A Down-szindróma és az autizmus spektrumzavar (ASD) két különálló fejlődési rendellenesség, azonban a legújabb kutatások és megfigyelések szerint egyre világosabbá válik, hogy bizonyos esetekben átfedés mutatkozhat a két állapot között. A Down-szindrómás egyének közül egyeseknél autizmusra utaló tünetek is megjelenhetnek, ami komplexebbé teszi a diagnózist és a kezelést.
A Down-szindróma áttekintése
A Down-szindróma (vagy 21-es triszómia) egy genetikai rendellenesség, amelyet a 21-es kromoszóma többletmennyisége okoz. Ez a többlet genetikai anyag különböző fokú értelmi fogyatékossággal és jellegzetes fizikai elváltozásokkal jár. Az orvostudomány jelenlegi állása szerint a Down-szindróma nem megelőzhető.
A Down-szindróma típusai és okai
Az emberi szervezet minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz: 23-at az apától és 23-at az anyától örökölve. A Down-szindróma a 21-es kromoszóma öröklődésének zavarából ered.
Három fő típusa különböztethető meg:
- 21-es triszómia: Ez a leggyakoribb típus, a Down-szindrómás esetek 94%-ában fordul elő. Ilyenkor a test összes sejtjében két 21-es kromoszóma helyett három található.
- Transzlokációs Down-szindróma: Az esetek körülbelül 4%-a. A 21-es kromoszóma egy darabja a sejtben egy másik kromoszómához kapcsolódik. A tünetek a 21-es triszómiához hasonlóak, de előfordulhat tünetmentesség is. A transzlokációs Down-szindrómát hordozó, tünetmentes szülő örökítheti gyermekének a betegséget.
- Mozaik Down-szindróma: A legritkábban előforduló típus, a betegek körülbelül 2%-át érinti. A 21-es triszómia a test sejtjeinek csak egy részénél áll fenn, és kevesebb késéssel lehet számolni a fejlődés bizonyos területein.
A Down-szindróma kialakulásának kockázata az anyai életkor növekedésével egyenes arányban nő. Például egy 35 éves nőnek 1:350-hez, míg 45 éves korban körülbelül 1:30-hoz az esélye, hogy gyermeke Down-szindrómával szülessen.
A Down-szindróma tünetei és szövődményei
Általánosan jellemző az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság. Jellegzetes fizikai tünetek többek között a lapos arc, ferde vágású szemrés (ún. mongolredő), a fülkagyló eltérései, vastagabb nyaki bőrredő, az ötödik kézujj rendellenessége, tenyér rendellenessége (harántbarázda), izomtónus gyengesége és laza ízületek.
A Down-szindrómával élők fokozottan hajlamosak bizonyos egészségügyi problémákra, például szívfejlődési rendellenességekre, bélműködési zavarokra, hallás- és látáskárosodásra, pajzsmirigy-működési zavarokra, fokozott fertőzésre való fogékonyságra és vérképző rendszeri zavarokra (például leukémia). A Down-szindróma gyakran befolyásolja a fogás, ülés, állás, járás, kommunikáció, beszéd és olvasás fejlődését. Egyes érintettek autizmus spektrumzavarral (ASD) vagy figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral (ADHD) is küzdenek.
A Down-szindróma
A Down-szindróma diagnosztizálása és kezelése
A Down-szindróma szűrésére a terhesség első harmadában (trimeszter) végzett kombinált szűrés, amely ultrahangvizsgálaton és anyai vérvizsgálaton alapul. Amennyiben a szűrővizsgálat felveti a betegség gyanúját, célzott diagnosztikus vizsgálatot (kariotipizálást) végeznek.
Bár a Down-szindróma nem gyógyítható, korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok beszéd- és nyelvi terápiával, fizioterápiával és egyéni oktatási programokkal segítik a fejlődést.
Az autizmus spektrumzavar
Az autizmus olyan, az agy egyes részeinek működését érintő rendellenesség, amelynek foka a fogyatékosságtól az enyhe szociális készségzavarig terjedhet. Az autisták számára alapvető nehézséget jelent a saját és mások gondolatainak, szándékainak, vágyainak, érzelmeinek felismerése és viselkedésének értelmezése, így reakcióikat sem képesek a másik ember igényeihez igazítani.
Az autizmus okai és genetikai háttere
Az autizmus tünetegyüttes kialakulásában részben a kisebb-nagyobb DNS-darabok többszöröződései vagy kiesései állnak, melyek összességükben a rendellenesség valamelyik fajtájának kialakulásához vezethetnek. Az Autizmus Genom Program (AGP) keretében tizenegy ország kutatói működtek együtt, és megállapították, hogy az autizmusra számos apró DNS-darab ritka másolatszám-variációja jellemző.
A legtöbb mutáció az idegrendszer fejlődését szabályozó génekben következik be, de nagyszámú változást találtak a különféle jelátviteli útvonalakat szabályozó régiókban is. Ez egybevág az autizmus ismert tüneteivel, ráadásul összhangban van más, szintén idegrendszeri eredetű rendellenességek genetikai hátterével is. Az autizmust genetikai prediszpozíciók egymásra hatása és korai környezeti károsodás okozza. A fiúknál háromszor nagyobb eséllyel fordul elő az autizmus, mint a lányoknál.
Környezeti tényezők és az autizmus
Egyes kutatók úgy vélik, hogy az autizmus kialakulása alapvetően öröklött tényezőktől függ, mások szerint viszont főként környezeti hatások okozzák a tünetegyüttes megjelenését. Az elméletek egy része a születés előtti környezeti tényezőkre összpontosít, például olyanokra, amelyek fejlődési rendellenességet okoznak. Más elméletek a születés utáni környezeti hatásokra hivatkoznak, mint például a gyermek étkezése.
A Harvard Egyetem kutatói aggasztó eredményre jutottak: a levegőszennyezés növeli az autizmussal születés kockázatát. Ahol a levegő a legtöbb dízelmotor emissziót vagy higanyt tartalmazta, kétszer akkora valószínűséggel születtek autista gyerekek, mint a legkevésbé szennyezett területeken. A Northwestern Medicine kutatói vemhes patkányokat alkohol hatásának tettek ki, aminek következtében az utódok olyan tüneteket mutattak, amelyek szociális gondokra jellemzők, továbbá megváltozott annak a génnek a szintje, amit korábban autizmussal hoztak összefüggésbe. John Cannel vizsgálatai szerint a D-vitamin hiány is hozzájárul az ASD kialakulásához.
Az autizmus diagnosztizálása és kezelése
Az új eredmények hozzájárulhatnak az autizmus korai diagnosztizálásához is, ami kiemelkedően fontos a tünetegyüttes kezelésében. Minél előbb kerül felismerésre a probléma, annál hatékonyabban kezelhető. A család felkészítésének és a korán elkezdett különleges fejlesztési programoknak köszönhetően a rendellenességben szenvedők életminősége lényegesen javítható.
Az autizmus diagnózis felállításával az Autizmus Alapítványnál és a Vadaskert Alapítványnál foglalkoznak, és a diagnózis felállításán túl is segítséget nyújtanak. Az autizmus spektrumzavar változatos megjelenése miatt mindig az adott gyermek állapota határozza meg, hogy milyen oktatási intézményben érdemes tanulnia.
A Down-szindróma és az autizmus spektrumzavar összefüggései
Dr. George T. Capone a Kennedy Krieger Intézet Down-szindróma Klinika és Kutatóközpontjának vezetője szerint egyes Down-szindrómás gyerekek viselkedésében olyan elemek figyelhetőek meg, amikre önmagában a Down-szindróma diagnózis nem ad magyarázatot. Ilyenek például a furcsa, magányos játékok, a korlátozott ételválaszték, vagy a dührohamok, amelyeket a megszokott dolgok bármilyen változása kivált.
Sokáig azt gondolták, hogy a több tünetet mutató Down-szindrómásoknak egyszerűen „súlyosabb a fogyatékossága” vagy az értelmi lemaradásnak tudták be a problémákat. A Kennedy Krieger Intézetben hat éve gyűjtik az adatokat a Down-szindrómás és autista tüneteket is mutató gyerekekkel kapcsolatban, és azt figyelték meg, hogy a tünetek megjelenése jellemzően kétféle. Fontos megjegyezni, hogy egy-egy tünet megjelenése még nem jelenti feltétlenül azt, hogy autizmusról van szó, különösen, ha a viselkedés átmeneti jellegű, nem extrém mértékű, vagy könnyen módosítható.
A Down-szindrómára és az autizmusra egyaránt jellemző, hogy egy nagyobb tünetcsoportból az egyes személyeknél különböző jellegű és mértékű eltérések jelennek meg, így a tünetek zavarba ejtően sokfélék lehetnek. Előfordulhat, hogy két Down-szindrómás autista tüneteiben alig tapasztalható átfedés: egyikük jól kommunikál, a másik nem, egyikük mereven ragaszkodik a megszokott dolgokhoz, a másik rugalmasabb stb.
A Down-szindróma
A gondozók immunrendszerének meggyengülése
Brit tudósok megállapították, hogy meggyengül az immunrendszerük azoknak a szülőknek, akik fejlődési rendellenességben szenvedő gyermeket nevelnek. Birminghami kutatók azt találták, hogy Down-kóros vagy autista gyermekek szülei rosszabbul reagálnak egy tüdőgyulladás elleni védőoltásra. A kísérletben 60 szülő kapott oltást, ebből 30-nak volt fejlődési zavaros gyermeke. A vértesztek szerint az oltás után egy hónappal nem volt megfelelő immunanyag a fogyatékos gyerekek szüleinek 20 százalékánál. Fél évvel később pedig az ilyen szülők 48 százalékánál nem képződött elegendő immunanyag. A fogyatékos gyermekeket nem gondozóknál csak 4 százaléknál nem volt hatásos a tüdőgyulladás elleni vakcina. A kutatók szerint a stressz okozhatja az immunrendszer meggyengülését. Jótékonysági szervezetek ezért azt javasolják, hogy kapjanak nagyobb társadalmi segítséget azok a szülők, akik fejlődési rendellenességben szenvedő gyermekeket gondoznak.
A Baltazár Színház: Művészet és elfogadás
A Baltazár Színház 1998 januárjában alakult meg, és ez az egyetlen olyan hazai hivatásos színtársulat, amelyben sérült színészek játszanak. Down-szindrómával, autizmussal élők, látás- és mozgássérültek ugyanúgy szerepelnek a színpadon, mint ép művészek, köztük Kecskés Karina, Müller Péter Sziámi és Varga Klári.
Elek Dóra, a Baltazár Színház alapítója, művészeti vezetője és rendezője hangsúlyozza, hogy a színház célja a nézők szemléletének formálása, és az előítéletek lebontása. A színészek tehetsége és a szeretet az, ami mágneses erővel bír a Baltazár szellemiségében. A fogyatékossággal élőknek igen kevés lehetőségük van arra, hogy olyan munkát vállaljanak, amit szívesen végeznének. A művészet azonban olyan terep, ami a kereteket áthágva tud munkalehetőséget nyújtani. A Baltazárban a színészek fizetést kapnak, így ez távolról sem hobbi, hanem a munkahelyük, amit nagyon komolyan vesznek. Az pedig magabiztosságot ad, hogy tudják magukról: amit csinálnak, azt jól csinálják, van hozzá tehetségük.
