A terhesség csodálatos időszaka rengeteg örömmel és várakozással jár, azonban néha váratlan aggodalmak is felmerülhetnek, különösen, ha a magzat fejlődésével kapcsolatos eltéréseket észlelnek az ultrahang vizsgálatok során. Az egyik ilyen aggodalomra okot adó jelenség lehet a magzati agyban található ciszta felfedezése.
Mi is pontosan a magzati agyi ciszta?
A magzati agyi ciszta kifejezés egy gyűjtőfogalom, amely többféle, folyadékkal telt üreget jelölhet az agyban. Ezek a ciszták eredetüket, jelentőségüket és prognózisukat tekintve is eltérőek lehetnek. A legtöbb esetben ezek a ciszták jóindulatúak, spontán felszívódnak, vagy nem okoznak problémát a gyermek későbbi fejlődésében.
A leggyakrabban előforduló típus a choroid plexus ciszta (CPC). Ezek az agy oldalkamráiban található, agyvizet termelő choroid plexusban alakulnak ki. Rendszerint az első és második trimeszter közötti szűrővizsgálatok során fedezik fel őket. Jellemzően kicsik, és gyakran még a születés előtt felszívódnak.
Ritkábban előfordulhatnak más típusú ciszták is, mint például az arachnoid ciszta, amely az agyat és a gerincvelőt körülvevő pókhálóhártya rétegei között alakul ki. Ezek agyfolyadékkal teltek, és méretük, elhelyezkedésük változatos lehet. További ritka típusok a porencephalicus ciszták (agyszövet károsodása következtében) és a Dandy-Walker malformációhoz társuló ciszták.
A magzati agyi ciszták felfedezése és diagnosztikája
A magzati agyi ciszták felfedezése szinte kivétel nélkül a rutin terhességi ultrahang vizsgálatok során történik. Ezek a vizsgálatok kulcsfontosságúak a magzat fejlődésének nyomon követésében és az esetleges rendellenességek korai felismerésében. A legtöbb ciszta a 18-22. hét közötti genetikai ultrahang vizsgálat során válik láthatóvá.
Az ultrahang képen a ciszták jellemzően jól körülhatárolt, sötét, folyadékkal telt területekként jelennek meg. Egy tapasztalt ultrahangos szakember már az első észlelést követően képes megkülönböztetni a leggyakoribb, általában jóindulatú choroid plexus cisztákat a ritkább, potenciálisan súlyosabb elváltozásoktól.
Amikor az ultrahang során cisztát észlelnek, az első lépés általában egy részletesebb, magas felbontású ultrahang vizsgálat (magzati neuroszonográfia), amelyet magzati diagnosztikára specializálódott szakember végez. Ennek célja a ciszta pontos méretének, elhelyezkedésének felmérése, és más esetlegesen társuló rendellenességek kizárása vagy megerősítése.
Az agyi ciszták kialakulásának okai
A magzati agyi ciszták kialakulásának okai sokrétűek lehetnek, és a ciszta típusától függően változnak. Sok esetben nem található egyértelmű magyarázat, és a ciszta kialakulása spontán folyamat eredménye.
A choroid plexus ciszták a leggyakoribbak, és legtöbb esetben teljesen ártalmatlanok. Úgy tartják, hogy az agyvíz termelésében és áramlásában bekövetkező ideiglenes zavarok vagy a choroid plexus szövetének normális fejlődési variációi miatt alakulnak ki.
Fontos azonban tudni, hogy a CPC-k néha összefüggésbe hozhatók bizonyos kromoszóma-rendellenességekkel, különösen a Trisomia 18-cal (Edwards-szindróma). Ezért, ha CPC-t észlelnek, a szakorvosok mindig alaposan megvizsgálják, hogy nincsenek-e más, úgynevezett „lágy markerek” vagy strukturális rendellenességek jelen a magzaton, amelyek szintén utalhatnak kromoszóma-rendellenességre.
Az arachnoid ciszták veleszületett rendellenességek, amelyek a magzati fejlődés korai szakaszában alakulnak ki. Pontos okuk nem mindig ismert, de úgy gondolják, hogy az agyhártyák kóros fejlődéséből erednek.
Ritkábban előforduló ciszták, mint a porencephalicus ciszták, az agyi szövetek károsodása (pl. stroke, fertőzés) következtében jönnek létre.
Különböző típusú magzati agyi rendellenességek és szűrésük
A terhesség alatt végzett ultrahang vizsgálatok segítenek kiszűrni az esetleges fejlődési rendellenességeket. Ezek a vizsgálatok nemcsak a magzat növekedését követik nyomon, hanem a szervek fejlődését, a méhlepény működését és a magzatvíz mennyiségét is ellenőrzik.
Genetikai eltérések
Az ultrahangvizsgálatok során, különösen az első trimeszterben, olyan jelek kereshetők, mint a megvastagodott nyaki redő, amelyek kromoszóma-rendellenességekre, például a Down-szindrómára (Triszómia 21) utalhatnak. Ezek a jelek azonban nem diagnosztikusak, ezért további genetikai tesztek szükségesek a pontos meghatározáshoz.
A Edwards-szindróma (Triszómia 18) és a Patau-szindróma (Triszómia 13) súlyos kromoszóma-rendellenességek, amelyek gyakran felismerhetők ultrahanggal a magzat lassú növekedése, szívhibák, agyi eltérések és egyéb szerkezeti rendellenességek alapján.
Ha a choroid plexus ciszta mellett más strukturális rendellenességeket vagy „lágy markereket” is találnak az ultrahangon, akkor a kromoszóma-rendellenesség kockázata jelentősen megnő. Ebben az esetben a genetikai vizsgálatok elengedhetetlenek a pontos diagnózis felállításához.
Idegrendszeri eltérések
Az ultrahang segítségével azonosíthatók az agy fejlődési rendellenességei, amelyek súlyos neurológiai problémákhoz vezethetnek:
- Hydrocephalus: Agyi folyadék felszaporodása.
- Microcephalia: A normálisnál kisebb fejméret.
- Holoprosencephalia: Az agyféltekék nem megfelelő szétválása.
A nyitott gerinc (spina bifida) és egyéb gerincfejlődési rendellenességek szintén felismerhetők ultrahanggal.
Egyéb szerkezeti rendellenességek
Az ultrahang vizsgálatok során felismerhetők az arc és a koponya fejlődési rendellenességei (pl. ajak- és szájpadhasadék), szív- és érrendszeri rendellenességek (pl. veleszületett szívhibák), emésztőrendszeri és hasi problémák (pl. rekeszsérv, bélelzáródások), valamint vese- és húgyúti eltérések.
További vizsgálatok és teendők eltérés esetén
Ha az ultrahang vizsgálat eltérést mutat, az orvos kiegészítő vizsgálatokat javasolhat a pontosabb eredmény érdekében.
Genetikai vizsgálatok
Non-invazív prenatális teszt (NIPT): Ez egy anyai vérből végzett szűrővizsgálat, amely a magzati DNS-t elemzi genetikai rendellenességek kimutatására. Biztonságos, mivel nem jár beavatkozással a méhbe.
Amniocentézis (magzatvízvétel): A magzatvízből vett mintát genetikai vizsgálatoknak vetik alá. Bár invazív eljárás, pontos diagnózist nyújt.
Képalkotó és célzott vizsgálatok
Magzati MRI: Sokkal részletesebb képet ad az agy szerkezetéről, mint az ultrahang, és jobban képes megkülönböztetni a különböző agyszöveteket.
Magzati echokardiográfia: Speciális ultrahangvizsgálat, amely részletesen elemzi a magzat szívének szerkezetét és működését.
A prognózis és a lehetséges kimenetelek
A magzati agyi ciszta diagnózisa után az egyik legégetőbb kérdés a gyermek jövője szempontjából. A prognózis a ciszta típusától és az esetlegesen társuló rendellenességektől függ.
Jóindulatú esetek
Ha az ultrahangvizsgálatok során csak choroid plexus cisztát találnak, és nincsenek más rendellenességek (ún. izolált CPC), akkor a kilátások általában nagyon jók. A legtöbb esetben ezek a ciszták a terhesség harmadik trimeszterére spontán felszívódnak, és nem hagynak hátra semmilyen neurológiai problémát. Az izolált CPC önmagában rendkívül alacsony kockázatot jelent a kromoszóma-rendellenességekre.
Szövődményes esetek
Amennyiben a CPC mellett más strukturális rendellenességeket is találnak, vagy ha arachnoid cisztát, porencephalicus cisztát vagy Dandy-Walker malformációt diagnosztizálnak, a prognózis változatosabb lehet. Ezek az állapotok súlyosabb agyi károsodásra utalhatnak, és neurológiai deficitet okozhatnak.
A Trisomia 18 (Edwards-szindróma) esetén, amelyhez a CPC társulhat, a kilátások sajnos rosszak, gyakran rövid várható élettartammal és súlyos egészségügyi problémákkal jár.
Mit tehetnek a szülők?
A diagnózist követően a legfontosabb a nyugalom megőrzése és a részletes szakorvosi konzultáció. A szülőknek joguk van minden információhoz, és a szakemberek feladata, hogy érthetően elmagyarázzák a diagnózist, a lehetséges okokat, a prognózist és a további teendőket.
Fontos a nyílt és őszinte kommunikáció az orvosi csapattal. A genetikai tanácsadás és a pszichológus támogatása is segíthet a szülőknek feldolgozni az érzelmi megterhelést.
A legtöbb esetben, különösen az izolált choroid plexus ciszták esetében, a prenatális teendők a rendszeres ultrahangos megfigyelésre korlátozódnak. Ha genetikai vizsgálatok során kromoszóma-rendellenességet állapítottak meg, a szülőknek nehéz döntésekkel kell szembenézniük, amelyekben a szakorvosok és genetikai tanácsadók nyújtanak segítséget.
Ha a ciszta a terhesség alatt felszívódott, vagy izolált volt, és a gyermek a születés után teljesen egészségesnek tűnik, általában nincs szükség további speciális kezelésre. Az arachnoid cisztával született csecsemőket gyermekneurológus és/vagy gyermek-idegsebész veszi gondozásba, és szükség esetén sebészeti beavatkozásra kerülhet sor.
A magzati agyi ciszta diagnózisa ijesztő lehet, de fontos tudni, hogy a legtöbb esetben jóindulatú elváltozásról van szó, amely nem befolyásolja a gyermek egészséges fejlődését.
Magzati ultrahang a második trimeszterben
A choroid plexus az agy azon része, mely nem érinti a gondolkodást, a személyiség fejlődést és egyéb agyi funkciókat sem, sokkal inkább annak a folyadéknak az előállításáért felelős, mely védi és táplálja az agyat, valamint a gerincvelőt. Abban az esetben, mikor az ultrahangon egy folyadékkal teli üreg látható a choroid plexusban, choroid plexus cisztáról (CPC) beszélünk. Függetlenül a choroid plexus ciszta méretétől, alakjától és mennyiségétől, a CPC nem tumor vagy rák, nem veszélyes a babára és a terhesség harmadik harmadára, általában a 24-26 hét között teljesen felszívódik, de az is előfordul, hogy teljesen egészséges gyermekeknél vagy felnőtteknél is kimutatható. Ha a CPC nem társul semmilyen más rendellenességgel, izolált cpc-ről beszélünk. Ha a CPC-n kívül más rendellenességet nem találnak, azaz izolált CPC-ről van szó, annak kockázata, hogy a magzatnak kromoszóma rendellenessége van, kevesebb, mint 1%. Eszerint 99%, hogy teljesen egészséges, és nincs semmiféle kromoszóma rendellenessége.
A Magyarországon úttörőnek számító, de nemzetközi szinten már régebb óta végzett beavatkozás első lépéseként a magzatot méhen belül kellett a megfelelő pozícióba segíteni, majd beadni a combjába az altató és fájdalomcsillapító gyógyszerkoktélt egy speciális tűvel. Ezt követően lehetett megkezdeni magát a vérátömlesztési beavatkozást, amelyhez a magzati májban elhelyezkedő 5-6 mm átmérőjű vénát kellett megszúrni, hogy a vérkészítmény a magzati keringésbe juthasson.
Az ellenanyagtermelés, vagy vírus (pl. anyai lepkehimlő) okozta súlyos vérszegénységen kívül ilyen helyzetet idézhetnek elő például a nyirokrendszeri betegségek. Ezek következtében előfordulhat, hogy a mellhártya lemezei között nagy mennyiségű folyadék szaporodik fel, és a tüdő nem képes kifejlődni. Méhen belüli beavatkozással az anya hasán és a méhen átvezetett kb. fél centiméteres tű segítségével lecsapolható a folyadék, és beültető egy shunt, hogy ne gyűljön fel újra a váladék. A tüdő így szépen kifejlődhet, az anyagcsere betegség pedig kezelhető a születés után.
Ugyanígy, ha húgyúti elzáródás vagy beszűkült húgycső miatt a magzat nem tud vizeletet üríteni, az mire megszületik, tönkreteszi a veséket.
A Semmelweis Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján januárban alakult meg a Magzati Medicina Munkacsoport, melynek célja a magzatok védelme, a beteg méhen belüli magzatok segítése és a szükséges méhen belüli beavatkozások elvégzése. A csoport megalakítását Benkő Zsófia kezdeményezte, aki korábban - Leipold Gergővel, a klinika szakorvosával együtt - Londonban a világhírű Kypros Nicolaides professzor vezette Fetal Medicine Foundation központjában szerzett nemzetközileg elismert magzati diagnosztika diplomát.
Az első itthon végzett beavatkozással kapcsolatban úgy fogalmazott: nagyon izgalmas és egyben nehéz dolog egy új beavatkozás elvégzése, még akkor is, ha részfolyamatok terén már nagy rutinnal rendelkezünk. A beavatkozás előtt egész nap egy bolti bontott csirkéből általam készített modellen gyakoroltam, hogy mindkét szúrás tökéletesen sikerüljön. Kollégáimmal több alkalommal, színdarabszerűen próbáltuk el a beavatkozás menetét, hogy mindenre felkészültek legyünk az éles helyzetben. Sajnos a magzat állapota miatt csak 2 napunk volt a beavatkozás megtervezésére és az Országos Vérellátó Szolgálattal történő egyeztetésre, hogy legyen idejük előállítani számunkra a speciális vérkészítményt.
Benkő Zsófia hangsúlyozta, az ország egész területéről várják azokat a várandósokat, akiknél olyan magzati vészhelyzet alakult ki, amire a méhen belüli beavatkozások megoldást jelenthetnek. Céljuk, hogy munkacsoportjuk minél több tapasztalatra tegyen szert, és hosszútávon többféle, hazánkban még nem elérhető magzatsebészeti beavatkozást is bevezessenek.
Borbála a terhesség 32. hetében született 1900 grammal. Most már lassan 2 hónapos lesz, a súlya szépen gyarapodik, jól fejlődik, ügyes, erős baba édesanyja elmondása szerint. Mivel az anyuka szervezete ellenanyagot termelt a baba vércsoportja ellen, a 28. hétre olyan súlyos vérszegénység alakult ki az 1200 grammos magzatnál, hogy csak vérátömlesztéssel lehetett elkerülni az azonnali császármetszést. Vér a köldökzsinóron keresztül is adható, amire hazai szinten Pécsett már többször volt példa. Ebben az esetben ugyanakkor ez az eljárás a méhlepény elhelyezkedése miatt nem volt járható út.
Ilyen helyzetben akár napokért is érdemes küzdeni, a szövődménymentes túlélés esélye minden méhen belül töltött nappal nő, négy hét pedig már maga az élet - fogalmazott Benkő Zsófia.