Az arcizmok gyengesége, vagy más néven arcidegbénulás, a VII. agyideg (nervus facialis) károsodása következtében jön létre. Ez a károsodás kisebb-nagyobb mértékű működés-képtelenséget vagy teljes bénulást okozhat az ideg által beidegzett azonos oldali arcfél izmain. A tünetek a károsodás mértékétől függően változhatnak, de jellemzően féloldali arcbénulás, nem szimmetrikus arcfél, eltérő magasságú szájzugok és eltérő tágasságú szemrések figyelhetők meg.
A Bell paresis, amely az alsó motoros neuron károsodása, gyakran hirtelen alakul ki, előzetes fájdalom vagy egyéb tünet nélkül. Ilyenkor a homlokráncolás és a szemhéjzárás az érintett oldalon nem végezhető el, az arc mimikaszegény, kifejezéstelen lesz.
Az arcizmok gyengesége csecsemőkorban is előfordulhat, és számos okra vezethető vissza. Az egyik ilyen ok a hipotónia, az izomtónus gyengesége. A hipotónia nem azonos az izomgyengeséggel, hanem az izmok passzív mozgatással szembeni ellenállásának, feszességének csökkenését jelenti. A hipotón csecsemők izomzata puha, petyhüdt, testük úgy reagál a mozgatásra, mint egy rongybaba: végtagjaik lógnak, testük elernyed. Fejüket is nehezen tudják mozgatni, és általában véve nehezükre esik a mozgás. Hasra fektetve nem tudják felemelni magukat, emiatt csak fekszenek, „repülőznek”.
A csecsemőkori hipotónia hátterében többféle ok állhat, beleértve az izmok, illetve a mozgatóideg-végződések és izmok kapcsolatának rendellenességeit, valamint a centrális és perifériás idegrendszer zavarait. A hipotón gyermekek késleltetve érnek el olyan fejlődési mérföldkövekhez, mint a felülés, mászás, séta, az első szavak kimondása és az önálló étkezés.
A hipotónia tünetei alapján gyanítható problémák esetén elsőként a védőnővel és a gyermekorvossal kell konzultálni. Fontos megemlíteni, hogy az izomtónus egyénenként nagyon változó lehet, így szakembert igényel annak eldöntése, hogy kóros mértékű gyengeségről van-e szó.
Az arc- és szájizmok gyengesége lehet veleszületett, illetve jelentkezhet központi idegrendszeri sérülés vagy egyéb genetikai eltérések következtében. Ha egy gyermek hipotón, az első nehézség, amivel szembesülhetünk a hozzátáplálás során, az a stabil és optimális pozíció felvétele. A hipotón gyermekek fej- és törzskontrollja kevésbé erős, emiatt nehezebb megtartaniuk a fejüket vagy később egy ülő helyzetet (jellemzően a felülés is később jelenik meg).
A hipotónia továbbá kihathat az orál-motoros készségekre is, ezen belül főként az állkapocs, az ajkak és a nyelv mozgásaira. A gyenge állkapcsok nyitott szájtartást eredményeznek, amely akár gyenge nyálkontrollhoz (nyálfolyáshoz) is vezethet. A hipotón gyermekek az ajkaikat nehezebben tudják összezárni, emiatt a szívószálból vagy a pohárból történő ivás nehezített lehet, megtanulása több időt és gyakorlást igényelhet. Gyakran már szoptatási nehézségek is felléphetnek. Ivás során a folyadék kontrollálásával is adódhatnak nehézségeik, amely megmutatkozhat a folyadék kicsorgásában, köhögés és félrenyelés formájában is. A nyelv gyengesége pedig kihathat az étel, a falat szájtéren belüli irányítására.
A fent említett problémák hatékonyan kezelhetők az orál-motoros készségek fejlesztésével. Mint bármilyen fejlesztés esetén, itt is a gyermek jelenlegi készségeire alapozunk, azokból indulunk ki.
A gyermekkori nyálcsorgás hátterében előfordulhat, hogy a száj- és az arcizmok gyengesége, fejletlensége áll. Ilyen esetben a kicsik nem tudják megfelelően kontrollálni a nyelést, ami egyébként csak látszólag egyszerű folyamat, valójában 25 különféle izom összehangolt működésére van hozzá szükség. Mivel ez a beszédben is okozhat késlekedést, ezért célszerű logopédus segítségét kérni az izmok erősítéséhez.
Az orrmandulák túltengése is okozhat fokozott nyáltermelődést kisgyermekeknél. Ilyenkor a gyermek nem kap az orrán rendesen levegőt, ezért éjjel nyitott szájjal alszik, horkolhat is, napközben pedig nyitott szájjal közlekedik, emiatt a nyál sokszor kicsorog a száján. Ha ezt tapasztaljuk, akkor mindenképp forduljunk orvoshoz, mivel a tartós szájlégzés az állkapocs- és a fogazat fejlődésének rendellenességét is okozhatja.
Az izomdisztrófiák olyan betegségek csoportját jelenti, amelyek genetikai hibák következtében jönnek létre, és fokozatosan romló izomgyengeséggel és izomtömegvesztéssel járnak. A betegség különböző izmokat érinthet, társuló tünetek is megjelenhetnek, és a prognózisuk is jelentősen különbözhet. Az izomdisztrófiák tünetei közé tartozik az izomrostok károsodása, ami fokozott izomgyengeséghez és az izomszövet fokozatos elvesztéséhez vezet. Mindegyik típusú izomdisztrófia fő tünete az izomgyengeség.
A leggyakoribb izomdisztrófiák közé tartozik a Duchenne-izomdisztrófia (DMD), a Becker-izomdisztrófia (BMD), a miotóniás disztrófiák (DM), a facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD), valamint az egyéb végtagöv (limb girdle) típusú disztrófiák (LGMD). Ritkábban előforduló izomdisztrófiák is ismertek, mint az Emery-Dreifuss, az oculopharyngealis vagy a kongenitális izomdisztrófia.
A Duchenne-izomdisztrófia elsősorban a fiúkat érinti. Az első tünetek általában a gyermek kétéves kora körül jelennek meg: ügyetlenebb a társainál, csak a térdére támaszkodva tud felegyenesedni (Gower-jel), gyakran elesik, a későbbiekben pedig a lépcsőn járás, futás, ugrálás során is észlelhető a gyengeség. Jellegzetes tünet lehet a lábujjhegyen járás is az Achilles-ín kötöttsége miatt. 8-10 éves kor körül a medenceközeli izmok gyengesége miatt a lépcsőn járás, a felállás egyre nehezebb, átlagosan 12 év körül kerekesszékbe kényszerül a gyermek. A végtag izmainak gyengesége mellett előfordulhat a szívizom, a légzőizom, illetve ritkábban a szellemi funkciók enyhe érintettsége.
A Becker-izomdisztrófia hasonló tünetei vannak, mint a Duchenne-izomdisztrófiának, de a betegség enyhébb lefolyású: a tünetek tízéves kor felett vagy akár késői felnőttkorban jelentkeznek. Az érintett fiúk járásképességüket sokáig megőrzik, bár panaszt okozhatnak a gyakori izomgörcsök, izomfájdalmak. A szívizom érintettsége ebben a betegségben is előfordulhat.
A miotóniás disztrófiák a leggyakrabban előforduló felnőttkori izomdisztrófiák. Két típusa van. A betegség jellemzője a lassan fokozódó izomgyengeség és izomsorvadás, amely az 1. típusban általában a törzstől távolabb elhelyezkedő (kéz és láb), míg a 2. típus esetén a törzshöz közelebb lévő izmokat (comb, vállizmok) érinti. Az arcizmok is gyakran érintettek. A betegség másik jellemzője az izmok fokozott görcskészsége, ellazulási nehezítettsége, a kopaszodás miatti magas homlok, az időskor előtt jelentkező szürkehályog, illetve nagyobb eséllyel alakul ki cukorbetegség és szívritmuszavar a betegekben.
A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) a 3. leggyakoribb izomdisztrófia. Jellegzetessége, hogy elsőként az arcizomzat, ezután a vállövi izmok gyengesége jelentkezik, majd kialakul az elálló lapocka (scapula alata) elváltozás. Súlyosabb esetekben megjelenhet a törzs tartóizomzatának gyengesége, a medenceövi izmok érintettsége is. A betegség a szívizmot is érintheti, ritkán szemészeti problémák, halláscsökkenés, a légzőizom gyengesége, esetleg mentális retardáció is társul az izomgyengeséghez. A tünetek általában 20 éves kor után válnak egyértelművé.
Az izomdisztrófiák diagnosztizálásához laboratóriumi vizsgálatokra (különösen a kreatin-kináz enzim emelkedett értéke), EMG (elektromiográfiai vizsgálat), izombiopszia és genetikai teszt elvégzésére van szükség.
Az izomdisztrófiák jelenleg nem gyógyíthatók, azonban megfelelő kezeléssel és gondozással javítható az életminőség, lassítható a betegség előrehaladása. A betegek gondozását gyermekneurológus vagy neurológus irányítja, gyakran társszakmák bevonásával. A kezelési módok közé tartozik a fizikoterápia, rendszeres, nem megerőltető gyógytorna, nyújtógyakorlatok, foglalkozásterápia, a légzőizmok erősítése, szívizom-érintettség esetén gyógyszeres kezelés, csontritkulás megelőzése, speciális diéta, szteroidkészítmények, valamint súlyos gerincferdülés vagy ínrövidülés esetén sebészeti beavatkozás.
Biogen: SMA
A myasthenia gravis (MG) egy autoimmun betegség, amely az ideg- és izomsejtek közötti ingerületátvitelt érinti, és izomgyengeséget okoz. Az MG-ben a szervezet immunrendszere ellenanyagokat termel, amelyek gátolják az acetil-kolin nevű kémiai jelanyag hatását, amely az izmok összehúzódását indítja be. Az MG nem gyakori betegség, Magyarországon 2000 alatt lehet a felismert betegek száma. Kialakulhat fiatal- és időskorban is, gyakorisági csúcsa az élet harmadik és hetedik évtizedére esik.
A változatos tünetek közül legtöbbször a szemtünetek - kettős látás, homályos látás, szemhéjcsüngés - jelzik először a kezdődő általános izomgyengeséget. Később kifejezettebbé válhat az arcizmok gyengesége miatti, vicsorgásra emlékeztető arckifejezés, a garatizmok, a nyelv- és a rágóizomzat gyengesége, ami táplálkozási és nyelési nehézséget okozhat. Az elkent beszéd, a tarkóizmok és a törzshöz közel lévő végtagizmok gyengesége is jellemző lehet.
Az izomgyengeség eleinte pihenés után kevésbé jelentkezik, az izmok igénybevétele után súlyosbodik. Az MG gyanújának igazolására a Tensilon-tesztet szokták elvégezni: ha az acetil-kolin lebomlását gátló szer hatására jelentősen javulnak a tünetek, az megerősíti a kórismét. Még pontosabbá válik a diagnózis elektromiográfiával, amely az izmok elektromos aktivitását vizsgálja. A betegséget okozó ellenanyagok jelenléte laboratóriumi vizsgálattal kimutatható. Mivel MG-ben a csecsemőmirigy gyakran megnagyobbodik, mellkasi CT-t is végezni kell a szerv ellenőrzésére.
A betegség tüneti gyógyszerei az autoimmun folyamatok befolyásolása nélkül fejtik ki hatásukat. A pyridostigmin acetil-kolint lebontó kolinészteráz enzim gátlásával mérsékli a tüneteket, de kellemetlen mellékhatásai is lehetnek. Az immunrendszer működését gátló (oki) kezelés, mint az azathioprin és szteroidok kombinációja, hosszú időn át szükség lehet, még akkor is, ha a beteg tünetmentesnek érzi magát.
Fiatalabb betegeknél, válogatott esetekben műtéttel is lehet próbálkozni: az esetek kb. egyharmadában a csecsemőmirigy eltávolítása tartósan megszüntetheti a tüneteket. Súlyos állapotú betegeknél plazmaferezissel távolítható el a vérplazmában felszaporodott autoantitestek egy része.
Az MG legsúlyosabb szövődménye a miaszténiás krízis, amely légzési elégtelenséggel fenyegető állapot. Kiváltó oka leggyakrabban légúti fertőzés vagy félrenyelés okozta tüdőgyulladás. A miaszténiás krízist kórházban kell kezelni, ahol légútbiztosításra, lélegeztetésre, plazmaferezisre vagy intravénás immunglobulin kezelésre, valamint szteroidokra lehet szükség.
A miaszténiás nők szülhetnek, betegségük nem károsítja a magzatot, és a terhesség nem rontja a miaszténia lefolyását. Súlyos MG esetén szükség esetén a terhes kismama is szedhet azathioprint és/vagy szteroidot. Általában a szoptatásnak sincs akadálya.
A védőoltások beadása általában nem befolyásolja az MG tüneteit, de immungátló kezelésben részesülő betegeknél gyengülhet az oltások hatása, és ilyenkor élő, gyengített kórokozót tartalmazó vakcinák csak oltási tanácsadóban történt vizsgálat után adhatók.
tags: #arcizmok #gyengesege #csecsemokorban