A Down-szindróma (vagy Down-kór) a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amely a 21-es kromoszóma triszómiájára vezethető vissza, amikor a normális kettő helyett három kromoszóma található a sejtekben. A betegség az esetek kb. 5%-ban örökletes, gyakorisága az anyai életkor előre haladtával exponenciálisan növekszik. Mivel a szindróma több szervrendszert érintő anatómiai rendellenességekkel és változó súlyosságú értelmi fogyatékossággal jár, a korai felismerésben a magzati genetikai vizsgálatoknak kulcsszerepük van.
Nem invazív szűrővizsgálatok
A szűrővizsgálatok fájdalommentesek, és nem jelentenek kockázatot sem az anyára, sem a magzatra nézve. Ezek statisztikai módszereken alapulnak, tehát nem tekinthetők diagnózisnak.
- Kombinált teszt: A terhesség 11-14. hetében (optimálisan a 12. héten) végzett vizsgálat, amely ultrahanggal mérhető tarkóredő-vastagságból és az anyai vérből származó biokémiai markerek (PAPP-A és free ß-hCG) szintjéből áll. Kimutatási pontossága átlagosan 90-95%.
- Integrált teszt: Két vizsgálati fázisból álló módszer. Az első vérvétel a 12-13. héten, a második a 15-20. héten történik. A két időpontból származó adatokat együttesen értékelik, ami kiemelkedő, 94-95%-os pontosságot biztosít.
- NIPT (DNS alapú szűrések): A legmodernebb, nem invazív eljárások, amelyek az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálják. Megbízhatóságuk 99% feletti. Ide tartoznak például a PrenaTest®, a NIFTY és a Trisomy-tesztek.
Diagnosztikai vizsgálatok
Amennyiben a szűrővizsgálat magas kockázatot jelez, genetikai tanácsadás és diagnosztikus vizsgálat javasolt a tényleges kromoszóma-állomány meghatározására. Ezek invazív beavatkozások, amelyek 0,5-1%-os vetélési kockázattal járhatnak.
Főbb diagnosztikai eljárások:
- Chorionboholy-mintavétel (CVS): A terhesség 10-12. hete között végzett szövetmintavétel a méhlepényből. Előnye, hogy korán elvégezhető.
- Amniocentézis (magzatvíz-mintavétel): A 15-20. terhességi hét között végezhető, a magzatvízben lévő magzati sejtek vizsgálatára szolgál.
| Vizsgálat típusa | Időpont | Megbízhatóság |
|---|---|---|
| Kombinált teszt | 11-14. hét | 90% |
| Integrált teszt | 12-20. hét | 94-95% |
| NIPT tesztek | 10. héttől | 99%+ |
| Invazív vizsgálatok | 11-20. hét | ~100% |
Fontos tudnivalók a kockázatbecslésről
A kockázatbecslés során az anyai életkorból számolt kiinduló kockázatot módosítják az ultrahangos és biokémiai paraméterek. Ha a kockázat 1:1000-nél kisebb, rutin terhesgondozás javasolt. 1:250 és 1:1000 közötti kockázat esetén NIPT-tesztet javaslunk. 1:250 feletti kockázatnál beszélünk magas kockázatról, ilyenkor genetikus szakorvossal történő konzultáció szükséges a további teendők meghatározásához.
Hogyan zajlik a Prenatest magzati genetikai szűrővizsgálat?
Ne feledje, a pozitív szűrőeredmény nem jelenti azt, hogy a magzat érintett a rendellenességben. A diagnosztikus vizsgálatok elvégzése előtt minden esetben alapos genetikai tanácsadáson való részvétel szükséges, ahol a szakorvos tájékoztatja a párokat a lehetőségekről és a kockázatokról.
tags: #down #kor #vervizsgalat