Az apaság kérdésének tisztázása életünk egyik legérzékenyebb és legfontosabb döntése lehet. A modern genetikai vizsgálatoknak köszönhetően ma már lehetőség van arra, hogy már a terhesség alatt, biztonságosan és nagy pontossággal megállapítsuk a biológiai apaságot. Ez a cikk részletesen ismerteti a rendelkezésre álló módszereket, azok előnyeit és hátrányait, valamint a vizsgálatok fontosságát.
Miért fontos az apasági vizsgálat?
Az apaság kérdése túlmutat a biológiai kapcsolaton: kihat a családi viszonyokra, gyermekek jövőjére és a szülői felelősségvállalásra is. Orvosi szempontból az apaság tisztázása lehetővé teszi a pontos genetikai háttér feltérképezését, ami elengedhetetlen öröklődő betegségek, genetikai rizikófaktorok, vagy vércsoport-összeférhetetlenség esetén. A gyermek egészségügyi ellátásában kulcsszerepe van annak, hogy ismert legyen a genetikai származás. Jogi oldalról az apaság igazolása alapot teremt szülői jogok gyakorlásához, gyermektartási kötelezettség megállapításához, illetve öröklési ügyekben is perdöntő bizonyíték lehet.
A terhesség alatti apasági vizsgálatok fejlődése
Korábban az apasági vizsgálatokat csak a gyermek születése után lehetett elvégezni. A terhesség alatti vizsgálati módszerek fejlődése forradalmasította a területet. A korábbi, invazív módszerek, mint az amniocentézis vagy a chorionbiopszia, bár lehetővé tették a magzati DNS kinyerését, veszélyeztették az anya és a magzat egészségét, és növelték a vetélés kockázatát. Emiatt csak indokolt esetben, diagnosztikus módszerként alkalmazták őket.
A jelenlegi modern, non-invazív születés előtti apasági vizsgálat (NIPP) a tudományos diagnosztika egyik legnagyobb áttörését képviseli. Ez a teszt teljesen biztonságos a magzatra nézve, ugyanis nem igényel beavatkozást a méhen belüli környezetbe, csupán egy egyszerű anyai vérvétellel történik. A magzati DNS töredékek tömege kering az anya vérében, így nagy pontosságú, modern eljárással ez a DNS az egyszerűen levett anyai vérből izolálható, és a vizsgálat veszélytelenül elvégezhető.
A non-invazív prenatális apasági teszt (NIPP)
A non-invazív prenatális apasági teszt (NIPP) a legkorszerűbb módszer az apaság megállapítására terhesség alatt. Ez a vizsgálat teljesen biztonságos mind a magzat, mind az anya számára. A teszthez mindössze egy vérminta szükséges a várandós anyától, és egy szájnyálkahártya-törlet (vagy vérvétel) a feltételezett apától. Az anyai vérből a laboratóriumi módszerekkel elkülönítik és elemzik a magzati DNS-t, majd ezt hasonlítják össze a feltételezett apa DNS-mintázatával.
Hogyan működik a NIPP teszt?
A NIPP teszt során a magzati DNS-t az anyai vérben keringő szabad nukleinsavak formájában azonosítják. A tudományos áttörést először az ezredforduló környékén írták le, és azóta a módszertan folyamatos fejlődésen ment keresztül. A vizsgálat képes az apaság egyértelmű kizárására 100%-os biztonsággal, míg a megerősítés 99% vagy annál is magasabb statisztikai valószínűséggel történik. Az emberi kromoszómák egyes szakaszai csak az adott emberre jellemző tulajdonságokat mutatnak - mint az ujjlenyomat -, ez kifejezetten magas megbízhatósággal kimutatható. Így két ember DNS-profilja kizárólag csak egypetéjű ikrek esetében lehet azonos. Az ember sejtjeiben két kromoszómakészlet van: az egyik apai, a másik anyai eredetű, ami garantálja, hogy a jellemző kromoszóma szakaszokból kimutatható DNS-profil a szülőkre utaljon.
Apasági vizsgálat során a gyermek genetikai állományából több ezer SNP (Single Nucleotide Polymorphisms) típusú DNS markert vizsgálnak meg. Amennyiben a vizsgált személy a gyermek biológiai apja, akkor az apaság valószínűségét 99,9%-nál nagyobb értékként adja meg a laboratórium. Az alkalmazott vizsgálati eljárás az erre a célra akkreditált laborok esetében annyira megbízható, hogy a világ számos országában a bíróságon is elfogadják.
Mikor végezhető el a NIPP teszt?
A jelenleg használt módszer lehetővé teszi, hogy a szabad magzati DNS-töredékeket kellő mennyiségben már a betöltött 7. terhességi héttől kezdve kimutathatóvá váljanak. A nem invazív (magzati mintavétel nélküli) apasági vizsgálatot a betöltött 7. terhességi héttől a szülésig bármikor el lehet végeztetni. Korábban (az amniocentézés miatt) a vizsgálatot a 13-16. terhesség hetében tudták elvégezni. A mintavételhez szájnyálkahártya-hámsejt minta (vagy vér) használható, amely egyszerű és fájdalommentes eljárás. Az anyai vérvétel a 7. terhességi héttől lehetséges.
Megbízhatóság és akkreditáció
Az AlphaBiolabs laboratórium erre a célra akkreditált, tehát ilyen vizsgálat végzésére hivatalos engedéllyel bíró laboratórium. Jelenleg az AlphaBiolabs labor Európában az egyik laboratórium, amely évek óta rendelkezik az összes szükséges engedéllyel, akkreditációval, ami lehetővé teszi azt, hogy a születés előtti apasági vizsgálatot megbízhatóan és felelősséggel elvégezze. A DDC laboratórium az összes szükséges engedéllyel birtokában, számos ellenőrző szervezet szoros felügyelete mellett végzi ezeket a vizsgálatokat.
Fontos megjegyezni, hogy az interneten esetleg más, olcsóbb szolgáltatással jelentkező labort is találhatunk. Érdemes megnézni, hogy az adott szolgáltató fel tudja-e mutatni a születés előtti vizsgálatok végzésére vonatkozó, teljes körű akkreditációit (engedélyeit). A Dr. Bezzegh Szakértő Iroda által működtetett DNS Központban elkötelezettek amellett, hogy megbízható, pontos és diszkrét apasági vizsgálatokkal segítsék ügyfeleiket. A DNS Központban lehetőséget biztosítanak jegyzőkönyvezett apasági vizsgálat elvégzésére is, amelyet igazságügyi célokra is elfogadnak.
A vizsgálat ára és menete
A születés előtti DNS alapú non-invazív apasági vizsgálat egy igen bonyolult, nagy tudás- és eszköz-igényű eljárás, ahol a költségek igen magasak - ezért a vizsgálat is meglehetősen drága, a születés utáni normál TRIO apasági vizsgálatnak a 6-7 szeresébe kerülhet. Az árak meghatározásánál fő szempont a hitelesség, megbízhatóság, minőség, pontosság, korrektség és végül a megfizethetőség biztosítása.
A minták átvételét követően azokat a laboratóriumba küldik, ami általában 2 munkanapot vesz igénybe. Attól az időponttól számítva, ahogy a laborba beérkezik az apasági teszt, az eredmény 2-4 munkanap alatt várható. Vannak standard és expressz vizsgálati lehetőségek is, amelyek befolyásolják az eredmény elkészültének idejét.
Mintái átvételét követően azokat a laboratóriumba küldjük, ami általában 2 munkanapot vesz igénybe és attól az időponttól számítva, ahogy a laborba beérkezik az apasági teszt eredményét 2-4 munkanap alatt várható.
| Vizsgálat típusa | Ár (HUF) | Eredmény várható ideje |
|---|---|---|
| Standard apasági vizsgálat (születés után) | kb. 65 800 | kb. 8-14 munkanap |
| Expressz apasági vizsgálat (születés után) | kb. 65 800 (felárral) | kb. 5-10 munkanap |
| Non-invazív prenatális apasági teszt (NIPP) | 720 000-től | kb. 2-4 munkanap (laborba érkezéstől) |
Speciális esetek és kizáró okok
Bizonyos különleges helyzetekben nem lehetséges a vizsgálat elvégzése. Előfordulhat, hogy az anyai vérből nem sikerül magzati eredetű DNS-t kivonni, ilyenkor a vizsgálatot megismételjük (az ismétlés nem jelent további költséget). Ikerterhességben bizonyos NIPP tesztek nem végezhetők el, vagy speciális vizsgálati protokoll szükséges.
TV2 Babamánia - Interjú laborvezetőnkkel a NIPT (nem invazív prenatális teszt)-ekről
Adatvédelem és diszkréció
A DNS Központban elsődleges szempont az ügyfelek teljes körű adatvédelme és a hozzájuk fordulók személyes méltóságának tiszteletben tartása. A minták kezelése és a kapcsolódó adatok feldolgozása szigorú belső protokollok alapján történik, amelyek megfelelnek a legszigorúbb nemzetközi adatvédelmi előírásoknak. Mint említették, szándékosan kerülik a nem rájuk tartozó információk megismerését, így a vizsgálatkérések előtörténetétől, okairól nem tudnak beszámolni.
A mintavétel megszervezését rugalmasan kezelik: lehetőség van diszkrét, előre egyeztetett időpontban történő mintavételre laboratóriumukban, de igény esetén otthoni mintavételt is biztosítanak. A vizsgálatban résztvevő felek bármelyike, akár mindketten anonimak maradhatnak, nevüket, adataikat nem szükséges megadni.
A genetikai szűrések fontossága a terhesség alatt
Az apasági vizsgálatok mellett a terhesség alatt számos más genetikai szűrés is elvégezhető, amelyek a magzat egészségi állapotára vonatkozó értékes információkat nyújthatnak. Ezek a vizsgálatok segítenek fényt deríteni kromoszóma-rendellenességekre, genetikai rendellenességekre. A fejlett technológiáknak köszönhetően ma már számos vizsgálatot elvégezhetnek az anyán, amelyek biztonságosak, hiszen a vizsgálatból adódó vetélési kockázattal nem járnak.
Az anyai vérből kimutatható magzati triszómiák közé tartozik a Down-szindróma, az Edwards-szindróma, a Patau-szindróma, valamint bizonyos nemi kromoszóma rendellenességek, mint a Klinefelter-szindróma, a Tripla X-szindróma, a Turner-szindróma és a Jacob-szindróma. A "szabad" magzati DNS vizsgálatán alapuló tesztek elvégzése alapvetően minden várandósság alatt ajánlott, mivel ezzel lehet a nem invazív módszerek közül a legpontosabban veszélytelenül szűrni kromoszóma-rendellenességeket.
A PrenaTest®, Nifty teszt, Trisomy, GeneSafe, GenePlanet, Panorama tesztek mind olyan nem invazív prenatális tesztek, amelyek a magzat kromoszómáinak számbeli és szerkezeti rendellenességeinek kimutatására szolgálnak. Ezek a vizsgálatok már a terhesség korai szakaszában is elvégezhetők, és számos betegségre való hajlamot mutathatnak ki.