A terhesség során végzett ultrahangvizsgálatok célja a magzat fejlődésének nyomon követése és az esetleges eltérések azonosítása. Az egyik ilyen eltérés, amely gyakran aggodalomra ad okot a szülők körében, a magzati szívben, jellemzően a bal kamrában észlelt hiperechogén fókusz.

Mi az a hiperechogén fókusz?
A hiperechogén fókusz a szív bal vagy jobb kamrájában látható eltérés, amely a pitvarok és a kamrák között elhelyezkedő szívbillentyűket rögzítő megvastagodott szívizom húrként és világos fehér foltként mutatkozik az ultrahang képen. Ezt a jelenséget nem tekintjük szívfejlődési rendellenességnek, és nem befolyásolja a szív fejlődését és működését sem.
A hiperechogén papilláris izom az a diszkrét szerkezet a szívüregben, ami a papilláris izmok mikrokalcifikációját jelenti. Általában a szívkamrákban figyelik; az esetek 88%-ában a bal kamrában, 5%-ban a jobb kamrában és 7%-ban mindkét kamrában. Ez egy sajátos, kissé módosított változata a normálnak.
A hiperechogén fókusz jelentőségét az adja, hogy Down-szindrómában szenvedő magzatok esetén gyakrabban találkozunk vele, mint a kromoszóma-rendellenességet nem hordozó magzatoknál. Azonban a legfrissebb kutatási eredmények alapján izolált előfordulás esetén nem növeli a Down-szindróma előfordulásának kockázatát.
Down-szindróma (21-es triszómia) - okok, tünetek, diagnózis és patológia
Mikor észlelik és mi a teendő?
Gyakran a 18-20. héten végzett ultrahangvizsgálat során észlelik. Sok kismama beszámol arról, hogy a 19-20. heti ultrahangon vették észre a baba bal kamrájában a hiperechogén fókuszt. Előfordul, hogy a 26. héten is látható még, de az esetek többségében 3-4 hét alatt magától eltűnik.
Amennyiben a hiperechogén fókusz mellett más eltérés is fennáll, vagy ha a szülők aggódnak, érdemes genetikai tanácsadáson részt venni, vagy magzati szívultrahangot kérni. Dr. Hajdú Krisztina neve gyakran felmerül, mint szakember, akihez ilyen esetekben fordulni lehet. Fontos, hogy egy tapasztalt, jó ultrahangos orvoshoz forduljunk, aki alaposan meg tudja vizsgálni a magzat szívét.
Egyes orvosok azt javasolják, hogy amennyiben hiperechogén fókuszt találnak, magzati szívultrahang vizsgálat jöhet szóba. A magzat szívének állandó ellenőrzése szükséges lehet, hogy nem változik-e a nagysága. Előfordul, hogy havonta kell kontrollra, magzati szívultrahangra menni.
Második trimeszteri markerek és a hiperechogén fókusz
A második trimeszterben a kromoszóma-rendellenességek szűrése céljából a magzati anatómia mellett különböző markerek vizsgálatát is elvégezzük. Ezek jellemzően olyan eltérések, melyeket önmagukban nem rendellenességként tartunk számon, mivel egészséges magzatok is hordozhatják őket, azonban gyakrabban találkozunk velük kromoszóma-rendellenességben szenvedő magzatok esetén. Ha a vizsgálat során ilyen markert fedezünk fel, feltétlenül említést kell tennünk a társuló kromoszóma-rendellenesség lehetőségéről és a szóbajövő egyéb vizsgálati lehetőségekről.
A hiperechogén focust azonban igen gyenge markerként tartjuk számon, a legfrissebb kutatási eredmények alapján izolált előfordulás esetén nem növeli a Down-szindróma előfordulásának kockázatát.

Egyéb markerek a második trimeszterben:
- Lengőbordák számbeli eltérései: Ezeket anatómiai variációnak hívjuk, de Down-szindrómában szenvedő magzatok esetén gyakrabban fordulnak elő. Ha izolált eltérésként találkozunk velük, lehetőség van NIPT-et végeztetni.
- CPC (choroid plexus cysta): Az agykamrákban elhelyezkedő érgomolyagban gyakran alakul ki folyadékgyülem. Ezek túlnyomó többsége néhány héten belül spontán felszívódik. Edwards-szindrómában, ritkábban Down-szindrómában szenvedő magzatok esetén gyakrabban fordul elő.
- Agykamra tágulat: Akkor beszélünk róla, ha a kamra megfelelő síkban mért átmérője meghaladja a 10 mm-t. Lehet önmagában előforduló, izolált eltérés, de lehet valamilyen háttérben álló kórkép velejárója.
- Vesemedence tágulat: A vesemedencék tágassága a vizelet mennyiségétől függően változhat. Különösen az enyhe tágulatot kromoszóma-rendellenességek minor markereként tartjuk számon.
- Orrcsont vizsgálata: A második trimeszterben az orrcsont hosszát is megmérik. Rendellenesnek tekintjük, ha teljesen hiányzik, illetve alulfejlett (hypopláziás). Down-, Edwards- illetve Patau-szindróma esetén lényegesen nagyobb arányban fordul elő.
- Prenasalis oedema: Az orrhát bőrének vastagságát mérjük meg. Az emelkedett érték utalhat Down-szindrómára, de egyéb rendellenességekre is felhívhatja a figyelmet.
- Tarkóredő vastagsága: A második trimeszterben 6 mm feletti érték esetén beszélünk megvastagodott tarkóredőről. Ez számos rendellenességnek lehet velejárója.
- Echogén vagy hiperechogén bél: Akkor használjuk ezt a kifejezést, ha ultrahangvizsgálat során a magzati vékonybelek a szokásosnál „világosabb” megjelenésűek.
- Rövid combcsont: Lehet többféle, különböző természetű magzati rendellenességnek a velejárója. Ha izolált eltérésről van szó, nagyon kicsi az esélye, hogy súlyosabb magzati kórkép áll a háttérben.
- A kisujj középső ujjpercének elcsontosodása: Down-szindrómát hordozó magzatok 60%-ban ez az ujjperc alulfejlett.
tags: #bal #kamra #hyperechogen #fokusz #magzat