Az amerikai gyermekorvosok szakmai szervezete, az AAP 2011 augusztusában új ajánlást adott ki a Down-szindrómás gyerekek egészségügyi gondozásával kapcsolatban. Az irányelvek messze nem csak a szigorúan vett orvosi szempontokra hívják fel a figyelmet, hanem összefoglalják mindazt, amivel egy széles látókörű szemléletben a Down-szindrómások kezelése és családjuk egészségügyi támogatása a legoptimálisabb lehetne, hogy adottságaik maximumát tudják megélni és a társadalom szolgálatába állítani.
Mi a Down-szindróma?
A Down-szindróma (vagy 21-es triszómia) olyan genetikai rendellenesség, amely különböző fokú értelmi fogyatékossággal és jellegzetes fizikai elváltozásokkal jár. A tünetek súlyossága a genetikai elváltozás típusa mellett függ a születés utáni környezeti hatásoktól is. A Down-szindróma az orvostudomány jelenlegi állása szerint nem megelőzhető.
Az egyik leggyakoribb vele született rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra. Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából - hibás sejtosztódás következtében - nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia. Ritkán előfordul, hogy a szám feletti kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, ekkor transzlokációról beszélünk. A mozaikos Down-szindróma esetében a triszómia a test sejtjeinek csak egy részében áll fenn.
Honnan ered a „Down” elnevezés?
Down szindróma feltehetően mindig is létezett, egészen korai művészi alkotásokon is láthatóak Down-szindrómás emberek, de tudományos igénnyel Langdon Down angol orvos írta le először 1866-ban ezt az értelmi fogyatékossággal járó tünetegyüttest. Ő akkor azt gondolta, hogy a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, innen származik az egyébként helytelen és ma már nem elfogadható mongoloid idiotia (mongolidiotizmus) elnevezés. Azóta persze kiderült, hogy semmi közük nincs a mongolokhoz, ezért betegségük nevét, az első leírójáról, Down-kórra változtatták.
Milyen gyakori a Down-szindróma?
Magyarországon a Down-szindróma gyakorisága kb. 1 eset/1000 terhesség (1,17 ezrelék). Előfordulási gyakoriságát világszerte a legsúlyosabb környezeti ártalmak (pl. hirosimai, nagaszaki, csernobili nukleáris katasztrófák) sem befolyásolták. Egyértelmű viszont az összefüggés az anyai életkorral. Fiatal anyák gyermekei között a gyakoriság 1/1500 összes születés, amely 40 éves korban már 1/50 (2%), és ez az arány minden egyes anyai életévvel 1%-kal növekszik.
Átlagban minden 600. megszületett baba Down-szindrómás. A szülők életkorával nő a valószínűség: 30 éves anyánál 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli az esély, az apa kora 50 év felett játszik kimutatható szerepet. Ennek ellenére a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig különbözik a nagy átlagtól, hiszen a szülések száma a fiatalabbaknál lényegesen nagyobb, mint negyvenhez közeli korosztálynál.
A Down-szindróma genetikai háttere
Ahhoz, hogy megértsük a Down-kór genetikai lényegét, érdemes felidézni néhány nagyon alapvető dolgot sejtjeink kromoszómaállományáról. Testi sejtjeink 23 kromoszómapárt, tehát 46 kromoszómát tartalmaznak. Mindkét szülőnktől 23-23 kromoszómát kapunk. Ez úgy lehetséges, hogy az ivarsejtek kialakulásakor ún. számfelező osztódás megy végbe, az ivarsejtek nem párban tartalmazzák a kromoszómákat. Az apai és anyai ivarsejtek egyesülése során jön létre az a sejt, amely ismét "teljes" állományú: a genetikai információ fele az apából, másik fele az anyából származik.
A Down-szindrómás esetek túlnyomó többsége (94%) az ún. triszómiás forma. Ez valamelyik szülő ivarsejtjeinek számfelező osztódásakor bekövetkező "non-disjunctio" következménye, azaz a 21-es kromoszómapár ilyenkor nem válik szét, ezért az egyik ivarsejtbe két 21-es kromoszóma kerül, míg a másikba egy sem. A két hibás ivarsejt közül a 21-es kromoszóma nélküli életképtelen, így az nem hoz létre beteg utódot. A kromoszómatöbblettel - két 21-es kromoszómát tartalmazó - rendelkező ivarsejt viszont a másik nem ivarsejtjével való egyesülésekor egy 47 kromoszómát - ezen belül három 21-est!
Másik forma az ún. transzlokációs forma, mely az esetek 3-4%-át teszi ki. A szerkezeti rendellenesség lényege, hogy az egyik 21-es kromoszómáról letörik egy darab (deléció), majd az áttapad egy másik kromoszómára (transzlokáció). Mivel a testi sejtek kromoszómaállománya ebben az esetben teljes, ez az elváltozás nem okoz zavart a szülőnél. Ez a szülő ún. kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, gyermekének azonban átadhatja a Down-kór transzlokációs formáját. Az utód kockázata ezekben az esetekben az átrendeződés típusától és a transzlokáció apai vagy anyai eredetétől függ.
A mozaik Down-szindróma a legritkábban előforduló típus, amely a betegek körülbelül 2%-át érinti. A 21-es triszómia a test sejtjeinek csak egy részénél áll fenn, és kevesebb késéssel lehet számolni a fejlődés bizonyos területein.
A Down-szindróma főbb tünetei
Bármelyik fajtáját is vesszük a Down-szindrómának, a következmények azonosak: a gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, izületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek. Arcberendezésük jellegzetes Down-baba arc: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak.
A Down-szindróma születés után látható egyes tünetei minden érintettnél jelen vannak, más tünetek viszont csak bizonyos százalékuknál mutathatók ki. Általánosan jellemző az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság.
Jellegzetes tünetek továbbá az alábbiak: lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése; ferde vágású szemrés (ún. mongolredő); a fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül); átlagosnál vastagabb nyaki bőrredő; az ötödik kézujj középső percének rendellenessége (befelé hajló ujj); a tenyér rendellenessége: csak egy redő (harántbarázda) keresztezi; izomtónus gyengesége; laza ízületek; medence rendellenes fejlődése; szívfejlődési rendellenesség; bélfejlődési rendellenesség.
A Down-szindróma bizonyos jegyei - például a laza nyaki bőr, az orrcsont visszamaradt fejlődése, a rövidebb végtagok, a kis fülkagyló, a bélfejlődési rendellenesség - már a magzati élet folyamán is megjelennek. A várandósság első felében ezek a tünetek ultrahangvizsgálattal többnyire kimutathatók, ami felkeltheti a Down-szindróma gyanúját, de nem jelent biztos diagnózist.
A legáltalánosabb tünetek a következők:
- Általános izomtónus csökkenés, a száj gyakorta nyitva van, a nyelv kilóghat.
- A felnőttekben gyakori az elhízás.
- A fej kerek, a nyakszirt-tájék lapos, enyhe kisfejűség figyelhető meg.
- A nyak a szokásosnál rövidebb.
- A koponyacsontok vékonyak, a kutacsok későn záródnak.
- Az orr kicsi, az orrgyök benyomott.
- A szemrések ferdék ("mongoloid szemrés"), gyakori a belső szemzugban elhelyezkedő bőrredő (epicanthus).
- A szem szivárványhártyája pontozott ("Brushfield-foltok"), az ideghártyán degeneratív jelek és a széleken elégtelen fejlődés (hipoplázia) mutatható ki.
- A lencsék átlátszósága csökkenhet. Fénytörési rendellenességek - főként rövidlátás -, szemtekerezgés (nystagmus), kancsalság, könnycsatorna-elzáródás, felnőttkori szürkehályog fordulhat elő.
- Gyakorta csökevényesek, rendellenes elhelyezkedésűek a fogak, a fogszuvasodás viszont ritkább. Gyakori a fogágybetegség.
- A kéztőcsontok és ujjak rövidek.
- Gyakori a tenyér teljes szélességén végigfutó, úgynevezett négyujjas barázda.
- A lábak öregujja és a második lábujj között feltűnően széles rés látható.
- Medencecsontok gyengén fejlettek. A combcsont vápája sekély.
Lehetséges szövődmények és egészségügyi kockázatok
A Down-szindrómás gyermekeket különböző mértékben érintik az olyan egészségügyi problémák, illetve állapotok, amelyek fokozott egészségügyi ellátást és gondozást igényelnek. Ezek szűrése és kezelése elengedhetetlenül fontos. Erre szakosodott a Down Ambulancia, melyen belül 14 különféle megelőző és gyógyító célú szakrendelés működik.
A lehetséges szövődmények az alábbiak lehetnek:
- Szívfejlődési rendellenességek az esetek 40-60%-ában fordulnak elő. Leggyakrabban kamrai és pitvari sövénydefektus, nyitott Botallo-vezeték, ritkábban billentyűelégtelenség és a kulcscsont alatti artéria (arteria subclavia) rendellenességei fordulnak elő.
- Rendellenes bélműködés és emésztési problémák, például székrekedés, hasmenés, a vékonybél elzáródása, lisztérzékenység.
- Halláskárosodás: középfülgyulladás.
- Látáskárosodás: kancsalság, tompalátás, rövidlátás, távollátás, szemfertőzések, hályogok, nistagmus (a szemgolyó akaratlan mozgása), a szaruhártya elvékonyodása és kidülledése (keratoconus).
- Pajzsmirigy-működési zavarok: pajzsmirigy-alulműködés, ritkábban pajzsmirigy-túlműködés.
- Fokozott fertőzésre való fogékonyság.
- A gerinc nyaki szakaszának eltolódása.
- A vérképző rendszer zavarai: leukémia.
- Szellemi hanyatlás.
A Down-szindróma gyakran befolyásolja a fogás, ülés, állás, járás, kommunikáció, beszéd és olvasás fejlődését. Egyes érintettek autizmus spektrumzavarral (ASD) vagy figyelemhiányos hiperaktivitás-zavarral (ADHD) is küzdenek.
Az amerikai irányelvek a Down-szindróma rövid leírásával és a vele járó egészségügyi kockázatok felsorolásával kezdődnek, majd ennél kicsit bővebben kifejtik, hogy az orvos milyen támogatást nyújtson a családok számára - az esetleges prenatális diagnózistól kezdve.
Születés utáni diagnózis és támogatás
Részletezik a születés utáni diagnózis közlésének optimális körülményeit is: kezdjék gratulációval, gyanújukat azonnal közöljék, lehetőleg egyszerre a két szülővel, objektív információt adjanak, ne a saját véleményüket, adják meg Down-szindrómás gyereket nevelő családok és segítő szervezetek elérhetőségét, valamint maguk is legyenek tisztában annak lehetőségével és realitásával, hogy a Down-szindrómások egészségesen és a társadalom produktív tagjaiként élhetnek.
Újszülött korban felhívják az orvosok figyelmét arra, hogy amikor az arcvonások DS jellegzetességeit beszélik meg a szülőkkel, említsék meg a családi hasonlóságokat is.
A Down dada szolgálat a Down baba születése miatti traumát segíti feldolgozni a családnak. Miután a szülészeten az orvos tájékoztatja a szülőket arról, hogy nagy valószínűséggel Down szindrómás gyermekük született, a Down Dada Szolgálathoz tartozó házaspár - közvetítő segítségével - felkeresi az új szülőpárt, vagy egyedülálló anyát és a megélt sors okán hiteles információt és lelki támogatást nyújt. Olyan kérdésekre tud válaszolni a Down Dada, melyekre általában sem a szülész, sem a gyermekorvos nem képes, hiszen olyan szülőről van szó, aki maga is átélte ezeket a súlyos napokat. Fontos, hogy ez az első találkozás már a kórházban megtörténjen. Ehhez szükség van a kórház együttműködésére és segítségére.
Amikor először megtudja a szülő, hogy gyermekének Down-szindrómája van, csalódást, gyászt, haragot, frusztrációt, félelmet, bűntudatot és szorongást érezhet a jövő miatt. Ezek az érzések mind normálisak ebben a helyzetben. Ilyenkor nagyon hasznos lehet más Down-szindrómás gyermekek szüleivel való beszélgetés. Ők pontosan tudják, hogy érzik magukat a szülők. Beszélhet a családorvosával, vagy felkereshet egy támogató csoportot.
Korai szűrés és diagnosztika
A Down-szindróma diagnosztizálása történhet már a várandósság ideje alatt szűrővizsgálatok és tesztek segítségével, melyek alapján megállapítható, hogy a magzat milyen valószínűséggel születik Down-szindrómával. Ennek ellenére a betegséget egyes esetekben csak a születés után ismerik fel a fizikai jellegzetességei alapján. Ilyenkor vért vesznek az újszülöttől, és a vérmintát speciális vizsgálatnak, ún. kariotipizálásnak vetik alá, mely során megvizsgálják a kromoszómák számát és alakját.
A várandósság alatt végzett szűrővizsgálatok és tesztek segítségével megállapítható, hogy a magzat milyen valószínűséggel születik Down-szindrómával. Ennek ellenére a betegséget egyes esetekben csak a születés után ismerik fel a fizikai jellegzetességei alapján. Ilyenkor vért vesznek az újszülöttől, és a vérmintát speciális vizsgálatnak, ún. kariotipizálásnak vetik alá, mely során megvizsgálják a kromoszómák számát és alakját.
A Down-szindróma szűrésének általános módszere a terhesség első harmadában (trimeszter) végzett kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő ultrahangos vizsgálatán, és a várandós anyától vett vérminta két biokémiai jelző (marker), a szabad béta hCG és PAPP-A mérésén alapul.
A szülők vizsgálatára akkor kerül sor, ha szerkezeti kromoszóma-eltérés igazolódik be. Ekkor a nyiroksejtekből (limfocitákból) történik a kromoszómák vizsgálata. Az eldöntendő kérdés ilyenkor az, hogy a rendellenesség valamelyik szülőtől származik-e vagy új mutáció eredménye. Ez utóbbi esetben csak nagyon minimális ismétlődési kockázattal kell számolni.
Idősebb terhesek szűrése
37 éves kortól szokás a magzati kromoszóma-vizsgálatot felajánlani. A vizsgálat lényege, hogy a méhlepényből (korionbiopszia) vagy a magzatvízből (amniocentézis) mintát vesznek, a sejteket tenyésztik, a sejtosztódást egy bizonyos fázisban (korai metafázis) leállítják, és a kromoszómákat megfestik. Ekkor a kromoszómákat mikroszkóp segítségével lefényképezik, a fényképből egyenként kivágják és meghatározott rendszer szerint rakják sorba. Ma már a munka- és időigényes munkafázisok komputerizált módszerekkel történnek.
Amennyiben a vizsgálat során kimutatják a fent említett genetikai elváltozások valamelyikét, felállítják a Down-szindróma diagnózisát.
A Down-szindróma méhen belüli szűrése sem veszélytelen, kb. 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Annak eldöntése, hogy a szülők a vetélés vagy a szindróma kockázatát fogadják el, illetve hogy pozitív diagnózis esetén vállalják-e a babát, legalapvetőbb emberi joguk.
Az orvosi gondozás és szűrések
Az amerikai gyermekorvosok ajánlásai részletesen kitérnek a Down-szindrómás gyermekek egészségügyi gondozására, hangsúlyozva a rendszeres ellenőrzések fontosságát.
Rutinból ellenőrzik az emésztőszervek megfelelő állapotát és működését (bélelzáródás, reflux, szorulás), a légzőszervek állapotát, teljes vérképet, a pajzsmirigy működését, és azt, hogy megfelelően jut-e oxigénhez a gyerek az autósülésben - hipotón vagy szívműtéten átesett babáknál ugyanis magasabb kockázata van annak, hogy nem. Beszélni kell a szülőknek a légzőszervi fertőzésekre való nagyobb fogékonyságról is.
Már újszülötteknél ajánlják az alapvető szemészeti ellenőrzést és az objektív hallásvizsgálatot, nem kell megvárni, míg a gyerek viselkedésén már látszik, hogy a legfontosabb első hónapokban (vagy akár években) nem hallotta jól a környezetét. Egy értelmileg lassabban fejlődő gyereknél nem mindig könnyű megmondani, hogy a hallásával van-e a baj - ezért van szükség az objektív, műszeres vizsgálatokra.
A Down-szindrómás gyermekek „normál” betegségei természetesen gyógyíthatóak és gyógyítandóak is! A Down szindrómásoknál az átlagnál gyakoribbak a szívrendellenességek, a tüdőartéria hipertóniája, pajzsmirigy működési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai problémák, szem- és látási problémák, fül- és hallási problémák, a vérképző rendszer zavarai, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok.
A súlyt, magasságot minden orvosi vizit alkalmával ellenőrizni kell.
Csecsemőkor (0-1 év)
- Alapvető szemészeti ellenőrzés és objektív hallásvizsgálat.
- Az emésztőszervek, légzőszervek állapotának ellenőrzése.
- Teljes vérkép, pajzsmirigy működésének vizsgálata.
- Autósülésben történő oxigénellátás ellenőrzése.
- Tájékoztatás a légzőszervi fertőzésekre való nagyobb fogékonyságról.
6 hónapos korban
- Új hallás- és fülvizsgálat, szemészeti ellenőrzés.
- Alvási légzéskimaradás vizsgálata és a nyaki csigolya esetleges gyengeségére való figyelemfelhívás.
- Pajzsmirigy kontroll, kardiológiai ellenőrzés.
- Etetési nehézségek megbeszélése, súlygyarapodás ellenőrzése.
- Hemoglobinszint mérés a vashiány felismeréséhez.
- Neurológiai vizsgálat, különös figyelemmel az epilepszia és a Moya-moya betegség kiszűrésére.
- Védőoltások beadása (influenza ellen is).
Az amerikai irányelvek a Down-szindróma rövid leírásával és a vele járó egészségügyi kockázatok felsorolásával kezdődnek, majd ennél kicsit bővebben kifejtik, hogy az orvos milyen támogatást nyújtson a családok számára - az esetleges prenatális diagnózistól kezdve.
Már újszülötteknél ajánlják az alapvető szemészeti ellenőrzést és az objektív hallásvizsgálatot, nem kell megvárni, míg a gyerek viselkedésén már látszik, hogy a legfontosabb első hónapokban (vagy akár években) nem hallotta jól a környezetét. Egy értelmileg lassabban fejlődő gyereknél nem mindig könnyű megmondani, hogy a hallásával van-e a baj - ezért van szükség az objektív, műszeres vizsgálatokra.
Nevelés és fejlesztés
A Down-szindrómás gyermekek nevelése során kiemelten fontos a szeretetteljes, támogató családi környezet, valamint a korai gyógypedagógiai fejlesztés. A cél, hogy a gyermekek képességeik maximumát ki tudják aknázni, és minél önállóbb, teljesebb életet élhessenek.
A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal. A családoknak úgy kellene élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki másnak, és a Down-szindrómás embereknek is, itt, köztünk és velünk, kevéssé fejlett és különleges képességeikkel, egyéniségükkel.
A Down-szindrómával születő gyermekek számára ugyanolyan fontos a jó egészségi állapot, a fejlesztés és oktatás, valamint az elfogadás és a szeretetteli, támogató család, mint az egészségeseknek. Amennyiben gyermeke Down-szindrómával él, tájékozódjon a korai gyógypedagógiai fejlesztés lehetőségeiről, mert ennek különösen nagy jelentősége van az értelmi- és mozgásfejlődésében korlátozott gyermek életében.
A sajátos nevelési igény, illetve fogyatékosság tényét szakértői és rehabilitációs bizottság állapítja meg egy komplex - orvosi, pedagógiai, gyógypedagógiai, pszichológiai - vizsgálat alapján. A nemzeti köznevelési törvény értelmében sajátos nevelési igényű az a különleges bánásmódot igénylő gyermek, tanuló, aki a szakértői bizottság véleménye alapján mozgásszervi, érzékszervi (látási, hallási), értelmi vagy beszédet érintő visszamaradottsággal, több fogyatékosság együttes előfordulásával, autizmus spektrumzavarral vagy egyéb pszichés fejlődési zavarral (súlyos tanulási, figyelem- vagy magatartásszabályozási zavarral) küzd. A sajátos nevelési igényt megállapító szakértői vélemény alapján az érintett gyermekek az állapotuknak megfelelő pedagógiai, gyógypedagógiai, konduktív pedagógiai ellátásban részesülhetnek nevelési tanácsadás, óvodai-, iskolai-, illetve kollégiumi nevelés és oktatás keretében is.
A Down-szindróma nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok változatos módon - beszéd- és nyelvi terápiával, fizioterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal - segítik az érintett gyermekek fejlődését.
Társadalmi elfogadás és integráció
A Down-szindróma világnapját (World Down Syndrome Day) március 21-én tartják. Az ünnep célja, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindrómára, növelje a megértést, és segítsen, hogy a Down-szindrómások méltósággal és a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet.
Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szindrómás gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra.
Az amerikai irányelvek a Down-szindróma rövid leírásával és a vele járó egészségügyi kockázatok felsorolásával kezdődnek, majd ennél kicsit bővebben kifejtik, hogy az orvos milyen támogatást nyújtson a családok számára - az esetleges prenatális diagnózistól kezdve. Már ekkor ajánlják, hogy a pozitív példákat is ismertessék meg a szülőkkel és hogy a tényeket elfogulatlanul mutassák be, a terhességgel kapcsolatos döntést a szülőkre hagyva.
A Down Alapítvány a 2026-os Down-szindróma Világnap alkalmából több budapesti és vidéki helyszínen szervez közösségi programokat, flashmobokat, alkotó eseményeket, sportos aktivitásokat, kiállításokat és találkozásokat.
