Vetélés és magzati kromoszóma-rendellenességek: tudnivalók

A vetélés a terhesség 24. hete előtt bekövetkező megszakadása, vagy amikor a magzat súlya nem éri el az 500 grammot. Spontán vetélés esetén ez külső behatás nélkül történik. Becslések szerint a kezdődő terhességek egytizede-negyede végződik vetéléssel, és jelenleg nincs módszer ezen veszteség elkerülésére.

A legtöbb spontán vetélés a terhesség első 12 hetében fordul elő, ritkábban a 12. és 24. hét között. A 24. hetet követően már halvaszületésről beszélünk.

Vetélés esetén a tünetek lehetnek: hátfájdalom, súlycsökkenés, fehéres-rózsaszínes, nyálkás folyás, 5-20 percenként ismétlődő méhösszehúzódások okozta erős fájdalom, barnás vagy élénkvörös hüvelyi vérzés görcsökkel vagy anélkül, vérrögökkel kísért szövetdarabok távozása a hüvelyből, a terhesség ismert jeleinek hirtelen megszűnése.

Ha a méh teljesen kiürül, a vetélés teljes (komplett), ha nem ürül ki teljesen, akkor tökéletlen (inkomplett). Előfordulhat az is, hogy a magzat elhal, de kilökődése nem indul meg spontán: ez az ún. missed abortion, amikor a kismamák akár teljesen tünetmentesek is lehetnek.

Ha a várandóssága alatt rendellenes hüvelyi váladékképződést vagy vetélésre utaló jeleket tapasztal, mielőbb keressen fel nőgyógyász szakorvost! Sürgős orvosi vizsgálatra van szükség bő vérzés, vagy ismert várandósság esetén a magzat mozgásának hiánya esetén: hívja a 112-t, és kérjen mentőt, vagy menjen be a területileg illetékes sürgősségi ügyeletre!

A spontán vetélés kiváltó okai

A spontán vetélés oka gyakran ismeretlen marad, de hátterében számos tényező állhat. Gyakori az úgynevezett kémiai terhesség is: az osztódásnak indult valamely rendellenesség (pl. az élettel összeegyeztethetetlen kromoszómadefektus) miatt a méhfalba ágyazódott embrió vérzés kíséretében - a szokásos menstruáció idején - távozik az anya szervezetéből, így sokan nem is tudják, hogy vetélésen estek át.

A spontán vetélés kockázatát növelő tényezők:

  • 40 év feletti anyai életkor
  • dohányzás
  • drog- és alkoholfogyasztás
  • túlzott koffeinfogyasztás
  • véralvadási zavar
  • cukorbetegség
  • extrém túlsúly
  • lisztérzékenység
  • a pajzsmirigy működési zavarai
  • policisztás ovárium szindróma (PCOS)

További lehetséges okok:

  • Sárgatest-elégtelenség: ha a sárgatest nem termel elég progeszteront, a méhnyálkahártya nem tudja megfelelően befogadni a megtermékenyített petesejtet.
  • Hüvelyi fertőzés: bizonyos kórokozók elérik a magzatburkokat, gyulladást okozva, ami a burok megrepedéséhez és a magzat kilökődéséhez vezethet.
  • Kromoszóma-rendellenességek: ezek a természetes szelekció révén megakadályozzák, hogy a magzat súlyos, az élettel össze nem egyeztethető fejlődési rendellenességgel fejlődjön tovább.
  • Nőgyógyászati rendellenességek: méh fejlődési rendellenessége, méhnyálkahártya pusztulása, méhfalak összenövése, nagy mióma.
  • Méhnyak-elégtelenség: a méhnyak nem képes megtartani a terhességet.
  • Immunológiai összeférhetetlenség: a pár antigénjei közötti hasonlóság miatt a magzatot védő ellenanyagok termelése késhet.

Magzati kromoszóma-rendellenességek

Az ember minden testi sejtjében 23 pár, azaz 46 kromoszóma található. Előfordulhat azonban, hogy a foganatás utáni sejtosztódás során valamelyik kromoszómából többlet vagy hiány alakul ki. A legtöbb esetben ilyenkor az embrió fejlődése megáll és vetélés következik be, azonban bizonyos kromoszómahibák esetében a magzat képes továbbfejlődni.

Ezek relatíve gyakori formái a 13-as, a 18-as és 21-es kromoszómák számbeli többlete (triszómia), ismertebb nevükön Patau-, Edwards- és Down-szindróma.

  • Down-szindróma: a 21. kromoszóma számbeli többlete okozza. Küllemmel járó genetikai eltérés, értelmi fogyatékosságot és gyakran szervi elváltozásokat okoz. A születéskor leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség.
  • Edwards-kór: a 18-as kromoszóma többlete okozza.
  • Patau-kór: a 13-as kromoszóma többlete okozza.

Ezen rendellenességek esetében az élettel összeegyeztethetetlen szervi eltérések alakulnak ki, és az esetek többségében az érintett terhesség vetéléssel végződik. Megszületett gyermekeknél ritkán fordul elő, szűrővizsgálatok hiányában 7000, illetve 10000 születésből egyszer.

Kromoszómák ábrája

Diagnosztika és szűrés

A diagnózist arra vonatkozóan, hogy a magzat kromoszóma-rendellenességgel sújtott, csak magzatvízből vagy méhlepény biopsziával nyert sejteken elvégzett kromoszóma vizsgálattal lehet. Az ilyen orvosi beavatkozásnak vetélési kockázata van, ezért körültekintően kell dönteni ennek alkalmazásáról.

A hagyományos szűrővizsgálati módszerek ultrahangjeleket, illetve anyai vérben található magzati fehérje koncentrációkat elemeznek, amelyek a rendellenesség esetleges jelenlétére utalnak. Ezek értékelésével határozható meg a konkrét terhességre vonatkozó kockázat mértéke.

Első trimeszteri (11-14. hét) szűrővizsgálat: ultrahang jelek (nyakredő, orrcsont, áramlási értékek) és az anyai vérben vizsgált biokémiai markerek értékeiből határozzák meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

Ultrahang kép magzati szűrésről

Molekuláris genetikai magzati szűrővizsgálat: egy korszerű eljárás, amely az anyai vérben keringő magzati DNS vizsgálatát teszi lehetővé. Ez a módszer közvetlenül azonosítja a kromoszóma-rendellenességeket, a számbeli és szerkezeti hibákat.

A Czeizel Intézet elsőként vezette be a kockázatmeghatározáson alapuló, komplex magzati Down-szindróma szűrést Magyarországon.

A vetélés kezelése és megelőzése

A korán észlelt, fenyegető vetélés gyakran visszafordítható ágynyugalommal, enyhe nyugtatókkal, méhellazítókkal, progeszteronkészítményekkel.

Teljes vetélés esetén, amikor a méh teljesen kiürül, nincs szükség külön kezelésre.

Tökéletlen vetélés esetén a terhesség korától és a vérzés intenzitásától függően műtétre, esetenként ún. méhűri revízióra (nőgyógyászati küret) van szükség, hogy a méh üregében ne maradjon magzati rész vagy vérömleny. Ezt általában műtéti körülmények között, altatásban végzik.

A vetélés megelőzése:

  • Egészséges életmód és táplálkozás.
  • Fertőzések megelőzése, megfelelő kezelése.
  • Rendszeres testmozgás.
  • Stressz kerülése.
  • Alkoholfogyasztás, dohányzás mellőzése.

A vetélésre hajlamosító alapbetegségek jelentős része kezelhető. Jól gyógyítható a sárgatest-elégtelenség, az ivarcsatorna-gyulladások, a nyakcsatorna-elégtelenség. Előzetes műtétre lehet szükség méhnyak-elégtelenség, egyes daganatok (pl. mióma), súlyosabb méhfejlődési rendellenességek, illetve Asherman-szindróma esetén.

Egészséges táplálkozás és életmód ábrája

Kromoszóma-rendellenességek prenatális vizsgálata

tags: #veteles #nem #megfeleo #sejtosztodas