A Down-szindróma az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenesség, minden 600. gyermek ezzel a kromoszómahibával jön a világra. Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down-szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából - hibás sejtosztódás következtében - nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve: triszómia. Ritkán előfordul, hogy a szám feletti kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, ekkor transzlokációról beszélünk. A mozaikos Down-szindróma esetében a triszómia a test sejtjeinek csak egy részében áll fenn. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban elsőként írta le klinikailag a tünetegyüttest. Régebben hibásan mongolizmusnak vagy mongol idiocizmusnak nevezték.
A Down-szindróma gyakorisága és okai
Átlagban minden 600. megszületett baba Down-szindrómás. A szülők életkorával nő a valószínűség: 30 éves anyánál 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli az esély, az apa kora 50 év felett játszik kimutatható szerepet. Ennek ellenére a Down-szindrómás újszülöttek szüleinek átlagéletkora alig különbözik a nagy átlagtól, hiszen a szülések száma a fiatalabbaknál lényegesen nagyobb, mint negyvenhez közeli korosztálynál. Az anyai életkor előrehaladtával a Down-kór kialakulásának gyakorisága növekszik. Míg 30 éves korban a kockázat a rendellenesség előfordulására kb. 1/1000, 40 év felett már 1/100 körüli. A Down-szindrómával sújtott terhességek kb. 30%-a spontán vetéléssel végződik, azonban a születést követően az e rendellenességgel sújtott újszülöttek 90%-a túléli az első, kritikus évet. Magyarországon évente 150-200 Down-szindrómás esetet jelentenek be. A Down-szindróma leggyakoribb fajtája, a 21-es kromoszóma szabad triszómiája (95 %), nem öröklött rendellenesség. Mindazonáltal 35 éves kor felett ajánlatos az anyának genetikai tanácsadáson részt venni. A transzlokációs változat viszont öröklődő. Így az, akinél gyanítható ennek jelenléte a családban, vagy a megszületett Down-szindrómás gyermekénél diagnosztizálták, okvetlenül vegyen részt alapos genetikai kivizsgáláson.
A Down-szindróma jellemzői és egészségügyi vonatkozásai
A Down-szindróma bármelyik fajtáját is vesszük, a következmények azonosak: a gyermek értelmi fejlődése lassú, testmérete eltér az átlagostól, izomzata általában renyhe, ízületei lazák, növése alacsony, végtagjai rövidek. Arcberendezésük jellegzetes: pici orr, lapos orrnyereg, ferde vágású szem, apró fül, jellegzetes arcpír. Természetükben is vannak közös vonások: őszinte, érzékeny, melegszívű emberek, jó szociális beilleszkedő képességgel. Családjuknak, barátaiknak rengeteg szeretet adnak, számítás, gonoszság számukra ismeretlen fogalmak. A Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. Legismertebb, bár nem a leggyakoribb egészségi problémájuk a szívfejlődési rendellenesség. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség. A Down-kórosok egyharmada súlyos szívrendellenességgel születik. Down-szindrómás gyerekeknél az átlagpopulációnál gyakrabban fordulnak elő bizonyos betegségek, leggyakrabban (70%-ban) hallásproblémák, alvási légzéskimaradás (50-75%) és látásproblémák (60%). Ezen kívül gyakoribbak a pajzsmirigy működési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai problémák, a vérképző rendszer zavarai, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések. Ezek szűrése és kezelése elengedhetetlenül fontos. Erre szakosodott a Down Ambulancia, melyen belül 14 különféle megelőző és gyógyító célú szakrendelés működik. A korábban jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívfejlődési eltéréseknek volt tulajdonítható. A mai műtéti technikákkal hatásosabban tudják ezeket gyógyítani, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye. Az egészséges Down-szindrómás személyek ma már 70 év feletti kort is megérnek, átlagéletkoruk csak néhány évvel alacsonyabb, mint az átlag.
A rákos megbetegedések és a Down-szindróma
Tudósoknak úgy látszik sikerült fényt deríteniük arra, mi lehet a magyarázata, hogy bizonyos rákos megbetegedéseknek az aránya jelentősen kisebb a Down-kórosaknál. A Down-kórt a 21-es kromoszóma számbeli többlete okozza, mely úgy tűnik, olyan géneket tartalmaz, melyek megvédik a szervezetet bizonyos tumoroktól. A gén a tumor által kibocsátott, annak növekedését szorgalmazó jeleket zavarja meg. A legújabb kutatások szerint a 21-es kromoszómában található Dscr1 nevű génből nekik így eggyel több van, mely hatásosan csökkenti a tumor-növekedést. Ez a gén egy másik, szintén a 21-es kromoszómában található génnel működik együtt a tumornövekedést serkentő jelek kibocsátásának megzavarásában. Ez az inspiráló felfedezés új reményt ad a rákkezeléssel kapcsolatban, és rávilágít a 21-es kromoszóma további génjeinek fontosságára.
Magzati szűrővizsgálatok és a Down-szindróma
A gyermeket tervező családok részéről természetes igény a Down-szindróma születés előtti kimutatása. A legbiztosabb diagnózist a magzat sejtjeinek tenyésztése utáni kromoszómavizsgálat adja, de ehhez a magzatvízből kell mintát venni (amniocentézis), mely növeli a vetélés kockázatát és csak viszonylag későn, a magzat életének 4. hónapjában végezhető el. Korábban lehet mintát venni a méhlepényből, de ennél is van vetélési kockázatnövekedés és a találati statisztika is gyengébb. A mintavételezés azonban 1-2%-os spontán vetélési kockázattal jár. Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11 hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimutatása alapján. Bizonyos enzimek szintje szignifikánsan eltér a Down-szindrómás magzatot viselő anyáknál, ezekre kapott eredmények részét képezik a kockázatfelmérésnek. Az ultrahanggal észlelt rendellenességek, a szülők kora, az átlag alatti AFP-szint (alfa-fötoprotein magzati vérfehérje, átlag feletti értéke a nyitott gerinc indikátora), az anya vérében bizonyos enzimek jelenléte és koncentrációja alapján, valamint esetleges kórelőzmények figyelembe vételével szoftver segítségével számítják ki a kockázati tényezőt. Ha a kockázat meghaladja az elfogadható mértéket, magzatvíz-mintavételre és kromoszómavizsgálatra kell sort keríteni. Ma már egyre többen szülik meg a magas kockázat vagy pozitív diagnózis ismeretében is Down-szindrómás gyermeküket. Ők lelkileg és fizikailag is felkészülhetnek gyermekük megfelelő fogadásra.
Down-kór szűrés egyszerűen
Down-szindrómás gyermekek nevelése és fejlesztése
A teendőket az a gondolat irányítsa, hogy ők elsősorban gyerekek; csecsemők, kisgyermekek, később tinédzserek, majd felnőttek, akiknek az a legfontosabb, hogy szerető családban, később barátokkal, jó társaságban, felnőttként pedig mindenki máshoz hasonlóan, önálló életet élhessenek, saját életstratégiával, lakással, munkával, keresettel, barátokkal, saját családdal. A családoknak úgy kellene élniük Down-szindrómás gyermekükkel, mint bárki másnak, és a Down-szindrómás embereknek is, itt, köztünk és velünk, kevéssé fejlett és különleges képességeikkel, egyéniségükkel. Az értelmi képességeiket régebben alábecsülték. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan”, taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is megtanítható, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval, érzelmekkel, zenével és tánccal és angyali humorral kompenzálják. A korai gyógypedagógiai fejlesztések segítségével a Down-szindrómás gyerekek szinte mindent meg tudnak tanulni. A fejlesztésben részt vevő gyerekek 1-4 éves korban járni kezdenek, megtanulnak beszélni és „szobatisztává” válnak. Ezeknek a gyerekeknek jó az utánzóképességük, szívesen tanulnak. Fiatal felnőttként bizonyos szakmákat, betanított munkákat jól elsajátítanak, amivel saját keresetük is lehet. Külföldön számos példa van arra is, hogy magasabb szintű képzést igénylő vagy kreatív munkákat végeznek: van közöttük ruhatervező, pedagógus asszisztens, jelnyelvi tanár, étteremvezető, riporter, önkormányzati képviselő, sőt polgármester is. Holland mintára Magyarországon is létesültek kiscsoportos lakóotthonok, ahol segített önálló életet élhetnek. Ezek az emberek ugyanúgy képesek részt venni a kultúrában és a sportban, mint bárki más. A Down-szindrómások nyelvi fejlődése jellemzően lassabban indul meg, mint tipikus fejlődésnél, de az egyéni eltérések a nyelvfejlődésben is nagyok. Előfordul, hogy csak később veszik fel a szemkontaktust, később kezdenek mosolyogni és csak 18 hónapos koruk körül kezdenek el beszélni. Nyelvi képességeik később is elmaradhatnak az ugyanolyan intelligenciaszintű, nem Down-szindrómás egyénektől, elsősorban az aktív nyelvhasználatot tekintve. Sokan felnőttként is csak egyszerűbb nyelvtani szerkezeteket tudnak használni. Lemaradásukat artikulációs problémák (nyelvük megvastagodott, duzzadt) és gyakran nagyothallás is súlyosbítják.
A Down Alapítvány és szolgáltatásai
A Down Alapítvány (hivatalos nevén: Az Értelmi Fogyatékosok Fejlődését Szolgáló Magyar Down Alapítvány) szülői összefogásként jött létre 1992-ben. Tevékenységük kezdetben csak sorstársi segítségnyújtásra és a tagok közötti információcserére épült, szabadidős és önsegítő foglalkozásokat szerveztek. Egy-egy, a nyugati országokban megismert és ott már jól működő mintát, módszert igyekeztek a hazai környezetbe átültetni. Az alapítványt létrehozó szülőkhöz az évek során mind több szakember (orvosok, pszichológusok, szociális munkások) és számtalan önkéntes csatlakozott. A Down Alapítvány célja, hogy szolgáltatásaival a születéstől egészen az időskorig támaszt nyújtson a Down-szindrómásoknak - a boldog, teljes gyermekkortól és családi élettől a lehető legnagyobb önállóság eléréséig.
Az Alapítvány főbb szolgáltatásai:
- Korai fejlesztés: A 0-5 éves korú gyerekek gyógypedagógiai fejlesztése egyéni és csoportos foglalkozásokon, gyógytornával és Dévény-féle mozgásterápiával valósul meg. Az alapítvány Korai Fejlesztőjében ingyenesen segítenek évente 150 kisgyermeknek és szüleiknek.
- Down Ambulancia: A szülők olyan orvosokhoz juthatnak el, akik a Down-szindrómás gyerekeket szakértelemmel és megfelelő hozzáállással kezelik.
- Down Dada hálózat: Az országos szintű hálózat tagjai különösen a szülést követő hetekben, hónapokban jelentenek nagy segítséget a szülőknek megváltozott életük elfogadásában és problémáik megoldásában. A szolgálat 2005 óta Steinbach Éva vezetésével működik, és kibővült az új szülők segítése mellett a Down-babát váró kismamák támogatásával, illetve a biológiai szüleik által nem vállalt Down-szindrómás babák örökbefogadásának a segítésével. A szolgálatnak az egész országban több, mint száz önkéntes Down-dadája van (döntő részben érintett szülők, de van néhány nagymama és testvér is), akik számára rendszeresen szerveznek képzéseket.
- Lakóotthonok és intézmények: Az alapítvány saját ingatlanjaiban átmeneti otthont, napközi otthont, lakóotthonokat és idősek otthonát működtet. Ezek az intézmények könnyebbséget jelentenek már akkor is, ha a szülők egyéb kötelezettségeik vagy egészségi állapotuk miatt akár csak egy-két napig, vagy néhány hétig nem tudják ellátni a gyermek felügyeletét. Hosszabb távon pedig ezek a lakóhelyek jelenthetik a tartósan független élet zálogát.
- Örökbefogadás segítése: A szolgálat aktívan segít a biológiai szüleik által nem vállalt Down-szindrómás babák örökbefogadásában, különösen a kórházban hagyott csecsemők számára igyekeznek szerető családot találni. 2020-ban lettek nyílt örökbefogadást közvetítő szervezet.
A családok jólléte és a külső támogatás
A Sue Buckley tanulmányára épülő, DS gyermeket nevelő családok életéről szóló fejezet nyitó lapján kiderült, hogy többségük boldog és jól működő család, míg kb. egyharmaduk nehézségei meghaladják azt a szintet, amit egészségesen elbírnának. A stresszre rugalmasan reagáló és a veszélyeztetett családokat számos vonás különbözteti meg, ezek közül a külső környezet támogatásának szerepe kiemelkedő. A külső érzelmi és gyakorlati támogatás csökkenti a család terhelését, de hogy ezekből mit tudnak hasznosítani, az függ a szülők személyiségétől és megküzdési módjaitól is. Sokat számít, hogy mit gondolnak, hogyan viselkednek a rokonok, nagyszülők, és komoly támogatóerőt képviselhetnek a barátok, szülőcsoportok, helyi klubok, gyülekezetek is, feltéve ha pozitívan fogadják a DS gyermeket. Ha nem, akkor viszont nagyon meg tudják nehezíteni a családok életét. Sok szülő arról számol be, hogy nekik kell a környezetüket tanítgatniuk. Vannak szülők, akik arról számolnak be, hogy a legtöbb támogatást a DS gyerekeket nevelő szülők közösségétől kapták. Az első hetekben-hónapokban jó hatással van a friss szülőkre, ha látják, hogy más családok már túlestek a megrázkódtatáson, normális életet élnek és bizakodóak gyerekük jövőjével kapcsolatban. Az ilyen szülői csoportok erőssége egyrészt az egymás helyzetének megértése, másrészt a praktikus segítség, amit egymásnak nyújtani tudnak (jellemzően a nagyobb vagy hasonló korú gyerekek szülei). Amikor a gyerek jogaiért kell harcolni, akkor is nagyon sokat jelent, hogy nem vagyunk egyedül.