A Down-szindróma és a várható élettartam: Átfogó áttekintés

A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Az emberi szervezet minden sejtje egy sejtmagot tartalmaz, amely a genetikai anyagot gének formájában tárolja. A gének az örökölt tulajdonságokért felelős kódokat tartalmazzák, amelyek kromoszómáknak nevezett, rúd-szerű szerkezetek köré csoportosulnak. A sejtmagok általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyek felét az egyik szülőtől, a másik felét a másik szülőtől örököljük. A Down-szindróma abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszómának egy darabja vagy egy egész példánya pluszban van. Ez a plusz genetikai anyag fejlődési zavart okoz, és a Down-szindrómával együtt járó jellemzők kialakulásához vezet.

A Down-szindróma a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség. Fontos kiemelni, hogy nem egy szerv betegsége, hanem a 21-es kromoszómáé, így az ezen a kromoszómán található gének az érintettek. Ez nem is egyetlen tünetet, hanem egy egész tünetcsoportot, szindrómát okoz.

A Down-szindróma története és felfedezése

A Down-szindrómás személyek évszázadokon keresztül megjelentek a képzőművészetben, az irodalomban és a tudományban, sőt, a Down-szindrómát (az ahhoz kapcsolódó jellegzetes arcvonásokat) már a 15-16. században is ábrázolták festményeken, és még korábban, ókori kerámiákon is. Egy nemrégiben publikált tanulmány arról is beszámol, hogy egy görög faluban egy a Kr. e. 13. században élt, 12-16 hónapos gyerek csontvázának DNS-elemzése kimutatta, hogy a kislány Down-szindrómával élt. A kórt azonban csak a XIX. században írta le John Langdon Down angol orvos.

Az 1866-ban kiadott tudományos munkájának köszönhetően az orvost a Down-szindróma „keresztapjának” tekintik, és róla is kapta a nevét. A közelmúltban a gyógyászati és tudományos fejlesztések lehetővé tették, hogy a kutatók feltárják a Down-szindrómás személyek tüneteit. 1959-ben a francia Jérôme Lejeune megállapította, hogy a Down-szindróma kromoszóma rendellenesség. Lejeune észrevette, hogy a Down-szindrómás személyek sejtjeiben a megszokott 46 kromoszóma helyett 47 kromoszóma van. Ezt követően, 2000-ben egy nemzetközi tudóscsapat azonosította és katalogizálta a 21-es kromoszómán lévő mintegy 329 gént.

A Down-szindróma típusai és okai

A Down-szindrómát általában sejtosztódási zavar okozza, amelyet nondiszjunkciónak (kromoszóma szét nem válásnak) nevezünk. Ennek következtében az embrió a 21-es kromoszóma megszokott két példánya helyett hárommal rendelkezik. A fogantatás előtt, vagy annak pillanatában, a spermában vagy a petesejtben lévő 21-es kromoszómapár nem válik szét. Ahogy az embrió fejlődik, a plusz kromoszóma a szervezet minden sejtjében sokszorozódik. Ez a Down-szindróma leggyakoribb oka (az esetek 95%-ában). A hibásan osztódott, tripla 21-es kromoszóma a további sejtosztódások során minden sejtbe tovább másolódik.

A Down-szindrómának három formáját különböztetik meg:

1. Triszómia 21 (Nondiszjunkció): Ez a leggyakoribb forma, amikor a 21-es kromoszómából három példány van jelen minden sejtben.
2. Mozaicizmus: Ez az esetek körülbelül 1-2%-ában fordul elő. Mozaicizmus akkor jelentkezik, ha a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója az egyik, de nem mindegyik kezdeti sejtosztódás során történik a fogantatás után. Amikor ez előfordul, a kétféle sejt (a megszokott 46 kromoszómát, illetve a 47 kromoszómát tartalmazó sejtek) keveréke alakul ki. A kutatások arra utalnak, hogy a mozaikos Down-szindrómás egyéneknél kevesebb jellemző van jelen, mint a Down-szindróma egyéb formáival élőknél.
3. Transzlokáció: Ez a Down-szindrómás esetek mintegy 2-4%-ában fordul elő. Ennek esetén a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-es kromoszómához tapad.

A kór formájától függetlenül, a Down-szindrómás személyek összes vagy néhány sejtjében jelen van a 21-es kromoszóma egy kritikus darabja. A nondiszjunkció oka egyelőre nem ismert, de a kutatások arra utalnak, hogy a gyakorisága nőkben a kor előrehaladtával nő. Nem léteznek végleges tudományos adatok, amelyek arra utalnának, hogy a Down-szindrómát környezeti tényezők vagy a szülők terhesség előtti vagy közbeni tevékenysége okozza. Kizárólag a Down-szindróma ritka, transzlokációs formájánál fordul elő öröklődés. A Down-szindróma mindhárom formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről (amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek). Az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük. A transzlokáció újbóli előfordulásának kockázata kb. 3%, ha a hordozó az apa, illetve 10-15%, ha a hordozó az anya.

Előfordulási gyakoriság és kockázati tényezők

A Down-szindróma minden rassznál megfigyelhető, a gazdasági helyzettől függetlenül. A nemzetközi irodalmi adatok szerint a betegség átlagosan 700-ból egyszer fordul elő, de az előfordulási aránya kb. 650 terhesség és 1000 szülés közül 1. Magyarországon évente 150-200 Down-szindrómás esetet jelentenek be, a Down-kór gyakorisága hazánkban körülbelül 1:500. A Johan Béla Országos Epidemiológiai Központ humángenetikai és teratológiai osztályán működő „Veleszületett rendellenességek országos nyilvántartása” 1970 óta gyűjti a fejlődési rendellenességgel született gyermekek adatait. Az adatokból az derül ki, hogy a 70-es évektől kezdve az összes regisztrált Down-szindrómás eset száma lassú emelkedést mutatott a 90-es évek elejéig. A 70-es években nagyjából 1000 születésre esett egy Down-szindrómás gyermek, a gyakoriság tehát 1 ezrelék körül volt. A 90-es évekre viszont már átlagosan 1,45 ezrelékre nőtt a regisztrált Down-szindróma gyakorisága. Más hazai felmérések ellentmondanak a fenti adatoknak, és éppen az előfordulás gyakoriságának emelkedését mutatják a 90-es évek óta.

A Down-kór kialakulásának gyakorisága növekszik az anya életkorával. Fontos tévhit, hogy Down-kóros gyermek csak 35 év feletti anyától születhet. Bár náluk valóban nagyobb a kockázat, világszerte a rendellenességgel születő csecsemők 80 százalékának 35 évnél fiatalabb az édesanyja. A Downos gyermekek 75%-át 35 év alatti nők szülik. A statisztikák szerint a 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz, míg 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz. Mivel sokan egyre későbbre tervezik a családalapítást, a Down-szindrómás esetek előfordulási gyakorisága várhatóan nő majd. Ezért a szülőknek nyújtott genetikai tanácsadás egyre fontosabb lesz.

Jellemző fizikai és egészségügyi problémák

Bár minden Down-szindrómás személy más és más, néhány külső jellemzőjük közös, mivel genetikai eltérésük befolyásolja a koponya, a csontok, a porcok és a kötőszövetek növekedését is. A Down-szindrómára jellemző leggyakoribb fizikai vonások közé tartoznak az alacsony izomtónus, az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, illetve a tenyéren végighúzódó mély barázda. Ezen felül, a Down-szindrómás gyerekek fejlődése lassabb, testméretük eltér az átlagostól, alacsonyabb növésűek, relatíve rövidebb végtagokkal rendelkeznek és jellegzetesek arcvonásaik is. A külső jegyek és az egészségi problémák egyenként bárkinél megjelenhetnek, de a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt - ugyanakkor egyik tünet megjelenése sem törvényszerű.

A Down-szindróma többnyire középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár. Az érintettek különböző súlyosságú (a nagyon enyhétől a súlyosig terjedő) kognitív lemaradást mutatnak, és IQ-juk változó, átlagosan 50 körüli. A Down-szindrómások általában néhány dologban - pl. mozgásban, beszédben - lassabban fejlődnek, és ez a gyerek korának növekedésével egyre nyilvánvalóbbá válik. Nyelvi fejlődésük jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Előfordul, hogy csak később veszik fel a szemkontaktust, később kezdenek mosolyogni és csak 18 hónapos koruk körül kezdenek el beszélni. Nyelvi képességeik később is elmaradhatnak az ugyanolyan intelligenciaszintű, nem Down-szindrómás egyénektől, elsősorban az aktív nyelvhasználatot tekintve. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni, és lemaradásukat artikulációs problémák (nyelvük megvastagodott, duzzadt) és gyakran nagyothallás is súlyosbítják.

A Down-szindrómával élők nagyobb kockázattal néznek szembe bizonyos egészségügyi problémákkal. Legismertebb, bár nem a leggyakoribb egészségi problémájuk a szívfejlődési rendellenesség. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség. Magyarországon a Down-kóros újszülöttek egyharmada szívrendellenességgel születik. A Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő hallásproblémák (70%-ban), alvási légzéskimaradás (50-75%) és látásproblémák (60%). Ezen kívül, a veleszületett szívproblémák, szürkehályog és egyéb fülproblémák is gyakoriak. Ma már az is ismert, hogy ehhez a rendellenességhez pajzsmirigy-alulműködés is társul, aminek a korai kezelése szintén nagyban befolyásolja az értelmi fejlődést. Ugyancsak életesélyüket javítja a belgyógyászati, különösen a bélrendszert érintő betegségek korai kezelése, illetve az egészséges babákhoz képest fejletlenebb immunrendszerük minél korábbi terápiája. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye, ugyanis a Down-szindrómásoknál három példányban jelen lévő 21-es kromoszómához kötődik egy, az Alzheimer-kór kockázata szempontjából meghatározó fehérje képzése. A fenti problémák kiszűrése és időben elkezdhető kezelése céljából a Down-szindrómásoknak rendszeres szűréseken kell részt venniük.

Diagnosztikai lehetőségek

A Down-szindróma általában már születéskor azonosítható bizonyos fizikai jellemzők alapján, mint az alacsony izomtónus, a tenyéren található mély barázda, némileg lapos arc, és a ferde vágású szemek. Mivel ezek nem Down-szindrómás csecsemőknél is előfordulhatnak, a diagnózis megerősítéséhez kromoszómavizsgálatot (kariotipizálás) kell végezni. A csecsemőknél a születés után is diagnosztizálható Down-szindróma.

Napjainkban számos különböző megbízhatóságú módszer létezik a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására. Az orvosok anyai vérmintákat és ultrahangot használnak a Down-szindróma kimutatására a terhesség korai szakaszában. A terhesgondozás során mindenkinél megtörténik a szűrés (ultrahang vizsgálat). Az ultrahangos vizsgálat megszokott eljárás, és mai tudásunk szerint nem jár veszéllyel sem a kismamára, sem a magzatra nézve. Az ultrahang vizsgálat a magzat rendellenességének felderítésére is használják. A 12. héten célzottan vizsgálják például a magzatnál a nyaki redő vastagságát, mely egy bizonyos vastagságon felül felveti a kromoszóma rendellenesség gyanúját. De minden ultrahangvizsgálatnál nézik a kromoszóma rendellenességre utaló jeleket.

Az anyai vérből számos magzat által termelt anyag mutatható ki. Ezeknek a vizsgálati eredményeiből, a kismama súlyát, magzatok számát, dohányzást, terhességi kort is figyelmembe véve számítógép segítségével kockázatbecslés történik. A terhesgondozás során kombinált teszt esetén a 12-14. héten, integrált teszt esetén a 12-13., valamint a 16. héten végeznek anyai vérből vizsgálatot. A kombinált teszt Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű kiterjesztett genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Az előbbi már a 14-15. terhességi héten eredményt ad, de a Down-szindróma csak hozzávetőleg 90 %-át képes kiszűrni. Az utóbbi ezzel szemben 92-95%-os hatásfokkal szűri ki a betegséget, viszont csak a 17-18. héten ad eredményt. Az AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés) a terhesség 16. hetében történik. Az iGen NIPT szűrésekkel ön a lehető legnagyobb biztonságban tudhatja születendő gyermeke egészségét. Bármely NIPT tesztünket is választja, a 99% feletti megbízhatóságon kívül komplex szolgáltatásra számíthat, sosem “csak” egy anyai vérteszt elvégzésére. Legújabb és legmodernebb NIPT tesztünk, a Trisomy Teszt COMPLETE a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. Klinikai genetikusok, saját citogenetikai laborháttér és a legkiválóbb magzati diagnosztikus orvosok várják intézményünkben.

Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik, és nem tekinthető diagnózisnak. A szűrővizsgálat pozitív eredménye csak arra utal, hogy a magzat hordozza a 21-es kromoszóma rendellenességét. A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszómarendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. A további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával! Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni. A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a rendellenességek nagyon alacsony kockázatát jelzi.

Diagnosztikus beavatkozások

A kromoszóma rendellenességek jelenlétét a terhességben, a magzati kromoszóma vizsgálat igazolja, amelyhez magzati sejt gyűjtésére van szükség. A mintavételezés azonban 0,2-0,3%-os spontán vetélési kockázattal jár. Diagnosztikus vizsgálat sajnos a vetélés emelkedett kockázatával jár. A 37 évnél idősebbeknek, illetve akiknek a családjában előfordul kromoszóma rendellenesség, azoknak genetikai tanácsadóba kell menni, és ott a szűrővizsgálat eredménye nélkül is felajánlják a diagnosztikus vizsgálat lehetőségét.

• Amniocentézis (AC): Magzatvízcsapolás során magzatvizet nyernek, és a magzatvízben lévő, a magzatról származó sejteket vizsgálják. A rendellenességek méhen belüli felderítésére az egyik leggyakrabban használt módszer. A terhesség 15. és a 19. terhességi hét között szokták végezni. A beavatkozás eredményére általában két hetet kell várni. Az amniocentézis a nő és magzata számára csekély kockázattal jár. Becslések szerint körülbelül 100 esetből egyszer fordul elő vetélés.
• Korionboholy-mintavétel (CVS): A korionboholy-mintavételt a terhesség 10. és a 12. hete között szokták végezni. Legfőbb előnye az amniocentézishez képest, hogy sokkal korábban végezhető, így hamarabb kapunk eredményt. A korionboholy nem a magzat része, de ugyanúgy a magzat genetikai információit hordozza. A korionboholy-mintavétel veszélyei az amniocentézis veszélyeihez hasonlóak és előfordulási gyakoriságuk is hasonló (kicsit magasabb: 2-3%).

Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes. A magzati szűrés pontosságára jellemző egyébként, hogy a Down-szindrómás esetek körülbelül kétharmadát mutatta ki 2010-ben. Ez az arány az évtized elején még csak egyharmad volt. Itthon elenyészően ritka esetben fordul csak elő, hogy a magzati diagnózis ismeretében az édesanya világra hozza a rendellenességben szenvedő gyereket.

Jelentősen javuló élettartam és életminőség

Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-szindrómás egyének életkilátásai egyre jobbak. Az elmúlt húsz év tudományos, orvosi, gyógypedagógiai eredményeinek köszönhetően a Down-kórosok életesélye és életminősége is igen jelentősen javult. A Down-szindrómával élők várható élettartama folyamatosan növekszik. A korábban jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívfejlődési eltéréseknek volt tulajdonítható.

Az alábbi táblázat bemutatja a várható élettartam alakulását:

A klinikai ellátás terén tett előrelépéseknek (és elsősorban a korrektív szívműtéteknek) köszönhetően jelenleg a Down-szindrómás felnőttek 80%-a megéli a 60 éves kort, és sokan ennél lényegesen magasabb kort is megélnek. Régen szerencsés esetben is csak a 40 éves kort érték meg, ma már a 70 éves Down-szindrómás sem ritka. A legfontosabb előrelépés, hogy a Down-kórosok 50 százalékára jellemző szívfejlődési rendellenességet a gyermek-kardiológia óriási fejlődésének köszönhetően ma már szinte kivétel nélkül, minden esetben megoperálják. 1990 előtt csak kivételes esetben került sor ilyen műtétre. A szívhiba orvoslása a keringésen keresztül jelentősen befolyásolja a gyermek agyi vérellátását, agyi oxigén ellátottságát, és ezáltal fejleszthetőségét is. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják ezeket gyógyítani, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket.

A pajzsmirigy-alulműködés korai kezelése szintén nagyban befolyásolja az értelmi fejlődést. Ugyancsak életesélyüket javítja a belgyógyászati, különösen a bélrendszert érintő betegségek korai kezelése, illetve az egészséges babákhoz képest fejletlenebb immunrendszerük minél korábbi terápiája. Jelentős előrelépést jelent az életminőség szempontjából a minél korábban megkezdett neuroterápia, aminek eredményeképpen sok mindenre megtaníthatóak. Az idősebb Downosokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívhibáknak tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják gyógyítani a szívhibákat, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket. Továbbá, egyre későbbre tolódik ki a Down-kórosoknál a szellemi hanyatlás, illetve az Alzheimer-kór megjelenése is. Korábban 20-25 éves korban megjelentek már az Alzheimer-kór első tünetei. Ma, ha egyáltalán kialakul a betegség, 40-50 éves korban jelentkezik.

Oktatás és társadalmi beilleszkedés

A Down-szindrómásokat valamikor képezhetetlennek tartották, ezért meg sem próbálták őket iskolázni. Miután biztosították a jogukat a tanulásra, kiderült, hogy képesek is rá. A Down-szindrómás egyének egyre jobban beilleszkednek a társadalomba, a közösségi intézményekbe (például iskola) és az egészségügyi rendszerbe, munkát vállalnak, és részt vesznek a szociális és szabadidős tevékenységekben. A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. Az idegrendszer és a mozgás korán megkezdett, intenzív fejlesztésének köszönhetően jó eséllyel megtanul írni, olvasni, illetve önállóan ellátni magát.

Vannak Down-szindrómások, akik speciális iskolákban tanulnak sikeresen, de a legnagyobb előnyöket az inkluzív oktatás mutatja. Az USÁ-ban a hetvenes, Nagy Britanniában a nyolcvanas évek elejétől a Down-szindrómások többségi iskolákban, ép társak közösségében tanulhatnak. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek: van közöttük ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is. Időben elkezdett korai fejlesztés és megfelelő oktatás mellett a Down-szindrómások egyre önállóbb felnőtt életre lehetnek képesek. Munkát vállalhatnak, elköltözhetnek otthonról, párkapcsolatban élhetnek, saját számlájukat kezelhetik. A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek. A Down-szindrómások egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. Ez az intelligencia hányadostól és a szervi tünetek súlyosságától függ. Ezek azonban nem jósolhatók meg előre. Az általános iskolát, szakiskolát végzett, dolgozó Down-kóros fiatalok számára az optimális felnőtt lét a kisebb lakóközösségekben, lakócentrumokban való együttélés, de nem elkülönülve, hanem az egészségesek társadalmába integrálódva.

A Down-szindrómával élők a megfelelő orvosi ellátásnak, a támogató terápiáknak és az oktatási lehetőségeknek köszönhetően jobb minőségű életet élnek, mint valaha.

Kihívások és jövőbeli kilátások Magyarországon

Magyarországon a társadalmi elfogadás, az oktatási és a munkábaállási lehetőségek terén még sok tennivalónk van. Az egészségügyi és szociális ellátórendszer egyelőre nem készült fel teljes mértékben a Down-szindrómás személyek megnövekedett élettartamára. A Down-szindrómás gyerekek többsége ma már nem intézetben él, hanem igenis élhetnek családban, később pedig megfelelő segítséggel kisebb lakóközösségekben. Nálunk is vannak azonban olyan lakóotthonok, ahol néhány felnőtt él együtt, úgynevezett „segített önálló” életet. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ez azt jelenti, hogy csak abban kapnak segítséget, amiben szükségük van rá és a lehető legönállóbban élnek. Ez mindenkinél más önállósági szintet jelenthet, de az bizonyos, hogy az elvárásainkat nem érdemes a régi előítéletekre és tévhitekre alapozni.

A Down Alapítvány elnöke szerint a tízezer magyar Down-szindrómás közül körülbelül 2-3 ezernél jöhetnének szóba a lakóotthonok. Ehhez képest az értelmi fogyatékosok számára civil kezdeményezésből létrejött lakóotthonok jelenleg legfeljebb 300 fiatal lakhatását biztosíthatják, akiknek körülbelül 50 százaléka Down-kóros. A Down-kórosok élettartamának növekedésével ma már igény lenne idősotthonra is, az alapítvány jelenleg próbálja létrehozni az első ilyen jellegű intézményt. Fontos hangsúlyozni, hogy a Down-szindrómával született gyerekekre még inkább igaz, hogy nem azzal segítjük őket, hogy szájukba adjuk még az ételt is, hanem azzal, hogy minél kisebb kortól önállóságra szoktatjuk őket. A körülbelül ötezer Down-szindrómás gyereknek azonban csak töredéke élhet a korai fejlesztéssel járó előnyökkel, a vidékiek egy része a nagy távolságok miatt nem jut el rendszeres fejlesztésre.

A Down-szindróma Világnapja

Március 21-e nemcsak Benedek napja és a tavasz kezdete, de 2006 óta a Down-szindróma Világnapja is. Az állapotot a 21. kromoszómapárral kapcsolatos triszómia okán nevezték el így. Az idei világnap mottója: „Ne skatulyázz be!”, amivel a Down-szindróma Világszövetség arra szeretné felhívni a figyelmet, hogy a Down-szindrómával élő emberek sokkal többre képesek és még többre hivatottak, mint azt sokan gondolnák. A Down-szindróma Világnapján világszerte különböző akciókat hirdetnek, amelyek célja, hogy növeljék a megértést, és segítsenek abban, hogy a sérült emberek méltósággal, a társadalom aktív tagjaként élhessenek teljes életet. A Világnap kapcsán évről-évre egyre többen csatlakoznak az akcióhoz, melynek keretében felemás zokni viselésével hívják fel a figyelmet az emberi sokszínűségre és a sokféleségben rejlő értékekre.

tags: #down #kor #varhato #elettartam