A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Ez a plusz genetikai anyag fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet.
Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmazzák, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. A sejtmagok általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek felét az egyik szülőtől, a másik felét a másik szülőtől örököljük. A Down-szindróma abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának egy darabja vagy egy egész példánya pluszban van.
A Down-szindróma típusai
A Down-szindrómát általában sejtosztódási zavar okozza, amelyet nondiszjunkciónak (kromoszóma szét nem válásnak) nevezünk. Ennek következtében az embrió a 21-es kromoszóma megszokott két példánya helyett hárommal rendelkezik. A Down-szindrómás esetek túlnyomó többsége (95%) citogenetikailag egyszerű 21 triszómia következménye.
A mozaicizmus abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója az egyik, de nem mindegyik kezdeti sejtosztódás során előfordul a fogantatás után. Amikor ez előfordul, a kétféle sejt (a megszokott 46 kromoszómát, illetve a 47 kromoszómát tartalmazó sejtek) keveréke alakul ki. A Down-szindrómás esetek kb. 1%-ában mozaicizmus áll fenn. A kutatások arra utalnak, hogy a mozaikos Down-szindrómás egyéneknél kevesebb jellemző van jelen, mint a Down-szindróma egyéb formáival élőknél.
Transzlokáció a Down-szindrómás esetek mintegy 4%-ában fordul elő. Ennek esetén a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához tapad. A kór formájától függetlenül, a Down-szindrómás személyek összes vagy néhány sejtjében jelen van a 21-es kromoszóma egy kritikus darabja.
A Down-szindróma külső jegyei
A Down-szindrómára jellemző leggyakoribb fizikai vonások közé tartoznak az alacsony izomtónus, az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, illetve a tenyéren végighúzódó mély barázda. Egyes, a Down-szindrómára jellemző tünetek megfigyelhetők nem Down-szindrómás babáknál is, de a Downos babáknál jellemző, hogy egyszerre több tünet is megjelenik. A külső jegyek és az egészségi problémák egyenként bárkinél megjelenhetnek, de a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt - ugyanakkor egyik tünet megjelenése sem törvényszerű.
Fej és arc
- Jellegzetes, mandulaformájú szem: A szemzugban megfigyelhető kis bőrredővel.
- Brushfield-pontok: Apró, fehér foltok a szivárványhártyán.
- Lapos arcél, benyomott orrgyökkel: Az orr kicsi, az orrnyereg lapított lehet.
- Kisebb fej, laposabb tarkó: A koponyacsontok vékonyak, a kutacsok későn záródnak.
- Kis, mélyen ülő fülkagyló: Lefelé hajló helixszel, fülük elálló lehet.
- Nagy, barázdált nyelv: Középvonali fissura nélküli nyelv, amely kilóghat.
- Csökevényes, rendellenes elhelyezkedésű fogak: A fogszuvasodás viszont ritkább.
Végtagok és lábfej jellemzői
A Down-szindrómás csecsemők izomtónusa általában gyenge (ezt hívják hipotóniának) és az izületeik lazák (ez a hiperflexibilitás). Az izomtónus idővel javul. A végtagok és az ujjak rövidebbek lehetnek a megszokottnál. A kisujj néha egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló (clinodactylia 50%-ban fordul elő). A tenyéren gyakran csak egy keresztvonal található, ez az úgynevezett négyujjas redő (az esetek 50%-ában).
Ami a lábfejet illeti, a lábujjak is rövidebbek lehetnek, és jellemző az úgynevezett szandálárok, amikor a nagylábujj és a következő ujj között hézag látható. Hasadék található a nagylábujj és a második lábujj között, jellegzetes a plantaris árok (szandálredő).
Down-szindrómával az élet – Mozaik
Egyéb fizikai jellemzők
- Alacsony izomtónus: Általános izomtónus csökkenés, a száj gyakorta nyitva van.
- Rövid nyak: A szokásosnál rövidebb nyak.
- Bőrréteg: A bőr, különösen a nyakon és a háton laza, bőséges szövetmennyiségű, száraz, az elszarusodás fokozott. A tarkón redőbe emelhető az újszülött bőre.
- Alacsony testmagasság: A DS kisbabák sokszor testileg is lassabban gyarapodnak és kisebbek társaiknál. Felnőttkorban a testmagasság 15 éves normál testmagasságnak felel meg.
- Elhízás: A felnőttekben gyakori az elhízás.
- Medencecsontok: Gyengén fejlettek, a combcsont vápája sekély.
- Haj: Finom szálú és ritka.
Egészségügyi problémák és életkilátások
A Down-szindrómás gyermekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek. Ezek a rendellenességek rendszeres szűrésén és kezelésén felül nem kívánnak külön gondozást, de a rendszeres ellenőrzés elengedhetetlen.
| Betegség / Probléma | Gyakoriság |
|---|---|
| Szívfejlődési rendellenességek | 40-60% (egyes európai statisztikák szerint 40-50%, ennek 20%-a súlyos) |
| Hallásproblémák | 70% |
| Alvási légzéskimaradás | 50-75% |
| Látásproblémák | 60% |
| Terhességi cukorbetegség (anyánál) | A kismamák egy részénél |
| Újszülöttkori icterus (sárgaság) | Rendszerint elhúzódó |
| Pajzsmirigy működési zavarok | Gyakori |
| Emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek | Gyakori |
| Ortopédiai problémák | Gyakori |
| Vérképző rendszer zavarai | Gyakori |
| Neurológiai és pszichiátriai zavarok | Gyakori |
| Fertőzések, krónikus légúti megbetegedések | Gyakori |
| Alzheimer-kór | Az életkor előrehaladtával nő az esélye |
Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómás egyének életkilátásai egyre jobbak. Az antibiotikumok felfedezésével és a klinikai ellátás terén tett előrelépéseknek (és elsősorban a korrektív szívműtéteknek) köszönhetően jelenleg a Down-szindrómás felnőttek 80%-a megéli a 60 éves kort, és sokan ennél lényegesen magasabb kort is megélnek. A korábban jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívfejlődési eltéréseknek volt tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják ezeket gyógyítani, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket.
Fejlődés és társadalmi beilleszkedés
A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. A mentális teljesítőképesség általában jobb, mint azt az IQ-tól várnánk. A Down-szindrómások nyelvi fejlődése jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni. Lemaradásukat artikulációs problémák (nyelvük megvastagodott, duzzadt) és gyakran nagyothallás is súlyosbítják.
A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet.
A Down-szindrómás egyének egyre jobban beilleszkednek a társadalomba, a közösségi intézményekbe (például iskola) és az egészségügyi rendszerbe, munkát vállalnak, és részt vesznek a szociális és szabadidős tevékenységekben. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más. A Down-szindrómás gyermekek barátságosak, jól kezelhetők, szeretetre vágyók és szeretni tudók. Olykor meglepően muzikálisak.
A Down-szindróma diagnózisa és szűrése
A Down-szindróma általában már születéskor azonosítható bizonyos fizikai jellemzők alapján: alacsony izomtónus, a tenyéren található mély barázda, némileg lapos arc, ferde vágású szemek. Mivel ezek nem Down-szindrómás csecsemőknél is előfordulhatnak, a diagnózis megerősítéséhez kromoszómavizsgálatot (kariotipizálás) kell végezni.
Napjainkban számos különböző megbízhatóságú módszer létezik a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására:
- Kombinált teszt: Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végeznek, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával.
- NIPT szűrések (nem invazív prenatális tesztek): A legújabb és legmodernebb NIPT tesztek, mint például a Trisomy Teszt COMPLETE, a baba teljes genetikai állományát vizsgálják. Ezek a tesztek 99% feletti megbízhatósággal bírnak, és klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és magzati diagnosztikus orvosok támogatják őket.
- AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés): A terhesség 16. hetében végzett vérvizsgálat.
- Amniocentézis (magzatvízcsapolás): A terhesség 10. hete után végezhető.
- Coelocentézis: A terhesség 10. hete után végezhető.
- Korionbiopszia: A méhlepényből vesznek mintát.
Az ultrahangvizsgálat döntő fontosságú a magzati rendellenességek felismerésében. Az ultrahang eldönti, hogy elegendő-e anyai vérből való szűrést végezni, vagy olyan genetikai, képi eltérést észlelnek, ami esetén egyértelműen nem NIPT-et javasolnak, hanem invazív mintavételezést, hiszen az adja meg a pontos diagnózist.
Fontos megjegyezni, hogy a Down-szindróma méhen belüli szűrése sem veszélytelen, kb. 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Annak eldöntése, hogy a szülők a vetélés vagy a szindróma kockázatát fogadják el, illetve hogy pozitív diagnózis esetén vállalják-e a babát, legalapvetőbb emberi joguk.
Gyakoriság és okok
A Down-szindróma gyakorisága az anya életkorával nő. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz. Ennek ellenére a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig különbözik a nagy átlagtól, hiszen a szülések száma a fiatalabbaknál lényegesen nagyobb, mint negyvenhez közeli korosztálynál.
A nondiszjunkció oka egyelőre nem ismert, de a kutatások arra utalnak, hogy a gyakorisága nőkben a kor előrehaladtával nő. Nem léteznek végleges tudományos adatok, amelyek arra utalnának, hogy a Down-szindrómát környezeti tényezők vagy a szülők terhesség előtti vagy közbeni tevékenysége okozza. A Down-szindrómát okozó, számfeletti 21-es kromoszóma vagy annak egy darabja mind az apától, mind az anyától örökölhető. A Down-szindróma minden rassznál megfigyelhető, a gazdasági helyzettől függetlenül, bár az idősebb nőknél nagyobb az esélye annak, hogy a gyermek Down-szindrómás legyen.
A Down-szindróma minden harmadik formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről (amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek). Az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük. A transzlokáció újbóli előfordulásának kockázata kb. 3%, ha a hordozó az apa, illetve 10-15%, ha a hordozó az anya.