A Down-szindróma az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége. Ez a rendellenesség jellemzően értelmi fogyatékosságot okoz, emellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például immunrendszeri zavarok, szívelégtelenség, fertőzésekre való hajlam, légzési problémák. A Down-kóros újszülöttek egyharmada szívrendellenességgel születik. A betegségben szenvedők egy része képes szinte független életet élni, viszont többségük gondozásra szorul. Várható életkoruk jelenleg kb. 60-65 év.
A Down-szindróma a 21-es kromoszóma triszómiája, ami azt jelenti, hogy a normális kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. Mivel a betegség az esetek 95%-ában nem örökletes, a rendellenesség felismerésében a magzati genetikai vizsgálatok segítenek. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítőleg 5-600 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A Down-szindróma az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Míg 30 éves korban a kockázat a rendellenesség előfordulására kb. 1:1000, addig 37 évesen 1:240, 40 évesen 1:110, 43 évesen 1:50, 45 évesen pedig 1:30.
Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál térítésmentesen felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát invazív mintavétellel (amniocentézis), mely beavatkozás azonban körülbelül 0,5-1% vetélési kockázattal járhat. Mivel a 37 év alatti korosztálynál a Down-szűrést rutinszerűen nem végzik el, ma már a Down-szindrómás gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.
Down-szindróma szűrővizsgálatok fajtái
A Down-szindróma korai észlelésének legjobb módja a minél gyakoribb és minél korábbi szűrővizsgálatok elvégzése (szülés előtti diagnosztika), melyek két módja (invazív és nem-invazív vizsgálat) különböztethető meg. Valamely nem-invazív vizsgálat pozitív eredménye esetén - a tényleges diagnózishoz - az invazív vizsgálatok egyikét is el kell végezni.
Nem-invazív szűrővizsgálatok
Ezek a vizsgálatok kockázatmentesek, sem az anya, sem a magzat nem szenved károsodást.
Kombinált teszt az első trimeszterben
A Down-szindróma szűrésének leghatékonyabb módszere az első trimeszteri kombinált szűrés, amit a terhesség 11-14. hetében végeznek el, optimálisan a 12. héten. A vizsgálat során a magzati tarkóredő vastagságát, orrcsont meglétét és ülőmagasságát mérik ultrahanggal, valamint az anyai vérből egy hormon és egy fehérje (HCG, PAPP-A) szintjét határozzák meg. Ezek komplex, értékelésével kerül a rendellenesség előfordulásának kockázata kimutatásra. A kombinált teszt szakirodalmi adatok alapján jelentős hatékonysággal képes szűrni az Edwards- és Patau-szindrómákat is, a szűrés hatékonysága 95% körül van. Az Aranyklinikán vérből végzett szűrővizsgálat elvégzésére van lehetőség, melyet genetikus szakorvos értékel ki. A kiértékeléshez szükséges a terhesség 12. hete körül elvégzett ultrahang vizsgálati lelet megléte.
Integrált teszt
A Down-kór kiszűrésének hatékonyabb módszere az integrált-teszt, amely két vizsgálati fázisból áll. Az első vérvétel a terhesség 12-13. hete között, a második vérvétel 16-17. hét között történik. Az anyai vérből a laboratórium meghatározza a PAPP-A szintet, valamint a négyes tesztnél mért AFP, HCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Ezeket és további tényezőket (anya életkora, dohányzás, stb.) figyelembe véve, statisztikai módszerek segítségével határozzuk meg a Down szindróma előfordulásának valószínűségét. A két időpontból származó adatokat együttesen fogják kiértékelni, a kockázatbecslésre csak a második vérvétel után fog sor kerülni. Kimutatási pontossága átlagosan 94-95%.
DNS alapú szűrőtesztek (NIPT tesztek)
A Down-szindróma és számos egyéb genetikai rendellenesség szűrésében a NIPT tesztek a legmodernebb, és legmegbízhatóbb nem-invazív, azaz beavatkozással nem járó vizsgálatok. Ezek alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, amely ma már kellő pontossággal elkülöníthető az anyai DNS-től, így anélkül vizsgálhatók a magzat kromoszómái, hogy közvetlenül tőle vennénk mintát. A NIPT-tesztek megbízhatósága minden eddigi szűrővizsgálaténál pontosabb, 99% feletti. A teszteket a terhesség 10. hetétől lehet elvégezni. Több cég különböző néven elérhető tesztje közül lehet választani, mint például Nifty, Verifi, Tranquility vagy PrenaTest.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a Trisomy Complete teszt a baba teljes genetikai állományát vizsgálja. A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszomális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es,18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az esetek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is. A Trisomy teszt XY az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét.
A GeneSafe teszt olyan NIPT szűrés, ami nem kromoszómális rendellenességeket vizsgálja, hanem az úgynevezett monogénes, azaz egy gén hibájából a magzatnál újonnan kialakuló súlyos genetikai rendellenességek kockázatát szűri. Bár az egyes rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, ezek összesített gyakorisága a Down szindrómáéhoz hasonló (~1/300 - ~1/600). A vizsgálat egyszerű anyai vérvételi mintából készül, és a terhesség 10. hetétől érhető el.
Invazív szűrővizsgálatok
Az invazív vizsgálatok elvégzése csak nagyobb kockázatú terhesség esetén javasolható, mert növeli a vetélés kockázatát (kb. 0,5-1%).
Chorionboholy-biopszia (CVS)
Az eljárás során közvetlenül a méhlepényből vesznek szövetmintát kromoszóma vizsgálat céljából, a mintavétel a 11. hetétől végezhető el, optimálisan a 10-12. hét között. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 14-21 nap között van.
Amniocentesis (magzatvíz mintavétel)
Közvetlenül a magzatvízből kerül sor mintavételre kromoszóma vizsgálat céljából. A terhesség 15. hetétől a 20. hetéig végezhető el, optimálisan a 15-19. hét között. Megbízható eredményt ad, melynek közlési ideje 7-10 nap. A méhlepény és a magzatvíz vizsgálata nem veszélytelen, 0,5-1%-kal megemeli a vetélés kockázatát. Mivel a CVS is és az AC is egy magzatot veszélyeztető eljárás, ezeket csak megfelelő indikációval végezhetjük el. Ezek lehetnek többek között a 37 év feletti anyai életkor, számos ultrahangos jel, mint például a megvastagodott nyaki redő, pozitív szűrőteszt eredmény, anyai vagy apai kromoszóma vagy egyéb genetikai eltérés, előző terhességben előforduló kromoszóma rendellenesség. A beavatkozás szükségességét minden esetben genetikus határozza meg, egyben tájékoztatja a kismamát a kockázatokról és az alternatív lehetőségekről.
A Down-szűrés eredményei
A szűrés eredménye egy kockázatbecslés. Mivel mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken és adatokon alapszik, nem tekinthető diagnózisnak.
A negatív vizsgálati eredmény azt jelenti, hogy kicsi a kockázata annak, hogy Down-kór vagy idegcsőzáródási rendellenesség forduljon elő. Ez nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, ez annyit jelent, hogy alacsony a rendellenesség kockázata.
Amennyiben magas a kockázata annak, hogy Down-szindróma vagy az idegcső záródási rendellenesség előforduljon, az eredmény pozitív. Az esetek többségében nem jelent valódi rendellenességet a pozitív eredmény. Ilyen esetben a kismamának feltétlenül részt kell vennie egy genetikai tanácsadáson, viszont nem kell pánikba esni!
Dr. Fekete Áron: Minden, amit érdemes tudni a genetikai tesztekről
Mi történik pozitív szűrővizsgálat esetén?
A pozitív eredmény az esetek egy részében nem jelent kromoszómarendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba. A további teendőket feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával! Pozitív eredmény esetén diagnózist adó vizsgálatot javasolt végeztetni.
Magyarországon a törvény lehetővé teszi a terhesség művi megszakítását (abortuszt), amennyiben a magzatról bebizonyosodik, hogy Down-szindrómás. A szülő dönthet a terhesség sorsáról, ha az még nem több mint 24 hetes. A kivizsgálás elhúzódásának esetén az időkorlát a 24. hétig kiterjeszthető, amennyiben a magzat genetikai betegségének valószínűsége eléri az 50%-ot. A szülés utáni, élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség fennállása esetén a terhesség annak időtartamától függetlenül is megszakítható. A terhesség megszakításáról a szülők szabadon dönthetnek. A döntés meghozatala előtti mérlegelés során fontos tisztában lenni azzal, hogy a Down-szindrómás gyermekek jelentős része megfelelő fejlesztés és támogatás mellett boldog életet élhet. A fejlesztés már a korai gyermekkorban elkezdődik.
tags: #down #kor #szures #vervetellel