A genetikai ultrahang vizsgálatok célja, hogy időben kiszűrhetőek legyenek a kromoszóma rendellenességek, a fejlődési rendellenességek, illetve a szüléssel járó szövődmények, mind a magzat, mind a kismama egészségének érdekében. A terhesség során alapvetően két genetikai ultrahang történik, melyek elvégzése kötelező. Azonban fontos tudni, hogy a köztudatban tévesen sokan genetikai ultrahangnak hiszik a harmadik trimeszteri ultrahangot, de az nem tekinthető annak.
A harmadik trimeszteri vizsgálat nem a fejlődési rendellenességek kiszűrésére szolgál elsődlegesen, hanem a magzat méretének, elhelyezkedésének, valamint általános állapotának felmérésére. Ugyanakkor, bizonyos magzati szervek rendellenességei, mint például az idegrendszer, szív, belek, vesék, csak a harmadik trimeszterben alakulnak ki vagy válnak láthatóvá. Emellett léteznek olyan genetikai betegségek, melyek ebben a későbbi terhességi korban válnak egyértelművé az ultrahangvizsgálat során, mint például a törpeség számos formája.

Az ultrahangvizsgálatok fontossága a terhesség során
A genetikai ultrahang vizsgálat nem babamozi, hanem kötelező és rendkívül fontos orvosi eljárás. A várandósgondozás során kötelezően előírt ultrahangvizsgálatok sora a harmadik trimeszterrel zárul, ezért is rendkívül fontos, hogy erre az alkalomra a diagnosztikához kiválóan értő szakorvost keressenek fel a leendő szülők. A terhességi ultrahangvizsgálat elvégzésének sikerességét befolyásolhatják különböző nehezítő körülmények, például a várandós hasfalának vastagsága, a magzat elhelyezkedése.
A terhesség alatti ultrahangos vizsgálatok célja a magzat fejlődésének, állapotának és a terhesség korának meghatározása. A részletes és alapos vizsgálat során, a szülés előtti időszakban fény derülhet a baba esetleges fejlődési rendellenességeire. A vizsgálat során ultrahang hullámokat használunk, ami fájdalommentes és nem jár mellékhatásokkal, sugárterheléssel sem. A modern gépek kimeneti energiái nagyon be vannak határolva, a fejlesztők meghatározták azt az energiakibocsátást, ami még nem káros a magzat és az anya szöveteire, de már nagyon szép képet lehet kapni a visszaérkező hullámokból. Egy legenda szerint a magzatvíz melegedése előfordulhat, de ennek nincs alapja, a gép nem tud olyan hatalmas energiával dolgozni, ami ezt előidézné.
A vizsgálat általában hasi vizsgálófejjel történik, de bizonyos esetekben szükség lehet hüvelyi vizsgálófej alkalmazására is, például a magzati idegrendszer, a méhnyak vagy a méhnyak-lepény viszony pontosabb megítélésére.
Az ultrahang működése
A vizsgálófejekben olyan piezoelektromos kristályok vannak, amik ultrahang hullámokat bocsátanak ki. Ezek bekerülnek a szövetek közé, majd onnan visszaverődnek. A vizsgálófej érzékeli és összegyűjti ezeket a hullámokat, továbbítja a rendszerbe egy számítógépes programhoz, ami végül feldolgozza a jeleket és az általunk látott formában kivetíti a monitorra ezeket a 2 dimenziós képeket (metszeteket).
A 3D/4D ultrahangvizsgálat során ezeket a 2D-s képsorozatokat alakítja a szoftver 3D-s vagy 4D-s képpé, mint felületi leképezés.
A terhesség alatti ultrahangvizsgálatok rendje
A terhesgondozás során valójában 5 ultrahangvizsgálat van:
- A terhesség megállapításakor (5-7 hetesen, hüvelyi ultrahanggal).
- I. trimeszteri ultrahangszűrés (11. hét + 5 nap és a 13. hét + 6 nap között).
- II. trimeszteri ultrahangszűrés (18-21. hét között).
- III. trimeszteri ultrahangszűrés (29-32. hét között).
- Szülés előtt (a baba fekvése, növekedése és keringés vizsgálata, mely a szülésvezetés módjának megállításához elengedhetetlen).
Amennyiben szükséges és a magzat állapota megköveteli, további ultrahang vizsgálatok is szükségesek a kötelező vizsgálatokon felül.
Az ultrahangvizsgálatok jelentősége
Az első trimeszteri ultrahang
Az első genetikai ultrahang vizsgálat ideális időpontja a 11. hét + 5 nap és a 13. hét + 6 nap között van (a magzat ülőmagassága 45-84 mm között kell legyen). Ez az első trimeszteri szűrés az egyik legfontosabb mérföldkő, ebben az időszakban a kromoszómarendellenességek szűrése történik. Ezen az ultrahangon határozzák meg a magzat korát is. A szűrővizsgálat legfontosabb paraméterei a normál tartományban lévő tarkóredő vastagság és az orrcsont megléte.
Mit vizsgálnak a 12. héten:
- Nyaki redő (tarkóredő) vastagsága.
- Ülőmagasság mérés, ebből pontosan meghatározhatjuk, hogy mennyi idős a terhesség.
- A kromoszóma rendellenességek (Down-, Edwards-, Patau-szindróma) szűrésére használt ultrahang jelek: tarkóredő vastagsága, orrcsont ellenőrzése, a szívbillentyűk vizsgálata és a szívhang meghallgatása, ductus venosus (mely a köldökzsinórtól a szív felé szállítja a vért a baba hasában).
- Fejlődési rendellenességek keresése: koponya vizsgálata, has és mellkas ellenőrzése, kezek és lábak vizsgálata, gerinc első vizsgálata.
- Szívfejlődési rendellenességek keresése (a második trimeszterben pontosabb információkat lehet kapni a szív mérete miatt).
- A magzat méreteinek mérése: fejméretek, haskörfogat, felkar- és combcsont.
- Magzatvíz mennyisége.
- Méhlepény helyzete.
Ha mindezek rendben vannak a vizsgálat során, akkor is érdemes kiegészíteni az ultrahangot egy vérvétellel, melynek során anyai hormonokat vizsgálnak, ezzel még pontosabbá teszik a szűrést, ezt nevezzük együttesen kombinált tesztnek. A kombinált teszt statisztikai adatokon alapuló teszt, amely figyelembe veszi a várandós életkorát is, így az ultrahangot vérvétellel kiegészítve 90-95%-os pontosságú eredményt kapunk. Csak ultrahangvizsgálat esetében ez 60-70%.
Az ultrahangvizsgálat mellett, a kombinált teszteken kívül DNS-vizsgálaton alapuló úgynevezett NIPT tesztek (Nem-Invazív Prenatális szűrő tesztek) segítségével pontosítható az ultrahang vizsgálat eredménye. A NIPT-ek során az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálják, nem jelent kockázatot sem az anya, sem a magzat számára, és nagy pontossággal kiszűrhető általuk megannyi genetikai rendellenesség.

Az első trimeszterben érdemes elvégeztetni a terhességi toxémia, más néven preeclampsia szűrést is. A 34. hét előtt kialakuló fehérjevizeléssel és ödémával társuló vérnyomásemelkedés a legsúlyosabb esetekben az anya és a magzat életét is egyaránt veszélyeztetheti, koraszüléshez vezethet, vagy terhességi szövődményeket okozhat.
A második trimeszteri ultrahang
A második trimeszteri genetikai ultrahangszűrés ideális ideje 18-21. hét között van. Ezen vizsgálat során a fejlődési rendellenességek kiszűrése történik. Az egyik legfontosabb vizsgálatnak tekintik, aminek részeként ismét ellenőrzik a magzat fejlődésének ütemét, életfunkcióit, a szervek és a testrészek állapotát, szívét, agyát és gerincét. A vizsgálat során kitűnően szűrhetők olyan rendellenességek, mint a nyitott gerinc, a dongaláb vagy az ajak és a szájpad hasadék.
Mit vizsgálnak a 18-21. héten:
- Magzat méretei és fejlődése.
- Nyitott gerinc vizsgálata (központi idegrendszer).
- Koponya szerkezetének és az arcnak a vizsgálata.
- Belső szervek vizsgálata (máj, bél, vese, gyomor, rekeszizom, húgyhólyag).
- Szív részletesebb vizsgálata.
- Végtagok vizsgálata és végtag fejlődési rendellenességek keresése.
- Nemi szervek.
- Magzatvíz mennyisége.
- Méhlepény.

Ebben az időszakban még lehetőség van mintát venni a magzatvízből, probléma esetén pedig magasabb szintű vizsgálatok elvégzésére is szükség lehet.
A harmadik trimeszteri ultrahang
A harmadik trimeszteri ultrahang vizsgálat ideális ideje a 29-32. hét. A várandósgondozás során kötelezően előírt, harmadik trimeszteri ultrahangvizsgálatra a terhesség 29-32. hete (kiskönyv szerint 30-32. hete) között kell elmennie a kismamának. Az I. trimeszteri ultrahang vizsgálathoz telt húgyhólyaggal érdemes érkezni, hogy a magzat jól vizsgálható legyen. A II.-III. trimeszteri vizsgálatokhoz már nem szükséges a telt húgyhólyag.
A harmadik trimeszterre tervezett ultrahang vizsgálatot legkésőbb a 30. és a 32. hét között el kell végezni. A középpontban itt is a magzat fejlődésének ellenőrzése áll, különös tekintettel az agyi keringésre és a köldökzsinórra. Az anatómiai eltérések vizsgálatára ilyenkor már kisebb hangsúlyt fektetünk, hiszen a részletes, kiterjesztett genetikai ultrahang (második vizsgálat) idején a magzat részletes anatómiai vizsgálatát már elvégeztük. Ugyanakkor, bizonyos magzati szervek rendellenességei, mint például a magzati idegrendszer, szív, belek, vesék, csak a harmadik trimeszterben alakulnak ki vagy válnak láthatóvá, ezért a részletes magzati anatómiai vizsgálat ebben a terhességi korban is megtörténik. Szintén léteznek olyan genetikai betegségek, melyek ebben a későbbi terhességi korban válnak egyértelművé az ultrahangvizsgálat során, mint például a törpeség számos formája.
A vizsgálat részét képezi a magzati ereken elvégzett áramlásmérés (ún. Doppler). Ez utóbbi többek között a nem megfelelően beállított terhességi cukorbetegség esetén fordulhat elő.

Mit vizsgálnak a 29-32. héten:
- Magzat fejlődésének üteme, méretek ellenőrzése (fejátmérő, fejkörtérfogat, has körtérfogat, felkarcsont- és combcsonthossz).
- Belső szervek (máj, vese, gyomor, húgyhólyag, epehólyag).
- Nemi szervek kialakulásának üteme.
- Véráramlás vizsgálatok, a baba állapotának megítélésére.
- Magzatvíz mennyisége.
- Méhlepény érettsége.
Veszélyállapotot jelezhet például, ha a magzat mérete kisebb: ezt nevezik magzati retardációnak, ami a méhen belüli növekedés visszamaradását jelenti. Amennyiben például a fejkörtérfogat és a haskörtérfogat jelentősen kisebb (3-4 hét lemaradást mutat) az átlagosnál, akkor szorosabb terhesgondozás - hetente végzett további kontroll ultrahangvizsgálatok és egyéb vizsgálatok - javasolt, a kóros növekedési lemaradás diagnózisa ugyanis csak több vizsgálat eredménye alapján állítható fel.
Ugyancsak növekedési lemaradást okozhat a terhességi toxémiaként vagy preeklampsziaként is ismert állapot, amely a magas vérnyomás mellett fehérjevizeléssel, esetenként pedig vizenyő (ödéma) kialakulásával is együtt jár. Jellemzően a terhesség második felében - a 20. hét után - alakul ki, jellegzetes tünetekkel. Szélsőséges esetben magzati és anyai életveszélyes állapotot is okozhat, ezért erre is feltétlenül oda kell figyelni, amennyiben csak a 30. héten derül fény a problémára.
A 36. héttől hetente elvégzett CTG-vizsgálatok során ellenőrizzük a magzati szívműködést, a méh fájástevékenységét és összességében a méhlepény működését.
A magzat és az anya változásai a harmadik trimeszterben
A 28-32. hetekben számos változás zajlik mind a magzat, mind az anya szervezetében.
| Hét | Magzat fejlődése | Anya változásai |
|---|---|---|
| 30. hét | Körülbelül saláta méretű és nagyjából 1200 grammot nyom. A bőr elkezd pigmenteket termelni. A finom szőrzet (lanugo) kezd eltűnni, mert a baba agya és zsírsejtek elkezdik szabályozni a testhőmérsékletet. Az agy felszíne egyre barázdáltabbá válik. | A kismama hasa ezekben a hetekben már igen méretes, és ez megterheli a gerincet: jellemzően ekkortól válik klasszikus problémává a derékfájás. A terhesség alatt terhességi cukorbetegség alakulhat ki a kismamák egy részénél, amely állapot a legtöbb esetben csak a várandósság idejére korlátozódik. |
| 31. hét | Már akkora, mint egy kókuszdió és körülbelül 1500 gramm a súlya. A bőr alatt elkezd a zsír felhalmozódni. Az öt érzékszerv jeleit már feldolgozza az agy. | |
| 32. hét | Már akkora, mint egy ananász és körülbelül 1800 gramm. Kevesebb helye van, de továbbra is sokat mozog és rugdos. A tüdőnek kell még fejlődnie, légzőmozgásokat gyakorol. A fiúknál ebben az időszakban kezd a herezacskóban a here megjelenni. |
„Aggodalomra egyik esetben sincsen ok, hiszen éppen azért végezzük el a 30-32. heti ultrahangvizsgálatot, hogy ha bármi gond van, arra időben fény derüljön, és a szokásosnál jobban oda tudjunk figyelni a kismamára.”
tags: #3 #trimeszter #genetikai #ultrahang