialakult. Jól látszik az agykoponya, benne a fejlődő agyállománnyal, továbbá az arckoponya, az orr, a fülek és az embrió szája is.

   Ezekre a hetekre kialakult a test, látszik a gerincvonal, valamint a zárt hasfal a köldökzsinórral, ami a méhlepényhez vezet. A mellkasi szervek közül jól vizsgálható a négyüregű szív: megfelelő nagyítás és körülmények mellett látszik a billentyűk mozgása és láthatóvá lehet tenni a vér áramlását is. Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ez ugyanis Down-kórban jó kórjelző lehet, különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége. A szív mellett javarészt a légtelen tüdők töltik ki a mellüreget. A hasi szervek közül a gyomor látszik jól egy érzékelhetően körülhatárolt sötét folt formájában. A lábak irányába haladva - a gyomor alatt és a gerinc mellett kétoldalt - a vesék vizsgálhatók. Továbblépve ebbe az irányba, a középvonalban a húgyhólyag sötét kerek kontúrja tűnik fel. Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma-rendellenességek szűrése, ami ebben a terhességi korban működik a legmegbízhatóbban.

2. Egyfázisú kombinált teszt

   A 12-13. héten komplett ultrahang vizsgálat a magzat alaki és működési épségének vizsgálata + anyai vérvétel, amit szoftveres kockázat számítás és genetikai tanácsadás követ. E szűrés hatékonysága 94% 3% ál-pozitivitás mellett.

3. Kétfázisú kombinált teszt

   1. 1. megjelenés: A 9-10. hét között

      Az utolsó menstruációt követő 63-70. nap magzat nagyságára, a terhesség korára, szívműködésére, életképességére, esetleges eltéréseire vonatkozó ultrahangvizsgálat és anyai vérvétel szabad béta-HCG és PAPP-A fehérjék meghatározására, amely adatokat majd a 12-13. heti 2. fázisnál használunk fel a szoftveres kockázat számítás során.

      A 9-10. heti ultrahangvizsgálat értelme, hogy csak (1) ekkor lehet napra pontosan meghatározni a terhesség nagyságát, és a szülés ideális esetben várható időpontját, hogy a (2) magzati rendellenességek egy része már ekkor kiderül, illetve (3) az anyai vér ebben az időszakban jelzi leghatékonyabban a kromoszóma rendellenességet, és (4) csak akkor vesszük le a vért, ha van értelme, elkerülendő a felesleges kiadásokat, (5) valamint, hogy a 12-13. hétre már kész a véreredmény.

   2. 2. megjelenés: A 12-13. héten

      A magzat alaki és működési épségének vizsgálatát magába foglaló részletes genetikai ultrahangvizsgálat. Az ekkorra kész anyai véreredmény és az ultrahang vizsgálat együttes adataiból számoljuk ki a számbeli kromoszóma rendellenességek (Down, Edwards és Pätau szindrómák (21-es, 18-as és a 13-as triszómiák) esélyét, és ez adatok alapján végezzük a genetikai tanácsadást. E szűrés hatékonysága 95-96%, 2%-os ál-pozitivitás mellett. E szűrések további előnye, hogy a 10-13. héten már látható magzati alaki rendellenességekre is fény derül.

4. A 18-20. heti részletes genetikai ultrahang vizsgálat

   A vizsgálat a kombinált teszttel együtt a Down-szindróma szűrés hatékonyságát 98-99%-ra emelheti 2% ál-pozitivitás mellett. Természetesen nem csak kromoszóma rendellenességre, hanem a magzat minden szervére kiterjedően végezzük az ultrahangszűrést.

5. Későn jelentkezők számára szakértői ultrahangvizsgálat javasolt.

Invazív vizsgálatok és kockázatok

Fontos tudni: a kromoszóma rendellenességek (pl. a Down-szindróma) biztos, 99,9%-os diagnózisa csak invazív módszerrel (magzatvíz minta vétel (amniocentézis), vagy köldökzsinór vérvételel útján oldható meg. A chorion vagy lepényboholy mintavétel hatékonysága a mozaikosság miatt gyengébb. A lepény és a magzat genetikai anyaga nem mindig azonos. Emiatt tévesen pozitív és tévesen negatív leletek is előfordulnak. Ez az egyik hátránya az NIPT-nek (Prenarest, Veracity, stb.).

Sajnos az invazív vizsgálatok, nevezetesen a magzatvíz vétel, a chorionboholy mintavétel 1%-os vetélési kockázattal járnak. időben jelentkezzen be a vizsgálatra, mert rendelőnkben az igen korai diagnózisra törekszünk. A várandós teljes körű tájékozottságát szolgáló szűrővizsgálatok és a genetikai tanácsadás a 13. hétre már jó, ha készen van.

Mi az ál-pozitív arány?

A szűréssel a rendellenességre gyanúsnak tekintettek százalékos aránya, általában az összes vizsgált 5%-a. Ebben az 5%-ban vannak a valódi pozitívak (betegek), de az egészséges, de pozitívnak (gyanúsnak) minősített magzat is. Elkülönítésük csak invazív genetikai mintavétellel és kromoszóma vizsgálattal lehetséges.

Egy példával magyarázzuk meg. A Down-szindróma gyakorisága 1:600. Ez azt jelenti, hogy 600 terhességből egy, 6000-ből tíz, 10 000-ből pedig kb. 17 Down-szindrómás magzat várható. Biztonsággal úgy találjuk meg a 16,6 érintettet, hogy mind a 10 000 terhességben elvégezzük a magzatvízvételt és így megállapítjuk az összes Down-szindrómával szövődött terhességet. Mivel az invazív magzatvíz vételnek 1%-ban vetélés lehet a szövődménye, a 10 000 asszony közül 1% vagyis 100 várandós a beavatkozás után elvetél. Ily módon 100 egészséges magzat elvesztésével jutunk el a 17 Down-szindrómával érintett terhesség diagnózisához.

Mire jó a szűrővizsgálat?

A magzatvíz vétellel kapcsolatos vetélési kockázat problémájának áthidalását, csökkentését szolgálják a leírt rendellenesség szűrő módszerek. A kombinált teszt nagy teljesítőképességének köszönhetően a Down-szindrómával szövődött terhességek 97%-át (16 érintett) gyanítja, amelyeket a 2% vagyis 200 ál-pozitív várandós között találunk meg. A fennmaradó 3% (1 érintett), a szűrőteszttel ál-negatív csoportban vagyis a 9800 terhes között található. A kombinált teszt alkalmazása birtokában tehát már nem 10 000 terhest kell amniocentézissel megvizsgálni, hanem csak 200 tévesen pozitívat. A 200-nak az 1%-a az 2, tehát a 15,6 Down-szindrómás terhesség diagnózisa 2 egészséges magzat elvesztése árán realizálódik.

Teendők CPC diagnózis esetén

A diagnózist követően az egyik legfontosabb egy újabb, részletekbe menő, kifejezetten fejlődési rendellenességekkel foglalkozó, tapasztalt szonográfus szakember által végzett kontroll ultrahang vizsgálat. Csak ezt követően lehet az izolált CPC diagnózist megerősíteni. Amennyiben a CPC mellett egyéb rendellenességet is találtak, a szülő dönthet arról, hogy vár, vagy magzatvíz vizsgálatnak (amniocentézis) veti alá magát.

Habár az ultrahangos vizsgálattal a kromoszóma rendellenességekre utaló számos jel felfedezhető, egyedül az amniocentézissel lehet bizonyosan meggyőződni arról, hogy a babának nincs semmiféle genetikai rendellenessége. Noha a magzatvíz vizsgálat biztos választ ad, nem veszélytelen! Függetlenül attól, hogy a baba egészséges-e vagy sem, a beavatkozás vetélést okozhat.

Amniocentézis során - melyet általában a második trimeszterben végeznek - egy vékony tűvel ellátott fecskendővel az anya hasfalán át a méhben található magzatvízből mintát vesznek, amit aztán FISH és/vagy kariotípus teszttel vizsgálnak. Az eredményre általában legalább 2 hetet kell várni, és 99%-os pontossággal mutatja ki a Down-kórt, illetve az egyéb triszómiákat.

Amennyiben az amniocentézis eredménye negatív, semmiféle további tesztre nincs szükség, ebben az esetben a CPC a magzati fejlődés egy állomásának tekinthető, mely nem jelent veszélyt a baba egészségére. Noha ez egy olyan kérdés, amiről csak a szülő dönthet - a kezelőorvossal való konzultáció segítségével - sok orvos szerint nem éri meg az amniocentézissel járó vetélés kockázatát vállalni, ha az ismételt ultrahang vizsgálaton sem derül fény semmiféle rendellenességre a CPC-n kívül. Ilyenkor ugyanis a beavatkozás kockázata magasabb, mint annak esélye, hogy a babának genetikai rendellenessége van. Ha a szülő úgy dönt, hogy vár, a magzat fejlődését több ultrahang vizsgálattal követik, illetve születés után is részletesen kivizsgálják. A CPC diagnózisa rémisztő, de ne feledje el, hogy általában a terhesség 6. hónapjára magától felszívódik, s az így született babák jelentős többsége teljesen egészséges.

tags: #homogen #magzati #plexus